Vad är Dyskeratosis Congenita? Har ditt barn dessa symtom? Låt oss prata!

Har du märkt några ovanliga förändringar i ditt barns hud, naglar eller inuti munnen? Ibland kan dessa verka normala, men det kan finnas en sällsynt genetisk sjukdom bakom dem. Ett sådant tillstånd är Dyskeratosis Congenita , ibland förkortat (DC) eller (DKC). Det här kan låta lite komplicerat, men låt oss hålla det enkelt och lättförståeligt.

Vad exakt är Dyskeratosis Congenita?

Enkelt uttryckt är dyskeratosis congenita ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd. Det kan drabba många delar av ditt barns kropp. Ofta uppträder de första symtomen på huden, naglarna och inuti munnen innan barnet är 10 år gammalt. Hos vissa barn kan det första tecknet på tillståndet vara något i stil med benmärgssvikt. Detta kan ibland leda till allvarliga komplikationer, såsom cancer, i barndomen, tonåren eller vuxenlivet.

Detta tillstånd, kallat dyskeratosis congenita, tillhör en stor grupp av telomerbiologiska sjukdomar . Tänk på det som de små plasthattarna i änden av våra skosnören. Dessa sitter i ändarna av våra kromosomer – de strukturer som innehåller våra gener (DNA). Dessa telomerer skyddar våra gener. Det är de som gör att våra organ och vävnader i kroppen växer och fungerar korrekt. Men hos ett barn med dyskeratosis congenita är dessa telomerer kortare än de borde vara. Det är därför en mängd olika problem uppstår.

Det finns flera andra telomersjukdomar som dessa:

• Hoyeraal-Hreidarssons syndrom (HH)
• Revesz syndrom (RS)
• Coats plus syndrom

Vilka är symtomen på dyskeratosis congenita?

Forskare identifierade först tre huvudsakliga egenskaper hos barn med "klassisk dyskeratosis congenita" (klassisk DC):

1. Avvikelser i hudfärg: Huden på barnets hals, övre delen av bröstet och armarna kan ha ett nät- eller spetsliknande mönster. Den drabbade huden kan vara ljusare eller mörkare än barnets normala hudfärg.

2. Nageldeformiteter eller förlust: Du kan märka åsar eller sprickor i dina finger- och/eller tånaglar. De kan lossna, växa långsamt eller bli kortare än normalt. Ibland kan dina naglar bli kortare än normalt, eller så kan de försvinna helt. Dessa förändringar kan bara påverka vissa naglar, medan andra kan förbli normala.

3. Leukoplaki: Tjocka, vita fläckar kan uppstå på barnets tunga eller inuti kinderna.

Läkare kallar dessa tre symtom för den "mukokutana triaden"."Muco" syftar på munslemhinnan och "kutan" på huden. Dyskeratosis congenita är dock ett mycket komplext tillstånd som drabbar varje barn lite olika.

Till exempel kan vissa barn utveckla benmärgssvikt innan dessa tre symtom uppträder. Läkare kan då diagnostisera dyskeratosis congenita när de gör tester för att hitta orsaken till benmärgssvikten.

Andra barn kan ha många olika symtom som verkar orelaterade, men det är först efter tester som läkare inser att dyskeratosis congenita är orsaken.

Andra möjliga symtom:

• Benrelaterade problem: Osteoporos (benskörhet), frakturer och avaskulär nekros i benen i höfter och axlar.
• Cancer: Leukemi, hudcancer , skivepitelcancer i huvud/hals.
• Balans- och koordinationsproblem: Svårigheter med saker som att gå (ataxi).
• Minskad produktion av könshormoner (hypogonadism).
• Försvagning av immunförsvaret (immunbrist).
• Tandproblem: Kraftig tandröta, lösa tänder.
• Utvecklingsförseningar eller funktionsnedsättningar.
• Esofagusförträngning: Detta kan orsaka svårigheter att svälja, kräkningar och viktökning.
• Överdriven svettning.
• Håravfall eller för tidig gråning.
• Leversjukdom.
• Lungsjukdomar.
• Kortväxt .
• Litet huvud (mikrocefali) .
• Uretral förträngning .
• Rinnande ögon och ögonlocksinfektion.

Vad orsakar kongenital dyskeratosis?

Dyskeratosis congenita orsakas av genetiska variationer/mutationer . Specifikt, som jag nämnde tidigare, påverkar det de gener som styr funktionen hos ditt barns telomerer .

När telomerer inte fungerar som de ska kan vissa celler i barnets kropp inte fungera korrekt. Detta kan leda till brist på blodkroppar, organdysfunktion och andra komplikationer.

Är detta något som kommer från generationer?

Ja, dyskeratosis congenita kan gå i arv från generation till generation. Ett barn kan ärva det från en eller båda föräldrarna. Det är dock också möjligt för ett barn att utveckla det för första gången, även om ingen i familjen har haft tillståndet tidigare.

Vilka gener är involverade i dyskeratosis congenita?

Här är några av de gener som forskare oftast kopplar till dyskeratosis congenita och telomerbiologiska störningar:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

Vilka är de möjliga komplikationerna av dyskeratosis congenita?

Detta tillstånd kan leda till olika komplikationer, varav några är:

• Benmärgssvikt: Detta är den vanligaste komplikationen. Den uppstår vanligtvis före 30 års ålder.
• Lungfibros
• Myelodysplastiskt syndrom (MDS) (ett problem med produktionen av blodkroppar i benmärgen)
• Akut myeloisk leukemi (AML) (en typ av blodcancer)
• Huvud- och halscancer
• Hudcancer
• Leverfibros

Vid vilken ålder diagnostiseras dyskeratosis congenita?

Oftast diagnostiseras denna sjukdom under barndomen eller tonåren, eftersom det är då de första symtomen uppträder. Vissa personer kanske dock inte visar symtom förrän i vuxen ålder, och kanske inte ens får diagnosen.

Hur diagnostiserar läkare detta tillstånd?

Läkare gör följande för att diagnostisera dyskeratosis congenita:

• Du kommer att bli tillfrågad om ditt barns symtom.
• Barnets och familjens sjukdomshistoria granskas.
• Gör en fysisk undersökning.
• Särskilda tester beställs.

Läkare letar efter kända symtom på sjukdomen (såsom hudförändringar, nagelförändringar, vita fläckar i munnen) och använder sedan testresultat för att bekräfta om dyskeratosis congenita är orsaken till dessa symtom.

Tester för dyskeratosis congenita (DKC)

Din läkare kan ordinera flera tester för ditt barn. Vissa kommer att hjälpa direkt med diagnosen, medan andra kan avslöja ytterligare symtom som kan påverka ditt barns hälsa och behandlingsplan.

De två huvudsakliga testerna för att diagnostisera dyskeratosis congenita är:

• Flödescytometri: Detta mäter hur långa ditt barns telomerer är. Testresultaten ger en telomerlängd och en percentil. Denna percentil visar hur ditt barns telomerlängd står sig i jämförelse med telomerlängden hos andra barn i deras ålder.
• Genetisk testning: Detta kontrollerar genetiska mutationer associerade med dyskeratosis congenita.

Oftast tas ett blodprov för dessa tester. I särskilda fall kan även andra vävnadsprover, såsom en liten bit hud (hudbiopsi), tas.

Ytterligare tester

Några andra tester som ditt barn kan behöva:

• En tandläkarundersökning
• Endoskopi (undersökning av inre organ med hjälp av ett rör med kamera)
• Ögonundersökning
• Hudtest
• Benmärgsundersökning
• Bilddiagnostiska tester för att undersöka olika delar av kroppen (såsom hjärna, hjärta, lungor, lever, ben)
• Lungfunktionstester
• Immunförsvarets funktionstester
• Neuropsykologisk testning

Hur behandlas dyskeratosis congenita?

Läkare planerar behandlingen utifrån ditt barns behov. Det finns ingen universalbehandlingsplan som passar alla barn, eftersom detta tillstånd påverkar varje barn olika.

Några av de behandlingar som finns tillgängliga inkluderar:

• Blodtransfusioner: För att tillhandahålla friska röda blodkroppar och blodplättar.
• Androgenbehandling: Kan bidra till att upprätthålla hälsosamma blodkroppsantal och kan tillfälligt förlänga telomerer.
• Stamcellstransplantation: Benmärgssvikt, MDS eller leukemi kan botas. Detta görs dock endast i vissa fall, när fördelarna överväger riskerna.

Ditt barns medicinska team kommer att prata med dig om de behandlingsalternativ som finns tillgängliga för dig. Nuvarande behandlingar kan inte helt bota dyskeratosis congenita eller permanent ändra telomerlängden. Istället syftar behandlingarna till att kontrollera specifika symtom eller komplikationer av sjukdomen. Forskare arbetar hårt för att hitta nya behandlingar som kan hjälpa barn och vuxna med detta tillstånd.

Vilken typ av läkare kommer att behandla mitt barn?

Behandlingen planeras av ett tvärvetenskapligt läkarteam. Ditt barn kan ha ett "sjukhus" eller en primärvårdsläkare som arbetar nära dig och samordnar med andra läkare.

Ditt barns vårdteam kan inkludera allmänna barnläkare, såväl som barnspecialister som:

• Tandläkare
• Hudläkare
• Endokrinologer
• Gastroenterologer
• Hematologer/onkologer
• Immunologer
• Neurologer
• Ögonspecialister (oftalmologer)
• Öron-, näs- och halsspecialister (ÖH-läkare)
• Pulmonologer
• Genetiker

Om mitt barn har dyskeratosis congenita, vad kan jag förvänta mig?

Det är svårt att säga exakt hur ditt barns framtid kommer att se ut, eller vad som kommer att hända i framtiden. Dyskeratosis congenita kan begränsa ett barns livslängd. Men det är svårt att säga med hur mycket.

Det finns många osäkerheter kring dyskeratosis congenita. Ditt barns medicinska team kommer att ge dig så mycket information som möjligt och förklara hur ofta ditt barn behöver tester och läkarbesök.

Vilken är den vanligaste dödsorsaken vid dyskeratosis congenita?

Den vanligaste dödsorsaken bland personer med dyskeratosis congenita är benmärgssvikt , vilket orsakar allvarliga infektioner och blödningar på grund av brist på friska blodkroppar.

Andra vanliga dödsorsaker inkluderar lungsjukdomar och cancer.

Kan dyskeratosis congenita förebyggas?

Det finns för närvarande inget känt sätt att förebygga detta genetiska tillstånd. Om du eller någon i din familj har dyskeratosis congenita är det en bra idé att prata med en genetisk rådgivare . De kan hjälpa dig att förstå risken att dina barn ärver tillståndet.

Vad kan jag göra för att ta hand om mitt barn?

Att få reda på att ditt barn har dyskeratosis congenita kan vara överväldigande. Det finns dock många saker du kan göra för att stödja ditt barns hälsa och minska risken för komplikationer.

Personer med dyskeratosis congenita löper högre risk för vissa cancerformer och lungsjukdomar. Miljöfaktorer som solexponering och rökning ökar denna risk. Du kan hjälpa ditt barn genom att uppmuntra dem att:

• Använd solskyddsmedel och skyddsutrustning (som hattar och långärmade kläder) när du är utomhus.
• Begränsa din tid i direkt solljus.
• Undvik alla tobaksprodukter helt.
• Begränsa eller sluta dricka alkohol helt.

Ditt barns medicinska team kommer att ge råd baserat på ditt barns behov. De kan också rekommendera rådgivning eller stödgrupper. Till exempel finns det många organisationer som hjälper personer med sällsynta sjukdomar. Team Telomere är en grupp för personer med dyskeratosis congenita och andra telomerbiologiska störningar.

När ska jag söka medicinsk hjälp för mitt barn?

Ditt barn kommer att ha många läkarbesök. Deras medicinska team kommer att berätta exakt vilka läkare du ska träffa och hur ofta.

Dessa läkarbesök är mycket viktiga. De gör det möjligt för läkare att övervaka ditt barns tillstånd och justera behandlingen efter behov. Vissa av komplikationerna av dyskeratosis congenita är inte alltid synliga hemma. Saker som minskad bentäthet och tidiga tecken på cancer kan bara upptäckas genom tester.

Läkare kan också lära dig hur du gör självundersökningar hemma för saker som hudcancer och munhålecancer. Dessa ersätter inte att besöka en läkare. De är dock ett viktigt sätt att känna igen vissa symtom tidigt och få ditt barn behandlat snabbt.

Vilka frågor ska jag ställa till mitt barns medicinska team?

Efter att ha fått diagnosen dyskeratosis congenita kan dessa frågor hjälpa dig att lära dig mer:

• Vilka är mitt barns symtom?
• Vilka är de möjliga komplikationerna?
• Vilka behandlingar rekommenderar du?
• Vilka är fördelarna och riskerna med dessa behandlingar?
• Kan du rekommendera en stödgrupp eller andra resurser?
• Hur förklarar jag den här situationen för mitt barn?
• Rekommenderas genetisk testning för mig eller andra familjemedlemmar?

Det kan vara bra att ställa dessa frågor till äldre barn och yngre barn:

• Hur kan jag hjälpa mitt barn att ta ansvar för sin egen hälsovård på ett åldersanpassat sätt?
• Hur och när ska vi förbereda oss för att överföra mitt barn från barnläkare till vuxenläkare?

Låt oss lära oss lite mer om vad telomerer är.

Okej, vi pratade lite om telomerer tidigare. Dessa är de upprepade DNA-sekvenserna i slutet av var och en av ditt barns kromosomer. Var och en av ditt barns gener finns mellan dessa två telomerer. Läkare liknar dem vid plasthattarna på ändarna av skosnören. Precis som dessa hattar skyddar skosnörena från att fransa sig, skyddar telomerer ditt barns gener.

Kromosomer finns i nästan varje cell i ett barns kropp. Dessa celler replikerar sig ständigt. Det är det som gör att ett barns organ och vävnader fungerar korrekt.

Varje gång en cell delar sig skapar den kopior av sina kromosomer. Varje gång detta händer blir telomererna på en kromosom lite kortare. Detta är normalt. Ett enzym som kallas telomeras kommer in och reparerar dessa telomerer till en hälsosam längd så att cellen kan fortsätta att dela sig. Om telomererna blir för korta slutar cellen att dela sig.

Vid dyskeratosis congenita orsakar genetiska mutationer att telomerer blir onormalt korta. Detta kan ske på en mängd olika sätt. Till exempel kan en genetisk mutation störa produktionen av telomeras. Eller så kan telomeras inte kunna nå telomererna. Så ditt barns telomerer blir korta och växer aldrig tillbaka.

När telomerer i en cell blir för korta slutar cellen att kopiera sig själv. Allt eftersom fler och fler celler slutar dela sig förlorar de olika organen och vävnaderna i barnets kropp det de behöver för att fungera korrekt. Det är så korta telomerer orsakar symtomen och komplikationerna av dyskeratosis congenita.

Är detta samma sak som Zinsser-Cole-Engmans syndrom?

Ja, Zinser-Cole-Engmans syndrom och dyskeratosis congenita är två namn för samma tillstånd. Forskarna som upptäckte tillståndet 1906 döpte det till Zinser-Cole-Engmans syndrom. Men idag kallar de flesta det dyskeratosis congenita.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Kunskap är makt. Men ibland, även med all kunskap i världen, kan man fortfarande känna sig hjälplös. När man får reda på att ens barn har dyskeratosis congenita har man många frågor. Det kan vara detsamma även om man själv har tillståndet – eftersom genetiska tillstånd som ärvs i familjer inte påverkar alla på samma sätt.

Ditt barns läkare kan hjälpa dig att förstå ditt barns tillstånd och behov. De är den bästa informationskällan om hur tillståndet påverkar ditt barns kropp. Kom också ihåg att det finns en hel grupp människor med sällsynta sjukdomar som är redo att stödja dig. De kan ge dig råd utifrån sina erfarenheter. De värdesätter också vad du har att säga. Att veta att du inte är ensam kan hjälpa dig att gå vidare.

` Dyskeratosis congenita, genetiska sjukdomar, telomerer, benmärg, hudsymtom, nagelförändringar, cancerrisk