Har ditt barn knölar på benen? Låt oss lära oss om HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas)!

Du kanske har lagt märke till små knölar på din lillas kropp, särskilt på armar och ben. Ibland kan dessa vara smärtsamma eller smärtfria. Oroa dig inte , alla knölar är inte farliga. Men idag ska vi prata om ett tillstånd som uppvisar dessa symtom, vilket inte är särskilt vanligt men som är mycket viktigt för oss alla att vara medvetna om. Detta tillstånd kallas HMO, vilket står för "Hereditary Multiple Osteochondromas".

Vad exakt är HMO (Hereditära Multipla Osteokondrom)?

Enkelt uttryckt är HMO ett genetiskt tillstånd . Det orsakas av en liten förändring, eller mutation, i våra gener, eller den grundläggande ritning som avgör hur våra kroppar växer. Denna förändring gör att vissa av våra ben utvecklar godartade, eller ofarliga, tumörer , som vi medicinskt kallar osteokondrom , och de börjar växa i stort antal. Dessa är egentligen inte cancer, så det finns inget att oroa sig för.

Finns det andra namn för denna HMO?

Ja, du kan stöta på flera andra namn när du söker efter detta tillstånd. Läkare använder ibland dessa namn:

• `Hereditära multipla osteokondrom (HMO)` (detta är den vanligaste typen nu)
• `Multipla ärftliga exostoser` (tidigare var detta det vanligaste namnet)
• `Diafysär aklasis`

Oavsett vilket namn du använder är det samma medicinska tillstånd. Så om du ser ett av dessa namn, bli inte förvirrad, okej?

Så vad är detta för osteokondrom?

Osteokondrom, som jag nämnde tidigare, är en icke-cancerös, med andra ord, godartad, bentumör . Tänk dig att dessa tumörer bildas när cellerna i våra ben, istället för att växa normalt, börjar växa på ett något annorlunda, onormalt sätt.

Dessa tumörer utvecklas vanligtvis på den plana ytan av ett ben eller i den flexibla vävnaden som kallas brosk i ändarna av benen, så kallade tillväxtplattor, som hjälper barn att växa och deras ben att växa. Dessa tumörer är också täckta av en broskmössa. Det viktiga är att de inte är cancerösa , så de sprider sig inte i hela kroppen. Är inte det en stor lättnad?

Vem kan utveckla detta tillstånd? Hur vanligt är det?

Läkare diagnostiserar vanligtvis HMO i tidig barndom eller tonår . Det kan drabba både pojkar och flickor lika mycket.

HMO är dock inte ett särskilt vanligt tillstånd . Grovt sett drabbar det ungefär en av 50 000 personer. Så det är inte förvånande om du inte har hört talas om det.

Vad orsakar HMO? Finns det ett genetiskt samband?

Ja, HMO är främst en genetisk sjukdom . Det betyder att den har att göra med våra gener.

Nittio procent (90 %) av personer med HMO utvecklar det om det sker en förändring, eller mutation , i generna som kallas "EXT1" eller "EXT2" (dessa gener är instruktionerna i vårt "DNA" som talar om för vår kropp hur den ska producera vissa viktiga proteiner). Tyvärr har den exakta genetiska orsaken som påverkar de övriga 10 procenten (10 %) ännu inte hittats.

Oftast ärvs dessa genetiska mutationer från föräldrar till barn . Det betyder att om antingen modern eller fadern har mutationen kan även barnet få den. Vissa personer med HMO har dock ingen av sina föräldrar som har mutationen. Det betyder att även om ingen i familjen har HMO kan ibland någon utveckla tillståndet för första gången. Detta kallas en ny mutation.

Vilka är symtomen på HMO? Vad ser man?

HMO kan orsaka smärtsamma knölar på ett eller flera ben. Dessa knölar kallas osteokondrom. Dessutom kan du uppleva symtom som:

• Onormal bentillväxt , inklusive förändringar i underarmens ben. Ibland kan armen verka något förlängd.
• Frekventa benfrakturer och bristningar i tillväxtplattan.
• Skillnad i extremiteternas längd . Tänk dig att det ena benet är något kortare än det andra, eller att den ena armen är kortare än den andra.
• Oförmåga att röra lederna ordentligt, känsla av stelhet i lederna.
• Klämda nerver kan orsakas av benutväxter, vilket kan orsaka domningar och smärta.
• För tidig artros , vilket innebär för tidigt slitage av leder i ung ålder.
• Problem med fotleden eller knäna, smärta vid gång.
• Kortvarig och långvarig smärta . Denna smärta kan ibland vara svår att uthärda.
• Kortväxt .

Vissa barn upplever mer smärta när dessa tumörer utvecklas nära blodkärl eller nerver. Ibland kan dessa tumörer dock vara smärtfria och bara uppstå som en knöl.

Viktigt: Om du ser några knölar som denna på ditt barns kropp, eller om ditt barn ofta klagar över benvärk, vänligen kontakta en läkare.

Är detta HMO-tillstånd smittsamt från en person till en annan?

Nej, HMO är inte en smittsam sjukdom . Det betyder att den inte sprids från en person till en annan genom beröring eller nära närhet, som en förkylning. Det är en helt genetisk sjukdom.

Men om du har HMO är det ungefär 50 % chans att du för vidare genmutationen som orsakar sjukdomen till ditt barn.Ja. Det betyder att det finns 50 % chans i varje graviditet.

Hur identifierar läkare HMO-status?

Du eller ditt barns läkare kan märka en knöl på eller nära ett ben, eller andra symtom på HMO (t.ex. lätt svullnad, smärta). Läkarna kommer först att:

1. Fråga noggrant om familjens sjukdomshistoria . Kontrollera om någon i familjen har haft detta tillstånd.

2. En fullständig fysisk undersökning . Kontroll av knölar, deras storlek och ledrörlighet.

Vilka typer av medicinska tester utförs?

Efter en fysisk undersökning rekommenderar läkare vanligtvis bilddiagnostiska tester för att bekräfta HMO-statusen.

• Det första steget är ofta en röntgenundersökning . En röntgenundersökning kan tydligt visa dessa osteokondromtumörer.
• Ibland, för att lära dig mer om tumören, eller för att se om den påverkar saker som nerver, kan du också behöva göra dessa tester:
• `CT-skanning`
• MR (MRT)

Det är baserat på informationen som erhålls från dessa tester som läkare avgör om de ska ha en HMO eller inte.

Hur behandlas HMO? Vilka alternativ finns det?

Behandling av HMO är inte densamma för alla. Det beror på dina symtom, antalet tumörer, deras placering och vilka effekter de har . Läkare kan rekommendera behandlingar som:

• Observation av tumören / vaksam väntan: Ibland, om tumören inte orsakar några större problem eller smärta, kan läkare rekommendera att man väntar ett tag för att se om tumören växer eller orsakar problem. Detta kallas "vaksam väntan".
• Smärtlindring: Om det finns smärta kan läkemedel (som paracetamol eller ibuprofen) ges för att kontrollera den. Ibland kan starkare smärtstillande medel behövas.
• Sjukgymnastik: En sjukgymnast lär ut övningar som hjälper till att bibehålla rörligheten i lederna och stärka musklerna. Detta kan också bidra till att minska smärta.
• Kirurgi:
• Kirurgi för att ta bort en eller flera tumörer: Om en tumör orsakar outhärdlig smärta, trycker på en nerv, stör en leds rörelse, eller om det finns misstanke om att tumören kan vara cancerös, kan tumören tas bort kirurgiskt.
• Kirurgi för att förlänga eller räta ut lemmar som inte växer ordentligt: ​​Om en arm eller ett ben förkortas eller sträcks på grund av HMO finns det speciella operationer för att korrigera det.

Kan komplikationer uppstå vid behandling?

Vissa personer som genomgår operation för att ta bort osteokondromtumörer kan utveckla ärr.Som med alla operationer finns det en liten risk för infektion eller nervskador. Läkarna gör dock sitt bästa för att minimera dessa risker.

Finns det något sätt att undvika HMO-situationen?

Det finns faktiskt ingenting du kan göra för att förhindra HMO eftersom det är en genetisk sjukdom.

Men om du vet att någon i din familj har HMO, och du väntar barn, kanske du vill överväga prenatal genetisk testning under graviditeten för att ta reda på om ditt barn har ärvt sjukdomen. Till exempel:

• ``Provtagning av korionvillus (CVS)''
• Genetisk fostervattensprov

Dessa tester kan hjälpa till att avgöra om embryot har HMO i förväg. I vissa fall, om du använder artificiell insemination (som IVF), kan preimplantationstestning också vara ett alternativ. Prata med din läkare om detta för att få veta mer.

Hur vet jag om mitt barn riskerar att utveckla HMO?

Om du, din make/fru eller en nära familjemedlem har HMO är det mycket viktigt att informera din läkare om det, eftersom barnet också kan vara i riskzonen.

Om det inte finns någon familjehistoria är risken att ett barn utvecklar HMO mycket låg. Men som jag sa tidigare kan det också orsakas av en ny mutation, så det är inte helt omöjligt.

Vad kan jag förvänta mig om mitt barn har en HMO?

Om ditt barn har HMO kan tillståndet variera från barn till barn. Vissa barn kan utveckla bara ett fåtal osteokondromtumörer, eller så kan de utveckla många tumörer.

Den goda nyheten är att i de flesta fall, efter att ett barns tillväxtplattor stängts, vilket innebär att barnets längd och benlängd slutar öka, kommer dessa tumörer inte längre att växa.

Men för vissa personer kan de återkomma även efter att tillväxtplattorna har slutits. Det är lite ovanligt.

HMO kan också orsaka andra symtom. Vissa barn och vuxna kan uppleva trötthet , smärta och svårigheter att röra sig eller utföra uppgifter.

Inte alla med HMO behöver behandling. Men vissa kan behöva operation eller sjukgymnastik. Läkare kan också rekommendera medicinering eller andra behandlingar för att hjälpa till att kontrollera smärta.

Hur länge kommer den här situationen att vara?

HMO är ett livslångt tillstånd . Det betyder att det inte kan botas helt. De flesta personer med dessa godartade osteokondrom har dock en normal förväntad livslängd .Det är möjligt att leva. Det viktigaste är att kontrollera symtomen, få nödvändig behandling och upprätthålla en god livskvalitet. Prata alltid med din läkare om behandlingsalternativ som hjälper ditt barn att hålla sig friskt och lyckligt.

Kan osteokondromtumörer bli cancerösa? Det är detta som många människor fruktar.

Det här är en väldigt viktig fråga. Ja, mycket sällan , det vill säga, mycket sällan , kan osteokondromtumörer hos personer med HMO bli maligna. Mellan 2 % och 5 % av personer med HMO (det vill säga mellan 2 och 5 av 100) utvecklar denna typ av cancer. När detta händer förvandlas dessa godartade tumörer till skelettcancer som kallas "kondrosarkom" eller "osteosarkom".

Din läkare kan misstänka att ett osteokondrom kan vara canceröst om:

• Om ditt barn utvecklar nya födelsemärken efter puberteten , eller om en befintlig födelsemärke plötsligt börjar växa snabbt.
• Om ett tidigare smärtfritt osteokondrom plötsligt blir smärtsamt , eller om den befintliga smärtan blir mycket svår.
• Om brosklocket ovanpå en tumör är mer än 2 centimeter tjockt (detta ses med en MR-undersökning).

Många cancertumörer kan opereras bort. Beroende på cancerns stadium och om den har spridit sig (metastaserat) kanske ditt barn inte behöver ytterligare behandling (såsom kemoterapi eller strålbehandling). Därför är det viktigt att gå på regelbundna kontroller.

Hur tar man hand om ett barn med HMO? Vad kan vi som föräldrar göra?

Om ditt barn har HMO är det mycket viktigt att vara uppmärksam på ditt barns symtom .

• Om ditt barn utvecklar några nya symtom , särskilt en plötslig förändring av knölens storlek, ökad smärta eller domningar, kontakta din läkare omedelbart.
• Följ läkarens instruktioner exakt (hur du ska ta din medicin, hur du ska träna och när du ska komma för tester).
• Om ditt barn har ont, låt det inte utstå det. Prata med din läkare och hitta sätt att hantera smärtan.
• Tänk också på ditt barns psykiska hälsa. Att leva i en sådan situation kan ibland vara en utmaning för ett barn. Prata med ditt barn, stötta ditt barn.

När ska jag söka läkarvård om mitt barn har HMO? Vilka är de akuta situationerna?

Om ditt barn har fått diagnosen HMO, sök omedelbart läkarvård i följande fall:

• Om barnet utvecklar nya tumörer .
• Om du känner att en knöl plötsligt blir större .
• Om smärtan plötsligt ökar eller om en ny, svår smärta uppstår (särskilt efter puberteten).
• Där det finns en knölOm huden är röd, svullen och känns varm (detta kan vara ett tecken på infektion).
• Om du upplever domningar eller svaghet i en arm eller ett ben.

Ignorera inte dessa symtom. Att kontakta en läkare tidigt kan förhindra att allvarliga problem utvecklas.

Kan barn med HMO utveckla autism?

Vissa föräldrar frågar också om detta. Medicinska experter har rapporterat flera fall av barn med HMO och ett tillstånd som kallas "autismspektrumstörning". De vet dock fortfarande inte säkert om det finns ett definitivt, direkt samband mellan de två tillstånden. Forskare studerar fortfarande om de genetiska mutationerna ("EXT1"), "EXT2"-gener som orsakar HMO också bidrar till utvecklingen av autism. För närvarande har ingen definitiv slutsats nåtts om detta.

Slutligen, de viktigaste sakerna du behöver komma ihåg

HMO, som står för "Hereditary Multiple Osteochondromas" (ibland kallat "Multiple Hereditary Exostoses"), är ett genetiskt tillstånd där godartade tumörer (osteokondrom) bildas längs benen och i tillväxtplattorna hos barn och unga vuxna.

Även om HMO är ett livslångt tillstånd kan det orsaka smärta och skelettförändringar. Behandlingar som kirurgi, sjukgymnastik och smärtlindring kan dock avsevärt lindra symtom, korrigera bendeformiteter och hjälpa dig att leva ett bra liv.

Det viktigaste är att inte få panik eller panik om ditt barn har dessa symtom, utan att uppsöka en kvalificerad läkare så snart som möjligt. Prata öppet med läkaren och bestäm vilka tester ditt barn behöver och vilken behandling som är bäst. Ditt stöd och din förståelse kommer att vara en stor styrka för ditt barn att leva framgångsrikt med detta tillstånd.

` Ärftliga multipla osteokondrom, multipla ärftliga exostoser, osteokondrom, skeletttumörer, genetiska sjukdomar, barnsjukdomar, skelettsmärta