Har du hört talas om en sällsynt sjukdom som förvandlar ditt kött till ben? Låt oss prata om Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Idag ska vi prata om ett märkligt och mycket sällsynt tillstånd. Tänk dig, tänk om musklerna i din kropp, det vill säga köttet, gradvis förvandlades till ben, det vill säga, ben? Det är fantastiskt att höra, eller hur? Detta tillstånd kallas Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, vilket läkare kallar FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Detta är verkligen mycket komplext och har stor inverkan. Så låt oss prata om det enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Vad är FOP? Enkelt uttryckt...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) är en genetisk sjukdom . Det som händer är att muskler och bindväv i vår kropp, såsom senor och ligament, gradvis omvandlas till ben. Det viktiga är att detta nya ben bildas *utanför* vårt skelett. Det är som ett andra skelett som växer inuti kroppen.

Denna onormala benbildning begränsar gradvis kroppens rörelseomfång. Med tiden kan det bli svårt att gå, springa eller hoppa, och det kan också göra det svårt att röra armar och ben. Dessa symtom börjar vanligtvis i barndomen . De uppträder först i områden som nacke och axlar och sprider sig sedan till underkroppen.

Detta tillstånd uppmärksammades först av läkare på 1600- och 1700-talen. Senare kallades det även "myositis ossificans progressiva" (muskeln omvandlas gradvis till ben). Senare forskning, särskilt den av Dr. Victor Maciusik vid Johns Hopkins University, ledde dock till namnet Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , eftersom det inte bara drabbar muskler utan även mjukvävnader. Det var inte förrän 2006 som den specifika genmutation som orsakar det upptäcktes.

Vem får detta tillstånd? Hur vanligt är det?

FOP är en mycket sällsynt sjukdom . Det uppskattas att detta tillstånd drabbar ungefär en av två miljoner människor världen över. Det betyder att i ett land som Sri Lanka finns det färre än fingrarna på ena handen som kan räkna dessa patienter.

Vem som helst kan utveckla detta tillstånd. Detta beror på att det ofta orsakas av en ny genetisk mutation. Det betyder att det orsakas av en slumpmässig förändring som sker när embryots celler delar sig, snarare än att ärvas från modern eller fadern. Vi kan inte säga med säkerhet att genetiska mutationer sker på detta sätt. Ibland kan saker som rökning och exponering för kemikalier öka risken för genetiska mutationer i allmänhet. Men när det gäller FOP är det ofta en slumpmässig händelse. Om du väntar barn är det en bra idé att prata med din läkare om att få genetisk rådgivning för att lära dig om genetiska sjukdomar.

Hur påverkar FOP kroppen?

Allt eftersom musklerna och bindväven hos en person med FOP gradvis omvandlas till ben, är rörelsefriheten begränsad.Detta tillstånd börjar i barndomen i nacke och axlar och sprider sig gradvis ner i kroppen.

Det viktiga är att alla typer av skador (trauman) på kroppen kan utlösa denna sjukdom, vilket innebär att ny benbildning accelereras. Denna skada behöver inte vara något allvarligt. Den kan utlösas av ett mindre fall, operation eller en sjukdom som förkylning eller influensa. Vid denna tidpunkt blir musklerna i det drabbade området svullna och inflammerade (myosit). Denna svullnad kan vara från några dagar till månader.

Tänk på det, om ett litet barn faller medan de leker eller får feber, återhämtar de sig vanligtvis inom några dagar. Men för ett barn med FOP kan även något så litet orsaka att den nya benbildningen börjar, ett "uppblossande" .

Barn kan ha svårt att äta och tala. Detta beror på att ny bentillväxt i käkområdet hindrar dem från att öppna munnen ordentligt. Detta kan också leda till undernäring . Om ny bentillväxt uppstår runt revbenen i bröstet kan det göra det svårt för lungorna att blåsa sig upp ordentligt, vilket gör det svårt att andas .

Vad orsakar FOP?

Den främsta orsaken till FOP är en mutation i genen ACVR1 . Denna ACVR1-gen säger åt vår kropp att producera typ 1-receptorer för ett protein som kallas benmorfogeniskt protein (BMP) som finns i muskler och brosk. Enkelt uttryckt styr denna BMP hur och när ben och muskler växer.

När en mutation inträffar i ACVR1-genen blir denna receptor som en ljusströmbrytare som alltid är "på". Det vill säga, den förblir på även när den borde vara avstängd och fortsätter att producera BMP-proteiner. Det är detta som orsakar symtomen på FOP.

FOP är ett autosomalt dominant tillstånd. Det betyder att ett barn kan ärva sjukdomen även om bara en förälder har den förändrade genen. Om någon av föräldrarna har genen som orsakar FOP har barnet 50 % chans att ärva den.

Men oftast orsakas FOP av en ny mutation (”de novo-mutation”) i ”ACVR1”-genen. Det betyder att denna genmutation inträffar slumpmässigt, utan att någon i familjen har haft sjukdomen tidigare.

Vilka är symtomen på FOP?

Det huvudsakliga kännetecknet för FOP är att saker som muskler, senor och ligament gradvis omvandlas till ben. Läkare kallar detta "heterotopisk ossifikation" . Denna process börjar i barndomen i nacke- och axelområdet. Sedan sprider den sig med tiden till andra delar av kroppen. För vissa personer kan denna benbildning ske mycket snabbt, för andra kan den vara mycket långsam. Det varierar från person till person.

Symtomen uppträder i form av de tidigare nämnda "uppflammningarna".Med. Det vill säga, med kroppens reaktion när något skadar kroppen (såsom en skada, operation, feber). Vid denna tidpunkt svullnar det drabbade området och blir smärtsamt. Eftersom receptorn "benmorfogeniskt protein typ 1" fortsätter att producera proteiner bildas nytt ben ovanpå musklerna och senorna. Efter att det nya benet bildats minskar svullnaden. Detta kan vara från några dagar till en månad.

Viktigt kännetecken: Förändringar i stortån

Ett av de vanligaste tecknen på FOP, som kan ses vid födseln , är en avvikelse i stortån . Den kan vara kortare än normalt, ibland böjd inåt och kan vara placerad ovanför andra tån. Denna avvikelse kan vara märkbar innan andra symtom uppträder. Cirka 50 % av personer med FOP har också liknande avvikelser i sin stortå.

Andra symtom:

Några andra symtom på FOP inkluderar:

• Ny benbildning över muskler, ligament och bindväv.
• Minskad rörlighet (gå på rumpan istället för att krypa, stelhet i lederna, låsning i lederna).
• Svårigheter att äta och prata.
• Hörselnedsättning.
• Ovanlig form på stortån.
• Fullständig oförmåga att röra sig över tid.
• Vissa områden på kroppen blir röda, lila, smärtsamma, känns varma vid beröring och svullnar som en tumör.
• Ryggradens krökning ("skolios" eller "kyfos").
• Svullnad i mjukvävnaderna i nacke, axlar och rygg.

Allt eftersom sjukdomen fortskrider kan en person med FOP förlora all förmåga att röra sig . Den nya bentillväxten kan trycka på nerverna och orsaka smärta och stelhet. I detta skede finns det en ökad risk för luftvägsinfektioner och hjärtsvikt . I svåra fall kan vissa personer också ha problem med tänkande och inlärning .

Hur diagnostiseras FOP?

Diagnosen av FOP börjar med en fysisk undersökning av en läkare . Dina symtom kommer att noteras och din sjukdomshistoria kommer att granskas. Dessutom kommer ett genetiskt test , vilket innebär att ett blodprov tas, att göras för att kontrollera den genetiska mutation som orsakar sjukdomen. Röntgenstrålar kan också användas för att kontrollera om det finns ny bentillväxt i muskler och bindväv.

Att diagnostisera FOP kan dock vara utmanande för läkare. Eftersom det är så sällsynt ser många läkare sällan en patient med det under sin livstid. Som ett resultat kan FOP-symtom ibland misstas för andra tillstånd, såsom cancer, juvenil fibromatos (en tillväxt av mjukvävnad eller hudskador) eller fibrös dysplasi (en typ av bentillväxt).

Mycket viktigt: Även om en knöl i FOP ser ut som en tumör är det inte en bra idé att ta ett prov (biopsi) av den.Eftersom det kan förvärra sjukdomen och öka risken för ny benbildning (skokningar). En biopsi av en FOP-tumör kan ibland se ut som en cancertumör.

Därför är två av de viktigaste faktorerna för att korrekt diagnostisera FOP avvikelser i stortårna och svullnaden i mjukvävnaden som uppstår i olika delar av kroppen.

Vilka behandlingar finns det för FOP?

Det finns inget botemedel mot FOP. Behandlingar syftar dock till att kontrollera symtomen, särskilt de skov som uppstår när benbildningen börjar. Forskning och kliniska prövningar pågår. Behandlingsalternativen kan variera från person till person, beroende på de specifika symtom en person har.

Några av de behandlingar som kan användas för FOP är:

• Få socialt, psykologiskt och hälsomässigt stöd samt genetisk rådgivning .
• Deltar i arbetsterapi för att hjälpa till med fysiska behov.
• Tar antibiotika (enligt läkares ordination) för att förebygga luftvägsinfektioner.
• Användning av läkemedel (t.ex. kortikosteroider , icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel , muskelavslappnande medel) för att minska svullnad och smärta vid skov.
• Användning av hjälpmedel för rörelsehindrande (t.ex. rullstol).
• Ibland med tandställning.

Hur minskar man skov?

För att förhindra uppblossningar av FOP-symtom är det viktigt att undvika muskel- och vävnadsskador . Dessa uppblossningar uppstår när kroppen upplever en stressande händelse (operation, skada, sjukdom). Du kan göra följande för att minska risken:

• Undvik situationer där du kan bli skadad, falla eller bryta ett ben. Du bör alltid tänka på säkerheten.
• När du får vacciner, ge injektioner i fettvävnaden under huden (subkutana injektioner) istället för intramuskulära injektioner. Prata med din läkare om detta.
• Undvik biopsi eller tester som tar bort vävnad för diagnostiska ändamål. Fråga din läkare om alternativa tester.
• Undvik överdriven dragkraft i käkområdet och lokalbedövningsinjektioner så mycket som möjligt under tandbehandlingar. Tandläkaren bör informeras om detta.
• Vidta åtgärder för att skydda dig mot virussjukdomar som influensa och förkylning.

Kan FOP förebyggas helt?

Eftersom FOP orsakas av en genetisk mutation kan det inte förebyggas helt . För att förstå risken för att ett barn får en genetisk sjukdom kan du prata med din läkare om genetisk testning.

Vad kan man förvänta sig när man lever med FOP?

FOP är ett livslångt, obotligt tillstånd . Prognosen är dålig på grund av sjukdomens svåra symtom, särskilt luftvägsinfektioner och den progressiva förlusten av rörlighet. Livslängden för någon med FOP minskar vanligtvis till ung vuxen ålder. Vid 30 års ålder är många människor helt orörliga . Luftvägsinfektioner är den vanligaste dödsorsaken hos FOP-patienter.

Forskning och kliniska prövningar fortsätter dock att hitta nya behandlingar, och dessa ger hopp.

Hur tar du hand om dig själv?

När du har fått diagnosen FOP behöver du arbeta nära din läkare för att utveckla en behandlingsplan som är rätt för dig och dina symtom. En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att förstå diagnosen och ge emotionellt stöd till dig och din familj. Utbrott kan vara smärtsamma och obehagliga. Din läkare kan dock föreslå sätt att hantera dessa symtom.

När ska man träffa en läkare?

Du bör uppsöka läkare om:

• Om det finns svår smärta .
• Om svullnaden inte går ner.
• Om din rörlighet är begränsad, dina leder är stela eller dina leder sitter fast.
• Om du inte kan äta.

VIKTIGT: Om du har andningssvårigheter , ring 1990 omedelbart eller åk till närmaste akutmottagning.

Frågor att ställa din läkare

När du får en ovanlig diagnos som denna kanske du undrar: "Vad ska jag göra nu?" Din läkare kommer ständigt att övervaka din hälsa och ge dig det stöd som behövs.

Du kan ställa frågor till din läkare som:

• Vilka mobilitetshjälpmedel och verktyg finns tillgängliga för att hjälpa mig att utföra mina dagliga sysslor?
• Vilka läkemedel rekommenderar du för att minska svullnad och inflammation?
• Hur kan jag hantera smärtan som följer med mina symtom?

De kan också hänvisa dig till en genetisk rådgivare eller arbetsterapeut. De kan hjälpa dig att förstå din diagnos, minimera skov och leva ett bekvämt liv.

Sammanfattning: Låt oss komma ihåg!

FOP är ett mycket komplext och utmanande tillstånd. Det är dock viktigt att vara medveten om det, känna igen symtomen tidigt och söka lämplig medicinsk rådgivning och stöd.

• FOP är en sällsynt genetisk sjukdom där muskler och bindväv omvandlas till ben.
• Ett viktigt särdrag är den abnormitet hos stortån som fanns vid födseln.
• All skada på kroppen (skada, sjukdom) kan orsaka "utbrott". Därför är det mycket viktigt att vara försiktig.
• Biopsitester är inte lämpliga för dessa patienter.
• Även om det inte finns något botemedel finns det behandlingar för att kontrollera symtom och förbättra livskvaliteten. Forskning pågår.
• Om du eller någon du känner har dessa symtom, sök omedelbart läkarvård.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Kom ihåg att du inte är ensam. Må du finna styrkan att möta denna utmaning med rätt information och stöd!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Genetiska sjukdomar, Ben, Muskler, Sällsynta sjukdomar, ACVR1