Ärftlig risk för tjocktarmscancer (HNPCC) – låt oss prata om detta

Har du hört att flera familjemedlemmar har utvecklat kolorektal cancer, särskilt före 50 års ålder? Eller finns det en hög förekomst av livmodercancer bland kvinnor i din familj? Det är normalt att känna sig lite rädd och orolig när vi hör sådana saker. Men det är viktigare än att vara rädd att vara medveten om detta. Idag ska vi prata om ett särskilt cancerrisktillstånd som kan föras vidare från generation till generation. Vi kallar detta HNPCC.

Vad exakt är HNPCC?

Enkelt uttryckt är HNPCC en förkortning för Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer . På singalesiska betyder det något i stil med "Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer". Men de orden är väldigt komplicerade, eller hur? Så låt oss bara komma ihåg det som HNPCC.

Detta är en cancerrisk som kan ärvas från generation till generation på grund av vissa förändringar (mutationer) i våra gener. Detta påverkar främst tjocktarmen, som är den sista delen av tarmen. Men namnet "Nonpolyposis" betyder "icke-polypos". Anledningen till detta är att det vanligtvis bildas små utväxter som kallas "polyper" i tarmen innan tjocktarmscancer utvecklas. En person med HNPCC utvecklar dock inte ett stort antal sådana polyper, men har en högre risk för cancer.

Så är Lynch syndrom också HNPCC?

Ja, dessa två namn används ofta för samma tillstånd. Men det finns en liten teknisk skillnad. Lynch syndrom är det genetiska tillstånd som orsakar det. Det vill säga, om någon har en genmutation relaterad till Lynch syndrom, har de en högre risk att utveckla ett cancertillstånd som kallas HNPCC.

Generellt sett, om en person under 50 år utvecklar en cancer i samband med Lynch syndrom, såsom tjocktarmscancer, endometriecancer, tunntarmscancer eller urinledarecancer, sägs familjen ha ett tillstånd som kallas HNPCC. Dessa cancerformer utvecklas oftast i höger sida av tjocktarmen.

Hur vanligt är detta tillstånd? Vilka är symtomen?

HNPCC står för 2–4 % av alla kolorektala cancerfall världen över. Det betyder att ungefär 2–4 av 100 kolorektala cancerfall orsakas av denna genetiska faktor. Även om det kan drabba vem som helst diagnostiseras det oftast hos personer under 50 år.

I de tidiga stadierna orsakar HNPCC ofta inga symtom. Det är den läskigaste delen. Men allt eftersom cancern blir större kan du börja uppleva symtom som dessa.

Varför utvecklas HNPCC? Är det smittsamt?

Den främsta anledningen till detta är våra gener. Tänk dig att vår kropp är som en stor bok, och gener är instruktionerna som står skrivna i den boken. Varje cell i vår kropp fungerar enligt dessa instruktioner. Ibland finns det stavfel (mutationer) i dessa instruktioner.

Våra kroppar har normalt speciella gener som kan känna igen och korrigera dessa misstag. Som någon som korrekturläser en bok. Vid Lynch syndrom är dessa MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 och EPCAM.När dessa så kallade "korrigerande" gener blir defekta kan de inte korrigera andra fel när celler delar sig. Med tiden är det mer sannolikt att dessa defekta celler ansamlas och blir cancerceller.

Detta är inte en smittsam sjukdom. Du kan inte smittas av den genom att äta mat eller vara med någon som har HNPCC. Genmutationen som orsakar den kan dock gå i arv från generation till generation. Tänk dig att antingen mamman eller pappan har denna genmutation. Då finns det 50 % chans att ett av deras barn ärver den genen. Det betyder att om det finns två barn kan ett av dem ärva denna riskgen. Det är därför flera personer i sådana familjer utvecklar cancer.

Hur ställer en läkare diagnosen HNPCC?

När du uppsöker en läkare med de symtom du nämnt ovan är det första hen gör att lyssna noga på dina symtom och göra en fysisk undersökning. Därefter kommer hen att ställa många frågor om din familjs sjukdomshistoria .

• "Har din mamma, pappa, dina syskon haft cancer?"
• "Om så är fallet, vilken typ av cancer var det? Vid vilken ålder utvecklades den?"
• "Hur många i din familj har haft cancer?"

Dessa frågor är mycket viktiga eftersom om flera familjemedlemmar har haft tjocktarms- eller livmodercancer, särskilt i ung ålder, kan läkaren misstänka HNPCC.

Därefter är det viktigaste testet för att bekräfta om du har tjocktarmscancer en koloskopi . Detta innebär att hela tjocktarmen undersöks med hjälp av ett rör med en liten kamera fäst. Om något misstänkt hittas tas en liten bit vävnad och skickas till ett laboratorium för analys (en biopsi).

För att bekräfta HNPCC-status krävs flera specialtester:

1. Genetisk testning: Ett blodprov tas och testas för genetiska mutationer associerade med Lynch syndrom.

2. Test av tumörvävnad: Om det finns cancer testas cancercellerna för specifika markörer relaterade till HNPCC.

3. Utesluta andra tillstånd: Det finns ett annat ärftligt tillstånd som kallas familjär adenomatös polypos (FAP) . Vid FAP utvecklas hundratals eller tusentals polyper i tjocktarmen. Detta händer inte vid HNPCC. Så din läkare kommer att kontrollera vilket av dessa två tillstånd du har.

Vilka behandlingar finns det för HNPCC?

Om tjocktarmscancer utvecklas på grund av HNPCC är den huvudsakliga behandlingen kirurgi för att ta bort cancern och omgivande vävnad. Denna operation kallas kolektomi . Den kan utföras på olika sätt.

• Partiell kolektomi: Endast den del av tjocktarmen där cancern sitter avlägsnas.
• Total kolektomi:Hela tjocktarmen tas bort. Denna operation rekommenderas ofta för personer med HNPCC för att minska risken för att utveckla annan cancer i framtiden.
• Proktektomi: Rektum avlägsnas tillsammans med tjocktarmen.

Andra behandlingar

Om cancern har spridit sig (metastaserat) till andra delar av kroppen kan andra behandlingar behövas utöver kirurgi.

• Kemoterapi: Att ge kraftfulla läkemedel för att förstöra cancerceller.
• Immunterapi: Stimulerar kroppens eget immunförsvar att bekämpa cancerceller. Denna behandling är ofta framgångsrik för cancer orsakad av HNPCC.

Saker någon som lever med HNPCC bör veta

Om du får diagnosen HNPCC innebär det att du löper högre risk än genomsnittspersonen att utveckla inte bara tarmcancer, utan även flera andra typer av cancer. Därför bör regelbundna läkarkontroller vara en del av ditt liv.

Din läkare kan råda dig att regelbundet testa dig för dessa cancerformer:

• Livmoder
• Äggstock
• Mage
• Njurar och urinvägar
• Hjärna
• Hud

Det här kanske låter skrämmande. Men det bästa med det här är tidig upptäckt . Med regelbunden screening kan cancer upptäckas i ett mycket tidigare skede, även om den börjar utvecklas. Då är chanserna att bli behandlad och helt botad mycket högre.

Lynch syndrom kan inte botas, eftersom det är något som finns i våra gener. Cancer orsakad av HNPCC kan dock botas. Kirurgi som total kolektomi kan också förebygga tjocktarmscancer.

Hur hanterar jag min risk?

Om du har HNPCC eller Lynch syndrom i din familj är det första du bör göra att prata med din läkare om det. Han eller hon kommer att avgöra om du behöver genomgå genetisk testning.

Om det bekräftas att du har Lynch syndrom-genmutationen kommer din läkare förmodligen att råda dig att börja screena för tjocktarmscancer, såsom koloskopi, i 20-årsåldern.

Dessutom kan du ytterligare minska risken för cancer genom att upprätthålla en hälsosam livsstil:

• Undvik rökning helt.
• Ät en balanserad och näringsrik kost (inkludera mer grönsaker, frukt och fiberrika livsmedel).
• Träna regelbundet.
• Begränsa alkoholkonsumtionen.
• Bibehåll en hälsosam kroppsvikt.
• Få alla tester som läkaren rekommenderar gjorda i tid.