Har ditt barn denna sällsynta hudsjukdom? Låt oss prata om Harlequin-iktyos

En nyfödds hud är oftast väldigt len ​​och mjuk, eller hur? Men tänk på det, ibland föds vissa barn med mycket sällsynta, något allvarliga hudåkommor. En sådan sällsynt, och vid första anblicken, hudsjukdom kallas Harlekin-iktyos. Du kanske känner dig lite orolig när du hör talas om detta, men låt oss prata om det i detalj och enkelt.

Vad är Harlequin-iktyos?

Enkelt uttryckt är harlekiniktyos en mycket sällsynt genetisk hudsjukdom som drabbar nyfödda. När ett barn föds med detta tillstånd är hela kroppen täckt av tjocka, hårda, fjälliga hudplattor. De ser ut som diamantformade bitar. Dessa plattor är så hårda att de kan spricka och lossna.

Denna stramhet i huden kan till och med förändra formen på barnets ansikte. Områden som öron, ögonlock, näsa och mun kan bli uttänjda och deformerade. Inte bara det, utan rörelserna i lemmarna kan begränsas, och det kan till och med vara svårt att äta och andas.

Vår hud är som en skyddande barriär mellan vår kropp och miljön. Men i detta fall av Harlequin-iktyos störs denna skyddande barriär på grund av dessa avvikelser i barnets hud. Här är problemen som uppstår:

• Det blir svårt att kontrollera utsöndringen av vatten från kroppen.
• Kroppstemperaturen kan inte upprätthållas ordentligt.
• Förmågan att bekämpa infektioner minskar.

Detta gör barnet mer mottagligt för uttorkning och allvarliga, livshotande infektioner under de första veckorna av livet. Efter nyföddhetsperioden skalas dessa tjocka lager gradvis av och lämnar ett rött, fjälligt utseende över hela barnets hud.

Harlekiniktyos är den allvarligaste formen av hudsjukdomen iktyos. Det finns mer än 20 olika typer av iktyos. Exempel inkluderar lamellär iktyos och iktyos vulgaris. Förr hade barn som föddes med harlekiniktyos en mycket låg överlevnadsgrad. Men med avancerad behandling och intensiv medicinsk vård har barn en mycket högre chans att överleva barndomen och tonåren.

Denna sjukdom är känd under andra namn:

• "Autosomal recessiv medfödd iktyos — iktyos av harlekintyp"
• `Harlequin baby syndrome`
• `Harlekinfoster`
• `Iktyos medfödd`
• `Ichthyosis fetalis`

Hur vanligt är detta tillstånd?

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Även i ett land som USA drabbar denna sjukdom ungefär ett av 300 000 till 500 000 födda barn.Detta är en situation som är mycket sällsynt i Sri Lanka.

Vilka är symtomen på Harlequin-iktyos?

Spädbarn med Harlekiniktyos föds ofta för tidigt. När de föds är deras kroppar täckta av tjocka, plattliknande fjäll. Huden är så tjock att djupa sprickor bildas mellan fjällen. Dessutom är barnets ögonlock och läppar ut- och invända på grund av hudens töjning. Bröstet och magen är hårt uttänjda, vilket gör det svårt att andas och äta.

Här är några andra symtom:

• Att ha en platt näsa.
• Öronen är placerade som om de vore fästa vid huvudet.
• Händer och fötter blir små och svullna.
• Onormal hörsel.
• Frekventa luftvägsinfektioner.
• Minskad rörlighet i lederna.
• Låg kroppstemperatur.

Vad orsakar detta?

Den främsta orsaken till Harlequin-iktyos är en genetisk mutation i genen som kallas ABCA12 . Denna ABCA12-gen instruerar vår kropp att producera ett protein som är avgörande för tillväxten av friska hudceller. En av proteinets viktigaste funktioner är att transportera lipider till hudens yttersta lager, epidermis, och skapa en skyddande barriär.

Hos personer med denna sjukdom producerar kroppen väldigt lite eller inget protein ABCA12. Detta stör den normala utvecklingen av epidermis, vilket leder till allvarliga symtom.

Detta tillstånd ärvs autosomalt recessivt. Enkelt uttryckt betyder det att ett barn måste ärva två kopior av den drabbade genen – en från modern och en från fadern. Båda föräldrarna kan vara bärare av den muterade genen. Det betyder att de har genen, men vanligtvis inte uppvisar symtom.

Vilka är de möjliga komplikationerna?

Komplikationerna av Harlequin-iktyos kan variera i svårighetsgrad. Några av komplikationerna inkluderar:

• Minskad hårväxt.
• Missbildningar i naglarna.
• Huden kliar ofta.
• Svårigheter att tolerera värme och kyla.
• Återkommande hudinfektioner.
• Elektrolytobalanser i kroppen.
• Stelning och härdning av muskler, senor, hud och andra vävnader.
• Andningssvårigheter och andningssvikt.
• Sepsis är en plötslig, allvarlig bakteriell infektion.

Hur ställs diagnosen?

Ofta kan läkare diagnostisera tillståndet vid födseln baserat på barnets fysiska utseende. Om någon i familjen har haft tillståndet tidigare kan prenatal genetisk testning göras under graviditeten.Läkare kan rekommendera testning för mutationer i ABCA12-genen. Ibland kan även ultraljudsundersökningar som utförs under graviditetens andra och tredje trimester upptäcka tecken på tillståndet.

Vilka behandlingar finns det för Harlequin-iktyos?

Så snart ett barn med detta tillstånd är fött läggs han eller hon in på neonatalintensivvårdsavdelningen (NICU) . Där placeras barnet i en kuvös med hög luftfuktighet för att hjälpa till att kontrollera barnets kroppstemperatur. Så här tar sjuksköterskor hand om barnet:

• Frekvent amning.
• Tvätta kroppen regelbundet för att mjuka upp huden och hjälpa till att ta bort fjäll.
• För att ta bort fjäll, gnugga ibland försiktigt med något som en pimpsten eller en grov svamp.
• Applicera fuktighetskräm för att minska torr hud och ge huden elasticitet.

Om ditt barn har ett allvarligt fall av Harlequin-iktyos kan du behandla det med en oral retinoid som heter etretinat . Denna medicin hjälper till att bli av med den tjocka, fjälliga huden. Den kan också hjälpa till att lindra symtom som domningar i fingrarna, andningssvårigheter, tryck över bröstet och svårigheter att äta. Dessa orala retinoider kan dock orsaka allvarliga biverkningar vid långvarig användning, så läkare använder dem bara om ditt barn har svåra symtom.

NICU (intensivvårdsavdelning) vård

Medan ditt barn är på neonatalintensivvårdsavdelningen (NICU) övervakar specialistläkare och sjuksköterskor ditt barn mycket noggrant. De övervakar ständigt kroppstemperatur, vätskenivåer och tecken på infektion . De använder speciella förband och salvor för att hålla huden fuktig. Ibland kan barnet behöva matas via en sond.

Specialläkemedel

Förutom de orala retinoiderna som nämns ovan behöver du även antibiotika för att förhindra infektion, smärtstillande medel och krämer för att minska torrhet och klåda. Alla dessa bör användas enligt din läkares anvisningar.

Långtidsbehandlingsgrupp

Även om du kan ta hem ditt barn efter att de tjocka hudflagorna har fallit av, behöver du fortfarande kontinuerlig medicinsk vård och uppmärksamhet. Harlequin Ichthyosis kräver hjälp av ett tvärvetenskapligt läkarteam. Detta team kan inkludera:

• Neonatologer
• Hudläkare
• Plastikkirurger
• Genetiker
• Ögonläkare
• Öron-, näs- och halsspecialister (öron-, näs- och halsspecialister)
• Sjukgymnaster
• Ortopeder
• Näringsexperter

Detta medicinska team arbetar för att ge barnet den behandling som behövs under hela livet.

Vad kan jag förvänta mig om mitt barn har detta tillstånd?

Harlekiniktyos är ett kroniskt tillstånd, vilket innebär att det kräver livslång vård. Därför är det viktigt att hitta en hudläkare som specialiserar sig på detta tillstånd. Detta säkerställer att ditt barn får nödvändig behandling under hela livet. Det är också viktigt att etablera en daglig hudvårdsrutin som hjälper till att kontrollera eventuella hudproblem (fjällande, sprucken, kliande hud). Denna rutin måste följas under hela livet.

Förutom hudproblem kan barnets fingrar och tår bli förtjockade och stela . Detta kan göra det svårt för barnet att greppa saker. Även vrister och knän kan bli stela, vilket gör det svårt för barnet att gå. Det kan också finnas en viss försening i barnets fysiska tillväxt och utveckling . Den mentala utvecklingen bör dock ske normalt.

Att ta hand om ett barn som detta är en utmaning, men det är mycket viktigt att agera med korrekt medicinsk rådgivning, kärlek och tålamod.

Vad är utsikterna för denna sjukdom?

Trots framsteg inom behandling av Harlequin-iktyos dör tyvärr fortfarande vissa barn av tillståndet. I en studie dog 44 % av barnen som föddes med tillståndet. De vanligaste dödsorsakerna under de första tre månaderna i livet var sepsis, andningssvikt eller en kombination av båda.

Tidig behandling med läkemedel som orala retinoider har dock visat sig öka överlevnadsgraden. I samma studie som nämnts tidigare överlevde 83 % av spädbarn som behandlades med orala retinoider.

Kan Harlequin-iktyos förebyggas?

Detta är en genetisk sjukdom och kan inte förebyggas. Om någon i din familj har detta tillstånd, eller har haft det tidigare, är det en bra idé att prata med en läkare om genetisk testning eller genetisk rådgivning . Den informationen kan vara till hjälp när man fattar beslut om att skaffa ytterligare ett barn.

Hur tar jag hand om mitt barn?

Om ditt barn har detta tillstånd, här är några saker som kan hjälpa till att ta hand om dem:

• Lär dig noggrant om ditt barns tillstånd. Läs pålitliga källor och försök att bli expert på detta.
• Håll barnet så friskt som möjligt.Ge dem näringsrik mat, se till att de får tillräckligt med motion och ta dem på läkarkontroller i tid.
• Hitta vad som fungerar för ditt barn. Alla barn är olika. Det som fungerar för en person kanske inte fungerar för en annan. Utveckla en daglig hudvårdsrutin som passar ditt barns behov.
• Tänk på barnets miljö. Alltför torra, kalla eller varma miljöförhållanden, såväl som "tvungen luftvärme", kan göra ett barns hud ännu torrare och mer ömtålig. Detta kan också påverka barnets allmänna välbefinnande.
• Ha ett personligt hudvårdskit. Ha alltid en påse med det ditt barn behöver, såsom solskyddsmedel, salva och smärtstillande medel.
• Ge ditt barn lite ansvar. Lite i taget kommer ditt barn att lära sig att ta hand om sin egen hud. Ge ditt barn lite ansvar för sina egna hudvårdsbehov.
• Under spädbarnsåldern: Uppmuntra hud-mot-hud-vård och amning.

Viktiga frågor att ställa din läkare

Om ditt barn har Harlequin-iktyos kan du ha många frågor. Här är några frågor du kan ställa till läkaren:

• Är Harlequin-iktyos smärtsam?
• Varför är detta allvarligare än andra typer av iktyos?
• Vilken behandling rekommenderar ni för mitt barn?
• Hur kan jag hjälpa mitt barn att leva ett normalt liv?
• Vilka är de utlösande faktorer som kan förvärra barnets tillstånd och som bör undvikas?
• Är det inte bättre för mitt barn att gå ut i solen?
• Vilka andra komplikationer eller hälsotillstånd bör jag vara uppmärksam på?
• Var kan jag hitta ett bra stödnätverk?

Slutligen, kom ihåg detta ! (Meddelande att ta med sig hem)

Det är normalt att känna sig rädd och chockad när du får reda på att ditt barn har ett sällsynt tillstånd som Harlequin-iktyos. Du kanske känner dig ensam och osäker på vad du ska göra. Men det viktigaste är att hitta läkare som är kunniga om denna sjukdom. De kan hjälpa ditt barn att hantera tillståndet och vägleda dig att hitta den hjälp och det stöd du behöver.

Att prata med andra föräldrar till barn med liknande tillstånd kan vara en stor källa till styrka. Genom att dela erfarenheter och råd kan du hitta sätt att hjälpa ditt barn att leva bra . Det är inte lätt att se sitt barn leva med en sällsynt hudsjukdom, men kom ihåg att det finns många barn som lever lyckligt med dessa tillstånd. Du är inte ensam. Med rätt kunskap, stöd och kärlek kan du möta denna utmaning.

`Harlekiniktyos, genetisk hudsjukdom, hudåkomma hos nyfödda, ABCA12-genen, iktyos, hudbarriär, neonatalvård, retinoider