Har ditt barn dessa symtom? Låt oss prata om Jacobsens syndrom.

Har du märkt några förändringar eller problem med ditt barns utveckling eller ansiktsutseende? Ibland kan ett sällsynt tillstånd som Jacobsens syndrom ligga bakom detta. Oroa dig inte, vi ska hålla allt enkelt.

Vad är Jacobsens syndrom?

Enkelt uttryckt är Jacobsens syndrom ett sällsynt tillstånd relaterat till kromosomerna i vår kropp. Våra gener finns på dessa kromosomer. Vid detta tillstånd saknas eller är flera gener borttagna från en del av kromosom 11. Mer exakt saknas dessa gener från änden av den långa armen (q-armen) på denna kromosom. Det är därför det också kallas 11q terminal deletionsstörning.

Tänk dig, om en liten del av kromosom 11 saknas, minskar även antalet påverkade gener. Då kan symtomen minska något. Men om en stor del saknas är symtomen allvarligare. När vissa människor bara har en liten del som saknas på detta sätt kallas det partiellt Jacobsens syndrom eller partiell monosomi 11q. Monosomi är när en del av ett kromosompar saknas.

Barn med Jacobsens syndrom har utvecklingsförseningar , beteendeproblem och tydliga ansiktsdrag . Många barn har också medfödda hjärtfel . De löper också större risk att få en blödningsrubbning som kallas Paris-Trousseaus syndrom.

Det finns för närvarande inget fullständigt botemedel mot detta, och överlevnadstiden varierar från person till person.

Vilka är symtomen på Jacobsens syndrom?

Symtomen på Jacobsens syndrom varierar beroende på deletionens storlek och lokalisering. Många upplever förseningar i utvecklingen av tal och motorik . De kan också ha kognitiva funktionsnedsättningar och andra inlärningssvårigheter .

Många barn med Jacobsens syndrom har också beteendeproblem . Till exempel tvångsmässigt beteende och kort uppmärksamhetsspann. Många barn diagnostiseras också med ett tillstånd som kallas uppmärksamhetsstörning med hyperaktivitet (ADHD). Detta tillstånd är också förknippat med en ökad risk att utveckla autismspektrumstörningar .

Specifika ansiktsdrag

Barn med Jacobsens syndrom har flera distinkta ansiktsdrag. Dessa inkluderar:

• Att ha ett stort huvud - makrocefali
• En spetsig panna på grund av en skallavvikelse (trigonocefali)
• Små, lågt ansatta öron
• Ögon som sitter långt ifrån varandra - hypertelorism
• Hängande ögonlock - ptos
• Närvaron av ett hudveck i ögats inre hörn - epikantala veck
• Bred näsrygg
• Nedåtvända mungipor
• En tunn överläpp
• En liten underskärning

Andra funktioner

Flera andra funktioner kan ses:

• Medfödda hjärtfel
• Matningssvårigheter
• Tillväxtförsening före och efter födseln
• Kortväxthet
• Frekventa bihåle- och öroninfektioner
• Avvikelser i matsmältningssystemet, njurarna och könsorganen

Många personer med Jacobsens syndrom har också en blödningssjukdom som kallas Paris-Trousseaus syndrom . Detta påverkar ditt barns blodplättar . Blodplättar är en typ av cell som hjälper blodet att koagulera. Med Paris-Trousseaus syndrom riskerar barnet att få onormala blödningar under hela livet och kan lätt få blåmärken.

Vilka är orsakerna till Jacobsens syndrom?

Jacobsens syndrom är en kromosomal sjukdom . Som du vet är kromosomer det som innehåller vår genetiska information (gener). Dessa gener avgör hur vår kropp ska utvecklas och fungera. Normalt finns det 22 par numrerade kromosomer i människokroppen, plus ett par könskromosomer. Varje kromosom har en kort arm (p-arm) och en lång arm (q-arm).

Hos vissa personer är flera gener i änden av den långa (q) armen på kromosom 11 borttagna. Den andra halvan av kromosom 11 är normalt intakt. Detta är orsaken till Jacobsens syndrom. Ju större deletionsstorleken är, desto allvarligare blir symtomen. Beroende på deletionens storlek kan regionen innehålla allt från 170 till mer än 340 gener. Generna i denna region ansvarar för en korrekt utveckling av vårt hjärta, vår hjärna och våra ansiktsdrag.

Är detta dominant eller recessivt?

Dominant eller recessiv syftar på hur du får dina gener från dina föräldrar.

Men,I de flesta fall är Jacobsens syndrom inte ärftligt. Det vill säga, det ärvs inte från föräldrarna. Det orsakas oftast av ett slumpmässigt fel i celldelningen under embryonal utveckling, vilket resulterar i förlust av en del av kromosomen. Det finns inget som föräldrarna kan göra för att förhindra det, och det finns inget de kan göra för att förhindra det. Personer med Jacobsens syndrom har vanligtvis ingen familjehistoria av tillståndet. De kan dock föra vidare tillståndet till sina barn.

Mycket sällan kan personer med Jacobsens syndrom ärva tillståndet från en asymptomatisk förälder. Detta händer när en förälder har en komplex genetisk händelse som kallas balanserad translokation . Enkelt uttryckt byter en del av kromosom 11 och en del av en annan kromosom plats. Detta minskar inte det genetiska materialet, så föräldrarna visar inga symtom. Men när dessa kromosomer förs vidare kan barnen få en obalans.

Vilka är riskfaktorerna?

Jacobsens syndrom är en genetisk sjukdom som kan drabba vem som helst. Viss forskning har visat att det drabbar flickor något oftare.

Hur diagnostiserar läkare detta?

Din läkare kan eventuellt diagnostisera Jacobsens syndrom under graviditeten. Om prenatal ultraljudsundersökning väcker några problem kan din läkare rekommendera ytterligare tester. Vanliga genetiska screeningtester för graviditeten inkluderar:

• Icke-invasiv prenatal testning (NIPT): Detta innebär att man tar en liten mängd av ditt barns DNA från ett blodprov och kontrollerar om det finns några avvikelser i antalet kromosomer.
• Chorionic villus sampling (CVS): Läkaren använder en nål för att ta ett cellprov från moderkakan.
• Fostervattensprov: Läkaren använder en nål för att ta ett prov av fostervätskan i livmodern.

Efter att barnet är fött kan barnets läkare diagnostisera Jacobsens syndrom genom att göra genetiska tester . I detta genetiska test tar läkaren ett blodprov från barnet och undersöker det i mikroskop. Kromosomerna i provet, som ser ut som en streckkod, färgas. Detta kan leta efter trasiga kromosomer, saknade gener. Vanligtvis sitter den trasiga delen på kromosom 11. Fler genetiska tester behövs dock för att hitta den exakta platsen för brottet.

Ett annat test är Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Ibland kan mycket små förändringar i kromosomerna, för små för att ses i mikroskop, orsaka Jacobsens syndrom. Det är då läkare gör detta Array CGH-test. Detta visar mycket små förändringar i DNA i barnets kromosomer. Det kan ta reda på om DNA:t är duplicerat, stört eller saknas.

Hur behandlas Jacobsens syndrom?

Det finns inget botemedel mot Jacobsens syndrom. Behandlingen fokuserar huvudsakligen på:

• För att hantera ditt barns symtom
• För att hjälpa honom att nå sina utvecklingsmål
• För att undvika hälsokomplikationer

För spädbarn som har svårt att äta kan läkare rekommendera en gastrostomisond (G-sond) . Denna sond placeras direkt i barnets mage för att leverera mat. En operation som kallas fundoplikation kan korrigera ett problem med klaffen längst ner i matstrupen.

Ditt barn kan behöva andra operationer. Till exempel operationer för att korrigera kraniofaciala problem, såsom trigonocefali . Kirurgi kan också behövas för att korrigera syn- eller ögonproblem. Kirurgi kan också behövas för att korrigera skelett-, hjärt- och andra defekter.

Ditt barns läkare kan ordinera vissa läkemedel för vissa hjärtkomplikationer. Till exempel antiarytmika . Dessa är läkemedel som hjälper till att förebygga eller korrigera onormala hjärtrytmer. De kan också ordinera diuretika . Dessa är läkemedel som hjälper till att avlägsna överflödigt vatten från kroppen.

Läkare kan rekommendera korrigerande glasögon, kontaktlinser eller kirurgi för ögonavvikelser.

Läkare kan ge blodtransfusioner eller trombocyttransfusioner för att behandla effekterna av Paris-Trousseaus syndrom . De kan också ge dig ett läkemedel som heter desmopressin , vilket hjälper blodet att koagulera.

Ditt barn kommer definitivt att nå sina utvecklingsmilstolpar någon gång. Tidiga insatser kan dock hjälpa dem att nå sin fulla potential. Ditt barns läkare kan rekommendera följande:

• Specialundervisning
• Sjukgymnastik
• Talterapi

Vad kan jag förvänta mig om mitt barn har Jacobsens syndrom?

Den förväntade livslängden för personer med Jacobsens syndrom varierar beroende på hur allvarliga symtomen är. På grund av allvarliga hjärtsjukdomar och problem med blodkoagulationen dör cirka 20 % av spädbarn med Jacobsens syndrom före 2 års ålder.

Många barn med Jacobsens syndrom har dock överlevt till vuxen ålder. Vuxna med detta tillstånd kan leva lyckliga och meningsfulla liv med varierande grad av självständighet.

Kan Jacobsens syndrom förebyggas?

Eftersom det är en genetisk sjukdom kan Jacobsens syndrom inte förebyggas. Om du är gravid eller planerar att bli gravid, fråga din läkare om genetisk rådgivning . En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att förstå din risk att få ett barn med Jacobsens syndrom.

Att få reda på att ditt barn har Jacobsens syndrom kan vara skrämmande. Få inte panik, utan ta dig tid att lära dig så mycket som möjligt om ditt barns diagnos. Om möjligt, försök att hitta en läkare som förstår ditt barns tillstånd. Han eller hon kan ge ditt barn de bästa behandlingsalternativen.

För att hjälpa dig att hantera ditt barns diagnos, sök stödgrupper . Andra som har varit i samma situation som du kan ge dig den kunskap och styrka du behöver för att hjälpa ditt barn.

Meddelande att ta med sig hem

Jacobsens syndrom är ett sällsynt och potentiellt komplext tillstånd, men kom ihåg att du inte är ensam.

• Detta orsakas av en slumpmässig genetisk mutation , inte föräldrarnas fel.
• Tidig identifiering och insatser är mycket viktiga för att förbättra barnets livskvalitet.
• Sök hjälp från specialistläkare, terapeuter och kuratorer .
• Styrkan och erfarenheten man får från stödgrupper med andra föräldrar är ovärderlig.
• Varje barn är unikt. Behandla ditt barn med kärlek och tålamod i enlighet med deras förmågor och behov.

Om du har ytterligare frågor om detta, tveka inte att prata med din läkare.

Jacobsens syndrom, kromosomavvikelse, kromosom 11, genetisk sjukdom, utvecklingsförsening, Paris-Trousseaus syndrom, medfött hjärtfel, genetisk rådgivning