Har du hört talas om en ärftlig form av magcancer? (Hereditär diffus magcancer - HDGC) Låt oss prata om det här!

Idag ska vi prata om ett allvarligt tillstånd som många inte känner till. Det är en typ av magcancer som är ärftlig. Läkare kallar det "(Hereditary Diffus Gastric Cancer)" eller förkortat "(HDGC)" . Om någon i din familj har haft detta tillstånd, eller om du vill veta mer om det, kommer den här artikeln att vara mycket viktig för dig. Oroa dig inte, låt oss prata om det enkelt.

Vad är detta för `(HDGC)`?

Enkelt uttryckt är HDGC ett ärftligt cancertillstånd. Det innebär att din livstidsrisk att utveckla magcancer ökar med cirka 70 %. Dessutom har kvinnor som ärver detta tillstånd en 42 % ökad risk att utveckla en specifik typ av bröstcancer , lobulär bröstcancer (LBC) .

Personer med detta tillstånd `(HDGC)` ärver en muterad gen (`(muterad gen)`) från en av sina föräldrar. Oftast är detta en gen som heter `(CDH1)` . Men ibland kan andra gener vara involverade. `(CDH1)` är en tumörsuppressorgen (`(tumörsuppressorgen)`). När denna är muterad fungerar den inte ordentligt för att kontrollera cancer. Tänk på det, den här genen är som en polis i vår kropp som hindrar cancerceller från att växa. Så vad händer om den polisen blir svag? Det är vad som händer även här.

Vad är "diffus" magcancer?

Nu ska vi se vad denna "(diffusa magcancer)" är. Det här är en typ av magcancer. Men istället för att växa på ett ställe som andra cancerformer, sprider sig den här typen genom magväggen i små kluster av celler. Det är som en vattenläcka som sprider sig längs en vägg. På grund av detta tjocknar och hårdnar magväggen. Gradvis sprider den sig till de djupare lagren av magväggen.

Denna typ av magcancer är lite svår att diagnostisera eftersom den inte är tydligt synlig på vanliga bilddiagnostiska undersökningar. Dessutom uppträder symtom ofta först efter att sjukdomen har spridit sig, i senare stadier. Vid den tidpunkten kan cancern ha spridit sig (metastaserat) genom magväggen till närliggande vävnader, såsom lever eller ben.

Hur vanligt är detta tillstånd?

När det gäller tillståndet "(HDGC)" uppskattas det att ungefär fem till tio personer av tiotusen kan ärva detta tillstånd vid födseln. Omkring 20 % av all magcancer är av den "(diffusa)" typen. Omkring 2 % av dessa diffusa cancerfall är ärftliga "(HDGC). Även om magcancer i allmänhet är vanligare i asiatiska länder än i västländer, rapporteras detta tillstånd "(HDGC)" oftare i västländer.

Vilka är symtomen på tillståndet `(HDGC)`?

Som vi nämnde tidigare kan symtom på denna typ av diffus magcancer uppstå först efter att sjukdomen har spridit sig (metastaserat) . Därför är det viktigt att vara medveten om risken att detta tillstånd kan förekomma i familjer. Vid HDGC utvecklas cancern vid en något yngre ålder än vid andra cancerformer. De flesta får diagnosen före 40 års ålder.

De viktigaste symtomen kan vara:

• Magsmärtor (särskilt i övre vänstra delen av buken)
• Magsäckssvälldhet, gaser
• Illamående och kräkningar
• Aptit
• Viktminskning
• Extrem trötthet, utmattning
• Svårigheter att svälja mat
• Blod i bajs
• Blodig kräkning (`(Kräkning av blod)`)
• Gulsot (gulfärgning av ögon och hud)

Ibland kan en fosterskada som kallas läppspalt eller gomspalt också vara ett tidigt tecken på detta syndrom. Detta beror på att denna genetiska mutation kan orsaka denna fosterskada. Men i de flesta fall är läppspalt inte relaterad till HDGC. Men om du är född med en sådan fosterskada och någon i din familj har haft dessa typer av cancer, kan du vara lite misstänksam.

Vad är orsaken till bildandet av denna `(HDGC)`?

HDGC är en genetisk sjukdom . Den uppstår när en mutation i en av de tumörhämmande generna vi pratade om tidigare förändrar programmeringen i ditt DNA. Tumörhämmande gener säger åt cellerna att kontrollera celldelning och tillväxt. Så när dessa gener inte fungerar korrekt kan cancer utvecklas.

Du ärver denna muterade gen från antingen din mor eller din far. En mutation som ärvs på detta sätt kallas en groddmutation . Den påverkar den genetiska koden för dina reproduktionsceller.

Hur ärvs denna `(HDGC)`?

HDGC är ett autosomalt dominant tillstånd. Det innebär att du bara behöver ha en kopia av den muterade genen för att ärva syndromet. Det kan ärvas från antingen din mor eller din far. Om en av dina föräldrar har mutationen har du eller dina syskon 50 % chans att ärva den. Tänk på det som chansen att ett mynt går upp krona eller klave.

Utvecklar alla som ärver genmutationen cancer?

Nej. Den genetiska mutation du ärver från dina föräldrar påverkar bara en kopia av den cancerhämmande genen i varje cell. Men varje cell har två kopior av denna gen, en från din mor och en från din far. Så även om du inte ärver samma mutation från båda föräldrarna har du fortfarande en kopia av genen som fungerar normalt.

För att cancer ska utvecklas krävs en andra mutation (`(somatisk mutation)`)Den måste inträffa i den vävnad där cancern bildas (dvs. magslemhinnan eller bröstlobulerna) under din livstid. Denna andra mutation deaktiverar också den andra kopian av genen. Det är då cancern börjar växa.

Vad är orsaken till denna andra mutation?

Ärligt talat vet vi inte den exakta orsaken till detta. Men olika faktorer kan spela en roll. Miljöexponering spelar ofta en roll i att "utlösa" genetiska sjukdomar. Andra gener kan också vara inblandade. Vissa familjer som bär HDGC-genen har en högre förekomst av cancer än andra.

Några miljöriskfaktorer som bidrar till utvecklingen av magcancer är:

• Rökning
• Överdriven alkoholkonsumtion
• Äter för mycket rött kött (som nötkött, lamm)
• (H. pylori)-infektion (detta är en bakterie som orsakar magsår)

Hur är testprocessen för `(HDGC)`?

Även om du inte har några symtom ännu, om det finns anledning att tro att du är i riskzonen (till exempel om någon i din familj har haft dessa typer av cancer, eller om du har genomgått ett genetiskt test som hittat en mutation i "(CDH1)"-genen), kan en läkare remittera dig för testning för "(HDGC)".

Din läkare kommer att beräkna din risk baserat på din familjehistoria och/eller genetiska testresultat. De kan också leta efter cancerprekursorer i dina vävnader. Till exempel kan de leta efter ett tillstånd som kallas lobulärt karcinom in situ (LCIS) i bröstet eller signetringsliknande celler i magslemhinnan. Dessa är tidiga förändringar som kan utvecklas till cancer.

Hur diagnostiseras HDGC?

Om du har symtom på metastaserande magcancer kommer din läkare att leta efter tecken på cancer i din magvägg. De kommer att ta vävnadsprover och undersöka dem i mikroskop. Om metastaserande magcancer upptäcks, och om någon i din familj har haft denna typ av cancer, kan din läkare föreslå att du genomgår genetisk testning .

För närvarande har cirka 40 % av patienter med magcancer i magsäcken (HDGC) konstaterats ha denna CDH1-mutation. Andra mutationer kan vara inblandade, men CDH1 är den vanligaste mutationen vi känner till och kan identifiera. Om du har den är det ett säkert sätt att diagnostisera HDGC. Men om du har en familjehistoria av denna typ av diffus magcancer kan du få diagnosen HDGC även om du inte har CDH1-mutationen.

Vilka tester används för att diagnostisera `(HDGC)`?

Dessa tester kan göras för att diagnostisera sjukdomen:

• Genetisk testning:Detta är ett blodprov. Ett blodprov tas och analyseras för att se om det finns några genetiska mutationer i samband med genetiska sjukdomar. Vissa personer gör detta test eftersom de har en familjehistoria av genetiska sjukdomar. Andra gör den här typen av genetiskt test eftersom de inte känner till sin familjs hälsohistoria, för egen information eller för att de planerar att skaffa barn.
• Övre endoskopi (EGD-test): Detta är ett test för att undersöka insidan av din övre mag-tarmkanal (dvs. matstrupe, magsäck) och ta vävnadsprover. Detta är viktigt för att diagnostisera magcancer, särskilt denna typ av cancer som har spridit sig. En gastroenterolog (en läkare som specialiserar sig på mag-tarmsjukdomar) gör detta. Han eller hon för in ett långt rör (ett endoskop) med en liten kamera genom munnen och ner i matstrupen till magsäcken. Vävnadsprover kan också tas genom röret. Men även med dessa metoder kan det vara svårt att hitta metastaserande magcancer. Eftersom det är så utbrett kanske läkaren inte kan se det eller få det i vävnadsproverna. Därför måste en läkare som letar efter denna typ av cancer ha särskild utbildning och erfarenhet.
• Bröst-MR: Eftersom lobulär bröstcancer inte upptäcks med en vanlig mammografi rekommenderar läkare en MR. Om MR-undersökningen visar något ovanligt markeras det och en annan läkare tar ett vävnadsprov.
• Biopsi: Läkaren tar ett vävnadsprov och skickar det till ett laboratorium för undersökning i mikroskop. Denna biopsi kan bekräfta om vävnadsprovet innehåller cancerceller.

Vad händer efter att den har identifierats som att den har `(HDGC)`?

Om du redan har cancer kommer din läkare att diskutera behandlingsalternativ. Även om du inte har cancer ännu, kommer din läkare sannolikt att rekommendera regelbundna cancerscreeningtester om du har detta syndrom, som nämnts ovan. Förebyggande kirurgi är ett annat alternativ du kan prata med din läkare om.

Hur behandlas metastatisk magcancer?

Kirurgi är vanligtvis den första behandlingen för cancer som kan avlägsnas med kirurgi. Om du har HDGC kommer din läkare ofta att rekommendera en total gastrektomi . Detta beror på att HDGC har en hög risk att sprida sig långt innan den upptäcks.

Vid en total gastrektomi avlägsnar kirurgen hela magsäcken och ansluter änden av matstrupen direkt till tunntarmen. Det är möjligt att leva utan magsäck, men det finns vissa biverkningar. Efter operationen kan du få ytterligare behandlingar (adjuvanta terapier) såsom strålbehandling eller kemoterapi.

Eftersom kvinnor med (HDGC) också löper risk att utveckla lobulär bröstcancer (LBC) måste de ständigt vara medvetna om symtomen på LBC under behandlingen. Om du har LBC börjar behandlingen vanligtvis med bröstcancerkirurgi. Ytterligare behandlingar ges sedan.

Vad är den förväntade livslängden med tillståndet `(HDGC)`?

Livslängden beror på att cancern upptäcks och behandlas tidigt. Även med regelbunden screening kan detta vara svårt. Om metastaserande magcancer upptäcks och behandlas tidigt är femårsöverlevnaden mer än 90 %. Men om den upptäcks sent, efter att den har invaderat magväggen, sjunker andelen till mindre än 30 %.

Därför säger vi att det är så viktigt att vara medveten om familjehistoria och söka läkarvård om man är i riskzonen.

Finns det något sätt att förhindra `(HDGC)`?

Om du har genmutationen `(CDH1)` (som är förknippad med en ökad risk att utveckla cancer) finns det flera förebyggande åtgärder du kan vidta. För personer utan denna specifika genmutation är riskerna och åtgärderna inte tydligt definierade. Du kan prata med din läkare om dina personliga risker och alternativ.

Profylaktisk kirurgi

Om du har fått diagnosen HDGC i minst 20 år och inte har några andra större hälsoproblem kan din läkare rekommendera en profylaktisk total gastrektomi . Även om förlusten av magsäcken kan ha vissa effekter på ditt matsmältningssystem, är dessa biverkningar lättare att hantera än att hantera avancerad magcancer.

För de som inte är redo att vidta dessa åtgärder kan en avvaktande metod användas, vilket innebär frekvent endoskopi av övre tarmen och slumpmässiga biopsiprover. Men även med sådan noggrann övervakning kan HDGC inte alltid upptäckas tidigt (när behandlingen är som mest effektiv).

Biverkningar av total gastrektomi:

• Dumpingsyndrom: När maten passerar direkt från matstrupen till tunntarmen passerar den genom tunntarmen snabbare än normalt. Detta kan orsaka stora förändringar i hormonerna i matsmältningssystemet, vilket leder till symtom som illamående, diarré och lågt blodsocker. Dessa symtom kan kontrolleras genom att ändra dina matvanor. Dessa symtom kommer att avta med tiden.
• Malabsorption och undernäring: När magsäcken tas bort förloras den del av magsäcken som innehåller syror och enzymer som hjälper till att smälta maten. Detta kan förhindra att maten bryts ner ordentligt och hindra kroppen från att absorbera näringsämnen. Detta kan leda till undernäring. Detta kan lindras genom att ändra din kost och ta kosttillskott.

Genetisk rådgivning och familjeplanering

För personer med CDH1-genmutationen kan genetisk rådgivning vara till stor hjälp vid diskussion om familjeplanering. Detta kan hjälpa dig att förstå risken för att ditt barn ärver HDGC-tillståndet. Om du planerar att skaffa barn är ett alternativ för att hantera den risken selektiv in vitro-fertilisering (IVF) .

Vid IVF tas ägg och spermier från modern och fadern och befruktas i ett laboratorium. Efter att embryona har utvecklats kan en enda cell från varje embryo tas och testas för CDH1-mutationen. Föräldrarna kan välja embryon som inte har mutationen och implantera dem i moderns livmoder.

Slutligen, vad man bör tänka på

Att få reda på att du har Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome (HDGC) kan vara en mycket känslomässig upplevelse, och du kan behöva fatta stora beslut. Dessa kan påverka dig och din familj. Ta dig tid att tänka igenom saker utan att få panik. Ställ så många frågor du behöver. Ditt medicinska team finns här för att hjälpa dig att hitta det bästa sättet att navigera denna resa. Kom ihåg att medvetenhet är det första steget. Du är inte ensam.

` HDGC, ärftlig cancer, magcancer, CDH1-genen, magcancer, bröstcancer, genetisk testning, endoskopi, gastrektomi, cancerprevention