Vad är Gorlins syndrom? Oroa dig inte, låt oss prata om det i detalj!

Har du någonsin märkt att nya fläckar eller knölar ständigt bildas på din hud? Eller har du hört talas om smärtfria knölar på käkbenet? Dessa kan vara normala. Men i sällsynta fall kan dessa symtom vara relaterade till en sällsynt genetisk sjukdom. Det är tillståndet vi ska prata om idag, kallat Gorlins syndrom. Bli inte rädd när du hör det namnet. Låt oss prata om det enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Vad exakt är Gorlins syndrom?

Enkelt uttryckt är Gorlins syndrom ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd . Det är också känt under andra namn, såsom "(Basalcellsnevussyndrom)", "(Nevoid basalcellscancersyndrom - NBCCS)" och "(Gorlin-Goltz syndrom)". En person med detta tillstånd har en ökad risk att utveckla både cancerösa och icke-cancerösa (dvs. inte orsakar mycket skada på kroppen) tumörer. I synnerhet finns det en ökad risk att utveckla en typ av hudcancer som kallas "(Basalcellscancer)" . Detta är den vanligaste typen av hudcancer.

Tänk dig att det finns några gener i vår kropp vars huvudsakliga funktion är att kontrollera onödig celldelning och bildandet av tumörer. Vi kallar dessa även för "tumörsuppressorgener". Så vid Gorlins syndrom sker en förändring, det vill säga en "mutation", i en av dessa gener. Det är därför risken för att utveckla tumörer ökar, som nämnts.

Det viktigaste är att det ännu inte finns något specifikt botemedel mot Gorlins syndrom . Men oroa dig inte! Om du följer din läkares instruktioner ordentligt, och om saker som cancer upptäcks och behandlas tidigt , kan någon med detta tillstånd leva ett normalt liv. Det behöver inte påverka din livslängd eller livskvalitet.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Gorlins syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd . Experter säger att även i ett land som USA drabbar detta tillstånd färre än 50 000 personer. Denna siffra kan dock vara mycket högre. Anledningen är att vissa människor har så milda symtom att de inte ens vet att de har detta tillstånd. Oftast uppträder symtomen hos tonåringar eller unga vuxna .

Vilka är symtomen på Gorlins syndrom?

Symtomen på detta tillstånd kan variera från person till person, men det finns några vanliga symtom:

Främst synliga funktioner

• Multipla basalcellskarcinom: Denna typ av hudcancer utvecklas vanligtvis på solexponerade områden som ansikte och hals. Hos personer med Gorlins syndrom kan dessa dock utvecklas i yngre ålder, i sena tonåren eller tidiga tjugoårsåldern .
• Odontogena keratocyster:Dessa är smärtfria, icke-cancerösa utväxter som bildas i käkbenet. De är vanligast hos barn och unga vuxna med Gorlins syndrom.
• Små gropar eller fördjupningar på handflatorna och fotsulorna: Denna funktion ses oftast i 20-årsåldern. Dessa är permanenta.
• Skelettförändringar: Vissa förändringar kan ses i hur revbenen och ryggraden är utformade.

Mindre vanliga symtom

Inte alla kommer att uppleva dessa symtom, men vissa personer kan uppleva:

• Hjärntumörer: Dessa kan vara cancerösa (medulloblastom) eller icke-cancerösa (meningiom).
• Fibrom i hjärtat eller äggstockarna: Dessa är icke-cancerösa, vanligtvis ofarliga tumörer.
• Ögonproblem: saker som strabismus, nystagmus och grå starr.
• Allvarliga förändringar i skelettet: Till exempel en fullständig brist på bildning av ryggraden (spina bifida).
• Onormala ansiktsdrag: Ökat avstånd mellan ögonen (hypertelorism), födseln med läpp-/gomspalt och små vita fläckar (milier) i ansiktet.
• Ett huvud som är större än normalt (makrocefali).
• Intellektuella funktionsnedsättningar.
• Epileptiska tillstånd (anfall).

Vad orsakar Gorlins syndrom?

Som vi redan har diskuterat orsakas detta tillstånd av en förändring i våra gener. Mer exakt finns det tre gener i vår kropp som stoppar bildandet av tumörer (tumörsuppressorgener). Dessa är generna som kallas "PTCH1" (detta är den vanligast förekommande), "PTCH2" och "SUFU". När dessa gener inte fungerar korrekt börjar vissa celler växa onormalt. Det är det som orsakar symtom som tumörer.

De flesta ärver denna genmutation från sina föräldrar. I vissa fall kan dock denna genmutation inträffa slumpmässigt före födseln, utan någon familjehistoria.

Denna genetiska mutation ärvs i ett "autosomalt dominant" mönster . Enkelt uttryckt får man en normal gen från den ena föräldern och en muterad gen från den andra. Man behöver ha antingen PTCH- eller SUFU-genmutationen för att utveckla Gorlins syndrom.

Forskare säger att en person med Gorlins syndrom bara utvecklar cancer om den normala kopian av tumörsuppressorgenen förändras på något sätt. Till exempel kan skador från solljus orsaka att den goda genen muteras. Då fungerar inte båda generna korrekt, och tumörerna kan inte stoppas. Det är detta som orsakar hudcancer. Och om andra celler i kroppen skadas på detta sätt kan andra typer av cancer utvecklas.

Hur diagnostiserar läkare detta tillstånd?

För att diagnostisera Gorlins syndrom kommer din läkare att göra följande:

• Fysisk undersökning: Kontrollera om det finns hudcancer.
• Bilddiagnostiska tester: Kontrollera om det finns tumörer, fibrom eller skelettproblem i käkbenet (t.ex. röntgen, datortomografi, magnetresonanstomografi).
• Biopsi: En procedur där en liten bit vävnad tas från huden eller en knöl och undersöks i mikroskop för att se om den innehåller cancerceller.
• Genetiskt test: Ett blodprov tas för att kontrollera om du har en genetisk mutation i samband med Gorlins syndrom.

Vilka behandlingar finns det för Gorlins syndrom?

Även om det inte finns någon specifik behandling för Gorlins syndrom i sig, kan du behöva behandla tumörer som är cancerösa eller orsakar andra problem. Till exempel:

• En hudcancer eller en käkbenstumör kan avlägsnas med kirurgi .
• Andra cancerbehandlingar, såsom topikala krämer eller fotodynamisk terapi, kan också användas för att förstöra cancerceller.

Eftersom du har en ökad risk att utveckla cancer kan din läkare rekommendera att du använder ett bra solskyddsmedel, bär långärmade kläder och bär hatt när du är i solen. Dessutom görs tester som röntgen endast när det är absolut nödvändigt. I allmänhet undviker onkologer att ge strålbehandling som cancerbehandling för personer med Gorlins syndrom. Detta beror på att strålning kan öka risken för cancer.

Kan Gorlins syndrom förebyggas?

Vi kan inte kontrollera de gener vi föds med. Därför finns det inget sätt att förebygga Gorlins syndrom. Du kan dock minska risken för att utveckla hudcancer genom att vidta åtgärder för att förebygga det . Genom att gå på regelbundna läkarkontroller kan du också upptäcka cancer i ett tidigt skede. Då är det lättare att bota.

Om du har Gorlins syndrom (eller om någon i din familj har det) och planerar att skaffa barn och är orolig för att ditt barn kan ärva det, kontakta en genetisk rådgivare . De kommer att förklara riskerna för dig och din partner.

Hur kommer framtiden att se ut för någon som lever med detta tillstånd? (Utsikter)

Många människor hanterar Gorlins syndrom genom att vidta åtgärder för att förebygga hudcancer och genomgå regelbundna läkarkontroller. Genom att regelbundet genomgå cancerundersökningar enligt läkarens rekommendationer kan eventuella problem upptäckas tidigt . Personer med Gorlins syndrom kan leva lika länge och lika bra som personer utan tillståndet.

Det viktigaste att komma ihåg är också att inte alla med Gorlins syndrom utvecklar cancer eller har samma problem. Det varierar från person till person. Din läkare kommer att ge dig råd om ditt tillstånd baserat på dina symtom.

Hur tar jag hand om mig själv? (Självvård)

Om du har Gorlins syndrom bör du vidta dessa särskilda åtgärder för att förebygga hudcancer:

• Undvik att använda solarium.
• Stanna inomhus så mycket som möjligt under solens högtider (10:00 till 16:00).
• Använd ett bredspektrum solskyddsmedel med minst SPF 30 varje dag. Applicera ofta.
• När du går ut, använd UV-skyddande kläder och en hatt med bred brätte.

Du kommer också att behöva träffa olika läkare för att kontrollera om det finns cancer och andra tillstånd. Hur ofta du behöver gå beror på om de hittar några tumörer eller andra avvikelser. Dessa läkarbesök kan innefatta:

• Få din hud undersökt av en hudläkare.
• Tandundersökningar och bilddiagnostiska undersökningar för att kontrollera om det finns tumörer i käkbenet.
• Bildtest för att kontrollera fibrom, hjärntumörer eller synproblem.

När ska jag träffa en läkare?

Om du misstänker att du eller ditt barn har basalcellscancer, kontakta omedelbart läkare . Detta är det vanligaste symtomet på Gorlins syndrom. Liksom med andra typer av hudcancer, var uppmärksam på eventuella nya, ihållande eller växande knölar eller fläckar.

Hudcancer är ofta inte associerad med Gorlins syndrom, men oavsett orsak är det viktigt att testa sig.

Vilka frågor bör du ställa till läkaren?

Om du får diagnosen Gorlins syndrom kan du vilja ställa dessa frågor till din läkare:

• Vilka cancersymtom bör jag vara medveten om?
• Hur ofta behöver jag genomgå cancerundersökningar?
• Vad kan jag göra för att minska min cancerrisk?
• Behöver jag behandling för icke-cancerösa tumörer?
• Hur stor är chansen att jag får ett barn med Gorlins syndrom?

Gorlins syndrom medför flera utmaningar som personer utan tillståndet kanske inte upplever. Om du har NBCCS bör du och ditt medicinska team vara särskilt vaksamma när det gäller att identifiera och behandla eventuell basalcellscancer som utvecklas.

Slutligt budskap att ta med sig hem

Den goda nyheten är att basalcellscancer är helt botbara om de behandlas tidigt. Icke-cancerösa tumörer orsakar vanligtvis inga problem. Om de gör det kan en läkare ta bort dem eller rekommendera andra behandlingar. Du kan leva ett långt och rikt liv med Gorlins syndrom. Så få inte panik, men var försiktig. Följ korrekt medicinsk rådgivning, så kommer allt att bli bra!

Gorlins syndrom, NBCCS, basalcellscancer, genetiska sjukdomar, hudcancer, dermatologi