Rycker ditt barns ögonlock ofta eller verkar de rulla över? Låt oss lära oss om Jeavons syndrom och epilepsi med ögonlocksmyokloni!

Har din lilla plötsligt börjat blinka snabbt? Eller har ögonen börjat rulla bakåt och det känts som att huvudet går baklänges? Ibland kan detta åtföljas av ett litet anfall. Som förälder är det normalt att känna sig väldigt rädd och orolig när man ser något liknande. Idag ska vi prata om en sällsynt typ av epilepsi som uppvisar dessa symtom, men vi hör inte talas om dem särskilt ofta. Detta kallas Jeavons syndrom, eller epilepsi med ögonlocksmyokloni.

Vad är Jeavons syndrom?

Enkelt uttryckt är Jevons syndrom en sällsynt form av epilepsi . Den kännetecknas av plötsliga, plötsliga blinkningar eller ögonryckningar. Detta tillstånd orsakas ofta av förändrade ljusmönster och ljuskänslighet . Tillståndet börjar ofta i barndomen .

Du måste ha känt dig så rädd när ditt barn fick sitt första anfall, och varje gång de fick ett, eller hur? Det finns alltid en oro för deras säkerhet. Även om ditt barn vill leka, lära sig och vara lyckligt precis som andra barn, är det normalt att ni båda känner er lite hjälplösa inför situationen.

Men den goda nyheten är att det finns behandlingar tillgängliga för att kontrollera dessa anfall och hantera den inverkan de kan ha på din och ditt barns psykiska hälsa. Jevons syndrom är inte ett tillstånd som försvinner när barnet växer upp, det är ett livslångt tillstånd . Därför behöver barnet ordentlig medicinsk behandling och övervakning under hela sitt liv.

Är Jeavons syndrom farligt?

Ja, Jeavons syndrom kan vara farligt i vissa fall . Anfallets art och svårighetsgrad kan ha stor inverkan på barnets allmänna hälsa. Eftersom vi inte vet när ett anfall kommer att inträffa finns det en stor risk att barnet plötsligt faller och skadas . Därför är det viktigt att söka behandling hos en läkare och följa instruktionerna för att hålla barnet säkert.

Hur ovanligt är detta tillstånd?

Jeavons syndrom drabbar mellan 1 % och 2 % av de personer som diagnostiseras med epilepsi. Det uppskattas att cirka 50 miljoner människor världen över lider av epilepsi. Så tänk dig hur liten andel av dem som har detta tillstånd.

Vilka är symtomen på Jeavons syndrom?

Det finns tre huvuddrag vid Jevons syndrom:

1. Barnets ögon sluts eller blinkar kontinuerligt på grund av ofrivillig, snabb sammandragning av ögonlocksmusklerna ("ögonlocksmyokloni").Vid denna tidpunkt kan barnets huvud och öron falla bakåt. Detta kan inträffa med eller utan plötslig medvetslöshet (ett "absence anfall"). Detta varar vanligtvis i några sekunder. Detta kan hända flera gånger om dagen, men ses oftast på morgonen vid uppvaknande .

2. Ögonstängningsinducerade anfall (”ögonlocksstängningsinducerade elektroencefalografiska paroxysmer”) är anfall som orsakas av ljusförändringar eller sömnbrist. Det är när barnet sluter ögonen och upplever onormala elektriska mönster i hjärnan (”ögonlocksstängningsinducerade elektroencefalografiska paroxysmer”). En läkare kan leta efter dessa mönster med ett ”EEG”-test.

3. Ljuskänslighet. Blinkande ljus kan utlösa anfall. Starkt ljus eller förändrade ljusmönster (t.ex. solljus som skiner genom träd) kan orsaka obehag.

Tänk dig att ditt barn, medan det leker, plötsligt börjar blinka snabbt med ögonen och huvudet går bakåt. Efter några sekunder återgår barnet till det normala. Hur irriterande vore det inte om detta hände flera gånger om dagen?

Dessutom kan barnet få plötsliga ryckningar i armar och ben (”myokloniska anfall”) eller okontrollerbara ryckningar i hela kroppen (”grand mal” eller ”tonisk-kloniska anfall”) . Dessa är dock inte särskilt vanliga.

Vilka är utlösande faktorer för Jeavons syndrom?

Dessa symtom orsakas huvudsakligen av starka, blinkande eller flimrande ljus .

• Stroboskopljus som discoljus
• En glödlampa som behöver bytas (tänds, släcks)
• Solen tittade plötsligt fram genom molnen
• Ljus som lyser på vattenytan
• De förändrade ljusmönstren när ett fordon kör genom träd

Dessa saker kan orsaka anfall. Därför kan det minska förekomsten av dessa symtom att undvika vissa ljuskällor eller skydda ditt barns ögon från ljusförändringar.

Vid vilken ålder börjar symtomen på Jeavons syndrom?

Dessa symtom börjar ofta i barndomen . Den genomsnittliga debutåldern är mellan 1 och 15 år , men de flesta fall rapporteras mellan 6 och 8 år .

Vad orsakar Jeavons syndrom?

Den exakta orsaken till Jevons syndrom är ännu inte helt klarlagd , men forskning tyder på att det finns en genetisk mutation . Det har visat sig att vissa förändringar i följande gener kan orsaka denna anfallsstörning:

• `CHD2`
• `COL6A3`
• `KCNB1`
• `NAA10`
• `NEXMIF`
• `RORB`
• `SYNGAP1`

Några av de genetiska förändringar som orsakar detta tillstånd har ännu inte identifierats. Hur varje genetisk förändring förs vidare från generation till generation (arv) kan variera. Du kan söka hjälp av en genetisk rådgivare för att lära dig mer om detta.

Vem är mest utsatt för detta tillstånd?

Vem som helst kan utveckla Jeavons syndrom. Risken är dock högre om någon i din familj har epilepsi . Cirka 80 % av barn som diagnostiseras med Jeavons syndrom har en blodsläkting som också har generaliserad epilepsi .

Dessutom är detta tillstånd vanligare bland flickor än pojkar .

Vilka är de möjliga komplikationerna av Jeavons syndrom?

Ungefär en av fem personer som diagnostiseras med Jevons syndrom kan ha flera på varandra följande frånvaroanfall, utan vila däremellan. Detta kallas ögonlocksmyoklonisk status epilepticus .

Viktigast av allt är att status epilepticus är en livshotande medicinsk nödsituation. Den kräver omedelbar läkarvård!

Om ditt barn får ett anfall som varar längre än 5 minuter, eller om hen har flera anfall i rad utan uppehåll emellan, ring 112 omedelbart eller ta ditt barn till närmaste akutmottagning.

Epilepsi kan också ha en betydande inverkan på ett barns psykiska hälsa . Efter ett anfall kan barnet känna sig rädd och rastlöst. Ångest och depression är också vanliga vid Jevons syndrom. Därför är det viktigt att ta hand om barnets psykiska välbefinnande och vid behov söka hjälp från en psykolog .

Hur diagnostiseras Jeavons syndrom?

En läkare diagnostiserar Jeavons syndrom genom att beakta dessa tester och faktorer:

• Genom att göra en neurologisk undersökning.
• Genom att känna till barnets hälsostatus och familjens hälsohistoria (särskilt epilepsi).
• Genom att utföra ett EEG-test (elektroencefalogram - EEG).

Under dessa tester kommer läkaren att leta efter de tre huvudsymptomen på Jevons syndrom som nämnts tidigare. Han kommer också att utesluta andra tillstånd som kan orsaka liknande symtom för att ställa en korrekt diagnos.

Hur behandlas Jeavons syndrom?

Jevons syndrom behandlas med antiepileptiska läkemedel.Dessutom kan din läkare rekommendera att du använder speciella linser för att kontrollera symtom orsakade av ljus.

Vilka typer av mediciner används för detta?

Ditt barns läkare kan ordinera en eller flera av följande antiepileptiska läkemedel (listade i alfabetisk ordning):

• Brivaracetam (Brivaracetam)
• Klobazam
• Etosuximid
• Lakosamid
• Lamotrigin
• Levetiracetam `(Levetiracetam)`
• Perampanel `(Perampanel)`
• Topiramat
• Valproinsyra (Valproinsyra)

Alla reagerar olika på läkemedel mot anfall . Det kan ta tid att hitta rätt läkemedel eller kombination av läkemedel för ditt barn, och du kan behöva prova flera olika läkemedel. Detta kan vara en frustrerande och ibland långvarig upplevelse. Under denna tid behöver du regelbundet besöka ditt barns läkare för att se hur ditt barns kropp reagerar på medicinerna.

Läkaren kommer också att informera dig om eventuella biverkningar av eventuella läkemedel som ditt barn får. Om du har några frågor om den behandling som läkaren rekommenderar, fråga.

Kan detta tillstånd behandlas genom att ändra barnets kost?

Det finns ingen specifik rekommenderad diet för Jeavons syndrom. Det finns för närvarande inga data som stöder användningen av ketogen diet som behandling för detta tillstånd.

Hur ser framtiden ut för ett barn med Jeavons syndrom? (Prognos)

Framtiden för ett barn med detta tillstånd varierar beroende på varje barns specifika situation . Ditt barns läkare är den bästa personen att veta om detta.

Det finns inget botemedel mot Jevons syndrom, men mer forskning pågår. Även om det är ett livslångt tillstånd finns det behandlingar för att kontrollera anfall .

Påverkar Jeavons syndrom ett barns intelligens?

Kramper och blinkningar kan störa ett barns förmåga att lära sig i klassrummet . Om de inte kan hålla ögonen öppna ordentligt kan det vara svårt att delta fullt ut i lektionen. Många barn med Jevons syndrom har vissa svårigheter att lära sig i skolan och kan behöva ytterligare pedagogiskt stöd . Detta tillstånd påverkar dock inte direkt ett barns intelligens .

Om barnet har en utvecklingsförsening kan det vara ett tecken på att det finns en genetisk orsak till Jevons syndrom.

Påverkar Jeavons syndrom livslängden?

Jeavons syndrom påverkar inte direkt ett barns livslängd . En normal livslängd är möjlig. Däremot kan anfallens svårighetsgrad och hur barnets kropp reagerar på behandlingen påverka barnets allmänna hälsa. En läkare kan hjälpa till att övervaka och hantera tillståndet under hela barnets liv.

När ska jag träffa en läkare?

Om ditt barn får ett anfall för första gången, ring omedelbart akutmottagningen eller ta barnet till sjukhus.

Om du eller ditt barn har fått diagnosen Jeavons syndrom, om ni har anfall eller symtom som verkar förvärras, eller om ni får biverkningar av behandlingen, kontakta omedelbart läkare . Din läkare kan hjälpa dig och ditt barn att hantera tillståndet och besvara era frågor.

Vilka frågor ska jag ställa till läkaren?

• "Läkare/Fru, vilken typ av behandling är bäst för mitt barn?"
• "Vilka är de möjliga biverkningarna av dessa behandlingar?"
• "Rekommenderar du att använda en speciell typ av glasögon för ljuskänslighet?"
• "Hur kan jag hjälpa mitt barn i skolan?"

Är solrossyndrom relaterat till Jeavons syndrom?

Solrossyndrom och Jeavons syndrom är två liknande tillstånd . Solrossyndrom är också en typ av epilepsi som åtföljs av ögonlocksmyokloni. Vid detta tillstånd kan en person vända sig mot en stark ljuskälla (som solljus) och vifta med handen framför ögonen. Detta kan orsaka en förändring i ljusmönstret och utlösa ett anfall.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Vi glömmer ibland hur viktigt ljus är i våra dagliga liv. Ljus hjälper oss till exempel att se i mörkret och odla växter. Men för någon med Jeavons syndrom kan ljus utlösa anfall . En läkare kan hjälpa till att hantera hur ljus påverkar ditt barn. De kan ordinera medicin och speciella linser för att täcka ögonen.

Komma ihåg:

• Jeavons syndrom är ett sällsynt men hanterbart epilepsitillstånd .
• De viktigaste symtomen är plötslig blinkning, ljuskänslighet och fotofobi .
• Även om detta är ett livslångt tillstånd kan det kontrolleras med medicinering och livsstilsförändringar .
• Var även uppmärksam på ditt barns psykiska hälsa . Sök professionell hjälp om det behövs.
• Ett anfall som varar i mer än 5 minuter eller en serie anfall är en nödsituation! Sök omedelbart läkarvård.

Jag hoppas att den här informationen har hjälpt dig att förstå situationen. Jag önskar ditt barn ett snabbt tillfrisknande!

Jevons syndrom, epilepsi, kramper, ögonlocksmyoklonus, pediatrik, ljuskänslighet, EEG