Magont, blod i avföringen? Det kan vara juvenilt polypossyndrom (JPS)

Har du eller någon i din familj, särskilt ett barn, ofta magont? Har du märkt lite blod i avföringen? Eller känner du dig trött och slö? Vi avfärdar ofta dessa symtom som en enkel magont eller en matintolerans. Ibland kan dessa symtom dock orsakas av ett tillstånd som vi inte har hört så mycket om, men som vi definitivt bör vara medvetna om. Idag ska vi prata om ett sådant tillstånd, juvenilt polypossyndrom (JPS).

Vad är JPS egentligen?

Enkelt uttryckt är juvenilt polypossyndrom (JPS) ett genetiskt tillstånd där onormala utväxter bildas på innerväggarna i vårt matsmältningssystem (mag-tarmkanalen). Vi kallar dessa utväxter medicinskt för polyper . Tänk dig en liten druvliknande knöl som hänger från en stjälk inuti våra tarmar. Det är så dessa polyper bildas.

Dessa polyper kan bildas var som helst i vårt matsmältningssystem.

• Mage
• I tunntarmen
• I tjocktarmen (kolon)
• Ändtarm

Men de finns oftast i tjocktarmen och ändtarmen. En person med JPS kan ha allt från några till hundratals av dessa polyper.

Nu kanske du tror att eftersom det finns ordet "juvenil" i det, så är det här en sjukdom som bara drabbar små barn. Inte riktigt. Ordet "juvenil" här syftar inte på den ålder då sjukdomen utvecklas. Det syftar på vilken typ av celler man ser när polypen tas och undersöks i mikroskop. Men oftast börjar symtomen på denna sjukdom dyka upp i barndomen eller tonåren , vanligtvis före 20 års ålder.

Finns det huvudtyper av JPS?

Ja, JPS kan delas in i tre huvudtyper. Dessa klassificeringar baseras på storleken på de polyper som bildas och deras placering.

Vem får detta tillstånd? Är det ärftligt?

JPS orsakas av en genetisk mutation, så vem som helst kan utveckla det. Det är ett mycket sällsynt tillstånd. Globalt sett är incidensen ungefär en på hundratusen .

Ja, den här sjukdomen kan vara ärftlig . JPS är vad vi medicinskt kallar ett "autosomalt dominant" tillstånd. Det betyder helt enkelt att även om ett barn ärver en kopia av den muterade genen för denna sjukdom från antingen modern eller fadern, räcker det för att barnet ska utveckla denna sjukdom.

• Cirka 75 % av JPS-patienter ärver tillståndet från sina föräldrar.
• I de återstående 25% av fallen kan sjukdomen uppstå på grund av en spontan mutation i barnets kropp, trots att föräldrarna inte har denna genmutation.

Vilka är symtomen på JPS?

Det huvudsakliga symptomet på denna sjukdom är bildandet av polyper, som vi pratade om tidigare, i tarmarna. Eftersom dessa bildas inuti kroppen kan vi inte se dem från utsidan. I de flesta fall kanske polyper inte visar några symtom förrän de blir lite större eller deras antal ökar. Men när symtomen börjar dyka upp kan de se ut så här.

Andra egenskaper som kan ses vid födseln

Cirka 15 % av JPS-patienter har andra fysiska avvikelser vid födseln utöver tarmpolyper.

• Läpp- och gomspalt
• Att ha extra fingrar eller tår (polydaktyli)
• Utvecklingsavvikelser i hjärnan, hjärtat eller urinvägarna
• Vridning av tarmarna (malrotation)

Finns det ett samband mellan JPS och cancerrisk?

Detta är det viktigaste att veta om den här sjukdomen. De polyper som utvecklas på grund av JPS är initialt inte cancerösa (benigna). De är normala tumörer. Men med tiden finns det en mycket hög risk att dessa polyper omvandlas till cancer.

Därför har någon med JPS ökad risk att utveckla följande typer av cancer:

• Kolorektal cancer
• Magcancer
• Tunntarmscancer
• Bukspottkörtelcancer

Var inte rädd för detta. Det betyder inte att alla kommer att få cancer. Men det betyder att risken är högre. Därför är det oerhört viktigt att diagnostisera sjukdomen vid rätt tidpunkt och genomgå screening med rätt intervall enligt läkarens rekommendationer.

Vad är den specifika orsaken till JPS?

Som vi diskuterade tidigare är detta ett genetiskt tillstånd. JPS orsakas huvudsakligen av mutationer i två gener i vår kropp som kallas BMPR1A och SMAD4 .

För att förstå detta, låt oss använda ett enkelt exempel. Tänk dig att cellerna i vår kropp är som bilar på en väg. Två gener som heter BMPR1A och SMAD4 är som trafikpoliser. De kontrollerar celltillväxt och delning och ger signalerna "OK, dela er nu" och "OK, sluta nu".

När dessa två gener muterar, som när trafikpoliserna är borta, förlorar cellerna kontrollen. De börjar dela sig på vilket sätt de vill, och i snabb takt. Det är så dessa okontrollerat delande celler sammanfogas och bildar dessa tumörer som kallas polyper.

Förutom JPS riskerar personer med mutationer i SMAD4-genen att utveckla ett annat genetiskt tillstånd som kallas ärftlig hemorragisk telangiektasi (HHT).

Hur diagnostiserar man denna sjukdom?

När du berättar för din läkare om dina symtom kommer hen att undersöka dig och fråga om din familjs sjukdomshistoria. För att diagnostisera JPS måste du ha minst ett av följande:

• Att ha fem eller fler polyper i tjocktarmen och/eller ändtarmen.
• Förekomsten av polyper på andra ställen i matsmältningssystemet.
• Har minst en polyp och en familjehistoria av JPS.

Det finns två huvudtester för att bekräfta denna sjukdom.

1. Endoskopisk undersökning / Koloskopi: Detta innebär att ett tunt, flexibelt rör med kamera och ljus förs in genom anus för att undersöka hela insidan av tjocktarmen och matsmältningskanalen. Detta kan hjälpa till att se om det finns polyper, hur många det är och var de sitter. Under undersökningen kan små polyper tas bort och ett vävnadsprov (biopsi) tas för analys.

2. Genetiskt blodprov: Ett blodprov tas och testas för genmutationerna BMPR1A eller SMAD4 som orsakar JPS. Detta kan bekräfta sjukdomen i 100 % av fallen.

Vilka behandlingar finns det för JPS?

Huvudmålet med behandling av JPS är att ta bort polyperna.Detta kan kontrollera symtom och minska risken för att utveckla cancer i framtiden. Din läkare kommer att bestämma den bästa behandlingen för dig baserat på din ålder, hälsa, antalet polyper och deras placering.

Det finns flera behandlingsmetoder:

• Borttagning av polyper under en koloskopi: Om polyperna är få till antalet och små i storlek kan de skäras bort och tas bort med samma instrument som används för att utföra undersökningen.
• Kirurgiskt avlägsnande av polyper: Om polyperna är stora eller sitter på en plats som är svår att nå med ett koloskop kan kirurgi vara nödvändigt.
• Kirurgiskt avlägsnande av en del av tjocktarmen: Om ett stort antal polyper är utspridda i ett område kan läkare besluta att kirurgiskt avlägsna hela den delen av tjocktarmen.

Om små barn bara har en polyp, avlägsnas den vanligtvis under en koloskopi. Kirurgi utförs sällan på barn.

Hur hanterar man sjukdomen efter diagnos?

JPS är ett tillstånd som behöver hanteras långsiktigt. Efter behandling och borttagning av polyper behöver vi ständigt övervakas för att se om de växer tillbaka eller om nya bildas. Det är därför vi gör screeningar .

Din läkare kommer att säga att du ska göra dessa tester enligt ett schema.

• Blodprover
• koloskopi
• Övre endoskopi

Det första testet görs vanligtvis så snart symtom uppstår eller före 15 års ålder. Om testresultaten är bra kommer du att bli ombedd att upprepa testet vart tredje år. Om du har polyper och de har tagits bort kan du dock behöva genomgå ett test varje år . Om polyperna inte återkommer kan intervallet mellan testerna ökas till 3 år.

När behöver du träffa en läkare?

Om du har något av de symtom vi har diskuterat, särskilt blod i avföringen , ignorera det aldrig. Det kan vara en enkel hemorrojd, eller det kan vara ett tecken på ett allvarligare tillstånd som JPS. Så kontakta din läkare omedelbart.

Om någon i din familj har haft JPS tidigare, eller om du har haft tarmcancer i ung ålder, är det klokt att prata med din läkare om det och genomgå genetiska tester om det behövs, även om du inte har några symtom.