Fabrys sjukdom: Låt oss lära oss om denna sällsynta ärftliga sjukdom

Känner du att det bara brinner eller pirrar i dina lemmar? Känner du dig ibland extremt trött även efter att ha utfört små uppgifter? Även om det kan verka som normalt, kan det ibland finnas en sällsynt genetisk sjukdom bakom detta, såsom Fabrys sjukdom. Du kanske inte ens har hört talas om det namnet. Men det är mycket viktigt att känna till det. Låt oss prata om det enkelt idag.

Enkelt uttryckt, vad är Fabrys sjukdom?

Fabrys sjukdom är en genetisk sjukdom som förekommer i våra familjer. Den är mycket sällsynt. Enkelt uttryckt producerar en person med denna sjukdom inte ett enzym som kallas alfa-galaktosidas A (alfa-GAL förkortat) ordentligt.

Nu kanske du undrar vad detta enzym är. Ett enzym är en typ av protein som hjälper till i olika kemiska processer i vår kropp. Huvudfunktionen för detta alfa-GAL-enzym är att bryta ner en typ av fett som kallas sfingolipider i vår kropp, det vill säga att smälta det och avlägsna det från kroppen.

Tänk dig vad som händer om sophämtaren inte kommer till vårt hus på flera dagar? Skräp samlas över hela huset, eller hur? Så är det. När enzymet alfa-GAL saknas börjar en typ av fett som kallas sfingolipider att ansamlas i våra blodkärl och vävnader. Denna ansamling kan skada vårt hjärta, njurar, hjärna, nervsystem och hud. Detta tillhör en grupp sjukdomar som kallas lysosomala lagringsstörningar.

Vilka är de viktigaste typerna av denna sjukdom?

Fabrys sjukdom kan delas in i två huvudtyper, beroende på vid vilken ålder symtomen börjar uppträda.

Hur utvecklas Fabrys sjukdom? Är den ärftlig?

Ja, detta är en helt ärftlig sjukdom. Våra gener finns på saker som kallas kromosomer. Den defekta genen som orsakar denna sjukdom finns på X-kromosomen .

Låt oss förstå enkelt:

• Om fadern har Fabrys sjukdom:
• Alla hans döttrar ärver denna defekta X-kromosom. Det betyder att alla hans döttrar har potential att utveckla denna sjukdom.
• Men eftersom söner ärver Y-kromosomen från sina fäder, ärver inte söner denna sjukdom från sina fäder.
• Om modern har Fabrys sjukdom:
• Eftersom modern har två X-kromosomer har vart och ett av hennes barn (antingen en dotter eller en son) 50 % chans att ärva den defekta X-kromosomen. Det betyder att vissa barn kan ha sjukdomen och andra inte.

Vilka är symtomen på Fabrys sjukdom?

Symtomen kan variera från person till person. Män upplever generellt svårare symtom än kvinnor. Vissa kvinnor kan ha mycket milda eller inga symtom alls.

Dessa är de vanliga symtomen:

• Domningar, stickningar eller svår smärta i händer och fötter .
• Överdriven smärta under träning eller fysisk aktivitet.
• Intolerans mot kyla eller värme.
• Minskad svettning (hypohidros) eller ingen svettning alls (anhidros).
• Magproblem såsom magont, diarré och förstoppning.
• Yrsel.
• Symtom som liknar influensa, såsom feber, värk i kroppen och trötthet.
• Hörselnedsättning eller ringningar i öronen (tinnitus).
• Små rödlila knölar (angiokeratom) som uppträder på huden på bröstet, ryggen och könsorganen.
• Svullnad (ödem) i ben, vrister och fötter.
• Ökade proteinnivåer i urinen (proteinuri).
• Ett speciellt mönster (cornea verticillata) utvecklas inuti ögat. Detta påverkar inte synen. Det kan bara ses med en speciell synundersökning (spaltlampundersökning).

Farliga komplikationer som kan uppstå på grund av denna sjukdom

Den ovannämnda typen av fett (sfingolipider) kan ansamlas i kroppen under många år och kan skada våra viktigaste organ. Detta kan leda till komplikationer som till och med kan vara livshotande.

• Hjärtsjukdom: oregelbunden hjärtrytm (arytmi), hjärtinfarkt, förstorat hjärta och hjärtsvikt.
• Njursvikt: Med tiden kan dialys eller till och med en njurtransplantation vara nödvändig.
• Stroke: En stroke eller transitorisk ischemisk attack (TIA) kan uppstå på grund av blockering av blodkärl till hjärnan.
• Nervskador (perifer neuropati).

Hur diagnostiserar man sjukdomen?

Om du har sådana symtom kan din läkare misstänka denna sjukdom och remittera dig till flera tester.

Vilka behandlingar finns det?

Det finns ännu inget botemedel mot Fabrys sjukdom. Men ge inte upp hoppet. Det finns nu mycket effektiva behandlingar som kan kontrollera symtom, bromsa fettansamlingen i kroppen och förhindra allvarliga komplikationer.

Det finns två huvudsakliga behandlingsmetoder:

1. Enzymersättningsterapi (ERT)

Detta innebär att du får en laboratorieframställd version av enzymet alfa-GAL, som din kropp inte producerar. Detta läkemedel ges som en intravenös infusion, som saltlösning, varannan vecka.Denna behandling stoppar ansamlingen av fett i kroppen.

2. Oral chaperoneterapi

Detta är ett piller som du tar. Detta läkemedel fungerar genom att reparera det felaktiga alfa-GAL-enzymet i din kropp och få det att fungera igen. Denna behandling fungerar dock inte för alla. Det beror på typen av din genetiska mutation. Din läkare kommer att avgöra om detta är rätt för dig.

Utöver dessa huvudbehandlingar kan separata läkemedel ges mot smärta, magbesvär och andra symtom.

När ska man träffa en läkare?

Om du har fått diagnosen Fabrys sjukdom bör du omedelbart kontakta din läkare om du upplever något av följande symtom:

• Symtom på hjärtinfarkt såsom bröstsmärtor, andnöd och oregelbunden hjärtrytm (om detta inträffar, uppsök omedelbart sjukhusets akutmottagning).
• Överdriven svullnad.
• Symtom på förlamning såsom extrem yrsel, synförändringar och talsvårigheter (uppsök även akutmottagningen omedelbart i detta fall).
• Plötslig hörselnedsättning.
• Svår magsmärta eller uppblåsthet.

Det är normalt att känna sig rädd och orolig när man får diagnosen Fabrys sjukdom. Du kan ha oro för din framtid och dina barn. Men effektiva behandlingar finns nu tillgängliga och ny forskning är på gång. Genom att noggrant följa din behandlingsplan och arbeta nära din läkare kan du hantera dina symtom och förhindra långsiktiga skador.