Känner du också att dina ben domnar bort? Det kan vara Lambert-Eatons myasteniska syndrom (LEMS)!

Känner du dig ibland svag i benen, har svårt att resa dig från en stol eller känner dig trött när du går i trappor? Eller känner du dig trött med symtom som tunga ögonlock, muntorrhet och dubbelseende? Det kanske inte bara beror på trötthet. Idag ska vi prata om ett tillstånd som du kanske inte har hört talas om, men som är mycket värt att känna till, Lambert-Eatons myasteniska syndrom, eller "(LEMS)" som vi kallar det förkortat.

Vad är Lambert-Eatons myasteniska syndrom (LEMS)?

Enkelt uttryckt är Lambert-Eatons myasteniska syndrom (LEMS) en autoimmun sjukdom. Nu kanske du undrar vad en autoimmun sjukdom är. Våra kroppar har ett immunförsvar. Det är detta som skyddar oss genom att bekämpa sjukdomsframkallande bakterier utifrån. Det är som armén i vårt land. Men ibland går detta immunförsvar snett. Då börjar det attackera våra egna friska celler. Det är vad som händer vid LEMS.

I denna "(LEMS)" attackerar vårt immunförsvar kopplingen mellan våra motoriska nerver och muskler . Mer exakt kallas denna koppling för den "neuromuskulära förbindelsen". När denna förbindelse är skadad försämras överföringen av meddelanden från nerverna till musklerna. Det är då muskelsvaghet uppstår.

Denna svaghet börjar vanligtvis i övre delen av låren , men den kan gradvis sprida sig till dina armar, andnings-, sväljnings- och talmuskler.

Vem är mer benägen att utveckla detta `(LEMS)`?

Det finns två huvudgrupper som utgör `(LEMS)`.

1. I samband med cancer: Cirka 60 % av personer med LEMS har någon form av cancer. Den vanligaste typen är småcellig lungcancer . Överraskande nog kan symtomen på LEMS ibland uppstå månader eller till och med år innan cancern utvecklas. De flesta av dessa personer är över 60 år, är män och har använt tobaksprodukter.

2. Ingen cancer: De övriga 40 % av personerna med LEMS har ingen cancer upptäckt. Dessa personer får vanligtvis diagnosen runt 35 års ålder och igen runt 60 års ålder.

LEMS är ett mycket sällsynt tillstånd bland små barn.

Är endast småcellig lungcancer (LEMS) associerad med detta?

Nej. Småcellig lungcancer är den vanligaste typen av cancer, men andra typer av cancer kan också vara associerade med LEMS. Exempel inkluderar prostatacancer, tymom och lymfoproliferativa sjukdomar. Eftersom symtomen på LEMS kan uppstå innan cancersymtom uppträder är det viktigt att genomgå rätt tester för att kontrollera om du har cancer om din läkare diagnostiserar dig med LEMS.

Orsakas LEMS av genetiska förändringar?

Forskare tror att autoimmuna sjukdomar i allmänhet kan ha ett genetiskt samband. Eftersom LEMS också är en autoimmun sjukdom är det möjligt att den också har en genetisk inverkan, men detta är ännu inte helt förstådd.

Hur vanligt är `(LEMS)`?

LEMS är en mycket sällsynt sjukdom . Det uppskattas att detta tillstånd drabbar cirka 2,8 miljoner människor världen över. I USA finns det cirka 400 rapporterade fall av LEMS. Även om det inte finns någon exakt statistik över hur många människor det finns i vårt land, är det tydligt att detta är ett sällsynt tillstånd.

Vilka är symtomen på LEMS?

Låt oss titta på symtomen på `(LEMS)` ett efter ett. Alla dessa symtom uppträder inte samtidigt hos alla, vissa symtom kan uppstå tidigare, andra kan uppstå senare.

• Muskelsvaghet och trötthet: särskilt i överbenen.
• Gångsvårigheter: Svårigheter att gå i trappor eller resa sig från en stol.
• Muskelsmärta eller stelhet.
• Känsla av domningar i lemmarna.
• Hängande ögonlock (ptos): Detta kan se ut som sömnighet.
• Att se två saker samtidigt (diplopi).
• Torr mun och ögon (xerostomi): minskad salivproduktion, minskad tårproduktion i ögonen.
• Förstoppning.
• Minskad svettning.
• Viktminskning.
• Svårigheter att urinera.
• Erektil dysfunktion hos män.
• Talsvårigheter (dysartri) och sväljsvårigheter (dysfagi): Dessa är vanligtvis symtom som utvecklas senare i sjukdomen.
• Andningssvårigheter (dyspné) och andnöd: Detta är också ett sällsynt, allvarligt symptom som kan uppstå i sjukdomens sena skeden.

Viktigt: Om du har ett eller flera av dessa symtom, anta inte att det är LEMS. Om dessa symtom kvarstår är det dock klokt att söka läkarhjälp.

Hur uppträder och utvecklas LEMS vanligtvis?

LEMS drabbar vanligtvis först lårmusklerna . Det kan sedan påverka axelmusklerna, musklerna i armar och ben, musklerna som hjälper till med tal och sväljning samt ögonmusklerna.

Tidigt i sjukdomen kan du ha svårt att resa dig från en stol, gå i trappor eller backar eller utföra ansträngande arbete som kräver att du använder benen.

Symtom utvecklas vanligtvis långsamt, under några veckor till månader . Men om du har LEMS med cancer kan symtomen utvecklas snabbare.

Vad orsakar LEMS?

Som vi har diskuterat tidigare är LEMS en autoimmun sjukdom . Det innebär att kroppens egna försvar (antikroppar) attackerar dina egna friska vävnader. Vid LEMS attackerar dessa antikroppar den plats där nervceller och muskelfibrer möts, den neuromuskulära övergången. Mer specifikt attackerar de kalciumkanalerna där. Dessa kalciumkanaler är viktiga för att nervsignaler ska kunna överföras.

Tänk dig det som en rad dominobrickor. Denna attack sätter igång en kedja av händelser:

1. Antikropparna binder till kalciumkanalerna i nervcellernas ändar och blockerar dem.

2. När kalciumkanalerna minskar minskar mängden frisatt acetylkolin, en signalsubstans . Denna acetylkolin är en kemikalie som är viktig för muskelfunktionen.

3. När det inte frisätts tillräckligt med acetylkolin når inte "meddelandena" till muskelfibrerna fram ordentligt. Då kan dina muskler inte fungera fullt ut.

4. Som ett resultat fungerar inte musklerna normalt, vilket resulterar i svaghet.

Så här utvecklar personer med småcellig lungcancer LEMS: När du har cancer i kroppen får antikroppar en signal att "gå i krig". Men istället för att attackera cancercellerna (specifikt kalciumkanalerna på ytan av cancercellerna) attackerar dessa antikroppar felaktigt kalciumkanalerna i ändarna av nervcellerna. Sedan sker samma händelsekedja.

Forskare tror att orsaken till LEMS hos personer utan lungcancer helt enkelt är en funktionsstörning i immunförsvaret. Men det är ännu inte klart varför detta händer.

Hur identifierar man `(LEMS)`?

Det första steget i att diagnostisera LEMS är att din läkare undersöker dig noggrant. Detta involverar ofta en neurolog, eller en läkare som specialiserar sig på sjukdomar i nerver och muskler. En del av denna process innebär att fråga om dina symtom, din sjukdomshistoria och eventuella mediciner du tar. En detaljerad neurologisk undersökning utförs för att leta efter svaghetsmönster och tecken som överensstämmer med LEMS.

Nästa steg är testning. Tester för `(LEMS)` inkluderar:

• Blodprov: Detta kan kontrollera om du har antikroppar mot kalciumkanaler i blodet. Cirka 85 % av personer med LEMS har dessa antikroppar i blodet.
• Elektromyografi (EMG): Detta test undersöker hur väl dina muskler och nerver samarbetar. Vid LEMS har EMG-testet mycket specifika fynd, så det kan hjälpa till att bekräfta diagnosen.
• Lungröntgen (X-ray) eller datortomografi (CT-scan) eller magnetresonanstomografi (MRI) (av bröstkorgen): Eftersom ett tillstånd som kallas "(LEMS)" kan utvecklas hos personer med småcellig lungcancer, letar dessa tester efter tecken på lungcancer.

Symtom på LEMS kan börja månader till sex år innan cancern utvecklas. Därför bör du, efter att LEMS har diagnostiserats, genomgå cancerundersökningar var tredje till sjätte månad i minst två år. Din läkare kommer att rekommendera ett screeningschema som är rätt för dig.

Hur behandlas LEMS?

Det finns flera behandlingar för LEMS.

• Behandling av den underliggande cancern: Om LEMS är relaterat till en cancer, såsom småcellig lungcancer, kan behandling av den cancern också minska LEMS-symtomen. Cancerbehandlingar kan inkludera kemoterapi, strålbehandling och/eller kirurgi. Detta beror på typen av cancer och din läkares rekommendationer.
• Specifika behandlingar för (LEMS): Dessa inkluderar läkemedel som lindrar symtom och läkemedel som kontrollerar immunförsvaret.

Behandling av symtom

• Amifampridin (Firdapse®), Guanidin: Dessa läkemedel ökar muskelstyrkan. De ökar frisättningen av signalsubstansen acetylkolin vid den neuromuskulära förbindelsen, vilket förbättrar signalerna till musklerna.
• Pyridostigmin (Pyridostigmin - Mestinon®): Pyridostigmin fungerar genom att förhindra nedbrytningen av acetylkolin vid den neuromuskulära övergången. Detta ökar också acetylkolinsignaleringen och förbättrar muskelstyrkan. Pyridostigmin ges ibland i kombination med amifampridin för att förbättra muskelfunktionen och behandla symtom på LEMS såsom muntorrhet, torra ögon, förstoppning, sexuell dysfunktion och minskad svettning. Användningen av pyridostigmin för LEMS är dock en off-label-användning, vilket innebär att den amerikanska livsmedels- och läkemedelsmyndigheten (FDA) inte har godkänt läkemedlet för detta tillstånd.

Immunmodulerande behandling

• Immunsuppressiva medel:Dessa läkemedel hjälper till att stoppa eller kontrollera immunförsvarets "försvarsfunktion". Din läkare kan ordinera dessa läkemedel om andra läkemedel inte kontrollerar dina symtom. Till exempel kan ett läkemedel som heter prednison ges med eller utan azatioprin eller ciklosporin.
• Plasmautbyte: I denna procedur separerar en maskin den flytande delen av ditt blod (plasma) från blodkropparna. Dina antikroppar finns i denna plasma. Efter separationen återförs blodet till din kropp. Din läkare kan överväga denna behandling om du har svåra symtom och behöver akut behandling.
• Immunglobuliner: För vissa personer kan behandling med höga doser av immunglobulin bidra till att förhindra att sjukdomen förvärras.

Kan LEMS förebyggas?

Den exakta orsaken till LEMS är ännu inte helt klarlagd, så det är inte känt om det finns ett sätt att förebygga sjukdomen.

Men eftersom LEMS kan utvecklas hos personer med lungcancer kan du hjälpa till att förebygga lungcancer genom att:

• Rök inte. Om du använder tobaksprodukter, be din läkare om hjälp med att sluta.
• Undvik passiv rökning.
• Kontrollera ditt hem för radongas. Långvarig exponering för radongas kan öka risken för lungcancer.

Du kan också vidta åtgärder för att upprätthålla en hälsosam livsstil:

• Ät mer frukt och grönsaker. Följ medelhavsdieten eller DASH-dieten.
• Bibehåll en hälsosam vikt.
• Träna enligt läkarens anvisningar.
• Få tillräckligt med sömn – vanligtvis sju till nio timmar.
• Minska din stress. Stress kan förvärra symtomen.
• Undvik att bada i varmt vatten. Värme kan förvärra symtomen på LEMS.
• Gå regelbundet till din läkare och meddela omedelbart om din hälsa förändras eller om du utvecklar nya symtom.

Kan LEMS botas helt?

Tyvärr finns det inget botemedel mot LEMS. Behandling av den underliggande cancern i samband med LEMS har visat sig förbättra symtomen på LEMS. Immunsuppressiva läkemedel kan hjälpa till att kontrollera den autoimmuna attacken, och det finns också behandlingar som kan hjälpa till att lindra symtomen genom att öka mängden acetylkolin i nervändarna och förbättra muskelstyrkan.

Om du har LEMS utan cancer kan du förvänta dig en normal förväntad livslängd. Om du har LEMS och cancer kan dina symtom förbättras med tiden (men inte helt) om cancern upptäcks och behandlas tidigt.

Din livskvalitet beror till stor del på hur allvarliga dina symtom är.

När ska jag kontakta min läkare om jag har LEMS?

Om det sker en förändring i din hälsa, eller om dina symtom förvärras, kontakta din läkare när som helst . Var inte rädd, få inte panik. Läkare finns där för att hjälpa dig.

Vad är skillnaden mellan LEMS och myasthenia gravis?

Lambert-Eatons myasteniska syndrom (LEMS) och myasthenia gravis (MG) har vissa liknande symtom. Båda orsakar muskelsvaghet och trötthet.

Myasthenia gravis (MG) drabbar dock vanligtvis först musklerna runt ögonen och musklerna som används för att svälja. Senare kan det påverka mer allmänna muskler, inklusive andningsmusklerna och musklerna i extremiteterna.

LEMS börjar vanligtvis med svaghet i överlåren och övergår sedan till armarna. LEMS kan också orsaka svaghet i ögonmusklerna, men det är vanligtvis mildare än myasthenia gravis (MG).

Vid myasthenia gravis (MG) kan allvarlig svaghet i andningsmusklerna (de muskler som hjälper dig att andas) vara dödlig. Detta är sällsynt vid LEMS.

Personer med myasthenia gravis (MG) uppvisar vanligtvis inte många symtom på dysfunktion i det autonoma nervsystemet (t.ex. torra ögon, muntorrhet, förstoppning, minskad svettning, sexuell dysfunktion). Däremot har personer med LEMS ofta dessa besvär, och dessa symtom kan ibland hjälpa till att skilja de två sjukdomarna åt.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Vid det här laget förstår du förmodligen att Lambert-Eatons myasteniska syndrom (LEMS) är en sjukdom som orsakas av ett överaktivt immunförsvar. Dina nervceller skickar inte tillräckligt med signaler till dina muskelfibrer för att "dra ihop sig". Resultatet blir muskelsvaghet och andra symtom.

Kom ihåg att cirka 60 % av personer med LEMS har småcellig lungcancer. Om du har LEMS men inte har cancer, se till att du och din läkare går på cancerundersökningar med några månaders mellanrum i minst två år efter diagnosen.

Det finns behandlingar. Dessa inkluderar behandling av cancern om den finns, samt att ta läkemedel som förbättrar kommunikationen mellan nervceller och muskelfibrer. Att förbättra kommunikationen kan förbättra muskelstyrkan och andra symtom.

Jag hoppas att den här informationen är användbar för dig.Kom alltid ihåg att om du har några hälsoproblem är det bäst att prata med en kunnig läkare om det.

Lambert -Eatons myasteniska syndrom, LEMS, autoimmuna sjukdomar, muskelsvaghet, småcellig lungcancer, neuromuskulär övergång, acetylkolin