Diamant-Blackfan-anemi - Låt oss lära oss om denna sällsynta blodsjukdom i enkla termer

Har du någonsin märkt att ditt barn alltid är trött och väldigt blekt? Ibland tror vi att det bara är så det är med små barn, men det kan finnas en anledning bakom det som vi inte känner till. Idag ska vi prata om en så sällsynt, men väldigt viktig blodsjukdom. Detta kallas Diamond-Blackfan-anemi (DBA).

Enkelt uttryckt, vad är Diamond-Blackfan-anemi (DBA)?

Detta är en mycket sällsynt blodsjukdom. Enkelt uttryckt händer det att vår benmärg inte kan producera tillräckligt med röda blodkroppar. Dessa röda blodkroppar är det som transporterar syre i våra kroppar. Så när de inte är tillräckligt många har det stor inverkan på kroppens funktion.

DBA är en genetisk sjukdom . Det betyder att tillståndet orsakas av en förändring i generna. Dessa genetiska förändringar avgör hur allvarliga symtomen är. Det drabbar ungefär ett av 500 000 spädbarn världen över. Även om det är ett livslångt tillstånd kan symtomen kontrolleras och levas ett gott liv med rätt behandling.

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

Nästan alla med DBA har anemi. Det betyder blodbrist. Symtomen kan vara mycket milda för vissa och ganska allvarliga för andra. Låt oss ta en titt på de viktigaste symtomen som kan ses.

Varför händer detta?

Tänk dig att det finns en bok som ger instruktioner för allt i vår kropp, vilket kallas våra gener. Det finns en typ av gen som ger instruktioner för att producera röda blodkroppar som kallas "ribosomala proteingener". Ribosomala proteiner uppstår när det finns en variation i dessa gener. Då sker inte processen att producera röda blodkroppar korrekt.

Mellan 10 % och 25 % av personer med diabetisk bipolar sjukdom ärver det från sina föräldrar. I de flesta fall är det dock ett nyuppkommen tillstånd som ingen i familjen har haft tidigare .

Kan detta orsaka andra komplikationer?

Ja, DBA medför en risk för flera andra hälsoproblem.

Hur upptäcker läkare detta?

Om din läkare misstänker denna sjukdom kommer hen att utföra flera tester för att bekräfta det.

• Fullständig blodstatus (CBC): Detta kontrollerar antalet röda blodkroppar, vita blodkroppar, blodplättar och hemoglobin (hemoglobin) i blodet. Vid DBA är nivåerna av röda blodkroppar och hemoglobin mycket låga.
• Retikulocytantal: Retikulocyter är nybildade, omogna röda blodkroppar. Ett lågt antal av dessa innebär att det finns ett problem med benmärgens produktion av röda blodkroppar.
• Benmärgsaspiration och biopsi: Detta innebär att man tar ett litet prov av benmärg och undersöker det i mikroskop. Detta kan hjälpa till att avgöra om det finns en minskning av produktionen av röda blodkroppar.

Vilka behandlingar finns det?

Det finns flera behandlingsalternativ för DBA. Läkaren kommer att avgöra den lämpligaste behandlingen baserat på patientens tillstånd.

1. Kortikosteroider: Dessa är steroidliknande läkemedel. Dessa läkemedel stimulerar benmärgen och ökar produktionen av röda blodkroppar. Resultat ses vanligtvis inom två till fyra veckor.

2. Blodtransfusion: Enkelt uttryckt, blodtransfusion. Att ge patienten röda blodkroppar från donatorer kan snabbt återställa kroppens antal röda blodkroppar. Detta är en behandling som vanligtvis påbörjas så snart diagnosen ställts.

3. Stamcellstransplantation: Detta är det enda sättet att helt bota denna sjukdom . Detta är dock en något komplex, riskabel och potentiellt livshotande behandling. Därför beaktar läkare varje patient individuellt och tillgriper endast denna behandling om det är absolut nödvändigt.

Vad kommer att hända i framtiden? Hur är det med den förväntade livslängden?

Med rätt behandling och regelbunden medicinsk övervakning kan patienter med DBA leva ett bra liv. Detta är dock ett tillstånd som kräver livslång vård. Efter 25 års ålder kan risken för allvarliga komplikationer öka något.

När det gäller förväntad livslängd varierar den från person till person. Det beror på symtomens svårighetsgrad och hur väl man svarar på behandlingen. Studier har visat att cirka 75 % av patienterna lever till 50 år med behandling. Men eftersom detta är en mycket sällsynt sjukdom är data begränsade. Endast din läkare kan ge dig den mest exakta informationen om ditt tillstånd.

När ska jag träffa en läkare?

Om du eller ditt barn har diabetiskt nedsatt leverfunktion (DBA) är det viktigt att ni håller regelbunden kontakt med er läkare. Missa aldrig era schemalagda klinikbesök.

Om du känner att dina symtom förvärras, till exempel om du plötsligt känner dig tröttare eller om du får frekventa infektioner , kontakta din läkare omedelbart.

Vad ska man göra i en nödsituation?

Om något av följande symtom uppstår, uppsök omedelbart närmaste akutmottagning.

• Bröstsmärta
• Svår magsmärta
• Plötslig svår huvudvärk eller medvetslöshet (kan vara tecken på stroke)
• Okontrollerbar blödning

Att leva med ett livslångt tillstånd som diabetiska biverkningar (DBA), som många aldrig har hört talas om, är inte lätt. Det kan vara särskilt överväldigande när det drabbar ditt barn. Du kanske känner dig ensam. Men kom ihåg att du inte är ensam. Din läkare och ditt medicinska team kommer att ge dig det stöd, de råd och den behandlingsplan du behöver.