Får ditt barn plötsligt svullnad? Låt oss prata om "hereditärt angioödem (HAE)"!

Har du någonsin märkt att din lilla plötsligt svullnar upp på olika delar av kroppen, ibland i ansiktet, händerna och fötterna? Eller visar ditt barn tecken på andningssvårigheter tillsammans med magont? Kanske finns det ett mycket sällsynt men viktigt tillstånd bakom dessa symtom. Idag ska vi prata om ett sådant tillstånd, nämligen "Hereditärt angioödem (HAE). Oroa dig inte, vi kommer att prata om detta på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Vad är detta "hereditärt angioödem (HAE)"?

Enkelt uttryckt är "hereditärt angioödem" (även känt som "HAE") ett mycket sällsynt, genetiskt tillstånd (vilket betyder att det kan ärvas genom generationer). Det orsakar svullnad i olika delar av ditt barns kropp. Denna svullnad kan uppstå i områden som är synliga utifrån, såsom armar, ben och ansikte, eller ibland i områden som inte är synliga för oss, såsom vävnaderna i barnets luftvägar (andningssystem) eller matsmältningssystem (tarmar) .

Nu kanske du undrar varför denna svullnad uppstår. Denna svullnad uppstår eftersom de små blodkärlen i barnets kropp, kallade "kapillärer", läcker vätska ut ur dem och samlas i omgivande vävnader. När denna vätska samlas kan den blockera blod- eller lymfflödet genom dem. Det är svårt att förutsäga exakt när denna svullnad och dess associerade symtom (även kallade "HAE-attacker") kommer att inträffa. Ibland kan detta också upphöra med en liten svullnad, men ibland kan den vara tillräckligt allvarlig för att vara livshotande.

Inom medicinen syftar ordet "angio" (`Angio-`) på blodkärl. "Ödem" (`-ödem`) syftar på svullnad orsakad av vätskeansamling i vävnader. Det finns många typer av "angioödem", var och en med olika orsaker. "HAE" är den sällsynta av dessa. Det kallas "medfött", vilket betyder att en person föds med tillståndet.

Om ditt barn får diagnosen HAE kan du känna dig väldigt osäker på vad du kan förvänta dig. Men att veta detta kan hjälpa dig att lugna dig: Forskning pågår om nya behandlingar för personer i alla åldrar med HAE, inklusive barn. Din läkare kan hjälpa dig att förstå vilka behandlingar som är rätt för ditt barn och vad du kan förvänta dig i framtiden.

Finns det typer av `HAE`?

Ja, även om HAE är en typ av angioödem, delar läkare in HAE i flera andra typer:

• Typ I HAE: Detta är den vanligaste typen . Cirka 85 % av alla HAE-patienter har denna typ. Detta orsakas av att barnets kropp inte producerar tillräckligt av ett speciellt protein som kallas C1-hämmare (även känt som C1-INH). När detta C1-INH-protein är lågt kan inflammation och svullnad uppstå i kroppen. Detta kallas också C1-INH-brist.
• Typ II HAE: Detta är den näst vanligaste typen. I detta fall producerar barnets kropp proteinet C1-INH, men det fungerar inte korrekt.
• HAE med normal C1-INH: Detta är den minst vanliga typen . Barnets C1-INH-proteinnivåer och aktivitet är normala, men andra orsaker orsakar svullnad.

De två första typerna (typ I och typ II HAE) tillsammans drabbar ungefär 1 av 50 000 personer . Det betyder att i ett land som USA lider cirka 6 000 personer av denna typ av HAE. Forskare vet inte exakt hur många personer med HAE som har normala C1-INH-nivåer, men de säger att det är mycket ovanligt.

Vilka är symtomen på HAE?

Symtomen på HAE kan variera från person till person. Några vanliga symtom inkluderar:

• Svullnader som uppträder på olika delar av barnets kropp, till exempel armar, ben, ögonlock, läppar och könsorgan .
• Symtom på inflammation i barnets matsmältningssystem (mag-tarmkanalen). Detta kan inkludera illamående, kräkningar, magkramper och diarré .
• Symtom orsakade av svullnad i barnets mun, hals och luftvägar . Dessa kan inkludera svårigheter att svälja, svullen tunga, ett raspande ljud vid inandning och en röstförändring .

Viktigast av allt: Om ditt barn har svårt att andas eller svälja, ring omedelbart närmaste akutmottagning eller ta ditt barn till sjukhus. Svullnad i luftvägarna är en mycket allvarlig, livshotande komplikation av HAE. Den kan vara dödlig om den inte behandlas snabbt.

HAE orsakar inte nässelutslag. Detta är den största skillnaden mellan HAE och andra typer av angioödem, såsom akut allergiskt angioödem. Vissa personer med HAE kan dock utveckla ett icke-kliande rött utslag innan svullnaden uppstår, vilket kan vara ett tecken på en kommande attack.

En HAE-attack varar vanligtvis i tre till fem dagar . Dessa attacker kommer och går plötsligt, så det är svårt att säga exakt när och hur de kommer att inträffa.

När börjar HAE-symtom?

HAE-symtom börjar vanligtvis i barndomen eller tonåren . De kan bli allvarligare under puberteten. Vissa barn kan börja uppleva symtom så tidigt som 2 år . Cirka 50 % av personer med HAE typ I eller II utvecklar symtom vid 10 års ålder. Efter puberteten kan dessa attacker bli mer frekventa och allvarliga. Nästan alla med HAE typ I eller II utvecklar symtom vid 20 års ålder.

Personer med HAE som har normala C1-INH-nivåer tenderar att få en något senare symtomdebut – vanligtvis i sena tonåren eller tidig vuxen ålder.

Vilka är utlösande faktorer för en HAE-attack?

Det är inte alltid tydligt exakt vad den "utlösaren" är som orsakar ett HAE-anfall. Några av de "utlösare" som har identifierats är dock:

• Fysisk skada eller mindre olycka: Tänk dig att ditt barn faller medan det leker en dag.
• Tandbehandlingar: Saker som att dra ut en tand eller fylla den.
• Kirurgi: En operation , oavsett om den är mindre eller större.
• Stress eller känslomässig press: Ett skolprov eller till och med ett litet gräl med en vän kan ha en inverkan.
• Virusinfektioner: Saker som influensa och förkylning.
• Vissa fysiska aktiviteter: Till exempel saker som att skriva kontinuerligt, slå med en hammare eller gräva med en hacka.

Du kanske inte omedelbart förstår vad som utlöser ett anfall hos ditt barn. Det kan dock vara till stor hjälp att föra dagbok över tidpunkten då anfallet inträffade och vad barnet gjorde just då (till exempel om barnet var sjukt eller stressat) .

Vad är den verkliga orsaken till HAE?

Både HAE typ I och II orsakas av en mutation (eller förändring) i en gen som heter SERPING1. Denna gen talar om för ditt barns kropp hur den ska producera ett protein som heter C1-INH. Om ditt barn har HAE typ I innebär denna genmutation att kroppen inte kan producera tillräckligt med C1-INH. Om ditt barn har HAE typ II kan kroppen producera C1-INH, men genmutationen innebär att proteinet inte fungerar korrekt.

Forskare undersöker fortfarande orsakerna till HAE med normala C1-INH-nivåer, men de vet att mutationer i följande gener kan vara ansvariga:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

I vissa fall kan HAE förekomma utan någon identifierad genetisk mutation. Läkare kallar detta "HAE-okänt".

De genetiska mutationer som orsakar HAE gör att vissa proteiner i barnets kropp inte fungerar som de ska. Dessa proteiner hjälper vätska att flöda normalt genom barnets små blodkärl (kapillärer). Så när dessa proteiner inte fungerar som de ska läcker vätska ut och ansamlas i vävnaderna runt barnets blodkärl. Det är det som orsakar symtomen på HAE.

Kommer HAE från familjen?

Ja, HAE ärvs autosomalt dominant. Enkelt uttryckt krävs det bara en onormal gen för att orsaka tillståndet. Ett barn kan ärva denna onormala gen från antingen sin mor eller far.

Många personer med HAE har sjukdomen i familjen. Ibland kan en person dock utveckla en genmutation slumpmässigt (en "de novo" eller "ny" mutation) utan någon familjehistoria.

Hur upptäcker läkare detta?

Om ditt barn uppvisar symtom på HAE kommer en läkare att göra följande:

• Gör en fysisk undersökning .
• Du kommer att bli tillfrågad om ditt barns symtom och sjukdomshistoria.
• Blodprover tas för att kontrollera barnets `C1-INH`-nivå och aktivitet .
• I vissa fall görs genetiska tester för att se om det finns genetiska mutationer som orsakar HAE.

Vilka behandlingar finns det för HAE?

Det finns två huvudtyper av läkemedel för personer med HAE:

• Läkemedel mot behov: Dessa är läkemedel som ges så snart en HAE-attack inträffar. Till exempel läkemedel som Berinert® eller Kalbitor®. Att ta dessa läkemedel så snart som möjligt efter att symtomen debuterar kan minska attackens svårighetsgrad och förhindra livshotande komplikationer.
• Profylaktiska läkemedel: Dessa är läkemedel som minskar risken för en attack. Exempel inkluderar Cinryze®, Haegarda® eller Takhzyro®. En läkare kan ordinera dessa läkemedel för användning vid en känd utlösande faktor (t.ex. ett besök hos tandläkaren) eller för långvarig användning, beroende på ditt barns behov.

Enligt medicinska experter är läkemedel som tas vid behov viktiga och livräddande. Även om ditt barn tar profylaktiska läkemedel bör dessa läkemedel finnas tillgängliga hela tiden, överallt (hemma och i skolan).

Läkaren kommer att berätta exakt vilka mediciner ditt barn behöver, hur de ska ges och när. Läkaren kommer också att förklara vilka mediciner som kan ges till ditt barn baserat på barnets ålder . Var noga med att följa instruktionerna noggrant och se till att ställa frågor om det är något du är osäker på.

Hur snabbt kommer jag att återhämta mig efter behandlingen?

Med läkemedelsbehandling vid behov kommer ditt barn att börja må bättre relativt snabbt under ett HAE-anfall. Hans symtom bör förbättras inom 30 minuter till två timmar efter att behandlingen påbörjats. Din läkare kommer att ge dig mer information om hur du ska hantera behandlingen hemma och vad du kan förvänta dig.

Hur tar man hand om ett barn med HAE?

Du kan känna dig hjälplös när du ser ditt barn drabbas av ett HAE-anfall. Det finns dock många saker du kan göra för ditt barn före, under och efter ett anfall:

• Ha alltid läkemedel som behövs till hands: Dessa kan vara livräddande. Du bör kunna känna igen när ditt barn behöver dessa läkemedel. Du bör också veta hur du ska ge dem. Din läkare kommer att berätta mer om detta.
• Behandla inte ett HAE-anfall som en allergi: Läkemedel som antihistaminer och adrenalin, som vanligtvis ges mot allergier, hjälper inte vid ett HAE-anfall. Ge därför inte dessa läkemedel till ditt barn.
• Var medveten om de triggers som kan utlösa en attack: Triggers varierar från person till person. Gör en lista över saker som kan utlösa en attack hos ditt barn och dela den med din läkare. Försök att hålla ditt barn borta från dessa triggers så mycket som möjligt. Om du inte kan undvika dem, fråga din läkare om profylaktiska läkemedel.

När behöver du träffa en läkare?

Uppsök läkare i dessa fall:

• Om du tror att ditt barn har symtom på "ärftligt angioödem".
• Om nya symtom i samband med ett HAE-anfall uppstår, eller om befintliga symtom förändras.
• Om ditt barns medicin inte verkar fungera som förväntat.

När behöver man åka till akuten?

Om ditt barn upplever något av följande , uppsök akutmottagningen omedelbart:

• Om det är svårt att svälja.
• Om du har svårt att andas.
• Om du ser några tecken på svullnad av tungan eller halsen (även om du fick medicin vid de första tecknen på en attack).

Detta kan vara tecken på en farlig svullnad som påverkar ditt barns luftvägar. Dröj inte med att söka vård. Denna svullnad kan vara livshotande.

Vilka frågor bör du ställa till läkaren?

Du kan ställa frågor till läkaren som dessa:

• Vilken typ av HAE har mitt barn?
• Vilken behandling rekommenderar du?
• Hur vet jag när mitt barn behöver medicinering vid behov?
• Behöver mitt barn förebyggande medicinering? Om så är fallet, när?
• Finns det några aktiviteter eller situationer mitt barn bör undvika?
• Vad kan du säga om mitt barns framtid (utsikter)?

Hur kan vi ha hopp för ett barn med HAE?

HAE är ett livslångt tillstånd. Behandling kan dock minska tillståndets påverkan på ett barns liv. Det kan också minska risken för livshotande symtom, såsom svullnad i barnets luftvägar.

Kan HAE förebyggas?

Det finns för närvarande inget känt sätt att förebygga HAE. Om du eller din partner har HAE och ni försöker skaffa barn,Det är en bra idé att prata med en genetisk rådgivare så att du kan förstå risken för att ditt barn ärver detta tillstånd.

Ett viktigt meddelande till dig.

När du får reda på att ditt barn har en genetisk sjukdom som HAE kan du känna en mängd olika känslor: rädsla, ångest, förvirring och frustration. Du kanske till och med skyller på dig själv. Men det viktigaste du behöver veta är att diagnosen inte är ditt fel.

Genetiska mutationer sker hela tiden, ofta utan någon uppenbar anledning. Du kan inte kontrollera vilka gener ditt barn ärver. Men du kan spela en aktiv roll i ditt barns vård – ibland handlar det bara om att försäkra barnet om att "det kommer att gå bra".

Det kan också vara bra att gå med i stödgrupper för patienter. Att prata med föräldrar till barn med HAE, såväl som vuxna med tillståndet, kan ge dig råd och ett lyssnande öra. Det kan också påminna dig om att även om HAE är sällsynt, är din familj inte ensam.

` Ärftligt angioödem, HAE, svullnad, C1-hämmare, genetiska sjukdomar, svullnad hos barn, angioödem