Konstiga tumörer som utvecklas i kroppen och risken för cancer - Låt oss lära oss om Gardners syndrom

Får du konstiga knölar på olika ställen på kroppen? Kanske har du fler tänder än du borde ha när du får tänder? Även om det här kan verka som normalt, kan det ibland finnas en allvarlig historia bakom det. Idag pratar vi om ett så sällsynt, men mycket viktigt medicinskt tillstånd som alla borde vara medvetna om. Det är Gardners syndrom.

Vad är Gardners syndrom, enkelt uttryckt?

Enkelt uttryckt är detta ett sällsynt tillstånd som vi kan få från våra föräldrar via gener. Det är en ärftlig sjukdom. En person med denna sjukdom börjar utveckla onormala tumörer i olika delar av kroppen.

Det som händer är att hundratals små utväxter utvecklas inuti tjocktarmen. Dessa utväxter kallas medicinskt polyper . Det farligaste är att om de lämnas obehandlade har alla dessa polyper en mycket hög risk att utvecklas till tjocktarmscancer .

Förutom i tjocktarmen kan icke-cancerösa tumörer även utvecklas i ben, tarmar, hud och andra mjukvävnader. Personer med denna sjukdom riskerar också att utveckla flera andra typer av cancer.

Hur vanligt är detta tillstånd? Vem får det?

Detta är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd. Till exempel, i ett land som Amerika, diagnostiseras bara en på miljon människor med denna sjukdom.

Eftersom det är en ärftlig sjukdom har många personer med Gardners syndrom en högre chans att ha en mor eller far med sjukdomen. Det betyder att den ärvs genom gener från generation till generation.

Vilka är symtomen på detta?

Symtomen på Gardners syndrom förändras över tid. Vissa symtom kan uppstå i barndomen.

Vilka andra tillstånd är associerade med Gardners syndrom?

En person med Gardners syndrom löper ökad risk att utveckla följande tillstånd:

• Extra tänder
• Osteom (bentumörer)
• Desmoidtumörer - Även om dessa inte är cancerösa, kan de växa snabbt och skada omgivande vävnad.
• Fetttumörer (lipom)
• Fibrom
• Adenom - Icke-cancerösa tumörer som bildas i körtlar.
• Epiteliala cystor
• Ett tillstånd som påverkar ögats näthinna (CHRPE - kongenital hypertrofi av näthinnans pigmentepitel)
• Magcancer
• Levercancer
• Koloncancer

Varför händer detta? Vad är orsaken?

Anledningen till detta är en defekt i en av våra gener. För att vara exakt finns det en gen som heter APC-genen . Dess huvudsakliga funktion är att kontrollera cellerna i vår kropp från att dela sig och föröka sig för snabbt. Precis som bromsarna på en bil. Gener som denna kallas tumörsuppressorgener , vilket innebär att de förhindrar tumörbildning.

En person med Gardners syndrom har en defekt APC-gen. Det innebär att bromsen som styr celldelningen inte fungerar. Som ett resultat delar sig cellerna okontrollerat och börjar bilda tumörer och polyper.

Hur diagnostiserar en läkare denna sjukdom?

Eftersom denna sjukdom har olika symtom använder en läkare flera tester för att diagnostisera den.

• Genetiska tester: Detta test görs för att se om du har en defekt i din APC-gen. Din läkare kan rekommendera detta, särskilt om någon i din familj har sjukdomen.
• Kameratester: Dessa innebär att man för in en liten kamera i kroppen för att undersöka tarmarnas insida.
• Sigmoidoskopi
• Endoskopi
• Koloskopi - Det är detta som tydligt upptäcker polyper i tjocktarmen.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Behandlingen beror på dina symtom.

Tänk dig att du har extra tänder. Det kan vara ett tidigt tecken på denna sjukdom. Då måste du låta en tandläkare ta bort dessa tänder och laga resten av dina tänder. Om du har desmoidtumörer kan du få behandling som kemoterapi för att krympa dem.

Det största och farligaste problemet med denna sjukdom är dock polyperna som bildas i tjocktarmen. Kirurgi krävs för att förhindra att dessa utvecklas till cancer.

Kan denna sjukdom botas helt?

Tyvärr kan Gardners syndrom inte botas helt.

Detta kan dock hanteras väl. Med rätt behandling och regelbundna kontroller kan allvarliga tillstånd som cancer upptäckas och behandlas tidigt. Så det finns ingen anledning till panik.

Är det möjligt att leva ett normalt liv med denna sjukdom?

Ja, det kan du. Det kan dock ske vissa förändringar i din livsstil efter operationen. Till exempel kommer borttagning av tjocktarmen att förändra hur du smälter mat och gör avföring. Du kan också behöva en separat passage och en stomipåse monterad på utsidan av buken. Din läkare kommer att förklara detta för dig i detalj.

Kirurgi för att förhindra att tjocktarmscancer utvecklas på grund av denna sjukdom kan förlänga livslängden. En studie visade att 100 % av de personer som genomgick en proktokolektomi fortfarande levde efter 5 år.

Hur tar du hand om dig själv?

Att leva med Gardners syndrom innebär att leva med risken att utveckla cancer i ung ålder. Det är inte lätt. Att hantera den osäkerheten kan vara psykiskt svårt.

Därför är det viktigt att genomgå cancerscreening vid lämplig tidpunkt. Det innebär att om cancer utvecklas kan den upptäckas och behandlas i ett tidigt skede.

Om du känner dig stressad av detta, prata med din läkare om det. Sök rådgivning vid behov.

När ska jag träffa läkaren?

Om du märker några nya förändringar i kroppen, till exempel en ny knöl eller en förändring i din tarmrörelse, särskilt om du märker blod i avföringen , kontakta omedelbart läkare.

Vilka frågor bör du ställa din läkare?

När du träffar din läkare, glöm inte att ställa dessa frågor.

• Vilka behandlingar finns det för mina symtom idag?
• Kommer jag att behöva opereras?
• Vilka tester ska jag göra? Hur ofta ska jag göra dem?
• Vilka förändringar i min kropp bör jag vara särskilt uppmärksam på?
• Är det en bra idé för resten av min familj att genomgå genetiska tester?

Gardners syndrom är inte något att vara rädd för, men det är ett tillstånd som bör hanteras med försiktighet och korrekt vård. Med korrekt medicinsk rådgivning och tester kan du leva ett hälsosamt och långt liv.