Verkar ditt barn kortare än andra? Låt oss lära oss om denna hypokondroplasi!

Föräldrar, känner ni ibland att ert barn är lite kortare än andra barn i samma ålder? Eller känner ni att även när ert barn växer upp är han eller hon inte så lång som förväntat? Det är normalt att känna sig lite rädd och orolig när sådana här saker dyker upp. Idag ska vi prata om något som kan orsaka den här situationen, men som det inte pratas om särskilt ofta.

Okej, vad är det här för hypokondroplasi?

Enkelt uttryckt är hypokondroplasi ett tillstånd som påverkar utvecklingen av vårt skelett, det vill säga skelettsystemet. Läkare kallar detta tillstånd skelettdysplasi . Mer specifikt påverkar det något som kallas brosk . Kom ihåg att brosk är en mjuk bindväv som skyddar våra ben från att skava mot varandra när vi rör oss. Som i våra öron och näsor. Det som händer i detta tillstånd är att brosket i de långa benen i armar och ben inte omvandlas till ben ordentligt. Vi kallar denna process för ossifikation . Så när detta inte sker ordentligt blir lemmarna lite korta, vilket är anledningen till att det kallas ett tillstånd som orsakar "kortbenad dvärgväxt".

Hur vanligt är detta tillstånd?

Det är svårt att säga exakt hur många som utvecklar hypokondroplasi. Studier tyder dock på att det kan uppstå på samma sätt som akondroplasi , vilket är ett något allvarligare tillstånd. Det uppskattas att tillståndet drabbar mellan en av 15 000 och en av 40 000 nyfödda världen över. Det betyder att det inte är särskilt vanligt, men det är inte heller obefintligt.

Vilka är symtomen på detta?

Det finns flera fysiska tecken som kan hjälpa till att identifiera hypokondroplasi. Dessa tecken är dock inte desamma för alla och kan variera från person till person. Här är några av tecknen:

• Kortväxt: Kortare än andra barn i samma ålder.
• Ett relativt stort huvud: Huvudet kan verka lite stort jämfört med resten av kroppen.
• Korta armar och ben: Överarmarna och låren ser särskilt korta ut.
• Breda händer och fötter: Handflatorna och fotsulorna kan vara lite bredare.
• Oförmåga att helt sträcka ut armen vid armbågen: Armbågsrörelsen kan vara något begränsad.
• Böjda ben: Benen kan verka böjda utåt vid knäna.
• Krökning i nedre delen av ryggen (lordos): Nedre delen av ryggen kan vara alltför böjd inåt.

Vanligtvis blir denna längdförlust tydlig när barnet är litet, mellan två och tre år och när de börjar skolan. Den genomsnittliga längden för en vuxen pojke med hypokondroplasi är cirka 138 till 165 centimeter (54-65 tum). För en flicka är den cirka 128 till 151 centimeter (50-59 tum).

Smärta i lederna i händer och ben kan förekomma hela livet, särskilt efter träning.

Även om detta är mycket sällsynt, kan mindre än 10 % av personer med hypokondroplasi uppleva milda inlärningssvårigheter och intellektuella utmaningar från barndomen till vuxen ålder. Det är dock viktigt att komma ihåg att detta tillstånd i de flesta fall inte påverkar intelligensen .

När uppstår dessa symtom?

Denna korta växt är ofta inte särskilt uppenbar när barnet är litet . Den uppmärksammas ofta när barnet är lite äldre och passerar tillväxtutvecklingsmilstolpar, vilket innebär att de inte växer lika långt som andra barn, eller när de inte längre har en plötslig "tillväxtspurt" i ung ålder.

Vad är orsaken till detta?

Den främsta orsaken till hypokondroplasi är en genetisk mutation . I de flesta fall orsakas den av en förändring i en gen som kallas FGFR3-genen . Denna FGFR3-gen hjälper till att producera ett protein som är nödvändigt för tillväxt och underhåll av våra ben. Detta är särskilt viktigt för ossifikationsprocessen, vilket är när brosk omvandlas till ben. Så när det sker en förändring i denna FGFR3-gen blir proteinet överaktivt och kan inte hjälpa benen att växa och utvecklas korrekt.

Detta tillstånd kan ärvas genom generationer. Detta kallas ett autosomalt dominant mönster . Enkelt uttryckt, om en förälder har denna genetiska förändring, finns det 50 % chans att deras barn ärver den. Men i de flesta fall sker dessa förändringar i FGFR3-genen slumpmässigt (de novo) . Det betyder att genförändringen kan inträffa för första gången, även om ingen i familjen har haft tillståndet tidigare.

I en mycket liten minoritet av fallen kan hypokondroplasi uppstå utan några förändringar i FGFR3-genen. I dessa fall tror man att det kan orsakas av en förändring i en annan gen som ännu inte har identifierats.

Vem påverkas av den här situationen?

Hypokondroplasi är ett tillstånd som kan drabba alla barn . Som tidigare nämnts kan den genetiska förändringen ärvas från föräldrarna, eller så kan den inträffa slumpmässigt. Dessa genetiska förändringar orsakas inte av något som modern gjorde under graviditeten. De inträffar oväntat.

Hur känner du igen detta?

En läkare diagnostiserar hypokondroplasi efter att barnet är fött. Detta beror på att ultraljudsundersökningar som utförs under graviditeten kan avslöjaSymtomen på detta tillstånd är inte alltid uppenbara. Men om modern har hypokondroplasi och den genetiska mutationen som orsakar det är känd, kan tillståndet diagnostiseras under graviditeten antingen genom ett CVS-test (chorionvillus sampling) eller ett fostervattensprov .

Efter att barnet är fött kommer läkaren att göra en fysisk undersökning av barnet. De kan också göra genetiska tester för att hitta exakt den gen som orsakar symtomen.

Vilka tester görs för att bekräfta detta?

Läkaren kan rekommendera flera tester för att bekräfta diagnosen hypokondroplasi. Dessa inkluderar:

• Röntgen: För att se hur benutvecklingen går.
• Genetisk testning: För att identifiera den genetiska variationen som är ansvarig för symtom.
• MR-tester (magnetisk resonanstomografi) eller CT-skanning (datortomografi): Kontrollera ryggradskrökning och nervkompression.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Behandling för hypokondroplasi syftar till att kontrollera symtom som kan leda till komplikationer, såsom onormal bentillväxt. Behandlingen är inte densamma för alla och varierar från person till person. Här är vad du kan göra som behandling:

• Ryggmärgskirurgi: Ibland, om det finns en klämd nerv i nedre delen av ryggen, såsom ländryggsstenos , kan operationer som laminektomi och dekompression utföras.
• Sjukgymnastik: Förbättra rörlighet och rörelseomfång.
• Tillväxthormonbehandling: Detta kan ges till vissa barn för att hjälpa dem att växa längre.
• Läkemedel mot ledvärk: Läkemedel för att minska smärta i lederna.

Vissa familjer och barn med hypokondroplasi kan tycka att det är mycket bra att gå med i stödgrupper . Det är ett bra sätt att prata med andra som har haft liknande erfarenheter av sitt barns tillstånd. Dessa grupper kan också ge viktig information och utbildning om anställning, rättigheter för funktionshindrade och föräldraskap.

Om mitt barn har hypokondroplasi, vad kan jag förvänta mig?

Hypokondroplasi är ett livslångt tillstånd som inte kan botas helt . Det påverkar dock inte barnets livslängd , och barnet kan leva ett normalt liv.

Ditt barns symtom blir ofta tydliga när de är unga (vilket betyder att de inte har den där plötsliga "tillväxtspurten" i längd). Det betyder att de är kortare än andra i sin ålder.

Det är normalt att uppleva mindre värk och smärta i områden som knän, armbågar och vrister efter träning. Även i vuxen ålder kan ledbesvär och smärta uppstå med tiden.

Ditt barns läkare kommer regelbundet att övervaka ditt barns utveckling och föreslå behandlingar för att hantera symtom när de uppstår.

Hur kan jag minska mitt barns risk att utveckla hypokondroplasi?

Eftersom hypokondroplasi är resultatet av en slumpmässig genetisk förändring finns det egentligen inget sätt att förhindra detta tillstånd om inte ett par genomgår något liknande preimplantationsgenetisk testning .

Men om du röker eller utsätts för kemikalier under graviditeten kan risken att få ett barn med en genetisk sjukdom öka. Detta är en vanlig missuppfattning.

Om du planerar att skaffa barn är det bäst att prata med din läkare om risken med att få ett barn med en genetisk sjukdom.

När ska jag träffa en läkare?

Om ditt barn har fått diagnosen hypokondroplasi, och om symtomen är så svåra att barnet inte kan utföra dagliga aktiviteter, eller om det finns svår smärta, särskilt i armar och ben, bör du definitivt uppsöka läkare.

Om ditt barn inte har fått diagnosen hypokondroplasi, men saknar utvecklingsmilstolpar för sin ålder – till exempel att inte ha en "tillväxtspurt" – tala om det för din läkare.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Du kan ställa frågor till läkaren som:

• Riskerar jag att få ett till barn med hypokondroplasi?
• Behöver mitt barn behandling?
• Behöver mitt barn opereras?
• Finns det några biverkningar av behandlingen?
• Kan du rekommendera en stödgrupp?

Vad är skillnaden mellan hypokondroplasi och akondroplasi?

Hypokondroplasi och akondroplasi är båda genetiska tillstånd orsakade av FGFR3-genen . Båda påverkar en persons bentillväxt och längd. Hypokondroplasi är dock en mildare form av akondroplasi . Det betyder att symtomen inte är lika allvarliga.

Barn med hypokondroplasi missar vanligtvis inte vardagliga barndomsaktiviteter på grund av sitt tillstånd. De flesta barn är bara kortare än sina jämnåriga och har inga större livshotande symtom. Men när de går i skolan kan de riskera att bli mobbade av andra barn. Därför är det viktigt att stödja dem och, om nödvändigt, prata med en psykolog . Det är vanligt att familjer med ett barn med hypokondroplasi hittar stödgrupper där de kan få kontakt med andra och lära av deras erfarenheter.

Om du väntar barn och vill förstå risken med att få ett barn med en genetisk sjukdom, kontakta din läkare för att diskutera genetisk testning.

Så, vad är det viktigaste vi bör ta med oss ​​hem från den här berättelsen?

Hypokondroplasi är en genetisk sjukdom som påverkar ett barns längd, men det är inte ett livslångt tillstånd. Barnet kan leva ett normalt liv.

• Detta orsakas ofta av en slumpmässig genetisk förändring, så anta inte att det beror på något ni gjorde som föräldrar.
• Symtomen är milda, det viktigaste är kortväxthet. Intelligensen påverkas vanligtvis inte.
• Symtom kan kontrolleras med lämplig medicinsk rådgivning och behandling vid behov.
• Det är mycket viktigt att älska och stödja sitt barn, och att söka stöd från stödgrupper om det behövs. Detta kommer att hjälpa dem att bygga upp ett gott självförtroende.
• Om du har ytterligare frågor om detta, tveka inte att prata med din husläkare . De kommer att ge dig rätt vägledning.

Hypokondroplasi , barnlängd, kortväxthet, genetiska sjukdomar, benutveckling, FGFR3-genen, brosk