Har inte du också ett litet sår som slutar blöda? Låt oss prata om hemofili!

När man får ett litet sår eller blir träffad någonstans, så slutar blödningen efter ett tag, eller hur? Det beror på den naturliga processen med blodkoagulering i kroppen. Men tänk på det, vissa människor slutar inte blöda så lätt. Även med ett litet sår blöder de under lång tid. Kroppen blir blå och får blåmärken. Orsaken till detta tillstånd kan vara en sjukdom som kallas hemofili. Även om många inte vet exakt om detta, är detta något viktigt som vi bör veta. Låt oss prata om detta enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Vad exakt är hemofili?

Enkelt uttryckt är hemofili ett sällsynt tillstånd där vårt blod inte koagulerar ordentligt. Vårt blod innehåller speciella proteiner som hjälper till att stoppa blödningar när de börjar. Vi kallar dessa "koagulationsfaktorer". Precis som murbruk behövs för att hålla ihop tegelstenar när man bygger en vägg, är dessa koagulationsfaktorer viktiga för att stoppa blödningar.

En person med hemofili producerar inte tillräckligt av en eller flera av dessa koagulationsfaktorer. Det innebär att även ett litet sår kan orsaka långvarig blödning. Ibland kan blödningar uppstå inuti kroppen, särskilt i leder och muskler. Detta kan vara livshotande.

Läkare delar in svårighetsgraden av denna sjukdom i tre kategorier, beroende på mängden koagulationsfaktorer i blodet.

• Mild hemofili: Blödning uppstår vanligtvis efter en större skada eller operation.
• Måttlig hemofili: Även mindre skador kan orsaka kraftig blödning. Kroppen kan till och med bli blå.
• Svår hemofili: Blödning kan förekomma internt och externt, även utan någon uppenbar anledning.

Även om det inte finns något fullständigt botemedel mot detta, är det med de nya behandlingar som finns tillgängliga möjligt att kontrollera blödningar och leva ett i stort sett normalt liv.

Finns det huvudtyper av hemofili?

Ja, det finns tre huvudtyper av denna sjukdom. De är baserade på vilken typ av koagulationsfaktor som saknas i kroppen. För att förstå detta tydligt, se tabellen nedan.

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

De viktigaste symtomen på hemofili är ovanliga eller kraftiga blödningar och blåmärken. Svårighetsgraden av dessa symtom beror på om du har mild, måttlig eller svår hemofili.

Överdriven blödning

Tänk dig att du plötsligt får näsblod utan anledning. Eller till och med ett litet skärsår på fingret, eller efter en operation slutar blödningen inte på länge. Om ett litet barn har detta tillstånd kan de till och med stoppa en leksak i munnen och blöda.

Blåmärken

Vår hud blir blå när blodet flödar under den. Personer med hemofili kan bli blå och lätt få blåmärken, även om de träffas av något litet. Om ett litet spädbarn slår i huvudet någonstans kan de utveckla stora knölar som kallas "gåsägg".

Ledvärk och svullnad

Detta är den allvarligaste komplikationen av hemofili. Blödning kan uppstå inuti kroppen, särskilt i leder som knän, armbågar och vrister. Lederna blir då svullna, smärtsamma och varma vid beröring. När detta händer små spädbarn kan de gråta oavbrutet, vägra att knäböja eller gå.

Vad orsakar hemofili?

Hemofili är ofta en genetisk sjukdom som går i arv från generation till generation.Det betyder att det orsakas av en förändring i de gener vi ärver från vår mor eller far. Låt oss förstå detta lite enklare.

Våra kroppar instrueras av gener att producera koagulationsfaktorer. När det sker en förändring eller defekt i dessa gener fungerar inte dessa instruktioner korrekt. Resultatet blir att kroppen inte producerar den mängd koagulationsfaktorer den behöver.

Denna genetiska defekt är belägen på X-kromosomen.

• En flicka har två X-kromosomer (XX), en från sin mamma och en från sin pappa.
• En pojke har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY). X-kromosomen kommer från modern och Y-kromosomen kommer från fadern.

Se nu hur detta går vidare genom generationerna:

• Om en mamma bär en X-kromosom med denna defekta gen (vi kallar den en "bärare") visar hon vanligtvis inga symtom eftersom hon har den andra friska X-kromosomen.
• Om denna mors son ärver den defekta X-kromosomen kommer han att utveckla hemofili eftersom han inte har någon annan frisk X-kromosom som kontrollerar den.
• Om den här moderns dotter ärver den defekta X-kromosomen blir hon också bärare. Hon kan uppvisa milda symtom, såsom kraftiga menstruationsblödningar.

Ibland kan hemofili utvecklas spontant, utan att vara ärftlig, som ett resultat av en spontan genförändring under fosterlivet. Mycket sällan kan det också inträffa när en persons immunförsvar attackerar deras egna koagulationsfaktorer. Vi kallar detta "förvärvad hemofili".

Hur diagnostiserar en läkare detta?

Om du eller ditt barn har dessa symtom kommer din läkare först att undersöka dig och fråga om någon i din familj har haft dessa tillstånd. Därefter kommer de att beställa några blodprover för att bekräfta detta.

• Fullständigt blodstatus (CBC): Mäter typerna och mängderna av celler i ditt blod.
• Protrombintidstest (PT): Kontrollerar hur lång tid det tar för blodet att koagulera.
• Partiellt tromboplastintidstest (PTT): Detta är ett annat test som mäter blodkoagulationstid.
• Specifika koagulationsfaktortester: Detta avgör exakt vilken koagulationsfaktor du har brist på och hur låg den är.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Vilken behandling du får beror på vilken typ av hemofili du har och hur allvarligt ditt tillstånd är. Den huvudsakliga behandlingen är substitutionsterapi.

Enkelt uttryckt innebär detta att du ger din kropp en injektion av en koagulationsfaktor som har låg halt i blodet. Dessa koagulationsfaktorer kan framställas från mänsklig blodplasma eller tillverkas i ett laboratorium. Denna behandling kan hjälpa till att förhindra blödning och stoppa den snabbt om den skulle uppstå.

Dessutom finns det nu flera nya behandlingar:

• Läkemedel som Marstacimab-hncq (Hympavzi®) och Concizumab (Alhemo®) : Dessa blockerar ett protein som förhindrar blodkoagulering och stimulerar ett enzym som hjälper blodet att koagulera.
• Fitusiran (Qfitlia®): Detta läkemedel hindrar levern från att producera ett ämne (antitrombin) som förhindrar blodets koagulering.
• Genterapi: Detta är den mest avancerade behandlingsmetoden. I denna insätts en frisk gen i kroppen för att ersätta den defekta genen, vilket gör att kroppen kan producera de nödvändiga koagulationsfaktorerna.

När bör du omedelbart söka läkarhjälp?

Om du märker några förändringar i kroppen, såsom ökad blödning eller blåmärken, kontakta din läkare omedelbart. Om du upplever något av följande allvarliga symtom, uppsök även sjukhusets akutmottagning utan dröjsmål.

Saker att veta när man lever med hemofili

Hemofili är en livslång, eller kronisk, sjukdom. Så du kommer att behöva medicinsk vård och övervakning under hela ditt liv. Men oroa dig inte. Med nya behandlingar kan en person med hemofili leva ett liv som är nära det för någon utan sjukdomen.

Här är några saker som kan hjälpa dig att må bättre när du lever med den här sjukdomen:

• Kontrollera din vikt: När du går upp i vikt ökar trycket på dina leder. Att upprätthålla en hälsosam vikt är viktigt för att skydda leder som redan är skadade på grund av blödningar inuti lederna.
• Ta väl hand om dina tänder: Det är viktigt att borsta tänderna noggrant och ta hand om din tandhälsa. Eftersom ingrepp som tandutdragningar och rotfyllningar kan orsaka blödningar är det bäst att undvika dem.
• Tänk på mental hälsa: Att leva med en kronisk sjukdom kan leda till ångest och depression. Prata med din läkare om detta och sök psykisk rådgivning vid behov.
• Var aktiv på ett säkert sätt: Att delta i aktiviteter som minskar risken för skador är bra för din kropp och ditt sinne. Fråga din läkare vilka övningar som passar dig.

När du har hemofili kan även en liten skada som andra kanske inte märker vara ett stort problem för dig. En knäblödning på ett bordsben kan orsaka blödning i en led. En näsblod kan vara ostoppbar även efter en hård nysning. Att leva med detta tillstånd kan vara utmanande. Men kom ihåg att du inte är ensam. Ditt medicinska team finns alltid där för att hjälpa dig.