Är cystin orsaken till njursten? (Cystinstenar) Låt oss ta reda på exakt detta!

Njursten är något som skrämmer oss alla lite, eller hur? Du har säkert hört talas om den smärtan. Men visste du att det finns olika typer av njursten? Idag ska vi prata om en sällsynt men mycket viktig typ av sten. Det är cystinstenar. Låt oss se varför de bildas, vilka symtomen är och vad man kan göra åt dem.

Enkelt uttryckt, vad är cystinstenar?

Cystinstenar är också en typ av njursten. Njurstenar är hårda, stenliknande strukturer som bildas genom ansamling av olika kemikalier i vår urin. Cystinstenar består av en kemikalie som kallas cystin . Cystin är en essentiell aminosyra för vår kropp. För att vara exakt är det en liten del av de proteiner som hjälper till att bygga muskler och reparera vävnad i vår kropp.

Normalt absorberar våra njurar denna cystin tillbaka in i kroppen. Men hos vissa personer fungerar inte denna process korrekt. Då ackumuleras cystinet som inte kan absorberas i urinen och bildar med tiden stenar. Dessa cystinstenar kan växa sig lite större än andra njurstenar. Så ibland behöver de tas bort genom operation för att stoppa skadorna på njurarna eller urinvägarna.

Så vad är cystinuri?

Den främsta orsaken till dessa cystinstenar är ett genetiskt tillstånd som kallas cystinuri . Detta är ett sällsynt, ärftligt tillstånd. Enkelt uttryckt, om du har detta tillstånd kan din kropp inte ordentligt lösa upp en kemikalie som kallas cystin. Så det byggs upp i din urin och bildar stenar.

Eftersom detta är en genetisk sjukdom måste ett barn ärva genen från både sin mor och far för att utveckla den . En person med detta tillstånd kommer sannolikt att utveckla cystinstenar flera gånger under sitt liv.

Hur vanligt är detta tillstånd? Vilka är symtomen?

Detta är inte något som händer alla, det är lite ovanligt. Vanligtvis, om man tar 1 eller 2 av 100 personer som utvecklar njursten, kommer bara en eller två av dem att ha cystinstenar. Men överraskande nog ses detta tillstånd oftare hos barn och unga vuxna . Cirka 80 % av de personer som utvecklar cystinstenar utvecklar sin första sten före 20 års ålder. Dessa stenar kan dock bildas i alla åldrar.

När det gäller symtomen är de mycket lika de som finns vid andra njurstenar. Symtomen märks vanligtvis inte förrän en sten har bildats.

Ibland kan dessa cystinstenar bli tillräckligt stora för att blockera urinvägarna och orsaka en urinvägsinfektion (UVI) .

Vilka komplikationer kan uppstå?

Cystinuri är ett livslångt tillstånd, och om det inte hanteras på rätt sätt kan det leda till komplikationer. Det är viktigt att samarbeta med din läkare för att hantera detta tillstånd.

Möjliga problem inkluderar:

• Njurinfektioner: Stenar kan hindra urinflödet och låta bakterier komma in i njurarna.
• Uretärobstruktion: Röret som transporterar urin från njuren till urinblåsan (uretern) kan blockeras av en sten.
• Frekventa urinvägsinfektioner (UVI).
• Permanent njurskada:Om den lämnas obehandlad under längre tid kan njurfunktionen försämras.

Hur ställs diagnosen på läkaren? Vilka behandlingar finns det?

Om du har symtom som liknar njursten kommer din läkare att göra flera tester för att avgöra om det är cystinstenar.

Diagnostiska metoder

• Fråga dig om detaljer: Läkaren kommer att fråga om dina symtom och om någon i din familj har haft liknande problem.
• Tester: Ett urinprov och avbildningstester som ultraljudsundersökning eller datortomografi kan beställas.
• Test av stenen: Om du har en sten som har kommit ut ur urinen kan den skickas till ett laboratorium för testning för att avgöra exakt vilken typ av sten det är. Detta är det enda sättet att med 100 % bekräfta att det är en cystinsten.

Behandlingsmetoder

Huvudmålet med behandling av cystinstenar är att förhindra att nya stenar bildas och att ta bort befintliga stenar. Din läkare kommer att utveckla en behandlingsplan som är rätt för dig.

• Förändringar i livsstil och kost
• Drick mycket vatten: Detta är det viktigaste. Din läkare kan säga att du ska dricka minst 3–4 liter vatten om dagen. Det betyder att du bör göra det till en vana att dricka ett glas vatten varje timme. Bli inte förvånad om du går upp på natten för att dricka vatten. Vatten späder ut din urin och minskar ansamlingen av cystin.
• Saltkontroll (natrium): Minska mängden salt du tillsätter i din mat. Undvik livsmedel som konserver och frysta eller förpackade livsmedel, som har högt saltinnehåll.
• Minska animaliskt protein: Du kan minska ditt intag av animaliskt protein som kött, fisk och ägg och istället fokusera på växtbaserat protein.

• Mediciner

Om du upplever smärta på grund av en sten kommer din läkare att ordinera smärtstillande medel. Dessutom finns det speciella läkemedel som kan hjälpa till att förhindra att nya cystinstenar bildas. Tiopronin och d-penicillamin är sådana läkemedel. Dessa hjälper till att lösa upp cystinet. Dessa läkemedel bör endast tas under medicinsk övervakning .

• Kirurgi

Om stenarna är mycket stora, blockerar urinvägarna eller orsakar svår smärta, kan de behöva tas bort kirurgiskt.

• Ureteroskopi: En liten, flexibel kamera förs ner i urinröret för att lokalisera stenen och antingen bryta den i bitar eller ta bort den helt.
• Perkutan nefrolitotomi:En procedur där ett litet snitt görs i huden på ryggen och ett rör förs genom det in i njuren för att avlägsna stenen. Detta görs vanligtvis för mycket stora stenar.

Hur lever du med den här situationen? Är det något att vara rädd för?

Cystinuri är ett livslångt tillstånd. Men om det hanteras på rätt sätt finns det inget att oroa sig för. Tillståndet är sällan livshotande. Om det behandlas på rätt sätt utvecklas det sällan till allvarliga tillstånd som njursvikt.

För att övervaka behandlingens framgång kommer läkaren regelbundet att utföra urintester för att kontrollera cystinnivån i urinen. Vid behov kommer behandlingsplanen att justeras därefter. Eftersom detta är ett genetiskt tillstånd kan det också vara en bra idé att söka genetisk rådgivning om du planerar att bilda familj.