Vem är denne genetiker? Låt oss prata om detta i detalj!

Har du någonsin hört talas om en genetiker? Du kanske undrar: "Vem är det här?" "Vad gör de?" Oroa dig inte, idag ska vi prata om vilka dessa genetiker är och hur viktiga de är för vår hälsa på ett enkelt och lättförståeligt sätt. Det är som att prata med en vän.

Vem är denne genetiker?

Enkelt uttryckt är en genetiker en läkare som specialiserar sig på sambandet mellan våra gener och vår hälsa. Tänk på det så här: våra gener är en serie små instruktioner inuti våra kroppar. Dessa gener bestämmer inte bara vår längd och hudfärg, utan också vår mottaglighet för vissa sjukdomar.

Dessa genetiker, särskilt kliniska genetiker, hjälper till att identifiera och hantera genetiska sjukdomar som drabbar människor i alla åldrar, från graviditet och framåt. Vissa genetiker bedriver också forskning om genetiska sjukdomar och gör nya upptäckter. Vissa är också involverade i administrativt arbete eller i att undervisa andra läkare och studenter.

Varför vill du träffa en genetiker?

Det finns många anledningar till varför du kanske vill träffa en genetiker. Låt oss titta på några av dem.

Om du får diagnosen genetisk sjukdom...

Din läkare kan remittera dig till en genetiker om hen misstänker att du har en genetisk sjukdom. Det betyder att det finns förändringar, eller mutationer, i dina gener. Dessa genetiska mutationer kan förekomma vid födseln eller utvecklas senare i livet.

En genetiker kan hjälpa dig att identifiera de genetiska faktorer som bidrar till detta tillstånd, förklara hur det kan påverka dina barn eller andra familjemedlemmar och ge rekommendationer till ditt medicinska team för att hjälpa dig att hålla dig så frisk som möjligt med det genetiska tillståndet.

Om någon i din familj har en ärftlig sjukdom...

Tänk dig att någon i din familj har en genetisk sjukdom, såsom cancer. Din läkare kan remittera dig till en genetiker. En genetiker kan bedöma din risk att utveckla sjukdomen och hjälpa dig att utveckla en plan för att hantera den. Till exempel kan de rekommendera screening för att upptäcka tecken på cancer så tidigt som möjligt. De kan också föreslå genetiska tester för att lära sig mer om din risk.

Om ditt barn har en genetisk sjukdom...

Genetiker behandlar både vuxna och barn. Vissa är specialiserade på barn. Om ditt barn har diagnostiserats med en fosterskada eller ett tillstånd som autism kan du behöva träffa en genetiker. En genetiker kan hjälpa dig och din familj att förstå ditt barns diagnos, behandlingsalternativ och prognos.

Viktigt: Det är vanligt att föräldrar blir chockade när de får veta att deras barn har en genetisk sjukdom. Men med hjälp av en genetiker kan du förstå tillståndet och ge ditt barn bästa möjliga vård.

Om du planerar att bilda familj, eller är gravid...

När du planerar familj kan din barnmorska eller förlossningsläkare remittera dig till en genetiker. Detta är särskilt viktigt om du har en genetisk sjukdom eller är över 35 år. En genetiker kan hjälpa till att avgöra risken för att ditt barn ärver en genetisk sjukdom eller föds med ett tillstånd som Downs syndrom.

Du kan också träffa en genetiker under graviditeten för att diskutera resultaten av prenatala tester eller andra problem.

Om du har en sällsynt sjukdom...

Genetiker diagnostiserar och behandlar både vanliga och sällsynta genetiska tillstånd. Vissa tillstånd är mycket sällsynta. I dessa fall kan en genetiker vara den enda personen som känner till sjukdomen väl och kan hjälpa dig.

Vem är en klinisk genetiker?

Termen "klinisk genetiker" avser en genetiker som tar emot patienter. De har en medicinsk examen ("(MD - Doctor of Medicine)" eller "(DO - Doctor of Osteopathic Medicine)".

De flesta genetiker betraktas som kliniska genetiker. Vissa genetiker arbetar dock främst i laboratorier, inte inom patientvård. De kan ha en medicinsk examen, en doktorsexamen (PhD - Doctor of Philosophy), eller båda. De kallas vanligtvis genetiker eller medicinska genetiker, inte kliniska genetiker.

Var arbetar genetiker?

De flesta genetiker arbetar på större sjukhus och vårdcentraler. Vissa arbetar i privata eller gruppbaserade kliniker. Ett mycket litet antal arbetar uteslutande i kommersiella laboratorier.

Genetiker träffar dig vanligtvis personligen, men många erbjuder även virtuella möten (telehälsa). Detta är särskilt viktigt för människor i områden där det finns få eller inga genetiker.

Eftersom de flesta genetiker arbetar i eller nära storstäder har många människor inte lätt tillgång till en genetiker. Om du vill träffa en genetiker men det inte finns någon i ditt område, fråga din läkare om det.

Vad gör en genetiker?

En typisk arbetsvecka för en klinisk genetiker kan innefatta:

• Detaljerade fysiska undersökningar utförs.
• Att prata med människor om deras familjehistoria och symtom.
• Genetiska tester planeras och styrs.
• Testresultaten diskuteras med individer och deras familjer.
• När någon måste få en svår diagnos, stödjer vi den personen och deras familj med vänlighet och medkänsla.
• Vi samordnar behandlingen med andra vårdgivare.
• Rekommenderar behandlingar eller strategier för att hantera ett medicinskt tillstånd.
• Jag uppdaterar mina kunskaper genom att läsa nypublicerade artiklar om medicinsk genetik.
• Jag arbetar både administrativt och undervisar.
• Bedriver forskning och skriver artiklar för publicering.

Inte alla genetiker träffar patienter direkt. Vissa arbetar bakom kulisserna i laboratorier, så här:

• Tester för genetiska sjukdomar utförs.
• Analyserar testresultaten.
• Skapa detaljerade rapporter för vårdgivare.

Vad är skillnaden mellan en genetiker och en genetisk rådgivare?

Genetiker och genetiska rådgivare är båda experter på genetik, men det finns skillnader i deras utbildning:

• Genetiker är läkare. De går på läkarutbildningen och specialiserar sig i genetik.
• Genetiska rådgivare är utbildade yrkesverksamma. De tar en magisterexamen i genetisk rådgivning. De tar också ett prov för att bli en certifierad genetisk rådgivare (CGC®). Även om de kan utföra många av de uppgifter som anges ovan, kan de inte utföra fysiska undersökningar eller utveckla medicinska behandlingsplaner som inte redan har publicerats.

Genetiker och genetiska rådgivare arbetar som ett team. Dessa team kan inkludera genetiksjuksköterskor, dietister och farmakogenomikspecialister. Genetiker arbetar också med primärvårdsläkare och andra specialister, såsom neurologer eller onkologer, för att diagnostisera och behandla sjukdomar.

Hur blir man genetiker?

För att bli genetiker behöver du ha en högre utbildning – antingen gå på läkarutbildningen och ta en medicinsk examen (MD eller DO), eller gå på forskarutbildning och ta en doktorsexamen (PhD). Här är de grundläggande stegen som de flesta genetiker följer:

• Först behöver du ta en kandidatexamen.
• Du måste gå på läkarutbildningen och ta en examen, antingen "(MD)" eller "(DO)".
• Du måste genomföra en medicinsk legalisering (till exempel i internmedicin eller pediatrik) och sedan genomföra en praktikplats i genetik eller en kombinerad legalisering, såsom pediatrik/genetik.
• För att få certifiering från en institution som American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG) måste man skriva ett prov. (I Sri Lanka måste man ha en examen, till exempel MD (Genetics) från relevant forskarutbildningsinstitution och registrera sig som specialistläkare.)

Om du föredrar att forska eller arbeta i ett laboratorium snarare än att ta emot patienter kan du välja att ta en "doktorsexamen" istället för en medicinsk examen. Vissa personer har en dubbel examen ("MD/PhD"). Den exakta vägen du väljer beror på dina intressen och karriärmål. Det är en bra idé att besöka de utbildningsinstitutioner du funderar på och prata med professorer och studenter där för att lära dig mer om dina alternativ.

Vem är en pediatrisk genetiker?

En barngenetiker är någon som diagnostiserar och behandlar genetiska tillstånd hos spädbarn och små barn. De ger också utbildning och stöd till familjer. Till exempel:

• Jag kommer att förklara ditt barns tillstånd på ett sätt som du kan förstå.
• Testresultaten kommer att förklaras för dig.
• Detta förklarar möjligheten att detta genetiska tillstånd kan påverka andra familjemedlemmar eller framtida graviditeter.

Du kan behöva samarbeta med en barngenetiker om ditt barn föds med något av dessa tillstånd:

• Medfödd hjärtsjukdom (`(Medfödd hjärtsjukdom)`).
• Ett genetiskt syndrom som påverkar ett barns kromosomer, såsom Downs syndrom.
• En ärftlig sjukdom, som cystisk fibros eller sicklecellanemi.

Barngenetiker genomför specialistutbildning inom både barnmedicin och medicinsk genetik. De är ofta legitimerade inom båda områdena.

Slutligen, det viktigaste

När du träffar en genetiker för första gången kan du känna dig lite nervös och rädd. Det är normalt. Men kom ihåg att genetiker träffar individer och familjer hela tiden. De vill verkligen hjälpa dig att förstå vad som händer inuti din kropp, eller kroppen hos någon du älskar. De kan ha goda nyheter till dig, eller de kan ha några svåra nyheter för dig att höra. Genetikerna är dock redo att stödja dig varje steg på vägen med kunskap, resurser och medkänsla.

Så, jag hoppas att du nu har en bra uppfattning om vem en genetiker är och vad de gör. Jag hoppas att du finner den här informationen användbar!

Genetik , genetiker, genetiska sjukdomar, ärftlighet, genetisk testning, medicinsk konsultation, hälsa