Låt oss lära oss om medfödda ämnesomsättningsfel (IEM) på ett enkelt sätt!

Har du någonsin undrat hur det vi äter och dricker ger våra kroppar energi och bygger upp våra kroppar? Det är en väldigt fantastisk process, eller hur? Men ibland kan små brister i denna process, det vill säga defekter, uppstå redan från födseln. Det är det vi ska prata om idag. Oroa dig inte, det här kan verka som ett komplicerat ämne, men jag ska förklara det på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Vad är dessa så kallade medfödda ämnesomsättningsfel (IEM)?

Enkelt uttryckt är ämnesomsättning den kemiska process som omvandlar maten vi äter till energi och avlägsnar slaggprodukter. Det är som en liten fabrik inuti våra kroppar. För att denna fabrik ska fungera korrekt måste den ha allt den behöver.

Medfödda ämnesomsättningsfel (IEM) , ibland kallade ärftliga metabola sjukdomar, är en grupp tillstånd där den kemiska process jag nämnde inte utförs korrekt. Det är som när en maskin i en fabrik, eller en person som arbetar på den, inte fungerar korrekt. Detta händer eftersom vissa enzymer , vilka är speciella proteiner som hjälper dessa kemiska processer, inte produceras korrekt, eller för att de inte fungerar korrekt.

Vilka typer av fel finns det?

Det finns faktiskt hundratals typer av medfödda ämnesomsättningsfel. Ofta är dessa sjukdomar uppkallade efter det enzym som inte fungerar korrekt. Låt oss titta på några av de vanligaste typerna:

• Lysosomala lagringsstörningar: Tänk dig att våra kroppar har små fabriker som bearbetar avfall. Ibland, vid sjukdomar som kallas "lysosomala lagringsstörningar", fungerar inte dessa fabriker korrekt. Då ansamlas giftigt avfall som borde avlägsnas i kroppen. Det är som sopor som samlas i ditt hus om sopbilen inte kommer. Till exempel faller sjukdomar som "Hurlers syndrom", "Gauchers sjukdom" och "Tay-Sachs sjukdom" inom denna kategori.

• Lönnsirapsurinsjukdom: Detta är ett tillstånd där aminosyror, de grundläggande byggstenarna i proteiner, ansamlas i kroppen. Detta kan skada nervsystemet och få urinen att lukta som lönnsirap. Det är så sjukdomen fick sitt namn.

• Glykogenlagringssjukdom: Detta är när kroppen inte kan lagra sockret (glukos) ordentligt från maten vi äter. Detta kan leda till lågt blodsocker.

• Mitokondriella sjukdomar:Mitokondrier är små strukturer som hjälper cellerna i våra kroppar att producera energi. Vid dessa sjukdomar fungerar inte mitokondrierna korrekt, så cellerna kan inte producera den energi de behöver. Detta kan påverka funktionen hos många viktiga organ, såsom hjärnan, musklerna, levern och njurarna.

• Peroxisomala sjukdomar: Detta liknar lysosomala lagringssjukdomar. Här ackumuleras skadliga gifter i kroppen.

• Metallmetabolismrubbningar: Våra kroppar innehåller små mängder av olika metaller. Vid dessa sjukdomar ansamlas dock vissa metaller i kroppen och blir giftiga. Till exempel, vid Wilsons sjukdom ansamlas koppar i överflöd, och vid hemokromatos ansamlas järn i överflöd.

• Ureacykelstörning: Detta är när kroppen inte kan avlägsna ett giftigt ämne som kallas ammoniak på rätt sätt, vilket byggs upp i blodet och orsakar problem.

Vem är mest drabbad av dessa tillstånd?

Vem som helst kan utveckla dessa medfödda ämnesomsättningsfel (IEM). Detta beror på att de orsakas av förändringar i våra gener, eller DNA. De genetiska orsakerna som påverkar varje typ av IEM är olika. Men om någon i din familj har detta tillstånd löper du en något högre risk att utveckla något liknande.

Hur vanliga är dessa?

Världsomfattande uppskattas det att ungefär ett av 2 500 födda barn kan ha denna typ av medfödd metabolisk defekt. Det betyder att dessa inte är så ovanliga.

Hur påverkar denna ämnesomsättningsstörning kroppen?

Dessa IEM-tillstånd påverkar främst förmågan att korrekt utnyttja följande näringsämnen som vi får från maten vi äter och dricker:

• Kolhydrater (stärkelse och sockerarter)
• Socker (glukos)
• Protein
• Fetter

Därför kan symtomen på dessa sjukdomar påverka olika organsystem i kroppen. De kan också påverka ett barns tillväxt, intellektuella utveckling och förmåga att utföra dagliga uppgifter .

Vilka är symtomen på detta?

Symtomen på dessa medfödda metabola störningar kan variera från person till person. Sjukdomens svårighetsgrad varierar också från person till person. Några vanliga symtom inkluderar:

• Utvecklingsförseningar : Detta innebär att intellektuella och fysiska förmågor inte utvecklas på ett sätt som är lämpligt för åldern.
• Viktminskning eller viktökning.
• Inte tillräckligt lång (tillväxtutmaningar).
• Kramper : Detta betyder anfallsliknande tillstånd.
• Dålig aptit .
• Slö, ständigt trött .
• Ovanliga lukter från urin, svett eller andedräkt .
• Buksmärtor, kräkningar.

Kom ihåg att inte anta att du har ett medicinskt tillstånd bara för att du har ett eller två av dessa symtom. Men om dessa symtom kvarstår, särskilt hos ett litet barn, är det viktigt att söka läkarhjälp. Vissa av dessa tillstånd kan vara livshotande om de inte behandlas på rätt sätt.

Vilka är orsakerna till detta?

Den främsta orsaken till dessa medfödda metabola defekter (IEM) är en genetisk mutation . Detta inträffar under embryonalstadiet, det vill säga när barnet är i livmodern, när celler delar sig och bildar nya.

Vissa gener i våra kroppar instruerar proteiner att utföra de kemiska reaktioner som är nödvändiga för ämnesomsättningen efter att vi ätit. Speciella proteiner som kallas enzymer utför dessa kemiska reaktioner.

I kroppen hos någon med detta IEM-tillstånd får inte dessa enzymer de instruktioner de behöver för att göra sitt jobb ordentligt. Det är därför dessa symtom uppstår.

Hur känner du igen dessa?

För det mesta identifierar läkare dessa medfödda metabola störningar antingen innan barnet föds (prenatal screening) eller under nyföddhetsscreening . I Sri Lanka testas alla nyfödda för några av dessa sjukdomar. För vissa personer kan symtom uppstå även efter att de är vuxna, och det är då sjukdomen identifieras.

Vilka tester görs för detta?

Eftersom det finns många typer av IEM krävs olika tester för att korrekt diagnostisera sjukdomen. Några av dem är:

• Metabolisk testning: Detta innebär att man tar ett blod- eller urinprov och tittar på mönster i aminosyror (byggstenarna i proteiner), fetter och glukosnivåer (socker). Detta kan hjälpa till att förutsäga vilken typ av sjukdom det är.
• Genetisk testning: Här tas ett blodprov eller ett salivprov från munnen och testas för förändringar i gener.
• Fostervattensprov: Detta är ett test som görs under graviditeten. Ett litet prov av fostervätskan som omger barnet i livmodern tas och kontrolleras för genetiska avvikelser.
• Glukostestning: Detta görs för att kontrollera dina blodsockernivåer. Detta görs om du har symtom som frekvent trötthet, svaghetskänsla eller kramper.
• Synundersökning: Vissa IEM-tillstånd kan påverka synen, så en synundersökning rekommenderas.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Behandling av medfödda metabola störningar varierar beroende på sjukdomstyp. De huvudsakliga behandlingarna inkluderar:

• Kostförändringar: Eftersom kroppen inte kan utnyttja näringsämnena i vissa livsmedel ordentligt kan det hjälpa att kontrollera symtomen genom att eliminera dessa livsmedel. Detta kan ibland vara en livslång process.
• Att ge mediciner:Din läkare kan ordinera vissa läkemedel för att hjälpa din ämnesomsättning att fungera korrekt. Dessa kan vara enzymersättningar eller andra kemiska ersättningar.
• Dialys: Detta är en procedur som avlägsnar gifter från blodet. Det kan vara nödvändigt i vissa nödsituationer.
• Organtransplantation: I vissa svåra fall av IEM kan till exempel en levertransplantation vara nödvändig.

Typer av läkemedel som ges

Vilka typer av läkemedel som ges varierar beroende på sjukdomstyp. Några exempel är:

• Glukoslösning
• Insulin (Insulin)
• Natriumbensoat eller natriumfenylacetat
• Aminosyratillskott
• Enzymersättning
• Kosttillskott

Vilka är de möjliga biverkningarna om de lämnas obehandlade?

Om dessa medfödda metaboliska defekter inte hanteras korrekt kan kroppen inte utnyttja vissa livsmedelskomponenter ordentligt, och giftiga ämnen kan ansamlas i blodet, vilket leder till allvarliga tillstånd som:

• Att få ett anfall (kramper)
• Organsvikt (t.ex. lever, njurar)
• Hjärnskada

Därför är det så viktigt att snabbt identifiera dessa sjukdomar och behandla dem på rätt sätt.

Hur ska man leva med symtomen?

När man lever med dessa tillstånd med insomnia kan man ibland känna sig trött och slö. När symtomen förvärras kan det vara svårt att utföra dagliga sysslor. Det viktigaste är att följa den behandlingsplan som din läkare ger dig. Det är mycket viktigt att bara äta mat som är lämplig för din kropp och som du kan bearbeta ordentligt.

Ibland kan det vara svårt att hålla sig till din läkares diet, särskilt om det är en mycket restriktiv diet. I sådana fall, prata med din läkare eller en näringsfysiolog för att få hjälp med att anpassa sig till detta nya matmönster.

Kan dessa förebyggas?

Faktum är att dessa fosterskador inte kan förebyggas eftersom de orsakas av genetiska förändringar. Men om du planerar att bilda familj kan du prata med din läkare om genetisk rådgivning och, om nödvändigt , genetisk testning . Detta hjälper dig att förstå din risk att få ett barn med denna genetiska sjukdom.

Hur kommer livet att vara i den här situationen?

Det finns inget botemedel mot dessa medfödda metabola störningar (IEM). Svårighetsgraden av dina symtom avgör din framtid. Vissa IEM-tillstånd kan vara mycket farliga om gifter ansamlas i blodet som kroppen inte kan eliminera.

Men,Om sjukdomen upptäcks tidigt, behandlas korrekt och nödvändiga livsstilsförändringar görs kan de flesta leva normala och lyckliga liv.

När ska man träffa en läkare?

Om dina symtom förvärras trots att du följer din läkares rekommenderade behandlingsplan, se till att kontakta en läkare. Om du är gravid, fråga din läkare om prenatala och nyfödda screeningar som kan hjälpa till att kontrollera dessa fosterskador hos ditt barn.

Viktigast av allt: Om du eller ditt barn får ett anfall, uppsök omedelbart närmaste sjukhusakut.

Frågor att ställa till din läkare/läkare

Om du upptäcker att du eller någon i din familj har denna typ av ärftlig ämnesomsättningssjukdom kan du ställa frågor till din läkare som:

• Vilken typ av ärftlig ämnesomsättningssjukdom har jag/mitt barn?
• Hur kommer livet att vara med den här sjukdomen?
• Vad kommer min behandlingsplan att innehålla?
• Vilka komplikationer bör jag vara särskilt orolig för?
• Hur påverkar detta mitt dagliga liv?
• Finns det stödgrupper där man kan träffa andra personer med sällsynta sjukdomar som denna?

Slutligen, några saker att komma ihåg

Okej, så låt oss påminna dig igen om några av de saker vi pratade om som du tycker är viktigast.

• Medfödda ämnesomsättningsfel (IEM) är tillstånd orsakade av genetiska faktorer som stör processen att omvandla maten vi äter till energi och avlägsna slaggprodukter.
• Det finns hundratals typer av den här typen av sjukdomar, alla med olika symtom och behandlingar.
• Tidig diagnos och rätt behandling är avgörande, eftersom detta kan hjälpa många människor att leva ett bättre liv.
• Kostförändringar, mediciner och ibland andra specifika behandlingar kan hjälpa till att hantera dessa sjukdomar.
• Om du har några tvivel eller frågor, var inte rädd för att prata med din läkare.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Kom ihåg att du inte är ensam. Det finns läkare, näringsexperter och stödgrupper som kan hjälpa dem som lever med dessa tillstånd.

` Metabola sjukdomar, genetiska sjukdomar, enzymer, matsmältning, barnsjukdomar, genetisk testning, metabolism