Känner du till Erdheim-Chesters sjukdom? Låt oss prata om detta sällsynta tillstånd!

Har du någonsin hört talas om Erdheim-Chesters sjukdom (ECD)? Du kanske blev lite förvånad när du hörde detta namn. Eftersom det är en mycket sällsynt sjukdom som ses mycket sällan i världen. Men eftersom den kan påverka olika organsystem i vår kropp är det mycket värdefullt att vara lite medveten om detta. Så idag ska vi prata om Erdheim-Chesters sjukdom (ECD).

Vad är Erdheim-Chesters sjukdom (ECD)?

Enkelt uttryckt är Erdheim-Chesters sjukdom (ECD) en mycket sällsynt blodsjukdom. Den tillhör en grupp sjukdomar som kallas histiocytos . Nu kanske du undrar vad dessa histiocyter är. Histiocyter är en speciell typ av cell i vårt immunförsvar . De är som små soldater som skyddar våra kroppar. Dessa celler finns vanligtvis på platser som benmärg, blod, hud, lungor, mjälte och lever.

Men hos en person med Erdheim-Chesters sjukdom (ECD) växer dessa histiocyter okontrollerat . Det är som att ha för många soldater. Dessa extra histiocyter börjar växa på olika ställen i kroppen där de inte borde. De kan sedan bilda tumörer och skada frisk vävnad . Det är detta som händer vid ECD.

Hur vanlig är denna sjukdom?

Som vi har sagt tidigare är detta en mycket sällsynt sjukdom . Tänk bara, sedan sjukdomen först upptäcktes 1930 har det bara rapporterats cirka 800 fall världen över. Vissa läkare tror dock att denna siffra kan vara ännu högre eftersom vissa personer med denna sjukdom är underdiagnostiserade. Detta kan också bero på att länder runt om i världen för närvarande inte har ett gemensamt system för att föra journaler över dessa patienter.

Erdheim-Chesters sjukdom (ECD) är vanligast hos medelålders vuxna . I USA är den genomsnittliga diagnosåldern 46 år. Det har dock rapporterats hos mycket små barn. En annan sak är att män är mer benägna att utveckla sjukdomen. Det rapporteras att mellan 70 % och 75 % av patienterna är män.

Vilka är symtomen?

Erdheim-Chesters sjukdom (ECD) drabbar alla personer väldigt olika . Det betyder att alla inte har samma symtom. Symtomen beror på vilka delar av kroppen som skadas av de överskott av histiocyter, som vi nämnde tidigare, och vilka organsystem som påverkas. Ibland kan sjukdomen förekomma utan att visa några symtom (asymtomatisk). I så fall får läkaren en ledtråd om det från en ultraljud ("avbildning") eller blodprover ("laboratorietester") som görs av en annan anledning.

Låt oss titta på de organsystem som främst påverkas och de symtom som är förknippade med dem.

Hur det påverkar skelettet

ECD kan orsaka onormal förtjockning av benen (osteoskleros). Detta kan ibland orsaka bensmärta . Det vanligaste symptomet på denna sjukdom är benförtjockning och smärta, särskilt i båda benen . Denna benförtjockning kan tydligt ses på skanningar.

Effekt på njurarna

Våra njurar och den omgivande vävnaden ("retroperitoneum") kan också skadas av dessa histiocyter. Detta kan leda till tillstånd som:

• Njursvullnad.
• Njuratrofi.
• Njursvikt.

Effekt på det endokrina systemet (hormonsystemet)

Om dessa histiocyter skadar körtlarna som producerar hormoner som styr olika processer i vår kropp, kan olika hormonella problem uppstå. Symtomen varierar beroende på vilken körtel som är skadad.

• Om hypofysen är skadad: Minskad produktion av ett eller flera hypofyshormoner (hypopituitarism).
• Om sköldkörteln är skadad: Minskade sköldkörtelhormoner (hypotyreos).
• Om gonaderna är skadade: Minskade nivåer av könshormoner (såsom testosteron och östrogen) ("hypogonadism").
• Om binjuren är skadad: Minskade binjurehormoner (binjureinsufficiens).

Skador på hypofysen kan orsaka ett tillstånd som kallas diabetes insipidus , vilket orsakar symtom som frekvent urinering och överdriven törst. Det har visat sig att ungefär hälften av patienter med ECD också har detta tillstånd.

Effekt på nervsystemet

Vår hjärna och vårt nervsystem kan också skadas av dessa histiocyter. Då kan du se symtom som:

• Förlust av balans vid gång, koordinationsproblem (ataxi).
• Suddrigt tal (dysartri) på grund av oförmåga att kontrollera musklerna under tal.
• Svårigheter att tänka, koncentrera sig eller komma ihåg.
• Huvudvärk.

Effekt på ögonen

ECD kan drabba ett eller båda ögonen.

• Gula, mjuka knölar på ögonlocken (xanthelasma).
• Utskjutande ögonlock (proptos).
• Ögonvärk.
• Minskad eller förlust av syn.

Effekt på andningssystemet

Även om skanningar visar att lungorna påverkas av dessa histiocyter, uppstår ofta inga symtom . Men om symtom uppstår kan de inkludera:

• Hosta.
• Andningssvårigheter (dyspné).

Om det inte behandlas ordentligt kan det leda till permanent ärrbildning i lungorna (lungfibros), ett allvarligt tillstånd.

Effekt på hjärt-kärlsystemet

Din läkare kan också se på skanningar att histiocyter har påverkat ditt hjärta och dina blodkärl. Detta kan vara livshotande om det lämnas obehandlat. ECD kan orsaka följande:

• Svullnad av hjärtsäcken (perikardiell effusion).
• Högt blodtryck (njurhypertension) uppstår på grund av begränsat blodflöde till njurarna.
• Hjärtsvikt.

Effekt på huden

Det huvudsakliga symptomet som ses på huden är gula knölar ("xanthelasma") som uppträder på ögonlocken. Dessutom kan gulbruna knölar också ses på dessa ställen:

• På ansiktet.
• På halsen.
• Bröstkorg och buk (torso).
• I ljumskområdet.

Dessutom kan dessa överskott av histiocyter ackumuleras och skada vävnader på platser som mjälte, lever och benmärg.

Vilka är orsakerna till sjukdomen?

Vi vet nu att ECD är en sjukdom där histiocyter förökar sig okontrollerat, sprider sig och skadar friska vävnader och organ. Forskare vet dock fortfarande inte exakt varför dessa celler växer okontrollerat. Ny forskning har dock visat att vissa genmutationer spelar en roll.

Mer än hälften av personer med Erdheim-Chesters sjukdom (ECD) har visat sig ha en mutation i BRAF-genen, vilket gör att histiocyter växer okontrollerat.

Även om BRAF-genen är den vanligaste mutationen har forskare identifierat flera andra genetiska mutationer associerade med ECD. Dessa upptäckter har gjort det möjligt för forskare att utveckla behandlingar som riktar sig mot dessa muterade gener och stoppar den onormala tillväxten av histiocyter.

Hur diagnostiseras denna sjukdom?

Eftersom ECD är en mycket sällsynt sjukdom och symtomen varierar från person till person, kanske läkare inte misstänker tillståndet omedelbart. Därför kan det ta lite tid att få en diagnos . Du kan behöva träffa flera läkare.

Din läkare kommer att beakta dina symtom tillsammans med resultaten från flera andra tester för att avgöra om du har ECD. Följande är några av de saker som kan hjälpa dig att ställa en diagnos:

• Bilddiagnostiska procedurer: Olika typer av skanningar (röntgen, skelettskanning, PET-skanning, datortomografi, magnetresonanstomografi) kan användas för att se var i kroppen dessa histiocyter har invaderat vävnaden. De kan också visa skador på mjukvävnader som hjärna, bröstkorg och bukorgan.
• Laboratorietester:Dessa tester kan upptäcka vissa problem med organfunktionen (som kan vara relaterade till ECD), samt kontrollera saker som inflammation, avvikelser i blodkroppsantalet och förändringar i hormonnivåer.
• Biopsi: En biopsi innebär att man tar ett litet vävnadsprov av drabbad vävnad och undersöker det i mikroskop. Cellerna testas sedan för tecken på ECD och för genetiska mutationer såsom BRAF. Att känna till egenskaperna hos dessa celler kan hjälpa din läkare att avgöra vilken behandling som är bäst för dig.

Vilka behandlingar finns det?

Om du inte har några symtom och din ECD inte påverkar din hälsa kan din läkare besluta att övervaka ditt tillstånd. De flesta med ECD behöver dock behandling . Även om det inte finns något botemedel finns det flera behandlingar som kan hjälpa till att hantera tillståndet.

Här är de viktigaste behandlingsmetoderna:

• Riktad terapi: Detta innebär att man använder läkemedel som riktar sig mot de genetiska mutationer som får histiocyter att föröka sig okontrollerat. FDA har godkänt ett läkemedel som heter Vemurafenib för ECD-patienter med BRAF-genmutationen och ett läkemedel som heter Cobimetinib för de med MEK-genmutationen. Beroende på vilken typ av mutation det finns i dina celler kan din läkare rekommendera dessa eller andra riktade läkemedel eller läkemedelskombinationer.
• Immunterapi: Dessa läkemedel hjälper vårt immunförsvar att bättre känna igen och bekämpa cancerceller (i detta fall onormala histiocyter). Interferon-alfa är ett vanligt förekommande immunterapiläkemedel för ECD.
• Kemoterapi: Kemoterapi använder läkemedel för att döda cancerceller (onormala celler) i hela kroppen och stoppa tumörtillväxten. Det vanligaste kemoterapiläkemedlet som används för ECD är kladribin . Din läkare kan dock rekommendera andra kemoterapiläkemedel eller kombinationer av läkemedel.

Utöver dessa huvudbehandlingar kan din läkare rekommendera andra behandlingar för att lindra dina symtom. Även om dessa behandlingar inte hindrar histiocyterna från att invadera dina vävnader, kan de bidra till att minska obehaget du känner.

• Kirurgi: Kirurgi kan behövas för att reparera en del av den vävnadsskada som orsakas av ECD. Till exempel kan inflammation och skadad vävnad blockera rören som transporterar urin (uretrar). Om detta händer kan kirurgi behövas för att reparera det.
• Strålbehandling:Strålbehandling kan rekommenderas för att förstöra onormala celler i ett specifikt område av kroppen och minska de obehagliga symtom de orsakar.
• Kortikosteroider: Dessa läkemedel kan minska inflammation orsakad av infiltration av histiocyter.

Du kan också få möjlighet att delta i en klinisk prövning . En klinisk prövning är en studie som testar säkerheten och effektiviteten hos nya behandlingar och nya behandlingskombinationer. Fråga din läkare om du kan delta i en klinisk prövning för Erdheim-Chesters sjukdom (ECD).

Kan detta förhindras?

Tyvärr finns det inget sätt att förebygga Erdheim-Chesters sjukdom (ECD). Sjukdomen kan dock till stor del hanteras med behandling.

Hur länge kan man leva med sjukdomen?

Din prognos beror på vilka delar av din kropp som påverkas av histiocyterna och hur du svarar på behandlingen. Men med utvecklingen av nya behandlingar, såsom riktad terapi, har överlevnadsresultaten i samband med ECD nu förbättrats avsevärt.

Tänk dig, år 1996 var femårsöverlevnaden för ECD-patienter bara 43 %. Men enligt en nyligen genomförd studie har den siffran ökat till 83 %.

Prata med din läkare om det framtida förloppet av din sjukdom baserat på ditt tillstånd och hur du svarar på behandlingen.

När ska man träffa en läkare?

ECD kräver kontinuerlig behandling och övervakning . Din läkare kommer att ge dig råd om hur ofta du bör träffa din läkare och om du bör genomgå ultraljud och blodprover.

Många behandlingar för ECD kan orsaka obehagliga biverkningar . Utöver ditt ECD-behandlingsteam kan hjälp från ett palliativt vårdteam hjälpa dig att hantera biverkningarna av dessa behandlingar och hantera den stress som följer med diagnosen.

Slutligen, det viktigaste (meddelande att ta med sig hem)

Erdheim-Chesters sjukdom (ECD) är ett tillstånd som drabbar alla personer olika och orsakas av en överproduktion av histiocyter, vilket skadar vävnaden. Tecken och symtom på denna sjukdom varierar från person till person. Dessa kan påverka din helhetsupplevelse, inklusive de behandlingar som finns tillgängliga.

Men lyckligtvis har forskare, tack vare de senaste framstegen, kunnat hitta behandlingar som förbättrar prognosen för ECD.Prata öppet med din läkare om de behandlingsalternativ som är rätt för dig och de resultat du kan förvänta dig, baserat på ditt tillstånds specifika egenskaper. Kom ihåg att även i denna sällsynta situation kan du gå vidare starkare med rätt medicinska råd och stöd.

Erdheim -Chesters sjukdom, ECD, histiocytos, sällsynta sjukdomar, genetiska mutationer, BRAF, symtom, behandling