Familjär hyperkolesterolemi – vad du behöver veta om det

Finns det personer i din familj som har haft hjärtattacker innan de blir gamla, det vill säga vid 40-50 års ålder? Eller är det vanligt att personer i din familj ständigt säger "Högt kolesterol, högt kolesterol"? För det mesta tror vi att orsaken till detta är saker som vad vi äter och dricker, och att vi inte tränar. Det är sant, och det har också en effekt. Men ibland kan den verkliga orsaken bakom detta höga kolesterol vara ett problem i vår kropp, i våra gener. Det är vad vi kallar "Familjär hyperkolesterolemi" eller "FH" inom medicinen. Idag ska vi prata om detta enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Enkelt uttryckt, vad är familjär hyperkolesterolemi (FH)?

Familjär hyperkolesterolemi är ett genetiskt tillstånd som ärvs från mor, far eller båda. Det är när det "dåliga" kolesterolet, eller LDL-kolesterolet, i våra kroppar är mycket högt från födseln.

Tänk på våra blodkärl som artärer. Detta "LDL"-kolesterol är som ett gult, vaxartat lager som fastnar på väggarna i dessa artärer. Normalt sett byggs dessa upp lite i taget. Men hos en person med "FH" är "LDL"-kolesterolnivån så hög att detta vaxartade lager börjar byggas upp mycket snabbt och mycket tjockt inuti blodkärlen. Vi kallar detta "ateroskleros". Med tiden växer detta lager och förtränger blodkärlen, ibland blockerar det dem helt. Det är då livshotande saker som hjärtattacker och stroke inträffar.

LDL-kolesterolnivån hos en normal frisk person bör vara lägre än 100 mg/dl. Hos en person med FH kan detta värde dock vara mycket högre, till exempel 160 mg/dl, 190 mg/dl . I vissa allvarliga fall kan det till och med överstiga 400 mg/dl. Det farligaste är att eftersom detta tillstånd har funnits sedan barndomen, om det inte behandlas, är risken att utveckla hjärtsjukdom mycket hög vid en mycket yngre ålder än för en genomsnittlig person.

Den här historien kanske låter lite skrämmande, men den goda nyheten är att om du identifierar det tidigt, tar rätt medicin och gör livsstilsförändringar, kan du nästan helt kontrollera det och leva ett hälsosamt liv.

Det finns två huvudtyper av FH.

Detta tillstånd är uppdelat i två huvudtyper baserat på hur vi ärver det. Detta är mycket enkelt att förstå.

Tänk dig att våra kroppar har två "instruktioner" för att kontrollera kolesterolet. En får vi från vår mamma och den andra från vår pappa.

1. Heterozygot FH: Detta är den vanligaste typen. Det som händer här är att det finns en defekt i "instruktionsboken" (genen) som ärvs från endast en förälder, antingen modern eller fadern. Det betyder att den ena boken är bra och den andra boken har ett litet fel. Detta gör att kolesterolkontrollen blir lite ur balans.

2. Homozygot FH: Detta är mycket sällsynt och även mycket allvarligt.Typ. Det som händer här är att båda "instruktionerna" som man fått från både mamma och pappa är bristfälliga. Då blir mekanismen som kontrollerar kolesterolet mycket svag. LDL-kolesterolnivåerna hos dessa människor är mycket höga.

FH är en genetisk sjukdom i kategorin autosomalt dominant. Det betyder helt enkelt att ett barn inte behöver ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att ärva sjukdomen, det räcker att ärva den från bara en förälder .

Hur vanligt är detta tillstånd? Vilka är symtomen?

Det uppskattas att en av 250 personer i världen har det vanliga tillståndet "heterozygot FH". Men det sorgligaste är att 9 av 10 av dessa personer inte vet att de har sjukdomen .

Ofta visar FH inga specifika symtom i tidiga stadier. Du kanske inte vet att du har FH förrän du får en hjärtinfarkt, såsom bröstsmärtor. Men då kan det vara för sent. Detta beror på att kolesterolavlagringar i blodkärlen hos en person med FH börjar bildas från den dag de föds.

Med tiden kan kolesteroluppbyggnad leda till följande symtom.

Hur diagnostiseras FH?

Om din läkare misstänker att du har FH kommer de att titta på flera saker för att bekräfta diagnosen.

• Blodprov: Detta är det viktigaste. Ett blodprov som kallas "lipidprofil", som kontrollerar dina kolesterolnivåer, letar efter onormalt höga nivåer av "LDL"-kolesterol. Om det är mer än 190 mg/dl hos en vuxen eller mer än 160 mg/dl hos ett barn, misstänks "FH".
• Familjens sjukdomshistoria: Detta är mycket viktigt. Din läkare kommer definitivt att ställa dig frågor som: "Har din far, mor, morföräldrar eller syskon någonsin haft hjärtattacker i ung ålder?" "Har någon i din familj högt kolesterol?"
• Fysisk undersökning: Läkaren kommer att undersöka din kropp för tecken på xantom (hudknölar) eller hornhinnans arcus (ringar under ögonen) som nämnts tidigare.
• Genetisk testning (DNA-test): I vissa fall kan genetisk testning göras för att definitivt bekräfta sjukdomen. Detta kan kontrollera om det finns defekter i de huvudsakliga generna som orsakar FH (såsom APOB, LDLR eller PCSK9).

Vilka behandlingar finns det?

FH är inte en sjukdom vi kan bota. Eftersom det är något som följer med våra gener. Men det kan kontrolleras mycket väl . Huvudmålet med behandlingen är att minska LDL-kolesterolnivåerna så mycket som möjligt, vilket minskar risken för hjärtsjukdomar.

1. Läkemedel (typer av läkemedel)

Livsstilsförändringar ensamma räcker inte för att kontrollera kolesterolet för någon med FH. Därför måste en eller flera läkemedel tas resten av livet .

• Statiner:Dessa är de vanligaste och förstahandsvalnade läkemedlen. De verkar genom att minska leverns produktion av kolesterol.
• PCSK9-hämmare: Dessa är en relativt ny klass av injicerbara läkemedel. De är mycket effektiva för personer vars kolesterolnivåer inte kan kontrolleras med enbart statiner.
• Ezetimib: Detta läkemedel verkar genom att minska upptaget av kolesterol från maten vi äter. Det ges ofta i kombination med statiner.
• Andra läkemedel: Dessutom finns det andra läkemedel såsom gallsyrabindande medel och fibrater. Din läkare kommer att avgöra vilket läkemedel som är bäst lämpat för dig.

2. Livsstilsförändringar

Förutom att ta mediciner är det också viktigt att följa en hälsosam livsstil. Detta ökar inte bara medicinens effektivitet, utan kan också ytterligare minska risken för hjärtsjukdomar.

3. Andra specifika behandlingar

För personer med mycket svår homozygot FH kan enbart medicinering inte kontrollera deras kolesterol. För dessa personer utförs en behandling som kallas LDL-aferes. Detta är som dialys. En liten mängd blod tas, passerar genom en maskin, som tar bort det dåliga LDL-kolesterolet och sedan injicerar det tillbaka i kroppen. Detta görs en eller två gånger i veckan.

Om du har FH, vad ska du göra?

Om du får diagnosen FH handlar det inte bara om dig. Det är ett viktigt budskap till hela din familj.

Om ett barn har FH i familjen kan kolesterolvärden testas redan från 2 års ålder. Eftersom ju tidigare behandling för detta tillstånd påbörjas, desto mer sannolika komplikationer kan minimeras i framtiden.

Om du har FH, få inte panik. Håll kontakten med din läkare. Ta din medicin i tid. Gör livsstilsförändringar. Då kan du också leva ett långt och hälsosamt liv som alla andra.