Har ditt barn Tay-Sachs sjukdom? (Tay-Sachs sjukdom) - Låt oss prata om detta

Det finns inget mer glädjefyllt än att se ett nyfött barn. Men när barnet växer, rullar runt som andra barn, inte sätter sig upp och vaknar vid minsta ljud, är det svårt att sätta ord på den rädsla och ångest som en mamma eller pappa känner. Idag pratar vi om en sällsynt genetisk sjukdom som krossar sådana föräldrars hjärtan, men som vi måste vara medvetna om. Det är Tay-Sachs sjukdom.

Enkelt uttryckt, vad är Tay-Sachs sjukdom?

Tay-Sachs är en genetisk sjukdom som går i arv från generation till generation och skadar nervcellerna i ditt barns hjärna och ryggmärg, vilket så småningom förstör dessa celler. Tänk på det som en fabrik i vår kropp. Denna fabrik har ett speciellt enzym för att avlägsna onödigt avfall (giftiga ämnen). Det som händer vid Tay-Sachs sjukdom är att detta enzym inte produceras. Sedan börjar avfallet, det vill säga en fettsubstans, att ansamlas inuti nervcellerna. Dessa giftiga ämnen ansamlas och skadar nervcellerna.

Detta är en progressiv sjukdom, med symtom som förvärras från barn till barn. Tyvärr dör barn i mycket ung ålder på grund av detta tillstånd. Det finns ännu inget botemedel. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa till att minska symtomen och hålla barnet så bekvämt som möjligt.

Vilka är de vanligaste typerna av Tay-Sachs sjukdom?

Denna sjukdom är indelad i tre huvudtyper baserat på den ålder då symtomen börjar visa sig. För att göra det lättare att förstå, låt oss titta på det på följande sätt.

Viktigt är att denna typ av sjukdom går i arv från generation till generation inom familjer på samma sätt. Om till exempel ett barn utvecklar den infantila formen, riskerar inte andra barn i familjen att utveckla den sena formen.

Vilka är symtomen på Tay-Sachs sjukdom?

Symtomen varierar beroende på barnets ålder och vilken typ av sjukdom det rör sig om. Vi kommer att fokusera på den vanligaste typen av symtom som ses hos spädbarn (klassisk infantil).

Klassiska infantila symtom

• Tidiga symtom (runt 6 månader):
• Muskelsvaghet.
• Svårigheter att rulla, sitta upp eller krypa.
• Ett plötsligt högt ljud orsakar en hård stöt.

• Under sjukdomens förvärring (före året):
• Ofrivilliga muskelryckningar (myokloniska ryckningar).
• Anfall.
• Svårigheter att svälja mat (dysfagi).
• Gradvis förlust av syn och hörsel.
• När läkaren undersöker ögonen ser han en körsbärsröd fläck på ögats näthinna. Detta är ett karakteristiskt drag för denna sjukdom.
• Frekventa luftvägsinfektioner (t.ex. lunginflammation).

Vid två års ålder har sjukdomen tagit full kontroll över barnet. Barnet kan inta ett tillstånd där barnet inte svarar. Det innebär att det mesta av hjärnfunktionen går förlorad. Tyvärr dör dessa barn vanligtvis mellan 2 och 4 års ålder. Dödsorsaken är ofta en allvarlig infektion som lunginflammation.

Symtom i barndomen och vuxenlivet

Dessa är mycket sällsynta, så låt oss ta en kort titt.

• Juvenil: Symtom inkluderar muskelsvaghet, talsvårigheter, att glömma saker man lärt sig, beteendeförändringar och kramper.
• Sen debut:Muskelsvaghet och tremor, svårigheter att gå (ataxi), svårigheter att tala och svälja samt psykiska problem (psykos) kan förekomma.

Varför händer detta? Vad är orsaken?

Tay-Sachs sjukdom orsakas av en mutation i en gen som heter HEXA . Enkelt uttryckt är det en liten förändring i en gen.

Dessa gener ger instruktioner till varje cell i vår kropp. HEXA-genen ger instruktioner för att producera enzymet "hexosaminidas A" som vi pratade om tidigare. När genen muteras produceras inte detta enzym. Då ackumuleras dessa giftiga fettsubstanser i nervcellerna och förstör dem.

Hur kan detta ärvas av ett barn?

Detta är lite komplicerat att förstå, men det är väldigt viktigt. Tay-Sachs sjukdom ärvs autosomalt recessivt . Det betyder att för att utveckla sjukdomen måste ett barn ärva denna muterade HEXA-gen från både sin mor och far.

Tänk på det så här. Alla har två kopior av varje gen. En från sin mor och en från sin far.

• Vem är bärare?: En bärare är någon som har en kopia av HEXA-genen som är frisk och den andra kopian som är muterad. Dessa personer utvecklar inte sjukdomen eller visar symtom eftersom den friska kopian av genen producerar det nödvändiga enzymet. De kan dock föra den muterade genen vidare till sina barn.

Titta nu på vad som kan hända med ett barn om båda föräldrarna är bärare :

• Det finns en 25 % (en av fyra) chans att ett barn endast ärver friska gener från båda föräldrarna. Då kommer barnet att vara friskt och inte bärare.
• Det finns en 50 % (en av två) chans att barnet får den muterade genen från en förälder och den friska genen från den andra. Barnet kommer då att vara bärare, men kommer inte att utveckla sjukdomen.
• Det finns en 25 % (en av fyra) chans att ett barn ärver båda de muterade generna från båda föräldrarna . Det barnet kommer att utveckla Tay-Sachs sjukdom.

Hur diagnostiserar man sjukdomen?

Om en läkare misstänker Tay-Sachs sjukdom kommer de huvudsakligen att göra ett blodprov för att bekräfta det.

• Blodprov: Ett blodprov tas från barnet och nivån av ett enzym som kallas "hexosaminidas A" mäts. Ett barn med Tay-Sachs sjukdom har mycket låga eller inga nivåer av detta enzym.
• Ögonundersökning: Läkaren kommer att undersöka barnets ögon och kontrollera om det finns den körsbärsröda fläcken som vi nämnde tidigare.

Kan detta upptäckas under graviditeten?

Ja. Det finns två speciella tester som kan upptäcka denna sjukdom tidigt under graviditeten. Dessa görs vanligtvis för föräldrar som löper hög risk att utveckla sjukdomen.

1. Fostervattensprov:Ett prov av fostervätskan som omger barnet i livmodern tas och testas.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): En mycket liten bit vävnad tas från moderkakan och undersöks.

Båda dessa tester undersöker nivån av enzymet hexosaminidas A. Om den nivån är låg kan man diagnostisera att barnet har sjukdomen.

Behandling och vård av barnet

Jag vet att det här måste vara en stor börda för dig att höra. Det finns inget botemedel mot Tay-Sachs sjukdom ännu. Det finns dock många saker du kan göra för att hjälpa ditt barn att känna mindre smärta och obehag och för att hålla dem så bekväma som möjligt. Detta kallas stödjande vård .

• Andningsproblem: Dessa barn kan ha svårt att svälja, vilket kan leda till frekventa lunginfektioner. Mediciner, speciella hjälpmedel och att barnet placeras korrekt kan hjälpa.
• Näring: Allt eftersom sväljningssvårigheterna ökar kan en sondmatning behövas.
• Kramper: Läkemedel ges för att kontrollera anfall.
• Sensorisk stimulering: Eftersom ett barns fem sinnen är begränsade kan saker som mjuk musik, dofter och mjukisdjur ge barnet tröst.

När behöver du träffa en läkare?

• Om du planerar att skaffa barn: Det är mycket viktigt att söka genetisk rådgivning innan du skaffar barn, särskilt om du eller din partner har en familjehistoria av Tay-Sachs sjukdom, eller om du misstänker att ni båda kan vara bärare. Rådfråga din läkare om detta.
• Under graviditeten: Om du har några tvivel eller funderingar kring ditt barns hälsa, kontakta omedelbart läkare.
• Om du märker ett problem med ditt barns utveckling: Om du märker att ditt barn inte gör saker som det borde göra i sin ålder (som att rulla runt, sitta upp), prata med din barnläkare om det.

Tay-Sachs är en verkligt hjärtskärande diagnos. Men genom att vara medvetna om den, förstå riskerna och söka tidig genetisk testning om det behövs kan vi förhindra framtida hjärtesorg.