Vad är Crouzons syndrom? Ska vi prata om det?

Har du någonsin varit lite nyfiken på eller orolig för formen på ditt barns huvud eller ansikte? Ibland uppstår det tillstånd där benen i ett barns skalle smälter samman för snabbt. Ett sådant sällsynt men viktigt tillstånd att vara medveten om är Crouzons syndrom. Låt oss prata om detta på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Vad är Crouzons syndrom?

Enkelt uttryckt är Crouzons syndrom ett sällsynt genetiskt tillstånd . Det som händer är att de fibrösa lederna som förbinder benen i ditt barns skalle, kallade suturer, smälter samman i förtid . När benen i skallen smälter samman för snabbt har barnets huvud inte tillräckligt med utrymme för att växa ordentligt. Läkare kallar detta kraniosynostos. Detta kan göra att barnets huvud och ansikte ser annorlunda ut. Crouzons syndrom är bara en av ett antal kraniofaciala sjukdomar som påverkar utvecklingen av barnets skalle och ansikte.

Vem kan utveckla detta tillstånd?

Crozons syndrom är ett genetiskt tillstånd, så det kan drabba vem som helst. Det orsakas av en förändring (mutation) i en gen, vilket innebär att genen inte fungerar korrekt. Crozons syndrom kan ärvas från föräldrar, eller det kan uppstå som en ny genetisk mutation.

Om ditt barn ärver Crouzons syndrom betyder det att endast en av föräldrarna har den förändrade genen och har fört den vidare till barnet. Detta kallas "autosomalt dominant" nedärvning. Antingen en mor eller far med Crouzons syndrom har 50 %, eller 50 %, chans att föra vidare tillståndet till sitt barn. Tänk på det som chansen att kasta ett slant och få krona.

Ibland, även om föräldrarna inte har detta tillstånd, kan en spontan genetisk mutation uppstå i moderns ägg eller faderns spermier under barnets utveckling, vilket orsakar Crozons syndrom. I det här fallet är det inte något som ärvs från föräldrarna. Speciellt om en far är äldre än 40-45 år finns det en något högre risk för nya genetiska förändringar i hans spermier.

Hur vanligt är Crozons syndrom?

Crozons syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd . Det drabbar ungefär en av 60 000 nyfödda. Crozons syndrom är dock den vanligaste typen av kraniosynostos. Crozons syndrom står för cirka 4,8 % av alla fall av kraniosynostos.

Vilka är symtomen på Crozons syndrom?

Crouzons syndrom påverkar främst hur ditt barns skalle och ansiktsben (kraniofaciala ben) utvecklas. De fysiska tecknen på detta tillstånd kan vara mycket milda hos vissa barn och något allvarligare hos andra. Dessa tecken inkluderar:

• Ögonen är för långt ifrån varandra (hypertelorism).
• Utseendet av utstående ögon (proptos). Det är som om ögonen är förstorade.
• Skelande ögon (strabismus).
• Utskjutande panna.
• Näsan är liten och formad som en näbb.
• Underkäken utvecklas inte ordentligt.
• Ibland läpp- och/eller gomspalt .

Vilka komplikationer kan detta orsaka?

Tillsammans med de fysiska förändringar som orsakas av Crouzons syndrom kan ditt barn uppleva vissa komplikationer. Det är också viktigt att vara medveten om dessa:

• Synproblem: Synen kan påverkas av hur ögonen är placerade eller av ökat tryck i skallen.
• Tandproblem: På grund av hur käken utvecklas kan problem med hur tänderna kommer in och hur de är placerade uppstå.
• Hörselnedsättning: Hörselnedsättning kan uppstå på grund av effekterna av strukturer inuti örat.
• Andningssvårigheter: Förändringar i näsgångarna och halsen kan göra det svårt att andas, särskilt när man sover.
• Hydrocefalus: Detta är ett tillstånd där vätskan runt hjärnan (CSF) byggs upp och ökar trycket inuti skallen.
• Mycket sällan, intellektuella funktionsnedsättningar: Även om intelligensen vanligtvis är normal kan vissa barn ha inlärningssvårigheter.

Vad orsakar Crozons syndrom?

Den främsta orsaken till Crouzons syndrom är en genetisk förändring (mutation) i genen som kallas "FGFR2" . Enkelt uttryckt instruerar denna "FGFR2"-gen vår kropp att producera ett speciellt protein. Det proteinet kallas "(fibroblasttillväxtfaktorreceptor)". Funktionen hos detta protein är att hjälpa barnets omogna celler att omvandlas till benceller medan de fortfarande är i livmodern.

Men när FGFR2-genen har en mutation blir FGFR2-proteinet överaktivt. Då börjar dessa omogna celler snabbt omvandlas till benceller . Som ett resultat smälter barnets skallben samman i förtid.

Hur diagnostiseras Crozons syndrom?

Detta tillstånd diagnostiseras vanligtvis när ditt barn föds, när läkare undersöker barnet. Läkaren kommer att göra en fullständig fysisk undersökning av barnet . Barnets huvud och ansikte kan ha de ovannämnda kraniofaciala egenskaperna, vilket kan tyda på Crouzons syndrom. Läkaren kommer också att fråga dig om någon i din familj har haft detta tillstånd.

Vilka tester görs för att bekräfta diagnosen?

Läkaren kan utföra flera andra tester för att bekräfta förekomsten av Crouzons syndrom. De viktigaste är:

• CT-skanning (datortomografi): Detta kan ta tvärsnittsbilder av strukturerna inuti barnets kropp. Detta hjälper till att se saker som hur skallbenen är arrangerade och hjärnans tillstånd.
• MR-undersökning (magnetisk resonanstomografi): Detta kan också ta detaljerade tvärsnittsbilder av barnets organ och vävnader. Detta är viktigt för att få en bättre förståelse av hjärnan och andra mjukvävnader.
• Molekylär genetisk testning: Dessa genetiska tester kan noggrant upptäcka om det finns mutationer i den tidigare nämnda FGFR2-genen som orsakar Crouzons syndrom.

Hur behandlas Crozons syndrom?

Ditt barn kommer att behandlas av ett team av läkare och vårdpersonal som har specialutbildning i kraniofaciala sjukdomar. Det är som ett cricketlag. Varje person har sina egna ansvarsområden, men alla arbetar tillsammans för att få bästa möjliga resultat för ditt barn. Detta team kan inkludera:

• Ditt barns barnläkare .
• En neurokirurg .
• En läkare som specialiserar sig på plastikkirurgi (plastikkirurg) .
• En tandspecialist .
• En genetisk rådgivare .
• En socialarbetare .
• En öron-, näs- och halsspecialist (ÖNH-läkare - otolaryngolog)
• En audiolog .
• En ögonläkare .

Kirurgi (kirurgi)

Den huvudsakliga behandlingen för Crouzons syndrom är kirurgi . Denna operation utförs av en neurokirurg. Operationen förväntas:

• Att skapa ordentligt utrymme för barnets utvecklande hjärna .
• Minskar onödigt tryck inuti skallen.
• Förbättra utseendet och formen på barnets huvud i viss mån .

Ibland kan mer än en operation vara nödvändig, beroende på barnets tillstånd.

Hjälmterapi

Alla barn behöver dock inte opereras . Om ditt barn har en mild form av Crouzons syndrom kan läkaren rekommendera hjälmbehandling.Det kan rekommenderas. Det som händer i detta är att barnet får en specialdesignad medicinsk hjälm. Denna hjälm korrigerar gradvis formen på barnets skalle över tid.

Hur hanterar man symtom?

Förutom behandling kan ditt barns medicinska team rekommendera en mängd andra terapier som är avsedda att förbättra ditt barns livskvalitet.

• Psykosocial terapi: Psykosociala terapeuter (ofta socialarbetare) ger dig, ditt barn och andra familjemedlemmar det psykologiska stöd de behöver. Det stödet är ovärderligt när man står inför utmaningar som denna.
• Genetisk rådgivning: Genetiska rådgivare kan bekräfta ditt barns diagnos, samt ge dig råd om tillståndet, vad du kan förvänta dig framöver och hur det kan påverka andra familjemedlemmar.
• Sjukgymnastik: Sjukgymnaster hjälper till att stärka barnets muskler och senor och ger fysiska övningar för att öka flexibiliteten.
• Arbetsterapi: Arbetsterapeuter hjälper till att utveckla ett barns finmotorik (t.ex. att gripa tag i små föremål), visuell uppfattning, kognitivt resonemang och sensorisk bearbetning.
• Logopeder: Logopeder hjälper människor att övervinna problem med tal, språk, kommunikation samt matnings- och sväljningsförmåga.

Kan risken att få ett barn med Crosons syndrom minskas?

Eftersom Crozons syndrom är resultatet av en sällsynt genetisk mutation finns det egentligen inget sätt att förhindra att tillståndet uppstår . Det kan också inträffa slumpmässigt.

Det viktigaste är att förstå att detta inte är något du gjorde eller inte gjorde före eller under graviditeten.

Om en förälder med Crosons syndrom vill förhindra att deras barn ärver tillståndet kan de dock använda in vitro-fertilisering (IVF) med embryotestning . Där finns det möjlighet att välja ut friska embryon och implantera dem i livmodern.

Om du väntar barn i framtiden, särskilt om du har Crouzons syndrom eller om någon i din familj har tillståndet , är det en bra idé att prata med din läkare om genetisk testning. Genetisk testning kan bedöma din risk att få ett barn med den genetiska sjukdomen.

Vad kan jag förvänta mig om mitt barn har Crouzons syndrom?

Vad kommer framtiden att innebära för ett barn med Crosons syndrom?Det beror på hur snabbt diagnosen ställs och hur framgångsrik behandlingen är. Ditt barn kommer att behöva omedelbar läkarvård och kontinuerlig medicinsk övervakning (uppföljning).

Men om behandlingen påbörjas tidigt kan ditt barn leva ett normalt liv. Även om det kan finnas vissa förseningar i utvecklingen har de flesta med Crosons syndrom en normal IQ. Så det är viktigt att förbli hoppfullt.

Vad är skillnaden mellan Crozons syndrom, Aperts syndrom och Pfeiffers syndrom?

Det kan vara lite förvirrande att höra dessa namn, men det är bra att känna till de subtila skillnaderna mellan dem.

• Aperts syndrom: Liksom Crouzons syndrom är Aperts syndrom ett tillstånd där skallbenen smälter samman (kraniosynostos) på grund av en mutation i FGFR2-genen. Aperts syndrom är dock vanligtvis mindre allvarligt än Crouzons syndrom. Förutom de kraniofaciala egenskaperna hos Crouzons syndrom kan spädbarn med Aperts syndrom ha sammanväxta eller simhudsförsedda fingrar och tår. Fingrarna kan också vara korta, och stortån och stortån kan vara stora och breda. Intellektuella funktionsnedsättningar är också vanligare vid Aperts syndrom än vid Crouzons syndrom.

• Pfeiffersyndrom: Detta är också ett tillstånd som kallas kraniosynostos, orsakat av en mutation i FGFR2-genen (och möjligen FGFR1-genen). Det finns tre huvudtyper av Pfeiffersyndrom, var och en med varierande svårighetsgrad. Spädbarn med Pfeiffersyndrom har också huvud- och ansiktsdragen som kännetecknar Crouzons syndrom. Dessutom är korta, breda fingrar och tår ett utmärkande drag. Vid typ 2 och 3 av Pfeiffersyndrom är huvud- och ansiktsdragen allvarligare. Psykiska problem och problem med nervsystemet är också vanligare vid dessa typer.

Att höra att ens barn har en sällsynt genetisk sjukdom kan vara överväldigande och skrämmande. Det är naturligt.

Det viktigaste att komma ihåg är dock att Crouzons syndrom inte är ett livshotande eller dödligt tillstånd.

Ett team av specialistläkare kommer att arbeta med dig och ditt barn för att ge bästa möjliga resultat. Om sjukdomen diagnostiseras tidigt och behandlas på rätt sätt kan ditt barn definitivt leva ett normalt och hälsosamt liv.

Slutligt budskap att ta med sig hem

Okej, här är några av de viktigaste sakerna du behöver komma ihåg från det vi har pratat om:

• Crouzons syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av snabb sammansmältning av benen i ett spädbarns skalle.
• DettaDet kan ärvas från föräldrar eller uppstå genom en slumpmässig genetisk förändring.
• Specifika ansiktsdrag som långt stående ögon, utskjutande ögon och en framåtriktad panna kan ses i detta.
• Diagnos ställs genom fysisk undersökning, skanningar och genetisk testning .
• Kirurgi är den huvudsakliga behandlingen, men ibland används även hjälmterapi.
• Stödet från ett team av specialistläkare och olika terapeutiska behandlingar är mycket viktigt för att förbättra barnets livskvalitet.
• Det här är inte ditt fel, det är bara något annat.
• Med tidig diagnos och behandling kan barnet leva ett normalt liv och ofta med normal intelligens.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Om du har några frågor eller funderingar, tveka aldrig att prata med en läkare.

Crozons syndrom, genetiska sjukdomar, skabb, barnsjukdomar, kirurgi, ansiktsdeformiteter, FGFR2-genen