Har ditt barn både hörsel- och synproblem? Kan det vara Usher syndrom?

Som föräldrar är vår största dröm att se våra barn friska och lyckliga. Men ibland kan barn utveckla hälsoproblem som vi inte förväntar oss. Tänk dig att din lilla inte reagerar så mycket på ljud från den dag hen föddes. Eller när hen blir lite äldre inser du att hen har svårt att hitta saker på svagt upplysta platser på natten och att gå. Det är normalt att känna mycket rädsla och ångest vid sådana här tillfällen. Idag ska vi prata om ett sällsynt tillstånd som orsakar hörsel- och synproblem samtidigt, men som det inte talas så mycket om i vårt samhälle. Det är Usher syndrom.

Vad exakt är Usher syndrom?

Enkelt uttryckt är Usher syndrom ett ärftligt tillstånd som främst påverkar ett barns hörsel och syn. I vissa fall påverkar det även kroppens förmåga att upprätthålla balans. Detta orsakas av vissa förändringar (mutationer) i vissa gener som hjälper hörsel och syn att utvecklas medan barnet fortfarande är i livmodern. Detta är ofta ett tillstånd som är medfött, eller så börjar symtomen uppstå i barndomen. Det är dock mycket sällsynt att personer uppvisar symtom senare i livet.

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Det drabbar mellan 3 och 6 per 100 000 personer världen över. Även om det för närvarande inte finns något botemedel finns det många sätt att hantera symtomen och hjälpa barnet att leva ett bra liv.

Vilka är de vanligaste typerna av Usher syndrom?

Flera genetiska mutationer har identifierats som orsakar denna sjukdom. Typerna av sjukdomen varierar beroende på hur dessa gener kombineras. Men alla dessa typer påverkar hörsel, syn och balans. De största skillnaderna ligger i den tid det tar för symtomen att börja och hur allvarliga de är. Låt oss ta en titt på dessa tre huvudtyper.

Jag skapade den här tabellen för att göra informationen lättare att förstå.

Vilka är de viktigaste symtomen som ses vid detta tillstånd?

Även om symtomen varierar beroende på typen av Usher syndrom, finns det flera gemensamma drag.

• Hörselnedsättning: Vissa barn föds helt döva. Andra har måttlig hörselnedsättning. Vissa barn förlorar gradvis sin hörsel när de blir äldre.
• Synförlust: Detta orsakas av retinitis pigmentosa (RP), en sjukdom i ögats näthinna. Detta orsakas av den gradvisa nedbrytningen av de ljuskänsliga cellerna (stavar och tappar) i ögat.
• Det första symptomet: Dimsyn på natten eller i svagt ljus ( nattblindhet ). Till exempel kan ett barn ha svårt att gå inomhus eller hitta en leksak när ljuset är svagt på kvällen.
• Senare: Allt eftersom sjukdomen fortskrider förloras den perifera synen. Det betyder att du kan se rakt fram, men inte åt sidorna. Detta kallas även "tunnelseende" . Det känns som att du tittar genom ett långt rör. Så småningom kan detta tillstånd utvecklas till fullständig blindhet.
• Balansproblem: Barn med typ 1 har särskilt svårt att upprätthålla balansen. Som ett resultat börjar de sitta, stå och gå senare än andra barn.

Vad orsakar Usher syndrom?

Detta är ett tillstånd som är helt genetiskt. Låt oss förstå detta lite enklare.

Tänk dig att både mamman och pappan har den här defekta genen, men de har inga symtom. Vi kallar dem "bärare". Här är vad som händer när två föräldrar får ett barn:

• Det finns en 25% (en av fyra) chans att ett barn utvecklar sjukdomen (om båda föräldrarna ärver den defekta genen).
• Det finns en 50% (två av fyra) chans att barnet också blir en asymptomatisk "bärare" (om en förälder ärver den defekta genen och den andra ärver den friska genen).
• Barnet har 25 % (en av fyra) chans att vara helt friskt, utan denna sjukdom eller den defekta genen.

Dessa genetiska förändringar orsakar att nervcellerna i snäckan, som transporterar ljudvågor till hjärnan, inte fungerar som de ska, vilket orsakar hörselnedsättning. Förändringar i generna som producerar ljuskänsliga celler i ögats näthinna orsakar också retinitis pigmentosa, vilket orsakar synförlust.

Hur diagnostiserar man denna sjukdom?

Processen för att diagnostisera sjukdomen kan variera beroende på barnets symtom och ålder.

Vanligtvis utförs en hörselundersökning av nyfödda på alla sjukhus i Sri Lanka vid födseln. Om läkaren misstänker att barnet har någon hörselnedsättning kommer han eller hon att remitteras för ytterligare tester.

Om du tror att ditt barn har problem med hörseln eller synen bör du kontakta en barnläkare så snart som möjligt. Han eller hon kommer att undersöka barnet och hänvisa till specialister vid behov.

• Hörselundersökningar: En öron-, näs- och halsspecialist (ÖNH-specialist) och en audionom utför olika hörselundersökningar för att ta reda på hur väl barnet kan höra och vilka typer av ljud det inte kan höra.
• Synundersökningar: En ögonläkare undersöker barnets ögon för att kontrollera om det finns tecken på retinit pigmentosa i näthinnan. De utför också tester för att mäta perifert synfält.
• Genetiska tester:Om du misstänker att du har Usher syndrom baserat på dina symtom är det bästa sättet att definitivt bekräfta det att genomgå genetisk testning. Detta kan också hjälpa till att identifiera den specifika genetiska mutationen som orsakar sjukdomen.

Vilka behandlingar och hanteringsmetoder finns för detta?

Tyvärr finns det inget botemedel mot Usher syndrom. Det finns dock många sätt att hantera symtomen och maximera barnets livskvalitet. Behandlingsplanerna varierar från barn till barn, beroende på deras tillstånd.

• Cochleaimplantat: Detta kan vara till stor hjälp för barn som föds med allvarlig hörselnedsättning. Det är en elektronisk apparat som implanteras kirurgiskt i örat. Den riktar ljudvågor direkt till hörselnerven, vilket gör att barnet kan uppleva ljudvärlden.
• Hörapparater: Hörapparater kan användas för barn med måttlig hörselnedsättning. Dessa är särskilt viktiga för barn med typ 2 eller 3, som tenderar att förlora hörseln med åldern.
• Synhjälpmedel: Det finns olika apparater som kan hjälpa till att hantera synproblem. Till exempel glasögon med speciella linser som filtrerar ljus, förstoringsglas etc.
• Tidiga insatser: Detta är oerhört viktigt . Om tillståndet identifieras tidigt i ett barns liv kan de särskilda insatser som barnet behöver sättas in tidigare.
• Talterapi
• Undervisning i teckenspråk
• Undervisning i punktskrift
• Specialpedagogiska metoder
• Fysioterapiövningar som förbättrar kroppens balans

Allt detta ger barnet stor styrka att utveckla sina förmågor till fullo och klara sig framgångsrikt i samhället.

Viktiga frågor att ställa din läkare

Det är normalt att ha många frågor när man får veta om en så sällsynt sjukdom. Glöm inte att ställa dessa frågor när du träffar din läkare.

• Vilken typ av Usher syndrom har mitt barn?
• Vilka behandlingar och hanteringsmetoder rekommenderar du?
• Kommer mitt barn att förlora synen helt med tiden?
• Vilka specialister, terapeuter eller organisationer finns det som kan hjälpa mitt barn med detta tillstånd?
• Kan vi (föräldrar) också testa för att se om vi har generna relaterade till detta?

Som förälder kan du känna att du går igenom den här resan ensam. Men kom ihåg att du inte är ensam. Du kan också få stöd från ditt barns läkare, terapeuter, lärare och andra föräldrar som har upplevt samma sak. Med rätt behandling och kärleksfull omvårdnad kan ett barn med Usher syndrom leva ett lyckligt och framgångsrikt liv som alla andra.