Vad är Fanconis anemi? Låt oss prata om detta sällsynta tillstånd i enkla termer.

Känner ditt barn sig trött och utmattat hela tiden? Ser han eller hon blek ut? Eller finns det några fysiska förändringar som har uppstått sedan födseln? Kanske är orsaken till dessa saker ett sällsynt tillstånd som kallas Fanconi-anemi. Bli inte rädd när du hör detta namn, för det är ett tillstånd som inte många har hört talas om, det är lite komplicerat och dessutom mycket sällsynt. Så idag ska vi prata om detta, vad det är, vilka symtom det har och om det finns någon behandling, allt på ett mycket enkelt sätt som du kan förstå.

Okej, låt oss först se vad Fanconis anemi (FA) är?

Enkelt uttryckt är Fanconis anemi (FA) ett sällsynt genetiskt tillstånd som främst drabbar benmärgen i vår kropp.

Nu kanske du undrar vad denna benmärg är. Vi kallar den mjuka, svampiga delen inuti de stora benen i vår kropp för benmärg. Det är som en blodfabrik i vår kropp. De tre huvudtyperna av blodkroppar som vår kropp behöver , röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar, produceras från denna benmärg.

Benmärgen hos en person med FA kan dock inte producera dessa blodkroppar ordentligt. Det är som om fabrikens produktion störs. Som ett resultat produceras inte friska blodkroppar i tillräckliga mängder. Detta tillstånd kan orsaka olika hälsoproblem. FA kan också påverka inte bara benmärgen, utan även många andra delar av kroppen.

Hur påverkar FA kroppen?

Hur detta tillstånd påverkar varje person kan variera, men i allmänhet finns det flera huvudeffekter.

• Fysiska avvikelser: Cirka 75 % av barn som föds med FA, eller tre av fyra, har någon form av fysisk avvikelse. Dessa kan påverka både utseende och inre organ.
• Benmärgssvikt: Cirka 90 % av personer med FA utvecklar benmärgssvikt. Detta innebär att benmärgen inte kan producera tillräckligt med friska blodkroppar. Detta kan leda till andra blodsjukdomar, såsom aplastisk anemi och myelodysplastiskt syndrom (MDS) . MDS anses vara ett förstadium till leukemi.
• Ökad risk för cancer: Mellan 10 % och 30 % av personer med FA har en ökad risk att utveckla vissa typer av cancer, såsom leukemi. Dessa cancerformer kan också uppstå i yngre ålder än för genomsnittspersonen.

Är Fanconis anemi en cancer?

Det här är en fråga som många har. Det enkla svaret är nej . Artrose är inte cancer. Det är en genetisk sjukdom.

Men eftersom kroppens förmåga att reparera skadade celler är nedsatt hos personer med FA, löper de högre risk att utveckla cancer än andra. De är särskilt mer benägna att utveckla cancerformer som akut myeloisk leukemi , hudcancer och huvud- och halscancer.

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

Symtomen på FA varierar kraftigt. Vissa personer har symtom som är synliga vid födseln, medan andra kanske inte upplever några symtom på flera år. Låt oss dela upp dessa symtom i flera kategorier.

1. Symtom på anemi

Dessa symtom uppstår när kroppens röda blodkroppar minskar.

• Konstant trötthet: Känner sig så trött och utmattad att du inte ens kan utföra vanliga uppgifter.
• Blek hud: Huden ser blek ut på grund av brist på blod i kroppen.
• Andnöd: Känner sig andfådd även efter att ha gått en liten bit.
• Känns som att ditt hjärta slår fort.
• Täta huvudvärkar.

2. Symtom på benmärgssvikt

Detta orsakar symtom på grund av en minskning av röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar.

• Frekventa infektioner: På grund av lågt antal vita blodkroppar försvagas kroppens immunförsvar, vilket leder till frekventa bakterie- och svampinfektioner.
• Lättblödning: Lågt antal blodplättar försämrar blodkoaguleringen. Detta kan leda till blödningar från tandköttet och näsan, blåmärken och blåmärken, och blödningar som inte slutar ens vid mindre skador.

3. Symtom på cancer som kan vara associerade med FA

• MDS och AML: Dessa tillstånd kan orsaka extrem trötthet, lätt blödning och blåmärken, blekhet, andningssvårigheter och allvarliga infektioner.
• Skivepitelcancer: Grova knölar eller icke-läkande lesioner på huden.

4. Egenskaper förknippade med fysiska förändringar

Dessa egenskaper är ofta synliga vid födseln. Alla har inte alla dessa egenskaper, men de kan ha en eller flera.

Varför händer detta? Vad är orsaken?

Anledningen till detta är en defekt i våra gener . Tänk på vår kropp som en byggnad byggd enligt en komplex plan. Den planen är våra gener. Det finns ungefär 20 gener associerade med fettsyror. Huvudfunktionen hos dessa gener är att skydda och reparera kroppens celler, särskilt DNA, från vardagliga skador.

En person med FA har en mutation i dessa gener. Därför sker inte processen att reparera skadan korrekt.

• På grund av dettaAndra skador på DNA ackumuleras och celler börjar dela sig onormalt eller dö.
• Fysiska förändringar och en minskning av blodkroppsantalet inträffar när celler dör onormalt.
• Cancer som leukemi uppstår när celler börjar växa onormalt.

Detta är något som ärvs från föräldrar till barn. Två föräldrar med den defekta genen har 25 % (en av fyra) chans att få ett barn med FA.

Hur diagnostiserar läkare denna sjukdom?

Ofta misstänks FA när andra symtom (till exempel anemi, frekventa infektioner) undersöks, snarare än att diagnostiseras direkt. Först då utförs specifika tester för detta tillstånd.

Här är några av de tester som vanligtvis utförs:

Det finns också speciella genetiska tester som används för att bekräfta denna sjukdom:

• Kromosombrottstest: Detta är det huvudsakliga testet för att diagnostisera FA. I detta test tillsätts en kemikalie till blodkroppar och kromosomerna i dessa celler mäts för att se hur lätt de går sönder. Kromosomerna i cellerna hos en person med FA går sönder mycket oftare än hos en normal person.
• Genetisk screening: Detta test utförs för att identifiera den specifika genetiska defekten som orsakar FA.

Kan jag ta reda på om mitt barn har detta tillstånd under graviditeten?

Ja. Om det finns en familjehistoria av FA kan ditt barn testas för sjukdomen under graviditeten. Detta kan göras med hjälp av tester som fostervattensprov eller provtagning av korionvillus . Du kan prata med din läkare om detta och få veta mer.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Det finns ännu inget botemedel mot FA. Det finns dock effektiva behandlingar för att kontrollera symtomen och komplikationerna som uppstår. Behandlingsplanen bestäms av patientens ålder, symtomens art och deras allmänna hälsa.

Saker att veta om att leva med FA

En person med FA eller en förälder till ett barn med det måste alltid vara vaksam.

• Cancerrisk:Personer med FA är mer mottagliga för cancerframkallande ämnen som tobak, så rökning och exponering för passiv rökning bör undvikas helt .
• Skydda din hud: På grund av den höga risken för hudcancer är det mycket viktigt att täcka huden väl och använda solskyddsmedel när du går ut i solen.
• Var försiktig med skador: På grund av den ökade risken för blödning måste du vara extra försiktig vid aktiviteter som kan orsaka skador.
• Regelbundna läkarkontroller: Även efter en lyckad benmärgstransplantation kvarstår risken för cancer, så det är viktigt att genomgå kontinuerliga läkarkontroller och uppföljningar under hela livet. Var uppmärksam på eventuella förändringar i din kropp (ovanliga blåmärken, blödningar, trötthet) och kontakta din läkare omedelbart om du märker några.

Att leva med detta tillstånd kan vara utmanande, men ditt medicinska team kommer att ge dig den vägledning och det stöd du behöver. Så var inte rädd för att prata med din läkare om eventuella problem du kan ha.