Har du ofta näsblod? Får du röda fläckar på huden? Kan det vara HHT (Hereditär hemorragisk telangiektasi)?

Får du ofta näsblod? Eller har du små röda fläckar på huden, särskilt i ansiktet, på läpparna och på fingertopparna? Kanske har din mamma, pappa eller någon annan i din familj haft dessa problem. Vi kanske inte uppmärksammar dessa saker så mycket och säger: "Åh, det är bara vår generation." Men ibland kan det finnas en medicinsk orsak bakom detta som vi bör vara medvetna om. Idag pratar vi om ett så sällsynt men mycket viktigt tillstånd att vara medveten om. Det är HHT, eller Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia .

Enkelt uttryckt, vad är HHT?

HHT är en genetisk sjukdom som ärvs från generation till generation. Den påverkar främst hur våra blodkärl, eller blodkärl, bildas. Tänk på blodkärlssystemet i vår kropp som ett nätverk av vägar. Det finns artärer, som stora motorvägar, och vener, som stora vägar. De små, små sidovägarna som förbinder dessa två stora vägar kallas kapillärer.

Det som händer hos någon med HHT är att dessa känsliga kopplingar som kallas kapillärer inte bildas ordentligt. Istället finns det direkta, oregelbundna, svaga kopplingar mellan artärer och vener. Inom medicinen kallar vi dessa missbildade kopplingar arteriovenösa missbildningar (AVM) .

Dessa AVM kan utvecklas i vilket organ som helst i kroppen, till exempel i näsan, lungorna, tarmarna eller till och med hjärnan. En mycket liten AVM som utvecklas på hudytan kallas telangiektasi . Det här är de små röda fläckarna som uppträder på insidan av huden, till exempel på läpparna. Dessa svaga blodkärl kan lätt spricka. När de spricker och blöder kan det till och med orsaka allvarliga tillstånd, beroende på var de sitter.

Denna sjukdom drabbar ungefär en av 5 000 personer världen över. Men eftersom många inte får någon diagnos tror man att det kan finnas fler patienter. Det kan förekomma hos personer i alla åldrar och av alla etniciteter. Det kallas också Osler-Weber-Rendu syndrom .

Vilka är de viktigaste symtomen på HHT-sjukdom?

Symtomen på HHT kan variera från person till person. Det beror på var i kroppen de onormala blodkärlen (AVM) som vi pratade om tidigare finns. Vissa personer kanske inte har några märkbara symtom. Men andra kan uppleva mycket allvarliga symtom.

Låt oss kategorisera dessa symtom i tabellen nedan.

Varför utvecklas HHT?

Detta är helt genetiskt.Det orsakas av något. Det vill säga, det är inte en smittsam sjukdom. Det är något som ärvs från föräldrar till barn. HHT är en sjukdom som orsakas av en dominant gen (dominant sjukdom). Det betyder att om någon av dina föräldrar hade denna sjukdom har du 50 % risk att också utveckla den.

HHT orsakas av mutationer i två gener (ENG-genen och ACVRL1-genen), och forskare forskar fortfarande på detta.

Om du har HHT är det mycket viktigt att prata med din läkare om möjligheten att dina barn kommer att ärva det.

Hur diagnostiseras HHT?

En läkare kan misstänka detta efter att ha hört talas om dina symtom och familjehistoria. Även om genetiska tester kan göras för att bekräfta diagnosen, ställs diagnosen ofta baserat på symtom.

Din läkare kommer att misstänka att du har HHT om du har minst tre av följande:

• Upprepade näsblod.
• Förekomsten av multipla telangiektasier i områden av huden där fläckar vanligtvis uppstår (ansikte, läppar, fingrar).
• Att ha en AVM eller telangiektasi i ett organ inuti kroppen (såsom lungor, hjärna, lever).
• Att ha en nära familjemedlem (mor, far, syskon) med HHT.

Tester för att bekräfta sjukdomen

Din läkare kan rekommendera att du genomgår vissa tester, till exempel:

• Ultraljudsskanning: Detta hjälper till att se om det finns AVM i levern.
• MR-skanning (magnetisk resonanstomografi): Mycket användbar, särskilt för att kontrollera AVM i hjärnan.
• CT (datortomografi): Kan ge tydligare bilder av kroppens inre organ.
• Bubbeltest (ekokardiogram): Detta är ett speciellt test. Det används för att ta reda på om det finns AVM i lungorna.

Vilka behandlingar finns det för HHT?

Det första man bör komma ihåg är att det inte finns något botemedel mot HHT. Det finns dock många effektiva behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen, minska risken för allvarliga komplikationer och hjälpa dig att leva ett normalt liv.

Medan du behandlar dina nuvarande symtom kommer din läkare också att kontrollera om det finns dolda AVM som kanske ännu inte har symtom.

Här är några behandlingsmetoder:

• Vid frekventa näsblod: Använd salvor och koksaltspray för att hålla näsan fuktig.
• Vid anemi: Ge järnersättningspiller eller, vid behov, blodtransfusion.
• För att stoppa blödning: Laserbehandling ("ablation") förstör de små blodkärlen som blöder.
• Embolisering: Detta innebär att blockera blodkärlet vilket leder till en AVM som riskerar att blöda eller spricka med ett speciellt ämne.
• Kirurgi eller strålbehandling: Dessa används för att ta bort eller krympa vissa AVM.
• Att sluta med vissa läkemedel: Läkemedel som aspirin som minskar blodkoagulering kan behöva avbrytas på läkares inrådan.

Saker att tänka på när man lever med HHT

En person med HHT kan behöva livslång medicinsk övervakning och behandling, men med korrekt behandling har HHT-patienter en normal förväntad livslängd.

Vad kan man göra för att förhindra näsblod?

• Prata med din läkare och undvik läkemedel som ökar blödningen (t.ex. aspirin, NSAID-preparat).
• Håll näsan fuktig hela tiden. Det är mycket viktigt att använda en luftfuktare hemma, använda saltlösningsnässpray och applicera salvor som din läkare ordinerat.
• För dagbok för att se om vissa livsmedel eller aktiviteter ökar dina näsblod.

Om du har fått diagnosen HHT är det mycket viktigt att råda resten av din familj att också testa sig, eftersom ju tidigare sjukdomen diagnostiseras, desto allvarligare komplikationer kan förebyggas.