När man matar ett nyfött barn, oavsett om det är bröstmjölk eller ersättning, uppstår ibland små problem, eller hur? Tänk dig, tänk om ditt barn inte kan smälta en typ av socker i mjölk? Ja, det kan hända. Galaktosemi är oförmågan att smälta den typ av socker i mjölk som kallas "galaktos". Detta kan vara ett allvarligt tillstånd, men om det upptäcks tidigt kan vi minska många av de stora problem som barnet kan ha.

Hur påverkar detta tillstånd barnets kropp?

Enkelt uttryckt, när ditt barns kropp inte kan bryta ner sockret galaktos som finns i mat, särskilt mjölk, och omvandla det till energi, börjar det ansamlas i blodet. Faktum är att ordet "galaktosemi" bokstavligen betyder "närvaron av galaktos i blodet". Så när galaktos ansamlas i blodet sprider det sig i hela kroppen. Sedan omvandlar ett enzym som normalt inte arbetar med galaktos denna galaktos till en alkohol som kallas "galaktitol". Denna galaktitol är giftig för kroppen.

När denna giftiga galaktitol ansamlas i barnets organ och vävnader börjar den skada dem. Om galaktosemi lämnas obehandlad kan den orsaka allvarliga biverkningar såsom:

• Katarakt .
• Utvecklingsförseningar .
• Intellektuella funktionsnedsättningar .
• Talsvårigheter .
• Fin- och grovmotoriska svårigheter, det vill säga svårigheter med finmotorik , såsom att gå och springa.
• Neurologiska funktionsnedsättningar .
• Njursjukdom .
• För tidig äggstocksinsufficiens hos flickebarn.
• Leversvikt .
• Sepsis är en allvarlig infektion.

Tänk hur viktigt det är att upptäcka detta tillstånd tidigt! Om du upptäcker det tidigt, tar bort galaktos från ditt barns kost och behandlar det på rätt sätt, kan du förhindra många av dessa problem.

Men även med tidig upptäckt och behandling kan vissa barn fortsätta att ha mindre problem. Detta beror på att även om vi helt eliminerar galaktos från vår kost, producerar våra kroppar fortfarande en liten mängd galaktos naturligt. Detta kallas endogen galaktos . Därför kan barn som behandlas ibland ha följande:

• Talförseningar.
• Inlärningssvårigheter.
• Beteendeproblem.
• Problem med balans och koordination ( ataxi ).
• Skakningar .
• Hormonella brister, särskilt försenad pubertet hos flickor.

Hur påverkar galaktosemi vuxna?

Vuxna med galaktosemi kan leva normala liv. De som hade symtom som barn kan dock ha vissa problem under hela livet. Vissa symtom kan vara mildare eller värre beroende på hur de kontrollerar sin kost. Saker som hormonbrister är dock vanliga, även med behandling.

Ofta kan kvinnor med galaktosemi, även om sjukdomen diagnostiseras och behandlas tidigt, utveckla problem med sina äggstockar. Detta kallas primär ovariell insufficiens . Detta kan göra det svårt att bli gravid och upprätthålla en graviditet. Hormonbehandling kan också behövas för att hjälpa till att reglera menstruationen. Denna hormonbehandling kan också hjälpa vid fertilitetsproblem.

Vem får den här sjukdomen? Hur vanlig är den?

Galaktosemi är en genetisk sjukdom . Den är ärftlig. Ett barn kommer att utveckla tillståndet om båda föräldrarna ärver en muterad gen för det. Om båda dina föräldrar är bärare av den muterade genen har du 25 % risk att utveckla galaktosemi. Det kan drabba människor av alla etniciteter.

Den allvarligaste formen , kallad klassisk galaktosemi, är lite mindre vanlig. Grovt sett drabbar den ungefär 1 av 45 000 personer.

Det finns en något mindre allvarlig form som kallas Duarte-galaktosemi . Den är lite vanligare och drabbar ungefär 1 av 4 000 personer. Det är egentligen inte en oförmåga att smälta galaktos, utan snarare en känslighet för det.

Vilka är symtomen på ett nyfött barn med galaktosemi?

Om ett nyfött barn har klassisk galaktosemi kommer de att börja visa symtom inom några dagar efter amning. Dessa symtom kan variera från tid till annan:

• Maten är smaklös.
• Frekvent dåsighet, slöhet .
• Kräkningar.
• Diarre.
• Betydande viktminskning.
• Svaghet.
• Misslyckande med att blomstra .
• Gulsot ( jaundice ) betyder gulfärgning av huden.
• Leversvullnad.
• Svullnad i buken ( ascites ).
• Svullnad runt hjärnan ( ödem ).

Om du upplever något av dessa symtom bör du omedelbart kontakta en läkare.När en läkare har diagnostiserat detta som galaktosemi, bör dessa symtom avta när galaktos tas bort från barnets kost.

Vad orsakar galaktosemi?

Den främsta orsaken till detta är en genmutation, det vill säga en förändring i generna. Denna måste ärvas från både modern och fadern. Båda föräldrarna kan vara bärare av denna gen, men de kanske inte uppvisar några symtom. Så när barnet har detta tillstånd kan det vara en stor överraskning.

På grund av denna förändrade gen produceras inte de enzymer som behövs för att omvandla sockret galaktos till energi ordentligt i kroppen. Därefter ackumuleras kemikalier som framställs av galaktos i kroppen. Det finns tre olika typer av gener involverade i detta. Följaktligen delas galaktosemi också in i tre typer.

Vilka olika typer av galaktosemi finns det?

Typ I (klassisk galaktosemi)

Detta är den vanligaste och allvarligaste formen av galaktosemi. Den kallas även klassisk galaktosemi. Den orsakas av en mutation i GALT-genen . Denna gen producerar ett enzym som bryter ner sockret galaktos till användbara ämnen som glukos. I denna typ är enzymet nästan helt frånvarande. Som ett resultat kan kroppen inte smälta galaktos, och det ackumuleras snabbt.

Typ II (galaktokinasbrist)

Denna andra typ orsakas av en mutation i GALK1-genen . Enzymerna som produceras av denna gen hjälper till vid nedbrytningen av galaktos. Denna typ har färre hälsoproblem än den första typen. Den största risken är utveckling av grå starr.

Typ III (galaktosepimerasbrist)

GALE-genen är involverad i detta. Denna producerar också enzymer som hjälper till att smälta galaktos. Om dessa enzymer reduceras ackumuleras galaktos i kroppen. Denna tredje typ kan ibland orsaka milda symtom, men ibland kan den orsaka allvarliga symtom. Om den är allvarlig kan den orsaka grå starr, utvecklingsförseningar, intellektuella funktionsnedsättningar, leversjukdomar och njurproblem, precis som typ 1.

Duarte-galaktosemi

Detta orsakas också av en mutation i samma GALT-gen som orsakar klassisk galaktosemi. I detta fall är dock den genetiska mutationen inte lika allvarlig. Enzymet som smälter galaktos har minskad aktivitet, men är inte helt frånvarande. Personer med Duarte-galaktosemi kan uppleva mindre magbesvär när de äter mat som innehåller galaktos, men de upplever inte större hälsoproblem som andra typer. De behöver inte nödvändigtvis eliminera galaktos från sin kost.

Hur diagnostiseras galaktosemi?

I utvecklade länder som USA screenas varje nyfött barn för flera av dessa sjukdomar. Dessa tester kan upptäcka dessa tillstånd innan symtom uppstår. Detta kallas ibland PKU-testet , eftersom det också kan upptäcka andra sjukdomar, såsom fenylketonuri .

Detta test görs genom att ta en liten droppe blod från barnets häl. Detta görs vanligtvis cirka 24 timmar efter att barnet är fött. Om ditt barn har galaktosemi kommer blodprovet att visa att GALT-enzymaktiviteten är låg. Läkarteamet kommer sedan att göra genetiska tester för att se vilken typ av galaktosemi barnet har. Vissa sjukhus i Sri Lanka har möjlighet att göra denna typ av test, eller så kan du fråga din läkare om det.

Hur behandlas galaktosemi?

Den enda behandlingen för detta är att helt utesluta galaktos från kosten . Galaktos är en del av sockret i mjölk som kallas laktos, så det är vanligtvis nödvändigt att utesluta nästan alla mejeriprodukter. Det betyder att du inte kan ge bröstmjölk, komjölk, yoghurt eller ost. Nyfödda barn kan ges sojabaserad modersmjölksersättning eller specialframtagen elementär modersmjölksersättning.

Barn och vuxna som inte konsumerar mejeriprodukter kan ha brist på kalcium och D-vitamin. Därför kan de behöva ta kosttillskott. Detta hjälper till att hålla skelettet starkt.

Vilken typ av behandling behövs för långsiktiga biverkningar?

Vissa barn kan behöva extra hjälp för att lära sig och utvecklas allt eftersom de växer. Det betyder:

• Logopedi .
• Arbetsterapi innebär hjälp med vardagliga sysslor.
• Beteendeterapi .
• Riktade lärandeplaner .

Små barn, särskilt flickor, kan behöva hormonbehandling för att hjälpa dem att nå puberteten och menstruationen.

Kan galaktosemi förebyggas?

Eftersom det är en genetisk sjukdom kan du inte kontrollera om du eller ditt barn kommer att ärva den. Du och din partner kan dock genomgå genetiska tester för att se om ni har mutationen innan ni får barn. Du kan vara bärare, men du kanske inte har några symtom. Om du vet detta tidigt kan du planera för möjligheten att dina barn kommer att ärva den. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att förstå mer om detta. Tidig upptäckt av sjukdomen är det bästa sättet att minska de potentiella negativa effekterna.

Vad är den förväntade livslängden för någon med galaktosemi?

Om sjukdomen diagnostiseras tidigt och en galaktosfri kost följs är livslängden normal. Om permanenta organskador uppstår under nyföddhetsperioden kan det dock påverka hälsan på lång sikt.

Hur tar vuxna som lever med galaktosemi hand om sig själva?

Det viktigaste för alla som lever med galaktosemi är att hålla en strikt galaktosfri kost . Detta kräver mycket disciplin. Många vuxna tycker att det är bra att gå med i grupper där människor som dem kan dela recept och erfarenheter. Om symtomen kvarstår är denna typ av socialt stöd ovärderligt.

Vuxna med galaktosemi bör regelbundet besöka sin läkare för att kontrollera symtom. Dessa tester kan inkludera:

• Ögonundersökning (för grå starr).
• Test av nervsystemets funktion (för saker som exekutiva funktioner, uppmärksamhetsstörning/ hyperaktivitetsstörning (ADHD) , tremor och ataxi ).
• Bendensitetstestning (för kalcium- och mineralbrist).
• Kontroll av hormonnivåer (särskilt hos kvinnor).

Genom att göra regelbundna kontroller som denna kan eventuella brister identifieras tidigt och åtgärdas innan de blir allvarliga.

Även om galaktosemi är en sällsynt sjukdom kan den upptäckas tidigt genom genetisk testning. Om du är gravid eller planerar att skaffa barn kan du och din partner testas för genen för galaktosemi. Om ni båda har genen finns det 25 % chans att ditt barn kommer att utveckla den. Medvetenhet är den största styrkan. Detta kan hjälpa dig att planera i förväg för att undvika de värsta tänkbara scenarierna för denna sjukdom.

Om ditt nyfödda barn har fått diagnosen detta tillstånd kan du känna mycket känslor (chock, förvirring). Galaktosemi är ofta oväntat, särskilt om det inte finns någon familjehistoria av tillståndet. Eftersom det är sällsynt kan det ibland vara underdiagnostiserat även bland läkare. Men med tidig upptäckt kan de allvarligaste effekterna av galaktosemi förebyggas.

Med rätt kost kan ditt barn leva ett relativt normalt liv. Vissa utvecklingsproblem kan uppstå, vilket kan kräva ytterligare behandling. Dessa oväntade utmaningar kan uppstå för föräldrar av olika anledningar. Men genom att vara medveten om ett sådant tillstånd har du fördelen att kunna förbereda dig för dessa utmaningar i förväg, känna igen dem tidigt och ingripa tidigt för att uppnå bästa möjliga resultat.

Det viktigaste att komma ihåg från den här artikeln (meddelande från hemmet)

Okej, nu har du en bättre förståelse för vad vi har pratat om, galaktosemi. Här är några viktiga saker att komma ihåg:

• Tidig upptäckt är livräddande: Nyföddscreening kan upptäcka detta tidigt, vilket kan förhindra många allvarliga komplikationer.
• Kostkontroll är avgörande: En galaktosfri (särskilt laktosfri) kost måste följas under hela livet.
• Genetisk rådgivning är viktig: Genom att få genetiska tester utförda innan man bildar familj kan föräldrar vara medvetna om risken för att ett barn ärver denna sjukdom.
• Långsiktigt stöd: Barnets tillväxt, lärande och allmänna hälsa bör övervakas regelbundet. Terapeutiskt stöd bör ges vid behov. Regelbundna läkarkontroller och stöd från stödgrupper är också viktigt för vuxna.
• Du är inte ensam: Att hantera detta tillstånd kan vara utmanande. Men med stöd från läkare, näringsexperter, terapeuter och nära och kära kan denna resa genomföras.

Oroa dig inte, med medvetenhet och lämpliga åtgärder kan både ett barn och en vuxen med galaktosemi leva ett bra liv.

` Galaktosemi, galaktosemi, nyfödda, genetiska sjukdomar, enzymer, metabola sjukdomar, kost, screening av nyfödda, genetisk sjukdom