Har din lilla denna svåra epilepsi? Låt oss lära oss om Dravets syndrom!

Hur rädd skulle du vara om din lilla, eller ett spädbarn under ett år, plötsligt fick ett allvarligt anfall med feber som varade i mer än fem minuter? Det kan vara det första tecknet på ett mycket sällsynt och potentiellt allvarligt tillstånd som kallas Dravets syndrom. Vid detta tillstånd kan småttingar få olika typer av anfall. Inte bara det, de kan också ha många andra symtom, såsom talsvårigheter, gångproblem och inlärningsförseningar. Oroa dig inte, låt oss prata om detta i detalj.

Vilka är symtomen på Dravets syndrom?

Det första symptomet hos ett barn med Dravets syndrom är ett anfall . Detta inträffar vanligtvis innan barnet är ett år gammalt. Det första anfallet kan se ut så här:

• Det kan ta mer än fem minuter .
• Det uppstår ofta i samband med feber, annan sjukdom eller höga miljötemperaturer.
• Okontrollerade muskelkontraktioner (vi kallar dem kramper) kan förekomma.
• Det kan bara påverka ena sidan av kroppen eller båda sidorna.

Efter att ett barn fyllt ett år kan andra typer av anfall förekomma. Dessa kan också förekomma utan feber. Det betyder att anfall kan förekomma utan temperaturökning. Dessa olika typer av anfall är:

• Absencekramper: Plötslig medvetslöshet, som om du står stilla. Men detta är under en mycket kort tid.
• Atoniska anfall: Plötslig förlust av muskelkontroll, vilket gör att kroppen verkar bli slapp.
• Hemikloniska anfall: Muskelryckningar på endast ena sidan av kroppen.
• Fokala anfall: Det kan förekomma en kortvarig medvetslöshet, förlust av muskelkontroll och ovanliga förnimmelser.
• Myokloniska anfall: Plötsliga, små ryckningar som verkar rycka musklerna.
• Toniskt-kloniska anfall: Detta är den vanligaste typen av anfall vi ser. Kroppen rycker okontrollerat.

Utöver dessa anfallssymtom kan barn med Dravets syndrom uppleva andra symtom. Dessa inkluderar:

• Utvecklingsförseningar: Förseningar i språkutvecklingen, särskilt i talutvecklingen, kan ses.
• Beteendeproblem: Kan ibland bete sig aggressivt.
• Neuropsykiatriska störningar: Till exempel tillstånd som ADHD (uppmärksamhetstecken med hyperaktivitet).
• Balans- och koordinationssvårigheter: Det kan vara svårt att upprätthålla korrekt balans när man går.
• Rörelsesvårigheter: Du kan märka skakningar eller en ostadig gång.
• Muskelsvaghet (hypotoni): Minskad muskeltonus.
• Sömnproblem: Saker som att inte kunna somna, att vakna ofta.
• Tillväxt- och näringsproblem: Saker som dålig viktuppgång, aptitlöshet.
• Dysautonomi: Detta innebär svårigheter att kontrollera saker som kroppstemperatur, hjärtfrekvens och blodtryck.

Vad orsakar Dravets syndrom?

Den främsta orsaken till Dravets syndrom är ofta en genetisk variant i en gen som kallas "SCN1A" . Denna "SCN1A"-gen säger åt våra celler att skapa natriumkanaler som bär natriumjoner (positivt laddade natriumatomer). Dessa kanaler hjälper våra hjärnceller att skapa och skicka elektriska signaler.

Enkelt uttryckt, tänk på denna "SCN1A"-gen som ett "matlagningsrecept" för att skapa natriumkanaler som fungerar som "grindar" till våra hjärnceller. Om det finns ett litet fel i detta "recept", det vill säga en genetisk mutation, bildas inte dessa "grindar" korrekt. Då störs överföringen av meddelanden mellan hjärnceller, det vill säga "neurotransmissionen". Det är därför symtom som kramper uppstår.

Är detta en genetisk grej?

Ja, Dravets syndrom är ett genetiskt tillstånd . Men för det mesta är det ett sporadiskt tillstånd. Det vill säga att det uppstår plötsligt, utan tidigare familjehistoria av tillståndet. Det har dock förekommit fall där tillståndet har drabbat flera familjemedlemmar under flera generationer.

I sällsynta fall av ärftligt Dravets syndrom kan mutationen endast finnas i vissa celler hos en förälder (detta kallas "mosaik"). Eller så kan den föras vidare från generation till generation i ett "autosomalt dominant" mönster. Detta innebär att ett barn kan ärva tillståndet även om bara en förälder har mutationen.

Men en sak att komma ihåg är att inte alla med genmutationen `SCN1A` kommer att utveckla symtom på Dravets syndrom. Vissa personer kan ha denna mutation men inte ha några symtom alls. Dessutom kan vissa personer ha symtom på Dravets syndrom men inte ha genmutationen `SCN1A`.

Finns det några speciella riskfaktorer för detta?

Om en av dina föräldrar eller en annan familjemedlem har epilepsi eller en mutation i SCN1A-genen kan du riskera att utveckla detta tillstånd.

Vilka är de möjliga komplikationerna av Dravets syndrom?

De allvarligaste komplikationerna som kan uppstå till följd av detta tillstånd kan vara livshotande . De viktigaste är:

• Skador orsakade av anfall.
• Status epilepticus: Detta är ett tillstånd där det förekommer kontinuerliga anfall. Detta kräver omedelbar läkarvård.
• Plötslig oförklarlig död vid epilepsi (SUDEP).

Läkaren som behandlar ditt barn kommer att förklara för dig vad dessa varningssignaler är och kommer också att göra upp en plan för vad du ska göra i en nödsituation.

Hur diagnostiserar man Dravets syndrom korrekt?

Ditt barns läkare kommer först att utföra en fysisk undersökning för att kontrollera om det finns symtom på Dravets syndrom. De kommer också att fråga om ditt barns sjukdomshistoria och eventuella mediciner det tar.

Läkaren kan ställa dig frågor som dessa:

• Var barnets utveckling normal (eller nära normal) före det första anfallet?
• Har du haft två eller fler anfall, med eller utan feber, före ett års ålder?
• Var det två eller fler anfall som varade i mer än fem minuter?
• Kan du beskriva vad som hände när anfallet inträffade (till exempel, sparkade barnet, tittade du på, rörde de bara ena sidan av kroppen)?

Dessutom kan läkaren göra ett blodprov eller salivprov för att kontrollera om det finns en SCN1A-genmutation. De kan också göra tester som undersöker hjärnan, såsom MR (magnetisk resonanstomografi) och EEG (elektroencefalogram). Ibland kan dock denna diagnos fördröjas, eftersom resultaten av MR- och EEG-tester kan vara normala i tidiga stadier.

Hur behandlas Dravets syndrom?

Huvudmålet med behandlingen är att minska antalet anfall ditt barn har och deras svårighetsgrad. Men eftersom varje barns anfallstyp och varaktighet är olika, svarar inte alla barn på samma sätt på behandlingen. Därför skräddarsys behandlingsplanen för varje individ. Detta kan inkludera:

• Antiepileptiska läkemedel: Dessa läkemedel kan minska antalet anfall ditt barn har. Vissa läkemedel kan dock också öka antalet anfall, så läkaren kommer att behandla detta mycket noggrant och med frekvent övervakning.
• Ketogen diet: Läkaren kan rekommendera en förändring av ditt barns kost. Detta innebär en kost med hög fetthalt och låg kolhydrathalt.
• Terapier: Om det finns utvecklingsförseningar kan pedagogiska interventionsprogram hjälpa. Sjukgymnastik, arbetsterapi eller logopedi kan också hjälpa till att åtgärda problemen.

Vilka läkemedel ges för Dravets syndrom?

Den amerikanska läkemedelsmyndigheten Food and Drug Administration (FDA) har godkänt dessa läkemedel för att behandla anfall i samband med Dravets syndrom hos personer över 2 år:

• Cannabidiol
• Fenfluramin
• Stiripentol

Detta läkemedel finns i olika former, såsom piller och vätska, så det är lätt för både små barn och vuxna att ta.

Viktigt: Din läkare kan råda dig att inte använda vissa läkemedel mot anfall, såsom natriumkanalblockerare som karbamazepin, oxkarbazepin, lamotrigin och fenytoin, eftersom de kan förvärra anfallen.

Din läkare kan rekommendera mer än ett läkemedel för att kontrollera varje typ av anfall. Den internationella konsensusen om diagnos och behandling av Dravets syndrom rekommenderar att man provar dessa läkemedel i denna ordning:

• Förstahandsbehandling: Valproat
• Andrahandsbehandling: Fenfluramin, stiripentol eller klobazam
• Tredje linjens behandling: Cannabidiol
• Fjärde linjens behandling: Topiramat, ketogen diet

Räddningsmediciner

Dessa är läkemedel som ges i nödfall, såsom ett kontinuerligt anfall ("status epilepticus"). Ditt barns läkare kommer att skapa en "anfallsplan" för vad man ska göra om ett anfall inträffar hemma eller i skolan. Dessa akutläkemedel kan stoppa ditt barns anfall. Dessa tillhör vanligtvis läkemedelsklassen "bensodiazepiner". Exempel:

• Klonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Detta läkemedel finns som nässpray, rektalgel eller som tabletter som löses upp i munnen.

Vad är prognosen för ett barn med Dravets syndrom?

Endast din läkare kan ge dig exakta detaljer om ditt barns utsikter, eftersom de varierar från person till person. Ditt barn kan ha långvariga, frekventa anfall. Men när ditt barn blir äldre kan antalet och varaktigheten av dessa anfall minska. Även om läkemedel kan minska antalet och svårighetsgraden av anfall, kan de inte helt eliminera anfall hos någon med Dravets syndrom.

Du kan förvänta dig att ditt barn tar längre tid att nå utvecklingsmilstolpar än andra barn i sin ålder. De kan också behöva extra hjälp i skolan. De kan dock lära sig i en långsammare takt när de blir äldre.

Ditt barns medicinska team kan hänvisa dig till en mängd olika specialister för att behandla problem som uppstår när ditt barn växer. Till exempel kan en fotvårdsspecialist hjälpa till med gångproblem genom att anpassa specialskor (ortoser). Eller så kan en ortopedkirurg hjälpa till med gångproblem eller tillstånd som skolios.

Finns det ett fullständigt botemedel mot detta?

Det finns för närvarande inget botemedel mot Dravets syndrom. Eftersom det är en genetisk sjukdom finns det inget sätt att förebygga det. Forskning pågår dock. Kliniska prövningar av genterapier har visat lovande inledande resultat.

Vad är den förväntade livslängden för ett barn med Dravets syndrom?

Personer med Dravets syndrom riskerar att dö i förtid på grund av SUDEP (plötslig oförklarlig död på grund av epilepsi), status epilepticus (ett kontinuerligt anfall) eller olyckor som inträffar under ett anfall. De flesta med detta tillstånd överlever dock till vuxen ålder.

Eftersom ditt barns tillstånd kanske inte stämmer överens med statistiken, kan ditt barns läkare ge dig den mest exakta informationen om vad du kan förvänta dig.

När ska man träffa en läkare?

Om ditt barn har två eller fler anfall som varar i mer än fem minuter, särskilt om de orsakas av feber, innan de fyller ett år, kontakta din läkare. Detta kan vara ett tecken på Dravets syndrom.

Efter att du har fått diagnosen Dravets syndrom behöver du regelbundet träffa ditt barns läkarteam. Om du märker att ditt barns anfall förvärras (förvärras oftare, blir längre) efter att behandlingen påbörjats, kontakta din läkare.

Din läkare kommer att ge dig råd om tecken och symtom du ska vara uppmärksam på i en nödsituation, och vad du ska göra i så fall. Symtom som kräver akut behandling inkluderar:

• Ett anfall som varar i mer än fem minuter och orsakar andningssvårigheter.
• Flera anfall inträffar i rad, men barnet återfår inte medvetandet under dem.
• Ett anfall orsakar fysisk skada.

Jag förstår hur skrämmande det är att se sitt barn få ett anfall. Även om det är smärtsamt är det inte lätt att veta att något liknande kommer att hända igen någon dag. Det är så det ser ut med Dravets syndrom.

Ditt barns medicinska team kommer dock att samarbeta med dig för att förstå vad du kan förvänta dig under ett anfall. De kommer också att lära dig hur du skapar en "handlingsplan för anfall". Att veta vem du ska kontakta och vilka resurser du ska använda i en nödsituation kan ge dig lite sinnesro.

Behandling kan minska anfallens frekvens och svårighetsgrad. Eftersom ditt barn kommer att behöva livslång medicinsk vård kommer han eller hon att lära känna sina läkare väl. Om du har några frågor längs vägen, tveka inte att fråga ditt barns medicinska team.

Slutligen, kom ihåg (meddelande från hemmet)

Dravets syndrom är ett sällsynt och komplext epilepsitillstånd som drabbar små barn. Det är förståeligt att känna stor rädsla och ångest när man hör talas om det.

Det viktigaste är att snabbt känna igen symtomen och söka lämplig medicinsk rådgivning och behandling.

• Om din lilla har långvariga anfall tillsammans med feber, tveka inte att prata med en läkare om det.
• Att leva med detta tillstånd är en utmaning, men du är inte ensam. Du kan få mycket stöd från läkare, terapeuter och andra föräldrar som har haft liknande erfarenheter.
• Behandlingar och forskning fortsätter att förbättras, så ge inte upp hoppet.

Må du finna styrkan att ge ditt barn den bästa omvårdnaden!

Dravets syndrom, epilepsi, kramper, genetiska mutationer, pediatrik, neurologiska sjukdomar, SCN1A