Har någon i din familj haft tjocktarmscancer? Kom igen, låt oss prata om detta genetiska tillstånd (Familjär adenomatös polypos - FAP)!

Har någon i din familj, kanske i ung ålder, utvecklat tjocktarmscancer? Eller har en läkare sagt att du har små utväxter (polyper) i tjocktarmen tillsammans med magproblem? Oavsett om du har hört talas om något sådant eller inte, kan det vara mycket viktigt att vara medveten om detta tillstånd som kallas "FAP" som vi ska prata om idag. För även om det är lite ovanligt, kan det om det upptäcks tidigt bespara dig många stora problem.

Vad är FAP enkelt uttryckt?

Enkelt uttryckt är familjär adenomatös polypos, eller FAP förkortat, ett genetiskt tillstånd som orsakar att ett stort antal små utväxter (polyper) som kallas adenom, vilka kan bli cancerösa, bildas i din tjocktarm och ibland inuti din ändtarm.

Tänk på det, vissa människor utvecklar en eller två av dessa tumörer i tjocktarmen när de blir äldre. Det är normalt. Men för någon med "FAP" har de vanligtvis mer än hundra, ibland tusentals av dessa tumörer, men de börjar utvecklas i mycket ung ålder, kanske så tidigt som tio år. Därför är chansen att en av dessa tumörer ska utvecklas till cancer ("kolorektal cancer"), det vill säga risken under en livstid, mycket hög .

För att kontrollera denna risk rekommenderar läkare vanligtvis en operation för att ta bort hela tjocktarmen (total kolektomi) . Ibland avlägsnas även ändtarmen (proktokolektomi). Detta beror på att dessa tumörer vid FAP växer för snabbt för att kunna kontrolleras genom att ta bort dem en efter en. Faktum är att om denna operation inte utförs kommer många personer med FAP att utveckla cancer i medelåldern.

Personer med FAP kan utveckla andra typer av tumörer, inte bara i tjocktarmen, utan även på andra ställen, såsom hud, mjukvävnad, tänder och ben. Även efter att tjocktarmen har tagits bort kan du behöva fortsätta att genomgå screening för att kontrollera dessa andra tumörer, och du kan behöva opereras även för dem.

Vilken är risken att utveckla cancer för personer med FAP?

Om en person med FAP lämnas obehandlad har den nästan 100 % risk att utveckla tjocktarmscancer. Dessutom kan cancern utvecklas tidigare och i yngre ålder än hos andra. Om en familjemedlem är känd för att ha tillståndet bör barn i dessa familjer genomgå en koloskopi varje år från 10 års ålder .

Förutom tjocktarmscancer riskerar personer med FAP att utveckla andra typer av cancer:

• Cancer i den övre delen av tunntarmen ("duodenalcancer") - cirka 8%
• Papillär sköldkörtelcancer - cirka 2%
• Bukspottkörtelcancer - cirka 2%
• Levercancer som kallas "hepatoblastom" (särskilt hos barn) - cirka 1,5 %
• Magcancer - cirka 1%
• Hjärn- och ryggmärgstumörer - mindre än 1%

Finns det olika typer av FAP:er?

Ja, det finns en huvudtyp av `FAP` och flera andra undertyper utöver den.

• "Klassisk" FAP: Detta kännetecknas av närvaron av mer än 100 adenom i tjocktarmen.
• "Försvagad" FAP (AFAP): Detta är en något mindre allvarlig subtyp. Det finns mellan 20 och 100 cystor i tjocktarmen.
• Gardners syndrom: Liksom klassisk "FAP" finns det mer än 100 tumörer i tjocktarmen. Dessutom utvecklas andra typer av tumörer på andra ställen i kroppen.
• Turcot syndrom: En cancertumör utvecklas i hjärnan tillsammans med flera tumörer i tarmen.

Hur vanligt är detta tillstånd som kallas FAP?

FAP är ett mycket sällsynt tillstånd . Det drabbar ungefär en av 8 000 personer. FAP står för cirka 0,5 % av alla tjocktarmscancerformer. Subtyper som AFAP, Gardners syndrom och Turcottes syndrom är ännu mer sällsynta.

Vad är skillnaden mellan FAP och Lynch syndrom?

Lynch syndrom är ett annat ärftligt tillstånd som ökar risken för att utveckla tjocktarmscancer och andra cancerformer. Lynch syndrom kallas även HNPCC (hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome). Som namnet antyder betyder detta inte nödvändigtvis att ett stort antal tjocktarmstumörer utvecklas .

Personer med Lynch syndrom kan utveckla cancer även med en eller flera tumörer i tjocktarmen. Dessutom utvecklas tumörer och cancer något senare än vid FAP, och risken är något lägre. Dessa två tillstånd orsakas av olika genmutationer .

Vilka är symtomen på FAP? Hur känner vi igen det?

Vid FAP börjar polyper i tjocktarmen bildas mycket tidigare än i den allmänna befolkningen, ofta under tonåren . Dessa polyper kanske inte orsakar några symtom förrän de är farligt stora. Men om du genomgår en koloskopi kan din läkare hitta dem.

Personer med FAP kan ha hundratals eller tusentals polyper i tjocktarmen . Personer med AFAP har minst 20. Eftersom polyperna är fler och växer snabbare i FAP är det mer sannolikt att de orsakar symtom än polyper. Symtom inkluderar:

• Rektal blödning
• Diarre
• Kronisk buksmärta

Personer med FAP kan ibland ha symtom som läkare kan känna igen på utsidan:

• Dermatofibrom: Fibrösa, ärrliknande knölar under huden.
• Epidermala cystor: Keratinfyllda, sfäriska knölar belägna under huden.
• Osteom: Icke-cancerösa tumörer som bildas i skelettet. De finns oftast i käkbenet eller skallen.
• Extra tänder eller sammanpressade tänder:Dessa kan ses på en röntgenbild av tänderna.
• Medfödd hypertrofi av näthinnepigmentepitelet (CHRPE): Dessa kan ses under en ögonundersökning. De orsakar dock vanligtvis inte synproblem.

Vid vilken ålder börjar FAP-symtom vanligtvis?

Vid FAP börjar tillväxten av tjocktarmen vanligtvis runt 16 års ålder. Vid AFAP kan den börja lite senare. Om dina föräldrar och läkare vet att du är i riskzonen för tillståndet kan de börja testa dig efter 10 års ålder. Om du inte gör det kan du få diagnosen på grund av dina symtom.

Vad är den främsta orsaken till FAP?

Den främsta orsaken till FAP är en genmutation . Denna gen kallas adenomatös polyposis coli (APC)-genen . Den kallas också en tumörsuppressorgen. Detta innebär att denna gen förhindrar celler från att växa okontrollerat och bilda tumörer. När en genmutation inträffar störs funktionen hos denna gen.

Genmutationen som orsakar FAP är en mutation i groddlinjen. Det betyder att det inte är något som inträffar under livet, utan något som inträffar vid befruktningen . Detta är något som förs vidare från generation till generation. Om en av dina föräldrar har denna mutation har du 50 % chans att ärva den. Emellertid är cirka 30 % av dessa mutationer nya (ursprungliga mutationer), det vill säga de är inte ärvda . Därför kan cirka 30 % av patienter som diagnostiseras med FAP sakna familjehistoria av sjukdomen.

Vilka är de möjliga komplikationerna av FAP?

Den viktigaste komplikationen att hantera vid FAP är tjocktarmscancer . Kirurgi för att ta bort tjocktarmen (kolektomi) kan minska denna risk avsevärt. Att leva utan tjocktarm kan dock ha vissa effekter på ditt liv eftersom sättet du gör avföring på förändras. Du kan behöva använda en ileostomipåse eller ileumpåse istället för en tjocktarm.

Eftersom genmutationen som orsakar FAP finns i varje cell i kroppen kan tumörer utvecklas var som helst i kroppen . Andra tumörer kan också utvecklas utanför tjocktarmen, och de kan ibland bli cancerösa. Din läkare kan rekommendera ett screeningschema för att leta efter dessa typer av tumörer:

• Duodenala/periampullära polyper:Dessa utvecklas i den övre delen av tunntarmen (tolvfingertarmen), eller där gallgången eller pankreasgången ansluter till tunntarmen. Nästan alla med FAP utvecklar dessa. Ett litet antal personer kan utveckla duodenalcancer, ampullcancer, pankreascancer i gången eller gallgångscancer.
• Magpolyper: Cirka 90 % av personer med FAP utvecklar magpolyper, men endast 1 % av dessa utvecklas till cancer.
• Desmoidtumörer: Dessa är icke-cancerösa tumörer som bildas i bindväv. De förekommer hos cirka 15 % av personer med FAP. Även om de inte är cancerösa kan de ibland (cirka 5 %) orsaka allvarliga hälsoproblem och till och med dödsfall. De kan vara mycket aggressiva, sprida sig till närliggande strukturer och trycka på eller blockera blodkärl, organ och nerver. De är svåra att ta bort och kan återkomma.
• Papillär sköldkörtelcancer: Denna typ av sköldkörtelcancer förekommer hos cirka 2 % av personer med FAP. Den är relativt mindre farlig och är ofta botbar.
• Levercancer: Barn med FAP har i synnerhet en liten risk att utveckla en sällsynt levercancer som kallas hepatoblastom.
• Medulloblastom: Detta är en hjärncancer. Det kan förekomma vid Turcots syndrom, vilket är associerat med FAP. Även med FAP är det mycket sällsynt.
• Rektala polyper: Om du inte får din rektum borttagen tillsammans med din tjocktarm, riskerar du att utveckla rektala polyper, så du måste genomgå proktoskopiundersökningar under hela ditt liv.

Hur vet man säkert om man har FAP?

Om du vill veta om du har ärvt APC-genmutationen kan du ta reda på det genom att göra genetiska tester . Ett genetiskt test tar ett DNA-prov (t.ex. blod eller saliv) och letar efter specifika genmutationer. Om du har mutationen är nästa steg att genomgå en koloskopi för att kontrollera om det finns adenom.

FAP diagnostiseras när det finns minst 100 polyper (20 vid AFAP) och närvaron av APC-genmutationen . FAP är inte det enda ärftliga tillståndet som orsakar adenomatösa polyper. MUTYH-associerad polypos är ett liknande tillstånd, men det orsakas av en mutation i en annan gen som kallas MUTYH.

Vad är behandlingsplanen för någon med FAP?

Behandlingsplanen för FAP inkluderar livslång övervakning och obligatorisk kirurgi.I ett tidigt skede, om du har ett litet antal polyper (eller AFAP), kan din läkare ta bort dem individuellt under en koloskopi (polypektomi). När polyperna blir mycket stora eller blir cancerösa kan kirurgi vara nödvändigt.

Kirurgi

De flesta personer med klassisk FAP behöver genomgå en total kolektomi i slutet av tjugoårsåldern eller början av trettioårsåldern . Din läkare kommer att avgöra när din operation ska ske baserat på dina specifika riskfaktorer. Han eller hon kommer också att prata med dig om de olika typerna av kolektomi du kan genomgå.

När din tjocktarm tas bort skapas ett mellanrum mellan tunntarmen och ändtarmen (eller anus). Ibland kan en kirurg återförena dessa två ändar. Då kan du få avföring genom ändtarmen som vanligt. Om det inte är möjligt skapar de en "stomi", vilket är en ny öppning i buken där avföringen kan komma ut.

Undersökning

Ditt medicinska team kommer att ge dig råd om hur ofta du bör genomgå screeningtester för olika typer av tumörer, baserat på dina personliga riskfaktorer. För klassisk FAP rekommenderas årliga koloskopier från 10 års ålder till kolektomi . För AFAP bör screening påbörjas varje år, med början vid 20 års ålder.

Efter din kolektomi bör du fortsätta att genomgå sigmoidoskopiundersökningar, vilka undersöker den nedre delen av din mag-tarmkanal. Om du har en del av din ändtarm kvar bör du kontrollera den var 6:e ​​till 12:e månad. Om din ändtarm har tagits bort och ersatts med en ileumpåse bör du kontrollera den vart 1:a till 4:e år.

Andra schemalagda tester kan inkludera:

• Övre endoskopi: Detta liknar en koloskopi, men det görs i den övre delen av matsmältningssystemet. Ett endoskop förs ner i halsen och in i magsäcken och den övre delen av tunntarmen (tolvfingertarmen) för att kontrollera om det finns några polyper. Om det finns några kan din läkare ta bort dem samtidigt som ingreppet.
• Ultraljudsundersökningar för sköldkörtel- eller levercancer.
• CT-skanning (datortomografi) eller MRI (magnetisk resonanstomografi) för desmoidtumörer.

Kan FAP förebyggas?

Genetisk rådgivning för att förstå risken att överföra FAP-tillståndet till dina barnDet kan hjälpa. Att prata om dessa risker kan hjälpa dig att planera din familj. Vanligtvis är det inte möjligt att förhindra att en genetisk mutation inträffar vid befruktningen, men det finns olika familjeplaneringsalternativ du kan överväga.

Vad är den förväntade livslängden för någon med FAP?

Om den lämnas obehandlad är den genomsnittliga förväntade livslängden cirka 42 år . Men med korrekt medicinsk vård och behandling kan du leva ett normalt liv . Efter att din tjocktarm har tagits bort kommer din största risk från andra cancerformer i matsmältningssystemet och de mer problematiska "desmoidtumörerna". Dessa är mycket mindre vanliga än tjocktarmscancer.

Om jag har detta tillstånd, vad kan jag förvänta mig?

Om du får diagnosen FAP kan du förvänta dig att genomgå medicinska tester hela livet och eventuellt flera operationer för att ta bort tumörerna . Tumörer som utvecklas utanför tjocktarmen har mindre risk att bli cancerösa än polyper i tjocktarmen. Även om desmoidtumörer inte är cancerösa kan de ibland vara en mindre eller en större olägenhet.

Du kan förvänta dig att genomgå en total kolektomi tidigt i livet . Därefter kan dina tarmar återanslutas, eller så kan du få en ileumpåse eller en stomi. Var och en av dessa alternativ medför en risk för specifika komplikationer. Du kan dock fortfarande leva ett långt och hälsosamt liv efter en kolektomi.

Det är normalt att känna sig ledsen och orolig när man får veta att man har en genetisk sjukdom som kräver livslång medicinsk vård. Men när man väl vet det kan man vidta åtgärder för att hantera sin cancerrisk . Även om operation definitivt är något man kan tänkas behöva göra, kommer läkare att försöka göra det så smidigt som möjligt.

Många kan genomgå en laparoskopisk procedur för att ta bort tjocktarmen, vilket görs genom små snitt och läker snabbt . Personer som har en ileumpåse kan behöva genomgå flera operationer, men de kommer så småningom att kunna använda toaletten som tidigare.

Det viktigaste att komma ihåg från det vi har diskuterat (Take-Home Message)

Okej, så, utifrån vad vi har pratat om `FAP`, här är de viktigaste sakerna du behöver komma ihåg:

• FAP är ett genetiskt tillstånd som kan föras vidare genom generationer.
• Detta orsakar att hundratals eller tusentals polyper bildas i tjocktarmen, vilka kan bli cancerösa.
• Om den lämnas obehandlad är risken att utveckla tjocktarmscancer mycket hög .
• Det är mycket viktigt att börja med koloskopi från ung ålder (10-12 år) .
• Den huvudsakliga behandlingen är kirurgi för att ta bort tjocktarmen (kolektomi) .
• Även efter att tjocktarmen har tagits bort behövs livslånga screeningar för att kontrollera om tumörer utvecklas någon annanstans i kroppen.
• Även om detta är ett livslångt tillstånd som måste hanteras , är det möjligt att leva ett normalt och hälsosamt liv med korrekt medicinsk behandling och tester.

Om du eller någon i din familj har något av dessa symtom, eller om du vill veta mer om detta, sök definitivt läkarhjälp . Tidig medvetenhet och tidiga åtgärder är det viktigaste.

` FAP, Familjär adenomatös polypos, Genetiska sjukdomar, Kolonpolyper, Koloncancer, APC-gen, Koloskopi, Kolektomi, Kirurgi