Märkte du ett stort, mörkrött, vinfärgat födelsemärke på ditt barns kropp när hen föddes? Eller verkar det ena benet vara längre och tjockare än det andra när ditt barn växer? Du kanske också märker att det finns vener som är vridna. Om ditt barn har ett eller flera av dessa symtom är det viktigt att du är medveten om det sällsynta tillstånd vi pratar om idag som kallas Klippel-Trenaunay syndrom (KTS). Även om det kan låta komplicerat, låt oss hålla det enkelt.
Enkelt uttryckt, vad är Klippel-Trenaunay syndrom (KTS)?
KTS är ett mycket sällsynt medfött tillstånd som uppstår vid födseln. Det drabbar endast ungefär en av en miljon människor världen över. Så det är inte särskilt vanligt. Det finns tre huvudsakliga problem som kan ses hos någon med detta tillstånd.
1. Ett rött födelsemärke på huden: Detta kallas också en "portvinsfläck" eftersom den liknar färgen på lite vin.
2. Åderbråck: Detta är tillståndet vi kallar "åderbråck".
3. En arm eller ett ben blir större än det andra: Det ena benet kan bli längre eller tjockare än det andra.
Utöver dessa tre huvudsymtom kan vissa personer även uppleva problem med lymfsystemet, vilket hjälper till att upprätthålla vätskebalansen i våra kroppar.
Läkare kallar ibland detta för "CLVM". Det betyder att detta tillstånd påverkar flera delar av kroppen.
- C (Kapillärer): Dessa är de mycket fina blodkärlen som förbinder våra vener och artärer. Det röda födelsemärket orsakas av förändringar i dessa.
- L (Lymfsystemet): Det betyder lymfsystemet. En del av vårt immunförsvar.
- V (Vener): Det betyder vener. Blodkärlen som transporterar blod till hjärtat.
- M (Misbildning): Detta innebär att en del inte har utvecklats normalt.
Detta tillstånd upptäcktes först av två franska läkare år 1900. Det är därför detta syndrom är uppkallat efter dem.
Vilka är symtomen på någon med KTS?
Låt oss titta närmare på hur detta tillstånd påverkar blodkärlen, mjukvävnaderna, benen och lymfkärlen hos en person med KTS. För att förstå dessa symtom tydligt, se tabellen nedan.
| Symptom | En enkel förklaring |
|---|---|
| Portvinsfläck | Detta kan vara det första tecknet på KTS. Det orsakas av svullnad i de små blodkärlen (kapillärerna) under huden. Färgen kan variera från ljusrosa till mörkt vinrött. Med åldern kan denna fläck bli mörkare eller ljusare. Ibland uppstår små blåsor på fläcken, som kan spricka och blöda. |
| Åderbråck | Detta tillstånd kan drabba nästan alla med KTS. När dessa problem uppstår i venerna som finns på hudytan blir venerna i benen, särskilt i ljumsken och låren, blå till färgen. Ibland kan det också påverka venerna som löper djupt inne i kroppen. Om detta händer finns det risk för blodproppar (djup ventrombos - DVT). |
| Onormal tillväxt av en arm eller ett ben | Ofta växer bara en arm eller ett ben större än det andra. Detta kan börja i spädbarnsåldern. Det drabbar oftast ett ben. Det ena benet kan vara längre eller tjockare än det andra. Detta kan orsaka svårigheter att gå och röra sig. |
| Problem med lymfsystemet | Vissa personer kan ha extra eller onormalt formade lymfkärl. När dessa inte fungerar korrekt kan de läcka lymfvätska, orsaka svullnad i benen eller orsaka problem med bäckenet, urinblåsan eller tarmen. |
| Smärta | Venerna kan klia eller göra ont. Problem med blodcirkulationen kan göra att benen svullnar och blir smärtsamma. Dessutom kan de förstorade benen kännas tunga eller smärtsamma. |
Varför uppstår egentligen den här situationen?
För det mesta orsakas KTS av en förändring i en av våra gener. Mer exakt orsakas det av en mutation i genen som kallas PIK3CA.
Det viktiga är att detta inte är något som ärvs från mor till barn. Denna genetiska mutation förekommer sporadiskt, utan någon anledning. Därför finns det som föräldrar ingen anledning att känna sig ledsen eller klandra sig själv för detta.
Ibland har personer som inte har en förändring i PIK3CA-genen också KTS, så forskare tror att andra genetiska förändringar kan vara ansvariga.
Vilka andra komplikationer kan uppstå på grund av KTS?
Om KTS inte hanteras korrekt kan vissa komplikationer uppstå, och det är viktigt att vara medveten om dem.
- Blodproppar: Blodproppar (DVT) kan bildas i benens djupa vener. Den största risken är att om blodproppen lossnar och fastnar i en ven i lungorna kan det vara ett livshotande tillstånd (lungemboli).
- Hudinfektioner: Bakteriella infektioner som uppstår under huden (cellulit) kan förekomma.
- Svullnad: Problem med lymfsystemet kan orsaka vätskaansamling i kroppen och orsaka svullnad (lymfödem).
- Inre blödningar: Blödningar kan förekomma från mage, tarmar, urinblåsa eller hos kvinnor från reproduktionssystemet.
Mycket sällan kan vissa personer med KTS också uppleva fosterskador som involverar fingrar eller tår.
- Att ha extra fingrar (polydaktyli)
- Syndaktyli (fingrarna sammanfogade)
Hur diagnostiserar en läkare KTS korrekt?
En läkare kommer först att diagnostisera tillståndet genom att titta på barnets fysiska utseende. Om minst två av de tre huvudtecknen vi diskuterade tidigare (födelsemärken, ådernät och förstorade extremiteter) finns, misstänks det att det kan vara KTS. Eftersom dessa tecken ofta är synliga vid födseln finns det tillfällen då det kan diagnostiseras innan barnet åker hem från sjukhuset.
Läkaren kan beställa olika tester för att bekräfta detta tillstånd och ta reda på exakt vilka effekter det har på kroppen.
| Testa | Vad ser du i detta? |
|---|---|
| CT-skanning eller MR-skanning | Kontrollera tillståndet hos kroppens mjukvävnader och ben, och omfattningen av onormal tillväxt. |
| MRA (Magnetisk resonansangiografi) | Detta är en speciell typ av MR-undersökning. Den kan se tillståndet hos blodkärl och vener mycket tydligt. |
| Doppler-ultraljud | Titta på hur blodet flödar genom venerna och artärerna, och se om det finns någon blockering eller återflöde någonstans. |
Vilka behandlingar finns för KTS?
Det finns inget botemedel mot KTS. Det finns dock många behandlingar som kan hjälpa människor att hantera sina symtom och komplikationer och leva ett normalt liv. Behandlingen beror på individens symtom.
| Behandlingsmetod | Vad händer med den? |
|---|---|
| Blodförtunnande medel (antikoagulantia) | Detta läkemedel hjälper till att minska risken för blodproppar. |
| Läkemedlet Sirolimus | Denna medicinering saktar ner eller stoppar tillväxten av onormala blodkärl, vilket minskar symtom och komplikationer. |
| Stödstrumpor | Dessa hjälper till att minska svullnad och smärta i benen och minskar risken för blodproppar. De hjälper blodflödet från benen till hjärtat. |
| Skolyftar | Om dina ben inte är lika långa kan en högre del på en sko göra det lättare att gå. Detta bidrar också till att minska risken för skolios. |
| Laserterapi | Denna behandling används för att ljusa upp färgen på ett "portvinsfläck"-födelsemärke på huden. |
| Skleroterapi | En speciell vätska injiceras i de problematiska venerna, vilket deaktiverar och förseglar dem. Detta är en effektiv behandling för åderbråck. |
| Kirurgi | Kirurgi kan utföras för att korrigera större venproblem, utjämna benlängden eller minska storleken på en förstorad arm/ben genom att ta bort överflödig vävnad. |
Vilka saker ska man vara särskilt försiktig med när man lever med KTS?
När man lever med KTS är det mycket viktigt att ha en god förståelse för sin kropp och ta hand om vissa saker.
- Ta väl hand om din hud: Att hålla huden ren och fri från skador kan minska risken för hudinfektioner.
- Håll dig så aktiv som möjligt: Stanna inte i samma position för länge. Regelbunden motion och promenader kan minska risken för blodproppar.
- Använd kompressionskläder enligt läkarens anvisningar: Om din läkare har ordinerat det, använd alltid speciella strumpor eller plagg som minskar svullnad.
- Undvik vissa preventivmedel: Prata med din läkare om att undvika saker som p-piller som innehåller hormonet östrogen, eftersom de ökar risken för blodproppar.
- Under graviditet och före operation: Under dessa perioder är risken för blodproppar högre, så du kan behöva ta blodförtunnande medel för att förebygga dem. Prata med din läkare om detta och få råd.
När ska jag träffa en läkare? Vilka tider ska jag gå till ETU?
Det är viktigt för någon med KTS att gå på regelbundna kontroller under hela livet. Det är då tillståndet kan övervakas, behandlingen kan ses fungera och nödvändiga förändringar kan göras.
Ibland kan du dock behöva åka till sjukhus i en nödsituation. Var uppmärksam på dessa symtom.
I dessa situationer behöver du akut åka till akutmottagningen:
* Om du märker tecken på blodpropp: Om ett ben plötsligt blir smärtsamt, svullet, rött och känns varmt vid beröring kan det vara en djup ventrombos (DVT).
* Om du har symtom på blodpropp i lungorna: Plötslig bröstsmärta, andningssvårigheter, snabb andning eller blodhosta, kan det vara en lungemboli. Detta är en nödsituation.
* Om det förekommer kraftig blödning: Om det förekommer okontrollerbar blödning från var som helst i kroppen.
Om du ser något av dessa tecken, slösa inte tid och uppsök omedelbart närmaste sjukhus akutmottagning.
KTS är ett komplext tillstånd, så du kan ha många frågor. Varje gång du träffar din läkare, lyssna på allt som finns i ditt huvud. Tänk inte: "Det här är bara ett problem jag inte behöver hantera." Det är bäst att vara öppen och ärlig med din läkare.
Meddelande att ta med sig hem
- Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) är en sällsynt fosterskada som inte orsakas av föräldrarnas fel.
- De tre huvudsakliga symptomen är: ett mörkrött födelsemärke (portvinsfläck), åderbråck och att en arm eller ett ben är större än det andra.
- Även om detta tillstånd inte kan botas helt finns det många behandlingar som kan hjälpa dig att hantera dina symtom och leva ett mycket bra liv.
- De viktigaste komplikationerna att se upp för är blodproppar (DVT, lungemboli) och kraftig blödning. Var alltid medveten om varningstecknen för dessa.
- Det är mycket viktigt att hålla kontakten med sin läkare under hela livet och gå på regelbundna kontroller.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar