Har ditt barn flera sjukdomar samtidigt? Låt oss prata om DiGeorge syndrom.

Har din lilla mer än ett hälsoproblem? Kanske har du märkt ett hjärtproblem, frekventa sjukdomar eller utvecklingsförseningar. Många av dessa till synes orelaterade problem kan ha en enda orsak. Det är ett genetiskt tillstånd vi ska prata om idag. Det kallas DiGeorge syndrom.

Enkelt uttryckt, vad är DiGeorge syndrom?

Detta är en genetisk sjukdom . Våra kroppar består av celler. Varje cell har något som kallas kromosomer. Tänk på dessa som stora böcker som skriver ner hur allt i vår kropp är uppbyggt. Så detta tillstånd uppstår när en liten bit, som en sida, av den här boken som kallas kromosom 22 saknas. För att vara exakt kallas detta också 22q11.2-deletionssyndrom . Det betyder att den del som kallas 11.2 på den långa armen som kallas 'q' på kromosom 22 saknas.

När denna lilla genbit saknas påverkar det tillväxten och funktionen hos flera delar av barnets kropp. Vissa barn påverkas väldigt lite, medan andra kan påverkas lite mer. Det varierar från barn till barn. Även om det inte finns något fullständigt botemedel mot detta kan vi kontrollera symtomen och hjälpa barnet att leva ett bra liv.

Vilka symtom ses vid detta tillstånd?

Alla barn med detta tillstånd är inte likadana. Vissa barn kanske inte uppvisar några symtom alls. Andra kan uppvisa symtom som påverkar flera delar av kroppen. Låt oss ta en titt på de viktigaste problemen som ses.

Varför händer detta ett barn? Vad är orsaken?

Som vi diskuterade tidigare orsakas detta av förlusten av en liten bit av kromosom 22. Det finns två huvudsakliga orsaker till varför detta händer.

1. Slumpmässig händelse: Detta är den vanligaste (9 av 10) . När ett barn blir till, det vill säga första gången moderns ägg och faderns spermie förenas, kan denna kromosombit av misstag förloras. Detta är något som händer slumpmässigt.

2. Ärvt från föräldrar: Mycket sällsynt (ungefär 1 av 10)Ett barn kan ärva detta tillstånd från antingen en mor eller far som har det. Det ärvs på ett "autosomalt dominant" sätt. Det betyder att även om en av föräldrarna har tillståndet är det troligt att barnet får det.

Hur upptäcker läkare detta?

Ibland kan fosterundersökningar ge ledtrådar om tillståndet. Det kan till exempel upptäckas under ett fosterultraljud eller ett speciellt test som fostervattensprov.

Men oftast diagnostiseras detta först efter att barnet är fött. När läkaren undersöker barnet kan hen misstänka detta genom att se de speciella dragen i barnets ansikte och öron. Sedan utförs flera tester för att bekräfta misstanken.

Tester för detta

• Ekokardiogram: En skanning för att undersöka hjärtats funktion och struktur.
• Blodprov: Kontrollera kalciumnivån i blodet, gör ett fullständigt blodstatus (CBC) och kontrollera antalet vita blodkroppar.
• Röntgen av lungan: Kontrollera storleken på tymuskörteln.
• Ultraljud av njurarna
• Särskilda tester relaterade till immunitet: Till exempel immunofenotypning och flödescytometri.
• Genetisk testning: Detta är vad som specifikt bekräftar om en bit av kromosom 22 saknas.

Hur behandlas detta?

Den genetiska defekten som orsakar detta tillstånd kan inte elimineras. Symtomen och problemen som uppstår kan dock behandlas mycket framgångsrikt . Detta är inte något som bara en läkare kan göra. Ett team av specialister inom olika områden arbetar tillsammans för att behandla barnet.

Behandlingsmetoderna varierar beroende på barnets symtom.

• Antibiotika ges vid frekventa infektioner.
• Om kalciumnivån i blodet är låg ges kalciumtillskott .
• Hörselproblem behandlas med rör i öronen eller hörapparater.
• Tal-, sjukgymnastik och arbetsterapi behandlar förseningar i tal, gång och andra aktiviteter.
• Hormonbehandling används för att behandla hormonella problem.
• Kirurgi kan krävas för hjärtproblem eller gomspalt.
• Barn med inlärningssvårigheter hänvisas till specialpedagogiska program i skolan.

När ska man ta sitt barn till en läkare?

För det mesta upptäcker läkaren detta tillstånd vid födseln eller under rutinkontroller under barndomen. Men om du misstänker att ditt barn har något av de symtom vi har diskuterat, kontakta din läkare omedelbart.

Som förälder kan du känna dig väldigt ledsen och överväldigad när du får veta att ditt barn har en genetisk sjukdom som DiGeorge syndrom. Det är normalt. Men kom ihåg att med rätt behandling och stöd kan dessa barn leva aktiva och lyckliga liv. Om man inte drabbas av livshotande tillstånd som allvarliga hjärtproblem kan de flesta barn leva ett normalt liv.