Vad är Crouzons syndrom? Orsaker, symtom och vård i Sverige

Har du någonsin funderat på hur våra skallben växer och formar sig under uppväxten? Det är något vi sällan tänker på i vardagen, men ibland kan det uppstå medfödda tillstånd som påverkar den processen på ett djupgående sätt. Ett sådant tillstånd är Crouzons syndrom, som ibland kallas kraniosynostossyndrom. Som läkare möter vi då och då familjer som har frågor kring detta, och det är helt naturligt att känna sig fundersam eller orolig när man hör talas om ovanliga diagnoser. Låt oss därför titta närmare på vad Crouzons syndrom egentligen innebär, hur vi upptäcker det här i Sverige, och hur den moderna vården stöttar barn och vuxna som lever med tillståndet.

Vad är Crouzons syndrom?

Crouzons syndrom är ett medfödd, genetiskt tillstånd som kännetecknas av att benen i skallen växer ihop alldeles för tidigt under fosterstadiet eller tidigt i spädbarnstiden. Normalt sett är skallbenen rörliga hos nyfödda för att hjärnan ska få utrymme att växa och utvecklas. Vid kraniosynostos sluts dessa tillväxtzoner (suturer) i förtid. När hjärnan sedan fortsätter att växa tvingas skallen att expandera åt andra håll, vilket ger upphov till en säregen form på både huvud och ansikte. Visst låter det ganska fascinerande hur kroppen anpassar sig, även om det kan föra med sig medicinska utmaningar? Det är precis därför vi läkare är så noga med att följa upp barns skalltillväxt på BVC.

Vem kan utveckla detta tillstånd?

Vem som helst kan faktiskt inte få Crouzons syndrom hur som helst, eftersom det är en genetisk åkomma. Tillståndet är medfött. Ungefär hälften av alla som föds med syndromet har ärvt genförändringen från en förälder som själv bär på anlaget – det är nämligen ett så kallat dominant arvsanlag. Den andra hälften beror på en nymutation, det vill säga en slumpmässig förändring i arvsmassan som sker i samband med att ägget eller spermierna bildas. Det är alltså absolut inte något som föräldrarna har gjort eller kunnat undvika under graviditeten. Det är en viktig sak att komma ihåg, eller hur?

Hur vanligt är Crouzons syndrom?

Låt oss prata lite om frekvensen, för det är ju en ganska sällsynt diagnos. Man räknar med att Crouzons syndrom förekommer hos ungefär 1 av varje 25 000 till 60 000 nyfödda barn. Eftersom det är så pass sällsynt är det inte säkert att en vanlig familjeläkare på vårdcentralen stöter på det särskilt ofta under sin karriär. Istället remitteras dessa patienter snabbt vidare till specialiserade universitetssjukhus där det finns expertis inom kraniofacial vård. Det skapar en trygghet för familjen att möta vårdgivare som verkligen kan sin sak, inte sant?

Vilka är symtomen på Crouzons syndrom?

Symtomen kan variera ganska mycket från person till person, även inom samma familj. De mest märkbara dragen rör huvudets och ansiktets form. Eftersom skallbenen växer ihop tidigt kan pannan bli hög och bred, och bakhuvudet kan se platt ut. Ansiktet kan upplevas som något tillplattat eftersom överkäken inte växer ut på samma sätt som underkäken. Detta kan i sin tur leda till att ögonen ser ut att stå lite mer utåt (så kallad exoftalmus), eftersom ögonhålorna är grundare än normalt. Andra vanliga symtom kan vara:

• Trångboddhet för tänderna och bettfel, eftersom överkäken är mindre.
• Nedsatt hörsel på grund av upprepade öroninflammationer eller trånga hörselgångar.
• Synpåverkan till följd av att ögonen inte sluter sig helt eller att trycket på synnerven påverkas.
• Huvudvärk orsakad av förhöjt tryck inne i skallen (intrakraniellt tryck).

Vilka komplikationer kan detta orsaka?

Om skallens tillväxt inte följs upp och behandlas på rätt sätt kan det uppstå vissa komplikationer. Den största risken är att det uppstår ett ökat tryck inuti skallen eftersom hjärnan växer i en begränsad volym. Detta kan ge upphov till svår huvudvärk, synrubbningar och i sällsynta fall påverka den kognitiva utvecklingen. Andra komplikationer rör andningen; eftersom luftvägarna i ansiktet och näsan kan vara trånga är det ganska vanligt med snarkningar eller sömnapné (andningsuppehåll under sömnen). Visst förstår du varför en noggrann medicinsk uppföljning via vårdcentralen eller barnkliniken är så otroligt viktig här?

Vad orsakar Crouzons syndrom?

Bakom detta tillstånd ligger en specifik genetisk mekanism. Som vi nämnde tidigare handlar det om mutationer i genen FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2), som finns på kromosom 10. Denna gen styr proteiner som talar om för cellerna hur de ska dela sig och växa, särskilt i skelettet under fosterstadiet. När genen muteras skickas felaktiga signaler som gör att cellerna i skallens suturer mognar och sluter sig alldeles för tidigt. Det är en ren biologisk process som alltså inte beror på yttre faktorer under graviditeten.

Hur diagnostiseras Crouzons syndrom?

Ofta upptäcks tillståndet redan vid födseln eller under de första levnadsmånaderna på grund av barnets utseende och skallens form. När en barnläkare eller BVC-sjuksköterska märker att fontanellerna sluts för tidigt eller att huvudet växer på ett avvikande sätt, görs en noggrann klinisk undersökning. Vi tittar på skallform, ansiktsdrag och hur barnet utvecklas i övrigt. Om misstanken väcks skickas en remiss till ett barnsjukhus för vidare utredning. Kom ihåg att om du som förälder känner oro kring ditt barns utveckling, bör du alltid kontakta din vårdcentral eller 1177 Vårdguiden för rådgivning.

Vilka tester görs för att bekräfta diagnosen?

För att fastställa diagnosen och få en exakt bild av hur skallbenen har vuxit ihop används flera olika metoder. Här är de vanligaste undersökningarna:

• Röntgen och datortomografi (CT-skanning): Ger detaljerade 3D-bilder av kraniet och visar exakt vilka suturer som har växt samman.
• Genetisk testning: Ett enkelt blodprov tas för att leta efter mutationen i FGFR2-genen och på så sätt bekräfta diagnosen rent molekylärt.
• Ögonundersökning: Görs av en ögonläkare (ofta på sjukhus) för att kontrollera synnerven och ögats funktion.
• Hörseltest: Undersöker om det finns en hörselnedsättning som behöver åtgärdas.

Hur behandlas Crouzons syndrom?

Behandlingen av Crouzons syndrom är alltid individuell och kräver ett nära samarbete mellan flera olika specialistkompetenser – ett så kallat kraniofacialt team. Det kan handla om barnläkare, neurokirurger, käkkirurger, ögonläkare, öron-näsa-hals-läkare samt logopeder och psykologer. Målet med vården är att säkerställa att hjärnan har tillräckligt med utrymme att växa, skydda synen och hörseln, samt förbättra ansiktets funktion och utseende. Det är en trygg tanke att det finns specialiserade team i Sverige som har stor erfarenhet av detta, eller hur?

Kirurgi

Kirurgiska ingrepp är ofta en central del av behandlingen, särskilt under barnåren. Den första operationen görs vanligtvis under barnets första levnadsår för att öppna upp de sammanvuxna suturerna och ge hjärnan mer plats. Ibland kan det behövas upprepade operationer längre fram i uppväxten för att korrigera ansiktets skelett, flytta fram överkäken eller förbättra bettet. Det låter kanske tufft med operationer, men kirurgerna arbetar mycket noggrant för att säkerställa bästa möjliga resultat för barnets hälsa och välmående.

Hjälmterapi

I vissa fall av mildare kraniosynostos eller som ett komplement efter kirurgi kan man använda specialanpassad hjälmterapi. Hjälmen hjälper till att styra skallens fortsatta tillväxt i rätt riktning. Det är dock viktigt att komma ihåg att vid Crouzons syndrom är kirurgi oftast den primära åtgärden, eftersom benen har växt samman så pass tidigt och kraftigt, men ibland kan ortoser spela en stödjande roll beroende på vad det kraniofaciala teamet bedömer.

Hur hanterar man symtom?

Att leva med Crouzons syndrom handlar mycket om att ta hand om de enskilda symtomen i vardagen. Om barnet har problem med trånga luftvägar eller sömnapné kan det behövas utrustning för att underlätta andningen på natten. Regelbundna kontroller av synen är ett måste, ibland med ögondroppar för att skydda hornhinnan om ögonen inte sluter sig helt. Logopediskt stöd är också ganska vanligt om talet påverkas av hur käkar och tänder är formade. Har du tänkt på hur mycket ett gott samarbete mellan hemmet, skolan och vården kan göra för livskvaliteten?

Kan risken att få ett barn med Crouzons syndrom minskas?

Eftersom Crouzons syndrom orsakas av en spontan genmutation eller ett ärvt anlag, finns det tyvärr inget man kan göra under graviditeten för att förhindra att det uppstår. Det är inte orsakat av någon yttre påverkan, kost, medicin eller livsstil. För familjer som redan har ett barn med tillståndet och planerar fler barn, erbjuder den svenska sjukvården genetisk rådgivning. Där kan man få information om risken för återfall och diskutera vilka möjligheter som finns, till exempel fosterdiagnostik eller preimplantatorisk genetisk testning (PGT) i särskilda fall.

Vad kan jag förvänta mig om mitt barn har Crouzons syndrom?

Det är fullt naturligt att oroa sig för framtiden när man får en sådan här diagnos. Det viktigaste att veta är att de flesta barn med Crouzons syndrom har en normal intellektuell utveckling, även om utseendet och vissa kroppsfunktioner skiljer sig åt. Med tidig och samordnad vård kan barnet växa upp och leva ett aktivt och rikt liv. Du som förälder kommer att få ett omfattande stöd från det svenska vårdssystemet, inklusive kuratorer, specialister och patientföreningar. Tillsammans bygger vi en trygg väg framåt för ditt barn, eller hur?

Vad är skillnaden mellan Crouzons syndrom, Aperts syndrom och Pfeiffers syndrom?

Det finns flera olika syndrom som orsakas av liknande genförändringar och som alla kännetecknas av kraniosynostos. Det kan vara lätt att blanda ihop dem, så låt oss reda ut begreppen:

• Crouzons syndrom: Kännetecknas av för tidig sammanväxning av skallbenen och avvikande ansiktsform, men påverkar i regel inte fingrar eller tår. Intelligensen är oftast normal.
• Aperts syndrom: Liknar Crouzon på många sätt men har dessutom en mycket specifik förändring där fingrar och tår är sammanväxta ( syndaktyli ). Det kan också i högre grad vara förknippat med påverkan på kognitiv utveckling.
• Pfeiffers syndrom: Omfattar också kraniosynostos och ansiktsförändringar, men kännetecknas dessutom av breda och ibland böjda tummar och stortår. Svårighetsgraden varierar kraftigt beroende på typ.