Vad är G6PD-brist? Låt oss lära oss utan rädsla!

Har du någonsin hört talas om G6PD-brist? Namnet kanske låter lite konstigt. Men det är faktiskt ett genetiskt tillstånd som många människor i världen har, men för det mesta orsakar det inga större problem. Så idag ska vi prata om vad denna G6PD-brist är, varför den uppstår och vad vi behöver veta. Det finns ingen anledning att vara rädd, låt oss förklara allt enkelt.

Vad exakt är G6PD-brist?

Enkelt uttryckt är G6PD-brist ett genetiskt tillstånd där din kropp har mycket låga nivåer av G6PD. Okej, nu undrar du vad G6PD är. G6PD (glukos-6-fosfatdehydrogenas) är ett mycket viktigt enzym i vår kropp. Enzymets huvudsakliga funktion är att skydda våra röda blodkroppar från olika skador.

Denna brist uppstår när någon föds med en förändring, eller mutation, i genen som producerar G6PD-enzymet. Som ett resultat producerar dina röda blodkroppar inte tillräckligt med G6PD-enzymet.

Men grejen är den. Många personer med G6PD-brist har inga symtom . De lever normala liv. Ibland kan dock problemen orsakas av "triggers" som vissa mediciner, infektioner eller vissa livsmedel (vi kommer att prata om dessa senare). I sådana fall kan ett tillstånd som kallas hemolytisk anemi utvecklas. Detta innebär att röda blodkroppar snabbt bryts ner och förstörs. Ibland kan nyfödda barn utveckla svår gulsot på grund av G6PD-brist.

G6PD-brist är ett vanligare tillstånd än du kanske tror. Det uppskattas att mellan 400 och 500 miljoner människor världen över har tillståndet. Så om du har det kan din läkare hjälpa dig att hålla dina röda blodkroppar på en säker nivå.

Vilka är symtomen på G6PD-brist?

Som vi nämnde tidigare har de flesta personer med G6PD-brist vanligtvis inga symtom. Symtom uppstår dock bara när en trigger belastar dina röda blodkroppar och får dem att brytas ner (hemolys). När det händer kan saker som detta hända:

• Känner mig extremt trött
• Snabb hjärtrytm ( takykardi )
• Andningssvårigheter ( Dyspné )
• Gulfärgning av huden eller ögonvitorna (dessa är tecken på gulsot )
• Blek hud (läppar och tunga kan till och med vara bleka)
• Mörkgul, orange eller tefärgad urin
• Förstorad mjälte

Om dessa symtom uppstår plötsligt och allvarligt kallas det en hemolytisk kris . Om du upplever detta är det mycket viktigt att omedelbart söka läkarvård.

Symtom på G6PD-brist hos nyfödda

Nyfödda har mindre risk att uppvisa tydliga symtom på G6PD-brist. Det vanligaste symtomet är gulsot . Detta uppträder vanligtvis inom några dagar efter födseln. Om det inte behandlas ordentligt kan svår gulsot orsaka hjärnskador hos barnet. Detta kallas kernicterus . Det är därför läkare testar nyfödda för G6PD-brist om de misstänker det.

Vad orsakar G6PD-brist?

G6PD-brist orsakas av en variation (variant) i din G6PD-gen. Denna variation hindrar din kropp från att korrekt instruera dig att producera G6PD-enzymet. Du ärver denna genetiska variation från dina föräldrar, genom X-kromosomen .

Att ha denna genetiska variation innebär att dina röda blodkroppar har låga nivåer av G6PD. G6PD-enzymet är mycket viktigt eftersom det förhindrar att de röda blodkropparna ackumulerar för många "fria radikaler ". Fria radikaler är vanligtvis ofarliga ämnen. De kan hittas i miljön, i vissa livsmedel (till exempel bondbönor) och i läkemedel.

Men om du inte har tillräckligt med G6PD kan vissa utlösande faktorer (t.ex. att äta bondbönor) orsaka att för många av dessa fria radikaler ansamlas i dina celler. Detta orsakar ett tillstånd som kallas oxidativ stress , vilket belastar dina röda blodkroppar. Så småningom bryts dessa celler ner och förstörs. Detta minskar antalet röda blodkroppar, vilket orsakar hemolytisk anemi .

Vilka är utlösande faktorer för hemolysanemin i samband med detta tillstånd?

Enligt vissa forskare är det vanligaste orsaken till sjukdomen att äta bondbönor . Om en person med G6PD-brist utvecklar anemi efter att ha ätit bondbönor kallas det favism . Andra vanliga orsaker är:

• Infektioner: Infektioner som hepatit A och hepatit B , tyfusfeber och lunginflammation .
• Vissa läkemedel som används mot malaria: Till exempel primakin .
• Vissa antibiotika : såsom nitrofurantoin , dapson och sulfaläkemedel .
• NSAID (smärtstillande medel): Som aspirin och ibuprofen .
• Rökning och överdriven alkoholkonsumtion.
• Svår psykisk stress.
• Intensiv fysisk träning.

Vilka är riskfaktorerna?

Det finns flera faktorer som ökar risken att ärva G6PD-brist:

• Kön:Män är mer benägna att utveckla G6PD-brist. Detta beror på att män bara har en X-kromosom som bär denna genetiska mutation. (Eftersom kvinnor har två X-kromosomer finns det tillfällen då ett problem med den ena kan kompenseras av den andra.)
• Geografiskt läge: Detta tillstånd är vanligt bland människor som bor i Afrika söder om Sahara, Medelhavsområdet och Sydostasien.
• Ras: Forskare uppskattar att mer än 10% av män av afrikansk härkomst i USA har G6PD-brist.

Hur diagnostiseras G6PD-brist?

Läkare kommer vanligtvis först att fråga om din fullständiga sjukdomshistoria och utföra en fysisk undersökning. De kan också fråga om du nyligen har bytt medicin eller utvecklat några infektioner. De kommer också att kontrollera om någon i din familj har G6PD-brist.

Tester som används för att diagnostisera G6PD-brist är:

• Fullständigt blodstatus (CBC): Kontrollerar ditt antal röda blodkroppar.
• Perifert blodutstryk: Kontrollerar tecken på anemi i ett blodutstryk, det vill säga för onormalt formade eller stora röda blodkroppar.
• Bilirubintest: Kontrollera nivån av bilirubin, en avfallsprodukt som bildas från nedbrutna röda blodkroppar.
• G6PD-test: Kontrollera dina G6PD-enzymnivåer.

Hur behandlas G6PD-brist?

Läkare behandlar tillståndet baserat på tillståndet. Om du till exempel har mild gulsot och vet att du har G6PD-brist, kommer de först att behandla symtomen på gulsot. Sedan kommer de att berätta vilka utlösare du behöver undvika.

Om symtomen är allvarliga är behandlingen dock annorlunda. Om du har svår hemolytisk anemi kan du behöva en blodtransfusion .

Om ditt nyfödda barn har gulsot kan din läkare behandla det med fototerapi (en behandling med naturligt eller artificiellt ljus). I mer allvarliga fall kan ditt barn behöva en utbytestransfusion . Detta innebär att barnets ohälsosamma blod tas bort och ersätts med friskt, donerat blod.

Kan G6PD-brist förebyggas?

Eftersom detta är ett genetiskt tillstånd är det inte möjligt att förhindra att det uppstår. Det finns dock sätt att identifiera det innan det orsakar allvarliga hälsoproblem. Dessa inkluderar:

• Screening av nyfödda: I många länder där detta tillstånd är vanligt finns screeningprogram för att identifiera G6PD-brist hos nyfödda.
• Genetisk testning: Om någon i din familj har G6PD-brist kan du också behöva ett DNA-test.Din läkare kan råda dig att göra det.

Vad kan jag förvänta mig om jag har detta tillstånd?

Det finns inget permanent botemedel mot G6PD-brist. De flesta kan dock leva utan problem om de undviker triggers. Och det påverkar inte livslängden.

Detta tillstånd drabbar dock inte alla likadant. Många personer med G6PD-brist kanske inte ens vet att de har det eftersom de inte har några symtom. De flesta har symtom, men de är mycket milda. Men för vissa kan de, när de utsätts för en trigger, utveckla en hemolytisk kris, vilket kan vara livshotande.

Din läkare kan bäst förklara vad du kan förvänta dig baserat på din diagnos.

Hur kan jag ta hand om mig själv?

Fråga din läkare vilka livsmedel och mediciner du bör undvika. Här är några andra förslag:

• Begränsa alkoholkonsumtionen: Att dricka för mycket alkohol kan sätta press på dina röda blodkroppar.
• Undvik rökning: Rökning kan orsaka att fria radikaler ansamlas i dina röda blodkroppar.
• Träna med måtta: För hårt träning kan öka oxidativ stress.
• Försök att få tillräckligt med vila: Sömn stärker ditt immunförsvar, vilket hjälper till att bekämpa infektioner som kan orsaka anemi vid blodtransfusion.
• Hantera stress: Om du känner mycket stress, be din läkare om hjälp med att hantera din stress.

Viktigt: Om ditt nyfödda barn har G6PD-brist bör du undvika att äta bondbönor medan du ammar . Ämnen som kan orsaka perniciös anemi kan överföras till barnet via bröstmjölken.

När ska jag träffa min läkare?

Kontakta din läkare när som helst om du utvecklar symtom på G6PD-brist. Om symtomen är allvarliga och utvecklas snabbt (tecken på en hemorragisk kris), sök omedelbart läkarvård .

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Här är några frågor att ställa om du har G6PD-brist:

• Hur allvarligt är mitt tillstånd?
• Vilka livsmedel och mediciner bör jag undvika?
• Finns det några miljöfaktorer jag bör undvika?
• Hur stor är chansen att mitt barn ärver G6PD-brist?

Slutligen, vad man bör komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Diagnosen G6PD-brist kan påverka alla olika. Även om det inte kan botas är det vanligtvis ett hanterbart tillstånd. Nyckeln är att identifiera och undvika triggers som ökar risken för att utveckla perniciös anemi.Det kan innebära att man undviker bondbönor och andra triggers. Det är också viktigt att ha hälsosamma vanor, som att vila mycket och inte röka. Be din läkare om information som hjälper dig att hantera hur G6PD-brist påverkar ditt liv. Få inte panik, medvetenhet är det bästa försvaret!

` G6PD-brist, hemolytisk anemi, gulsot, genetiska sjukdomar, röda blodkroppar, bondbönor, enzymer