Känner du till homozygot familjär hyperkolesterolemi?

Vi pratar alla om kolesterol hela tiden, och vi oroar oss för det, eller hur? Men tänk på det, har du någonsin hört talas om en ärftlig sjukdom där kolesterolnivåerna är onormalt höga sedan barndomen, kanske till och med i barndomen? Idag ska vi prata om en sådan sällsynt men mycket viktig sjukdom. Denna kallas homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH). Även om namnet är lite komplicerat, låt oss förstå det enkelt.

Vad är homozygot familjär hyperkolesterolemi?

Enkelt uttryckt är detta en genetisk sjukdom som gör det svårt för vår kropp att ta bort det "dåliga" kolesterolet, det vill säga LDL-kolesterol (lågdensitetslipoprotein), från vårt blod. Vi vet alla att kolesterol är ett vaxartat ämne som våra celler behöver. LDL-kolesterolets uppgift är att transportera detta kolesterol genom kroppen via blodet.

Men när LDL-nivåerna blir för höga börjar detta extra kolesterol ansamlas i blodkärlen som förser hjärtat med blod, artärerna. Med tiden kan dessa avlagringar blockera artärerna, vilket skär av blod och syre till hjärtat och ökar risken för hjärtinfarkt .

Denna sjukdom är medfödd. Det betyder att man kan ha högt kolesterol sedan barndomen. Detta är ett allvarligt tillstånd som inte kan botas och måste hanteras hela livet.

Om det lämnas obehandlat kan män med detta tillstånd utveckla hjärtsjukdom i 40-årsåldern och kvinnor i 50-årsåldern. Därför är det oerhört viktigt att vara medveten om detta och söka rätt behandling.

Vad är orsaken till detta?

Vi kallar detta en genetisk sjukdom. Strängt taget får man bara sjukdomen om man ärver två kopior av en gen som inte fungerar som den ska, en från sin mor och en från sin far .

Normalt sett tar vår lever bort överskott av LDL-kolesterol från blodet. Levern har speciella "LDL-receptorer" för detta. Dessa är som magneter som griper tag i kolesterol och avlägsnar det från blodet. Men hos någon med denna sjukdom, på grund av den ärftliga defekta genen, fungerar inte dessa receptorer korrekt. Resultatet är att kolesterolnivåerna stiger okontrollerat.

Du kanske också har hört talas om "heterozygot" familjär hyperkolesterolemi. Det är när den defekta genen ärvs från endast en förälder. Detta tillstånd är inte lika allvarligt som "homozygot".

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

Det finns flera huvudsymptom som kan användas för att identifiera denna sjukdom. Låt oss titta på dem i en tabell.

Hur diagnostiserar man sjukdomen?

Om du har dessa symtom är det viktigt att du uppsöker läkare. Läkaren kommer först att göra en fysisk undersökning och ställa några frågor till dig.

• Har du märkt något liknande gula fläckar på din hud?
• Har du bröstsmärtor?
• Känner du dig andfådd?
• Har dina föräldrar också högt kolesterol?

Sedan kommer din läkare att ta ett blodprov för att kontrollera dina kolesterolnivåer. De kan också göra ett genetiskt test för att se om du har den felaktiga genen som orsakar sjukdomen. Din läkare kan också testa dina nära familjemedlemmar.

Behandlingsmetoder och hantering

Huvudmålet med behandlingen är att sänka dina LDL-kolesterolnivåer och minska risken för hjärtsjukdom.Du kommer ofta att remitteras till en läkare som är specialiserad på kolesterolsjukdomar som denna (lipidolog).

Förändringar i livsstil och kost

Det första steget är att anamma en hjärtvänlig kost som är låg i mättat fett, kolesterol och socker. Det är också viktigt att sluta röka, begränsa alkoholintaget och motionera dagligen.

Mediciner

Eftersom dina kolesterolnivåer är onormalt höga kan du börja med höga doser av statiner , som verkar genom att hindra levern från att producera kolesterol.

Tillsammans med det kan andra läkemedel som minskar mängden kolesterol som absorberas från mat (t.ex. ezetimib , PCSK9-hämmare , lomitapid ) läggas till.

Specifika behandlingar

Om kolesterol inte kan kontrolleras med enbart medicinering måste andra behandlingsmetoder övervägas.

• Aferes: Detta är en procedur som liknar dialys för njurpatienter. Du ansluts till en maskin på ett sjukhus, ditt blod tas ut ur kroppen, LDL-kolesterolet filtreras bort och det renade blodet återförs till kroppen. Detta är en behandling som tar flera timmar och behöver göras regelbundet.

• Levertransplantation: Om ingen av ovanstående behandlingar lyckas kan en levertransplantation vara sista utvägen. Den nya friska levern har LDL-receptorer, som kan hjälpa till att kontrollera kolesterolet. Detta är en mycket allvarlig operation, och återhämtningen kan ta 6 månader till ett år.

När man genomgår en så allvarlig behandling är det mycket viktigt att söka emotionellt stöd från familj och vänner. Prata öppet om detta med din läkare.