Känner du till hemofili C? Låt oss prata om detta sällsynta tillstånd!

Ibland tar det ett tag för även ett litet sår att blödningen slutar, eller hur? Eller har du hört att någon i din familj har en blodsjukdom? Idag ska vi prata om en blodsjukdom som är lite ovanlig, men som är mycket viktig att känna till. Detta kallas hemofili C.

Vad är hemofili C?

Enkelt uttryckt är hemofili C en mycket sällsynt typ av hemofili. Hemofili är ett tillstånd där blodet inte koagulerar ordentligt, vilket innebär att när du blöder, stannar det långsamt eller slutar aldrig. Personer med hemofili C har ett speciellt blodprotein som kallas koagulationsfaktor , kallad faktor XI , som hjälper blodet att koagulera. Detta kallas också faktor XI-brist och kallas ibland Rosenthals syndrom .

Symtomen på hemofili C är dock vanligtvis mildare än de vid andra typer av hemofili (A och B). Personer med hemofili C kan dock blöda mer än normalt under operationer eller tandbehandlingar. Läkare behandlar detta med färskfryst plasma, som är tillverkad av donerat blod. Denna plasma hjälper blodet att koagulera.

Är hemofili C ett vanligt tillstånd?

Nej, detta är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd . Tänk dig, i ett land som Amerika utvecklar ungefär en av 100 000 män och kvinnor hemofili C. Om vi ​​jämför det med andra typer av hemofili, drabbar hemofili A cirka 12 av 100 000 män, och hemofili B drabbar cirka 4 av 100 000 män. Forskarna är fortfarande inte säkra på hur ofta hemofili A eller B drabbar kvinnor.

Vilka är skillnaderna mellan hemofili A, B och C?

Alla tre typerna av hemofili är ärftliga blodsjukdomar . Det vill säga att en genetisk mutation påverkar blodets koaguleringsprocessen. Men det finns några små skillnader mellan dessa tre typer. Låt oss ta en titt på vad de är:

• Hemofili A och hemofili B uppstår när en person ärver en muterad gen från en av sina biologiska föräldrar. Vid hemofili C kan dock den onormala genen ärvas från båda föräldrarna .
• Till skillnad från personer med hemofili A eller B utvecklar personer med hemofili C vanligtvis inte blödningsproblem som påverkar leder eller muskler . Detta är en viktig skillnad.
• Vanligtvis bestäms symtomen hos personer med antingen hemofili A eller B av nivåerna av koagulationsproteiner, eller "koagulationsfaktorer", i deras blod. Till exempel kommer någon med svår hemofili A att ha mycket låga nivåer av den faktorn. Men överraskande nog kan någon med hemofili C ha mycket låga nivåer av den faktorn, men deras symtom kan vara mycket milda .
• Hemofili A och B kan förekomma hos personer av alla raser och etniciteter. Hemofili C är dock något vanligare hos personer i den ashkenaziska judiska etniska gruppen . Detta betyder inte att ingen annan kan utveckla det, men det är vanligare bland dem.
• Hemofili A och B är vanligare hos män än hos kvinnor, men hemofili C drabbar både män och kvinnor lika mycket .

Vilka är symtomen på hemofili C?

Personer med hemofili C kan uppleva ihållande, ostoppbara blödningar efter en större operation, en allvarlig skada eller förlossning. De upplever dock inte spontan blödning , vilket är när blodet börjar flöda utan någon uppenbar anledning.

Personer med hemofili C blöder ofta onormalt efter tandkirurgi, tandutdragning eller tonsillektomi.

Andra symtom kan inkludera:

• Täta näsblod .
• Blåmärken på kroppen från även den minsta sak.
• Blod i urinen .
• Kraftig blödning efter omskärelse.
• Smärtsamma, svullna blåmärken efter operation.
• För kvinnor kan menstruationen vara i flera dagar, vilket är onormalt länge.

Vilka är orsakerna till hemofili C?

Hemofili C är en ärftlig blodsjukdom . Den uppstår när man saknar ett blodprotein som kallas faktor XI , en av de 13 koagulationsfaktorer som hjälper till att bromsa eller stoppa blödningar. Detta beror på att man inte har rätt F11-gen .

Normalt sett bär denna F11-gen instruktionerna för att producera Faktor XI. Om denna gen är muterad, det vill säga om den blir onormal, utvecklas hemofili C. Denna onormala gen kanske inte producerar tillräckligt med Faktor XI, eller kanske inte producerar den alls.

Både män och kvinnor ärver hemofili C endast om båda biologiska föräldrarna för den muterade genen vidare till sitt barn . Om någon ärver en normal F11-gen och en onormal gen, är den personen bärare av hemofili C, men de visar inga symtom.

Titta nu på vad som kan hända när föräldrar med denna ovanliga gen får barn:

• Barn som föds av föräldrar med denna F11-genmutation har 25% risk att utveckla hemofili C.
• Barn som föds av dessa föräldrar har 50 % chans att vara bärare av sjukdomen, vilket innebär att de bara bär på genen utan sjukdomen.
• Barn till dessa föräldrar har 25 % chans att ärva den normala F11-genen.

Hur diagnostiserar läkare hemofili C?

Vet du hur läkare diagnostiserar hemofili C? De kommer först att undersöka dig fysiskt . Sedan kommer de att fråga om dina symtom, såsom näsblod eller blödningar efter tandvård. De kommer också att fråga om din familjehistoria och om någon i din familj har hemofili eller andra blodsjukdomar . Denna information är mycket viktig för att diagnostisera sjukdomen.

Vilka är de viktigaste testerna som används för att bekräfta diagnosen?

Din läkare kommer att använda två huvudtester för att bekräfta din diagnos:

• Aktiverad partiell tromboplastintidstest (APTT): Detta är ett test som används för att diagnostisera hemofili. Det låter din läkare veta hur lång tid det tar för ditt blod att koagulera .
• Koagulationsfaktortest: Detta blodprov visar typen av hemofili och hur allvarlig den är .

I vissa fall kan din läkare begära några fler tester:

• Fullständigt blodstatus (CBC): Detta test mäter och studerar blodkroppar.
• Protrombintidstest (PT): Detta kontrollerar också hur snabbt ditt blod koagulerar.
• Fibrinogentest: Detta blodprov mäter mängden av ett blodprotein som kallas fibrinogen, vilket hjälper blodet att koagulera.

Det är viktigt att notera att hemofili C ibland kan vara svår att diagnostisera. Varför? Blodprovresultat, särskilt resultat från koagulationsfaktortest, kanske inte korrelerar med patientens symtom. Till exempel kan ett koagulationsfaktortest visa att din faktornivå är mycket låg, men du kanske inte har några symtom. Du kan också ha symtom på hemofili C även om din faktornivå är normal. Så läkaren kommer att ta hänsyn till allt detta och dra en slutsats.

Hur behandlas hemofili C?

Personer med hemofili C behöver eventuellt inte behandling förrän de genomgår operation eller annan medicinsk behandling. Om det är nödvändigt använder läkare "färskfryst plasma", som är tillverkad av donerat blod.och en kombination av läkemedel som stoppar nedbrytningen av "koagulationsfaktorer" som ges som ersättning. Om kvinnor har ovanligt rikliga menstruationer som varar i flera dagar kan läkare ordinera p-piller .

Kan hemofili C förebyggas?

Nej, hemofili C är en ärftlig blodsjukdom, så den kan inte förebyggas . Men om du eller någon i din familj har tillståndet kan genetisk rådgivning hjälpa dig att förstå risken att överföra det till framtida generationer.

Vad kan någon med hemofili C förvänta sig?

De flesta personer med hemofili C har milda symtom . De orsakar sällan allvarliga medicinska problem. De flesta utvecklar inte symtom förrän de är vuxna, och dessa symtom är vanligtvis mycket milda.

Du kan dock få blödningsproblem efter operation eller tandbehandling. Om du har hemofili C är det viktigt att fråga din läkare om eventuella försiktighetsåtgärder du bör vidta. Till exempel att informera din läkare före operation och undvika vissa läkemedel som ökar blödningen (såsom aspirin).

Slutligen, några viktiga saker du behöver komma ihåg

Okej, det finns några saker du behöver komma ihåg från det vi har pratat om:

• Hemofili C är en mycket sällsynt blodsjukdom .
• Vanligtvis är dess symtom mycket milda och orsakar sällan större hälsoproblem.
• Många visar bara symtom i vuxen ålder.
• Du kan dock blöda mer än andra under operation eller tandbehandling , så det är viktigt att informera din läkare i sådana fall.
• Om du har fått diagnosen hemofili C, få inte panik. Prata med din läkare för att se till att du förstår vad du behöver veta och vilka försiktighetsåtgärder du behöver vidta.

Kom ihåg att det bästa steget för att hantera ett medicinskt tillstånd är att ha en ordentlig förståelse för det! Du är inte ensam, och medicinsk rådgivning och stöd finns alltid tillgängligt för dig.

Hemofili C, blodkoagulering, faktor XI, genetisk sjukdom, blödning, symtom, behandling