Har du någonsin undrat hur vi får saker som vår ögonfärg, hudfärg och hårstruktur? Allt detta bestäms av de gener vi ärver från vår mor och far. Dessa gener är prydligt packade i kromosomer. Så ibland kan det finnas vissa förändringar, tillägg eller subtraktioner i dessa kromosomer. Det är därför vi kallar ett särskilt test som letar efter sådana förändringar.
Enkelt uttryckt, vad är ett karyotyptest?
Tänk dig att det inuti varje cell i din kropp finns en bokhylla med fullständig information om dig. Böckerna i denna bokhylla kallas kromosomer. I genomsnitt har en frisk person 23 par av dessa böcker, eller 46 böcker. Vi får hälften av dessa från vår mamma och den andra hälften från vår pappa.
Ett karyotyptest tar ut dessa kromosomer ur dina celler och tar en "bild" av dem. Då kan vi se exakt,
- Finns det exakt 46 kromosomer?
- Har antalet kromosomer minskat? Eller har det ökat?
- Finns det några avvikelser i deras form, storlek eller arrangemang?
Från sådana avvikelser kan vi få ledtrådar om vissa genetiska störningar.
Vem behöver detta test? I vilka situationer?
Det här testet kan vara viktigt i olika situationer. Låt oss se vad de är.
| Nödvändigt team av människor | Orsak och förklaring |
|---|---|
| För vuxna |
|
| För ett barn i livmodern |
|
| För spädbarn och små barn | Detta test utförs för att bekräfta om ett barn visar några tecken på utvecklingsförsening eller genetisk sjukdom. |
Behöver du förbereda dig inför provet?
Vanligtvis kräver detta test inte mycket förberedelse. Men om du nyligen har fått en blodtransfusion bör du berätta det för din läkare . Han eller hon kan be dig vänta några dagar innan du gör testet.
I vissa fall kan din läkare råda dig att fasta (inte äta eller dricka) i några timmar före testet. Därför är det bäst att fråga din läkare om det finns några särskilda instruktioner du behöver följa före testet.
Det viktigaste är att beslutet att göra den här typen av test är helt ditt. Resultaten av ett test, särskilt ett som involverar ett foster, kan vara mycket känslomässigt påverkande för föräldrar. Därför är det mycket viktigt att prata med en genetisk rådgivare eller din läkare för att fullt ut förstå för- och nackdelarna och de möjliga konsekvenserna av detta test.
Olika metoder för att utföra ett karyotyptest
Det finns flera sätt att få det cellprov som behövs för detta test, beroende på dina behov och situation.
- Blodprov: Detta är den vanligaste metoden. Den används för vuxna, spädbarn och små barn.
- Benmärgsaspiration och biopsi: Ett prov av benmärgen tas och testas från personer med cancer eller blodrelaterade sjukdomar som leukemi.
- Fostervattensprov: Under graviditeten tas ett prov av fostervätskan som omger barnet i livmodern och testas.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): Ett test som tar ett cellprov från moderkakan, som ger näring till barnet, under graviditeten.
Vad händer under ett blodprov?
Detta är mycket enkelt och kan slutföras på några minuter.
1. På labbet kommer en liten mängd blod att tas från en ven i din arm med en tunn nål.
2. Du känner bara en lätt stickande smärta.
3. Samla upp blodet i ett rör, ta bort nålen och applicera ett litet bandage på området.
Hur tar man ett benmärgsprov?
Detta görs vanligtvis av en läkare som är specialiserad på cancer (onkolog) eller blodsjukdomar (hematolog).
1. Vissa personer får medicin för att känna sig berusade.
2. Du kommer att bli vänd på sidan eller mage och gjord att ligga ner.
3. Vanligtvis injiceras ett bedövande läkemedel i den övre delen av höftbenet.
4. En tunn nål förs sedan in genom benet för att ta ett prov av benmärgsvätska och en bit vävnad. Du kan känna ett lätt tryck eller smärta vid detta tillfälle.
Vad händer under ett fostervattensprov?
Detta görs vanligtvis mellan 15 och 20 veckor av graviditeten.
1. Du kommer att bli liggande och en ultraljudsundersökning kommer att utföras.
2. Medan du observerar skanningen förs en tunn nål in i livmodern genom buken, var noga med att inte skada barnet.
3. Denna nål förs in i fostersäcken, ett vätskaprov tas och nålen tas bort. Du kan känna en lätt brännande eller stickande känsla vid detta tillfälle.
Hur görs chorionvillusprovtagning (CVS)?
Detta görs vanligtvis mellan 10 och 13 veckor av graviditeten.
1. Detta görs också genom att titta på skanningen.
2. Det finns två sätt att göra detta. Det ena är att ta ett prov från moderkakan genom att föra in ett tunt rör genom slidan och in i livmoderhalsen.
3. Den andra metoden, liknande fostervattensprov, innebär att man för en nål genom buken och tar ett cellprov från moderkakan.
Finns det några risker med dessa tester?
Som med alla medicinska tester finns det vissa mindre risker. Men oroa dig inte, allvarliga risker är sällsynta.
- Under ett blodprov: Det kan förekomma blåmärken, lätt blödning eller smärta vid punkteringsstället.
- Under ett benmärgsprov: Blödning, blåmärken, infektion eller smärta vid punkteringsstället kan uppstå.
- Med fostervattensprov eller CVS-test: Det finns en mycket liten risk för mindre blödningar, blåmärken och livmoderinfektion. Det finns också en mycket sällsynt risk för missfall (ungefär ett av 100 med CVS, färre än ett av 200 med fostervattensprov).
Din läkare kommer att förklara dessa risker för dig mer i detalj.
Hur lång tid tar det att få resultaten? Vad betyder resultaten?
Det kan vanligtvis ta flera veckor innan testresultaten kommer tillbaka. Fråga din läkare om denna tidsram.
Om resultatet är "onormalt" betyder det att det finns en förändring i dina eller ditt barns kromosomer. Detta kan hjälpa till att identifiera vissa genetiska tillstånd. Till exempel:
- Downs syndrom (Downs syndrom eller trisomi 21): Ett tillstånd som orsakar förseningar i intellektuell utveckling och fysisk tillväxt.
- Edwards syndrom (Edwards syndrom eller trisomi 18): Ett tillstånd som orsakar allvarliga problem med lungor, njurar och hjärta.
- Pataus syndrom: Ett tillstånd som kännetecknas av intrauterin tillväxthämning och låg födelsevikt.
- Turners syndrom: Ett tillstånd som hindrar utvecklingen av sexuella egenskaper hos flickor.
Det viktigaste är att den här resultatrapporten kan vara svår för dig att förstå på egen hand. Prata därför bara med din läkare om resultaten och nästa steg . Han eller hon kommer att förklara allt för dig och ge dig nödvändig vägledning.
Meddelande att ta med sig hem
- Ett karyotyptest är ett test som tar en "bild" av dina kromosomer och letar efter eventuella avvikelser.
- Detta hjälper till att identifiera fertilitetsproblem, vissa cancerformer och genetiska problem hos barnet i livmodern.
- Detta test kan göras med olika metoder, såsom ett blodprov, ett benmärgsprov eller cerebrospinalvätska.
- Innan du genomgår detta test är det viktigt att diskutera fördelar, nackdelar och risker med din läkare.
- Det är mycket viktigt att söka medicinsk rådgivning för att förstå resultaten och hantera den tillhörande stressen.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar