Har du cystinansamlingar i kroppens celler? Detta kallas cystinos!

Tänk dig, vad skulle hända om en aminosyra som kallas "(cystin)" (cystein) började ansamlas inuti de små cellerna i vår kropp? Det är tillståndet som kallas "(cystinos). Detta är en sällsynt genetisk sjukdom som inte ses ofta, men den bör betraktas som mycket viktig. När "(cystin)" ansamlas för mycket inuti cellerna kan dessa celler skadas. Mer exakt orsakar denna "(cystin)" att små kristaller bildas inuti cellerna, och när de ansamlas orsakar de problem för olika organ och vävnader i vår kropp. Låt oss prata om denna "(cystinos)" i detalj och enkelt idag, okej?

Vad är cystinos? Låt oss förstå exakt!

Enkelt uttryckt är cystinos ett genetiskt tillstånd . Det som händer är att aminosyran "(cystin)" (cystein) ackumuleras inuti våra celler. Aminosyror är mycket viktiga för vår kropp. Men om denna "(cystin)" finns i överskott i cellerna är den skadlig för cellerna. På grund av detta överskott av "(cystin)" bildas små kristallliknande saker inuti cellerna. Dessa kristaller ackumuleras gradvis och börjar skada olika organ och vävnader i vår kropp.

Cystinos drabbar oftast njurarna och ögonen . Det kan dock också skada hjärnan, musklerna, levern, sköldkörteln, bukspottkörteln och hos män testiklarna.

Detta är mycket sällsynt, vilket innebär att det drabbar ungefär en av tusen personer. Det är dock en mycket allvarlig, livslång sjukdom . Men om den upptäcks tidigt och behandlas korrekt kan sjukdomens progression och försämring till stor del kontrolleras. Många människor utvecklar dock så småningom njursjukdom i slutstadiet och behöver en njurtransplantation.

Finns det olika typer av cystinos?

Ja, det finns tre huvudtyper av cystinos. Dessa typer klassificeras baserat på den ålder då symtomen först uppträder (dvs. när sjukdomen började) och symtomens svårighetsgrad.

1. Nefropatisk cystinos (infantil typ)

Detta är den vanligaste typen . Cirka 95 % av personer med cystinos har denna typ. Det är också den allvarligaste typen . Den kallas även infantil cystinos.

Spädbarn med denna "(nefropatisk cystinos)" utvecklar ett speciellt tillstånd som skadar njurarna . Det kallas "(renalt Fanconis syndrom)". Vid detta tillstånd absorberas inte mineraler och andra näringsämnen som vår kropp behöver ordentligt i blodet, utan utsöndras i urinen. Tänk dig när ett litet barns kropp förlorar de saker den behöver på detta sätt,Barnets tillväxt hämmas, benen blir svaga, de kan bli böjda (detta kallas även "rakitis") och många andra problem kan uppstå.

Vanligtvis börjar cystinkristaller bildas i hornhinnan i ett barns ögon vid två års ålder . Dessa kristaller ansamlas och med tiden blir ögonen ljuskänsliga (fotofobi). Detta kan orsaka svår ögonsmärta och obehag . Det är som om ögonen blir blå när de utsätts för solljus.

Barn med denna "(nefropatisk cystinos)" behöver definitivt en njurtransplantation. Om de lämnas obehandlade kan njurarna bli helt dysfunktionella vid 10 års ålder. Men om de behandlas på rätt sätt kan dessa barn leva till vuxen ålder med god livskvalitet.

2. Intermediär cystinos (juvenil debuttyp)

Detta kallas även adolescent eller juvenil cystinos. Symtomen liknar dem vid infantil cystinos, men symtomen uppträder i sen barndom eller tonåren . Symtomen kan vara milda eller bli svårare med tiden.

Personer med denna typ av cystinos kommer så småningom att behöva en njurtransplantation. Om de lämnas obehandlade kan njurarna bli helt dysfunktionella inom 15–25 år .

3. Icke-nefropatisk cystinos (den typ som bara drabbar ögonen)

Detta kallas även benign cystinos, eller okulär cystinos. Denna typ drabbar endast ögonen . Cystinkristaller bildas i ögats hornhinna, vilket orsakar fotofobi. De flesta med denna typ har dock inte njurskador eller andra symtom .

Åldern då detta tillstånd diagnostiseras (icke-nefropatisk cystinos) kan variera, eftersom symtomen är mindre vanliga. Det drabbar dock vanligtvis medelålders vuxna.

Vem får cystinos?

Cystinos är en genetisk sjukdom som kan drabba vem som helst . Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt. Det betyder att båda föräldrarna måste bära den muterade genen för sjukdomen . Om båda föräldrarna är bärare av den muterade genen (vilket betyder att de inte har några symtom, men har genen) har de 25 % (en av fyra) chans att få ett barn med cystinos.

Hur vanlig är denna sjukdom?

Cystinos är en mycket sällsynt sjukdom . Globalt sett drabbar den endast ett barn av 100 000 till 200 000 födda.

Hur påverkar cystinos vår kropp?

Cystinos är en sjukdom som tillhör gruppen sjukdomar som kallas "(lysosomal lagringsstörning)". Tänk dig att det inuti våra celler finns små organeller som kallas "(lysosomer)" . Dessa är som cellens soptunnor. De bryter ner näringsämnen som kolhydrater, proteiner och fetter. Vissa proteiner fungerar som "(enzymer)" och hjälper kroppen att absorbera dessa näringsämnen. Andra proteiner fungerar som "(transportörer)". Det vill säga att dessa transportörer tar bort överbliven "(cystin)" från de nedbrutna ämnena från lysosomerna.

Om man förlorar ett av dessa transportproteiner kan inte "(cystin)" ta sig ut ur lysosomerna och börjar ansamlas inuti cellerna. Det är då "(cystin)" bildar kluster, vilket skadar organen.

Vilka är symtomen på cystinos?

Symtom och deras svårighetsgrad varierar beroende på vid vilken ålder sjukdomen debuterar och när den diagnostiseras.

Symtom på nefropatisk cystinos (infantil form) börjar vanligtvis uppträda mellan 6 och 18 månaders ålder , när njurarna är skadade. Dessa är de viktigaste symtomen:

• Överdriven törst (polydipsi).
• Överdriven urinering (polyuri).
• Elektrolytobalanser i kroppen.
• Kräkningar.
• Uttorkning.
• Feber.

Andra symtom kan inkludera:

• Försvagning av ben, rakit.
• Misslyckande med att blomstra.
• Ärrbildning eller grumling av ögonhornhinnan.
• Ljuskänslighet (fotofobi).
• Synnedsättning.
• Svårigheter att svälja (dysfagi).

Symtomen på intermediär cystinos (juvenil form) liknar dem på den infantila formen. De börjar dock uppträda i sen barndom eller tonår. Symtomen kan också vara mindre allvarliga. Andra symtom som kan ses i denna form inkluderar:

• Trötthet, utmattning.
• Muskelsvaghet .
• Muskelsjukdom `(myopati)` (myopati).
• Kortväxt.
• Försenad pubertet.
• Infertilitet.

Okulär cystinos (icke-nefropatisk cystinos) drabbar endast ögats hornhinna. Fotofobi är vanligtvis det enda symptomet . Det finns inga njurrelaterade symtom.

Vilka är orsakerna till cystinos?

Detta beror på genetiska mutationer i genen som kallas CTNS.Denna "(CTNS)"-gen instruerar vår kropp att producera ett protein som kallas "(cystinosin)". "(Cystinosin)" är det transportprotein som nämndes tidigare. Det vill säga, dess funktion är att ta ut aminosyran "(cystin)" från lysosomerna.

Så när det finns en mutation i `(CTNS)`-genen, finns det en defekt i `(cystinosin)`-proteinet. Då kan `(cystin)` inte ta sig ut ur lysosomerna och börjar ansamlas. Det är då cystorna bildas och skadar cellerna i organen.

Det har länge sagts att detta ärvs i ett "autosomalt recessivt mönster". Det betyder att båda föräldrarna måste vara bärare av denna muterade gen (de har inga symtom) . Endast om båda föräldrarna ärver denna muterade gen kommer barnet att utveckla denna sjukdom.

Hur diagnostiseras cystinos?

Din läkare kommer att fråga dig om dina symtom och din familjs sjukdomshistoria. Han eller hon kommer sedan att utföra en fysisk undersökning och beställa flera tester för att diagnostisera tillståndet.

Vilka tester görs för detta?

Läkaren kan göra dessa tester:

• Blodprov: Ett blodprov tas och nivån av cystin i de vita blodkropparna kontrolleras.
• Genetisk testning: En genetiker kommer att kontrollera om det finns mutationer i din CTNS-gen.
• Urinanalys: Ett urinprov tas och kontrolleras för överskott av mineraler, näringsämnen, salter och aminosyror.
• Ögonundersökning: En ögonläkare kommer att använda ett speciellt mikroskop (spaltlampa) för att leta efter cystinkristaller i din hornhinna.

Om du är gravid och någon i din familj har cystinos, och både du och din partner visar sig vara bärare , kan fostervattenprov, såsom fostervattensprov, göras för att ta reda på om ditt barn har sjukdomen . Detta innebär att man tar ett cellprov från fostervattnet som omger barnet och kontrollerar cystinnivåerna.

Ett annat test som kallas "korionvillusprovtagning" kan också användas. Detta testar cellerna i moderkakan.

Vilka behandlingar finns det för cystinos?

Läkemedlet som kallas cysteamin

Den huvudsakliga behandlingen för cystinos är ett läkemedel som heter cysteamin . Detta är ett cystinutarmande medel. Det betyder att det minskar nivåerna av cystin i dina celler.

Om behandling med detta läkemedel (cysteamin) påbörjas tidigt kan njurskador till stor del kontrolleras och fördröjas.Detta läkemedel har bidragit till att fördröja behovet av njurtransplantation. Vissa barn har kunnat skjuta upp njurtransplantation till vuxen ålder. Dessutom förbättrar detta läkemedel tillväxten hos barn med sjukdomen.

Det finns två typer av `(Cysteamin)`: `(Cystagon™)` och `(Procysbi™)` (dessa är varumärken). `(Cystagon™)` bör tas var sjätte timme. `(Procysbi™)` (för personer över 6 år) har en speciell beläggning, så den kan tas var 12:e timme.

Den vanliga medicinen `(cysteamin)` behandlar inte `(cystin)`-kristaller i ögats hornhinna. För detta finns det två typer av `(cysteamin)`-ögondroppar som är godkända av US Food and Drug Administration `(FDA): `(Cystaran™)` och `(Cystadrops™)`. Dessa droppar bör appliceras ungefär en gång i timmen medan du är vaken. De löser upp kristallerna i hornhinnan och minskar ljuskänsligheten.

Andra behandlingar

Barn med cystinos kan behöva andra behandlingar, beroende på deras symtom. Behandlingar för Fanconis syndrom inkluderar:

• Drick mycket vatten och elektrolyter (för att förhindra överdriven vätskeförlust från kroppen).
• Medicin för att upprätthålla kroppens saltbalans.
• Läkemedel för att korrigera defekten i njurarnas absorption av fosfat.

Andra behandlingar för cystinos inkluderar:

• Tillväxthormonbehandling.
• Om du har insulinberoende diabetes behöver du insulin.
• Testosteron används för män med hypogonadism, ett tillstånd där testiklarna är underaktiva.
• Tal- och språkterapi.
• Genetisk rådgivning.

Vissa barn som har svårt att äta kan behöva matas genom en sond (gastronomisond). Denna sond används för att ge rätt näring och administrera medicinering.

Okulär cystinos, som endast drabbar ögonen, kan också behandlas på följande sätt:

• Undvik starkt ljus.
• Bär solglasögon.
• Att hålla ögonen fuktiga.
• Mycket sällan kan en hornhinnetransplantation vara nödvändig.

Njurtransplantation

Även med tidig upptäckt och behandling utvecklar personer med nefropatisk och intermediär cystinos så småningom njursvikt. Initialt kan din läkare behandla njursvikt med dialys. Dialys är en maskin som tar över en del av det arbete dina njurar gör. Den filtrerar avfallsprodukter från ditt blod och hjälper till att upprätthålla rätt nivåer av vissa kemikalier i kroppen. Njursvikt är dock irreversibel, och så småningom behövs en njurtransplantation .

Njurtransplantationer är mycket framgångsrika för personer med cystinos. En donerad njure ackumulerar inte cystin . Cystin kan dock fortfarande ackumuleras i andra organ i kroppen. Därför kommer du att behöva ta mediciner resten av ditt liv .

Finns det några biverkningar av behandlingen?

Läkemedlet `(cysteamin)` har en något dålig lukt och en obehaglig smak . Därför kan vissa personer uppleva illamående, kräkningar och halsbränna när de tar detta läkemedel. `(cysteamin)` kan också orsaka överskottsproduktion av magsyra. Vissa personer tar läkemedel som `(protonpumpshämmare)` för att minska magsyran. Detta kan minska deras mag-tarmbesvär. `(cysteamin)` kan också orsaka dålig andedräkt `(halitos)` och dålig andedräkt.

Kan cystinos förebyggas?

Cystinos är en genetisk sjukdom, så den kan inte förebyggas . Om du är gravid eller planerar att bli gravid kan du överväga genetiska tester för att ta reda på om ditt barn riskerar att utveckla sjukdomen.

Hur är utsikterna för någon med cystinos? / Hur länge kan de leva?

En gång i tiden var nefropatisk cystinos en dödlig sjukdom hos små barn. Men idag, med utvecklingen av läkemedlet cysteamin och framstegen inom njurtransplantation, har den förväntade livslängden för personer med cystinos förlängts till vuxen ålder . Vissa människor lever till över 50 år.

Tidig upptäckt av cystinos är viktig. Med rätt behandling kan sjukdomen kontrolleras. Om den lämnas obehandlad kommer barn med cystinos att få njursvikt vid 10 års ålder. Även med behandling kommer många barn att få njursvikt i sen barndom eller tonåren. Detta kommer att kräva dialys och så småningom en njurtransplantation.

Om du tar cysteamin måste du fortsätta ta det livet ut . Forskning har visat att det kan förhindra många av de sena komplikationerna av cystinos som inte är relaterade till njurarna.

Slutligen, saker att komma ihåg

Cystinos är ett genetiskt tillstånd som kan orsaka en mängd olika symtom. Om det diagnostiseras tidigt och behandlas snabbt kan sjukdomsförloppet till stor del kontrolleras . Sjukdomen, som en gång var dödlig för små barn, kan nu behandlas med medicinering. Även med medicinering utvecklar personer med cystinos så småningom njursvikt och behöver en njurtransplantation. Men personer med sjukdomen lever nu långt in i vuxen ålder.

Om du eller någon du känner har dessa symtom är det mycket viktigt att du omedelbart söker läkarvård.Oroa dig inte, men det är bra för alla att vara medvetna om sådana här saker.

` cystinos, cystin, njursjukdom, genetisk sjukdom, Fanconis syndrom, cysteamin, njursjukdom, genetisk sjukdom, barns hälsa