Är dina röda blodkroppar också "sfäriska"? Låt oss prata om ärftlig sfärocytos!

Ibland händer saker inuti våra kroppar utan att vi ens inser det. Känner du dig eller någon i din familj trött hela tiden? Kanske blir din hud lite gul, eller har du lite svårt att andas? Detta kan ibland vara symtom på ett mindre vanligt men viktigt tillstånd som kallas ärftlig sfärocytos , som vi ska prata om idag. Så låt oss se vad det här är?

Vad är ärftlig sfärocytos?

Enkelt uttryckt är detta en ärftlig blodsjukdom . Det som händer är att våra röda blodkroppar bryts ner snabbare än normalt. Detta orsakar ett tillstånd som kallas hemolytisk anemi .

Titta nu, vi har röda blodkroppar i våra kroppar. Det här är cellerna som transporterar syre i hela kroppen. Normalt sett är dessa röda blodkroppar som skivor, böjda inåt på båda sidor, och de är flexibla. De är som små "munkar", men utan hål i mitten. På grund av denna flexibilitet kan de klämma sig igenom även de minsta blodkärlen.

Men vid detta ärftliga sfärocytostillstånd förändras formen på dessa röda blodkroppar. De förlorar sin skivform och blir mer som små bollar, eller sfäriska . Vi kallar dessa sfäriska celler för sfärocyter . Problemet är att dessa sfärocyter inte är lika flexibla. De är lite stela, så när de färdas genom blodkärlen, särskilt när de passerar genom mjälten, fastnar de och går lätt sönder. De avlägsnas från blodomloppet snabbare än en normal röd blodkropp.

Vem är mest drabbad av den här situationen?

Denna sjukdom ses oftast hos personer av nordeuropeisk eller nordamerikansk härkomst. Den kan dock drabba vem som helst i världen. Enligt data uppskattar läkare att mellan 1 av 2 000 och 5 000 personer i världens befolkning kan ha denna sjukdom.

Läkare diagnostiserar vanligtvis denna sjukdom i spädbarnsåldern eller tidig barndom . Vissa barn börjar visa symtom mellan 3 och 8 år. Men överraskande nog visar vissa personer inga symtom förrän de är 30 eller 40. Ibland, när ett nyfött barn visar tecken på svår anemi inom en vecka efter födseln, misstänker läkare denna sjukdom och tar blodprov.

Hur påverkar ärftlig sfärocytos min kropp?

Förutom den tidigare nämnda anemin (hemolytisk anemi) kan många personer med denna sjukdom uppleva flera andra tillstånd:

• Splenomegali: Vår mjälte är som ett filter som renar blodet. Den tar bort gamla och skadade röda blodkroppar. Så de sfäriska "sfärocyterna" fastnar när de försöker passera genom mjältens små vener. När antalet fastnade celler ökar börjar mjälten svullna.
• Gulsot:Det är då din hud, ögonvitorna (sklera) och slemhinnor gulnar. När röda blodkroppar bryts ner för snabbt ansamlas ett gult ämne som kallas bilirubin i blodet. Gulsot uppstår när nivån av detta bilirubin stiger.
• Gallsten: Om bilirubinnivåerna förblir höga kan gallsten bildas.

Vilka är symtomen på hemolytisk anemi orsakad av nedbrytning av blodkroppar?

Förutom gulsot och svullnad i mjälten kan det finnas flera andra symtom:

• Andningssvårigheter (dyspné): Detta inträffar när det inte finns tillräckligt med röda blodkroppar för att transportera det syre som kroppen behöver.
• Trötthet: En känsla av extrem trötthet som gör det omöjligt att utföra dagliga sysslor.
• Snabb hjärtrytm (takykardi): Hjärtat börjar slå snabbare än det borde. När detta händer har hjärtat inte tillräckligt med tid att fyllas med blod, vilket minskar mängden syre kroppen behöver.
• Hypotension: Blodtryck som är lägre än förväntat.

Upplever alla alla dessa situationer?

Nej, det gör det inte. Läkare klassificerar detta tillstånd, ärftlig sfärocytos, i tre kategorier (ibland finns det en fjärde kategori, måttlig/ svår ), baserat på symtomens art.

• Mild: Denna kategori omfattar 20–30 % av patienterna. De har hemolytisk anemi. Andra symtom uppträder dock inte förrän de är 30 eller 40 år gamla.
• Måttlig: Mellan 60 % och 75 % av patienterna faller inom denna kategori. Detta inkluderar spädbarn och små barn. De kan ha mild till måttlig anemi och gulsot.
• Svår: Detta är den allvarligaste formen. Cirka 5 % av patienterna faller inom denna kategori. Nyfödda visar tecken på svår anemi inom en vecka efter födseln.

Vad är orsaken till detta?

Som namnet antyder är detta ett ärftligt tillstånd, vilket betyder att det går i arv från föräldrar till barn . Vi får alla kopior av gener från våra föräldrar. Om det finns några mutationer , eller förändringar, i dessa gener kan de föras vidare till våra barn. Vid ärftlig sfärocytos orsakas tillståndet av mutationer i fem gener . Dessa gener kodar för proteiner som utgör det yttre skalet av röda blodkroppar. (Sjukdomens svårighetsgrad beror på typen av mutation.)

Omkring 75 % av personer med denna sjukdom ärver den autosomalt dominant . Det betyder att det bara krävs en muterad gen från en förälder för att orsaka sjukdomen. Ett barn som föds av en förälder med den muterade genen har 50 % chans att ärva den genen.

Andra ärver det om de ärver en kopia av den muterade genen från båda föräldrarna. Detta kallas ett autosomalt recessivt mönster. I det här fallet är föräldrarna bara bärare och uppvisar vanligtvis inga symtom.

När två bärare får barn har varje barn 25 % chans att utveckla sjukdomen, 50 % chans att bli bärare och 25 % chans att inte påverkas.

Vad händer när dessa gener muterar?

Alla våra celler har ett cellmembran . Det är detta som separerar cellens innehåll från omgivningen och skyddar det. Röda blodkroppars membran består av ett tunt membran på utsidan och ett cytoskelett på insidan, som består av proteiner som binder samman dem.

Röda blodkroppar behöver böjas, vridas och ändra form. Det är så de kan pressa sig genom små blodkärl och passera genom mjälten. Tänk dig det som att vi viker ner en mjuk skjorta i en väldigt full resväska. De röda blodkropparnas membran kan ändra form vid behov, samtidigt som de behåller sin speciella skivform.

Vid ärftlig sfärocytos påverkar genetiska mutationer proteiner i de röda blodkropparnas membran. Detta stör kopplingen mellan cytoskelettet och det yttre membranet. Cytoskelettet kan då inte ge stöd åt det yttre membranet. Som ett resultat ändrar de röda blodkropparna sin flexibla skivform till att bli stela, sfäriska "sfärocyter".

Hur diagnostiserar läkare denna sjukdom?

Läkare diagnostiserar denna sjukdom genom att titta på dina symtom, fråga om din och din familjs sjukdomshistoria och göra flera tester. Dessa tester kan inkludera:

• Fullständigt blodstatus (CBC): Detta ger information om ditt blod och din allmänna hälsa.
• Perifert blodutstryk: Detta kontrollerar blodkropparnas storlek och form. Det kan också kontrollera förekomsten av sfärocyter.
• Retikulocytantal: Detta kontrollerar om din benmärg producerar tillräckligt med friska röda blodkroppar.
• Direkt antiglobulintest (Direkt antiglobulin - Coombs test): Detta kontrollerar autoimmun hemolytisk anemi.
• Bilirubinnivå: Ett blodprov som kontrollerar höga nivåer av bilirubin i blodet.
• Osmotisk fragilitet hos röda blodkroppar: Detta mäter hur lätt röda blodkroppar bryts ner.
• Plasmamembranelektrofores: Detta är en speciell teknik som använder ett elektriskt fält för att separera DNA, RNA eller proteiner från en gel eller vätska. Den undersöker vilket protein på de röda blodkropparnas membran som har mutationen.

Hur behandlas detta?

Behandlingsalternativen varierar beroende på symtomen. Till exempel kan en nyfödd med svår anemi få blodtransfusioner och/eller erytropoietinstimulerande medel (ESA) så snart tillståndet diagnostiseras. ESA är läkemedel som stimulerar produktionen av röda blodkroppar.

Andra behandlingsalternativ är:

• Fototerapi: En ljusbehandling som ges för att behandla gulsot hos nyfödda barn.
• Blodtransfusioner: Blod ges som behandling mot anemi.
• Splenektomi: Mjälten avlägsnas kirurgiskt som behandling för svåra tillstånd.
• Kolecystektomi: Denna operation utförs som en behandling för gallsten.
• Järnkeleringsbehandling: Täta blodtransfusioner kan orsaka att överskottsjärn ansamlas i kroppen (hemokromatos) . Denna behandling används för att avlägsna detta överskottsjärn.

Kan ärftlig sfärocytos förebyggas?

Om någon i din familj har denna sjukdom, det vill säga om det finns en ärftlig historia, är det svårt att förebygga den. Eftersom det är något som kommer från gener. Men det viktigaste att komma ihåg är att bara för att någon i din familj har det, betyder det inte att du eller dina barn definitivt kommer att utveckla denna sjukdom.

Om du till exempel ärver en muterad gen från en av dina föräldrar har du 50 % chans att utveckla sjukdomen. Om du ärver den muterade genen från båda föräldrarna har du 25 % chans att utveckla sjukdomen. Det finns också 50 % chans att du är bärare av sjukdomen och inte uppvisar några symtom.

Om du har några funderingar eller funderingar kring detta kan du prata med din eller ditt barns läkare om att testa dig för ärftlig sfärocytos. Resultaten hjälper dig att ta reda på om du eller ditt barn har ärvt den genetiska mutationen. Då kan du få en uppfattning om vad du kan förvänta dig.

Din läkare kommer att förklara vad testresultaten betyder, om sjukdomen är mild, måttlig eller svår, vilka tillstånd som kan utvecklas i framtiden och vilka de tidiga symtomen är.

Vad kan jag förvänta mig om jag/mitt barn har detta tillstånd?

De flesta personer med ärftlig sfärocytos har en god prognos . Alla är dock inte likadana. Din eller ditt barns prognos beror på faktorer som sjukdomens svårighetsgrad, om du har andra hälsoproblem och din allmänna hälsa.

Mitt barn har ärftlig sfärocytos. Hur kan jag ta hand om honom?

Regelbundna uppföljningsbesök för barn med denna sjukdomDetta är för att övervaka deras allmänna hälsa och för att kontrollera om det finns nya symtom, såsom anemi eller gallsten. Om ditt barn behöver täta blodtransfusioner kan läkare rekommendera vaccination mot hepatit B-viruset . De kan också ge dig råd om åtgärder du kan vidta för att skydda ditt barn från virusinfektioner, såsom parvovirus B19 , vilket kan orsaka plötsliga, allvarliga hälsoproblem.

Ärftlig sfärocytos är en sällsynt ärftlig blodsjukdom som kräver livslång medicinsk vård . Läkare kan behandla de ibland allvarliga hälsotillstånd som sjukdomen orsakar. Det finns dock inget botemedel mot denna blodsjukdom.

Slutligen måste jag säga... (Meddelande att ta med sig hem)

Att leva med en kronisk sjukdom, eller att ta hand om någon med en, är inte alltid lätt. Och det kan vara ännu svårare när man lever med ett tillstånd som många inte ens känner till eller har hört talas om. Om du eller ditt barn har ärftlig sfärocytos kan ni känna er överväldigade, ensamma och inte ha någon att vända er till för att få hjälp.

Oroa dig inte. Prata med din läkare. De kommer att göra allt de kan för att hjälpa dig och ditt barn. De svarar gärna på dina frågor. Kom ihåg att du inte är ensam i den här resan. Du kan få det stöd och den information du behöver.

Jag hoppas att den här informationen är användbar för dig. Håll dig frisk!

` Ärftlig sfärocytos, röda blodkroppar, anemi, mjälte, ärftliga sjukdomar, gener, blodsjukdomar, gulsot, gallsten