Låt oss lära oss om familjär Alzheimers sjukdom (FAD), en ärftlig sjukdom som orsakar minnesförlust i ung ålder.

När vi tänker på Alzheimers tänker vi på en sjukdom som utvecklas med åldern och gradvis förlorar minnet, eller hur? Det stämmer. De flesta människor utvecklar Alzheimers efter 65 års ålder. Men visste du att det mycket sällan finns en typ av Alzheimers som kan utvecklas i yngre ålder, det vill säga även i 30-, 40- eller 50-årsåldern? Detta orsakas av en genetisk påverkan som ärvs från generation till generation . Idag pratar vi om detta sällsynta, men mycket viktiga ämne, familjär Alzheimers sjukdom, eller FAD.

Hur skiljer sig detta från vanlig Alzheimers sjukdom?

Det finns två huvudtyper av Alzheimers sjukdom. Att förstå skillnaden mellan de två hjälper dig att förstå vad FAD är.

Varför uppstår denna sjukdom som kallas FAD?

Enkelt uttryckt orsakas FAD av en enda genmutation som förs vidare från generation till generation inom en familj. Dessa mutationerGenen orsakar att onormala proteiner ansamlas i hjärnan. Med tiden skadar dessa hjärnceller, vilket försämrar minnet och andra mentala processer.

Tre huvudgener har identifierats som påverkar detta:

• Presenilin 1 (PSEN1)
• Presenilin 2 (PSEN2)
• Amyloidprekursorprotein (APP)

En mutation i en av dessa tre gener är tillräckligt för att orsaka FAD. Av dessa är den vanligaste en mutation i genen som kallas 'PSEN1'.

Vem löper störst risk att utveckla denna sjukdom?

Detta är ganska tydligt. Den enskilt viktigaste riskfaktorn för FAD är familjehistoria . Om en av dina föräldrar har en genmutation som orsakar FAD har du 50 % chans att ärva den och utveckla sjukdomen.

Det betyder att om din mors sida har sjukdomen, är det också troligt att dina mostrar, farbröder, mor- och farföräldrar och gammelföräldrar på den sidan har sjukdomen. Ibland, om dina föräldrar dog unga av andra orsaker, kanske du inte vet om de hade sjukdomen eller inte. I sådana fall kan det vara svårt att veta din familjs risk.

Till skillnad från typisk Alzheimers sjukdom påverkar livsstil och miljöfaktorer inte direkt utvecklingen av FAD. Den främsta orsaken är genetiskt nedärvt.

Vilka är symtomen på denna sjukdom? Hur känner man igen den?

Symtom på FAD börjar vanligtvis i 30-, 40- eller 50-årsåldern . De kan vara svåra att känna igen till en början. Du kanske märker dessa förändringar innan din familj eller dina vänner gör det.

De viktigaste symtomen kan vara:

• Minnesförlust: Detta är inte en normal del av åldrandet. Man börjar glömma händelser och samtal som inträffat nyligen. Detta tillstånd förvärras med tiden.
• Apati: Du kan tappa intresset för aktiviteter eller hobbyer som du tidigare tyckte om. Detta kan likna depression .
• Förändringar i beteende och personlighet:Du kan märka förändringar som att bli okontrollerbart arg, upprörd eller onödigt misstänksam.
• Svårigheter att röra sig: Du kan uppleva stelhet i kroppen, snubblande när du går och långsamma rörelser.
• Skakningar : Okontrollerbara skakningar (ryckningar) kan förekomma, som börjar i fingrarna och sprider sig till armar och ben.
• Kramper : Vissa patienter kan också uppleva kramper.
• Talsvårigheter: Detta kan inkludera svårigheter att hitta ord och sluddrigt tal.

Det viktiga är att du sannolikt börjar uppleva dessa symtom i ungefär samma ålder som din mamma eller pappa.

Hur kan man korrekt bekräfta sjukdomen?

Om du har dessa symtom bör du först och främst uppsöka en läkare . Läkaren kommer att fråga om dina symtom, din hälsohistoria och särskilt din familjs hälsohistoria.

Flera tester kan göras för att bekräfta diagnosen:

1. Kognitiva tester: Du kommer att få en serie enkla frågor och aktiviteter som mäter saker som ditt minne, din uppmärksamhet och din problemlösningsförmåga.

2. Hjärnskanning: En datortomografi eller magnetresonanstomografi kan rekommenderas för att kontrollera eventuella hjärnskador eller krympning.

3. Genetisk testning: Om du har en stark misstanke om FAD, särskilt om du är ung och har sjukdomen i släkten, kan din läkare rekommendera genetisk testning. Detta är ett enkelt blodprov. Detta kan avgöra om du har en mutation i generna "APP", "PSEN1" eller "PSEN2".

Vilka behandlingar finns det för detta?

Tyvärr finns det ännu inget botemedel eller behandling för FAD. Det finns dock flera läkemedel som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och förbättra livskvaliteten.

Din läkare kan rekommendera behandlingar som:

• Läkemedel som kolinesterashämmare och memantin kan hjälpa till att kontrollera minnesrelaterade symtom.
• Läkemedel som SSRI-preparat kan hjälpa till att kontrollera humörsvängningar och beteendeproblem (ilska, depression).
• Separata mediciner för fysiska symtom som skakningar, stelhet och kramper.
• Psykoterapi kan också hjälpa dig att hålla dig mentalt stark.

Vilka komplikationer kan uppstå när sjukdomen förvärras?

Allt eftersom sjukdomen fortskrider över tid kan olika komplikationer uppstå. Att vara orörlig och oförmögen att gå kan leda till liggsår , hudinfektioner och blodproppar .

En av de viktigaste och farligaste komplikationerna är svårigheter att svälja mat och dryck . Detta kan orsaka att matrester och vatten av misstag kommer in i lungorna genom luftstrupen. Detta kan leda till att bakterier kommer in i lungorna och orsakar allvarlig lunginflammation (aspirationspneumoni). Detta är en vanlig dödsorsak hos Alzheimerspatienter.

Hur ska man leva med den här sjukdomen?

Även om FAD inte kan stoppas finns det flera saker som du och din familj kan göra för att göra tiden ni lever med sjukdomen så bekväm och kvalitativ som möjligt.

• Håll dig mentalt aktiv så mycket som möjligt: ​​Delta i aktiviteter som tränar din hjärna, som att läsa böcker och lösa enkla pussel.
• Håll dig fysiskt aktiv: Gör enkla övningar så mycket som möjligt, enligt läkarens rekommendationer.
• Ät en hälsosam kost.
• Minska stress: Saker som meditation och djupa andningsövningar kan hjälpa.
• Ta emot hjälp från familj och vänner: Det är svårt att gå igenom den här resan ensam. Stödet från nära och kära är mycket viktigt.
• Gå med i stödgrupper: Få stöd och kunskap från organisationer som hjälper patienter och deras familjer på det här sättet.

FAD är en utmanande sjukdom, men med rätt kunskap, medicinsk behandling och familjens kärlek och stöd kan denna utmaning mötas.