Lider ditt barn av denna sällsynta sjukdom? Låt oss lära oss om Langerhans cellhistiocytos (LCH) i enkla termer.

Har din lilla fått en liten knöl någonstans på kroppen? Eller ett hudutslag eller kliande utslag som inte läker? Ibland är detta normalt, men i sällsynta fall kan det vara tecken på ett sällsynt tillstånd som kallas Langerhans cellhistiocytos (LCH). Det är normalt att bli rädd när man hör det namnet, eftersom det inte är något vi är vana vid att höra. Men oroa dig inte, låt oss prata om det i enkla termer.

Enkelt uttryckt, vad är LCH?

Tänk på vår kropp som ett stort land. Det finns en armé som skyddar detta land, och det är vårt immunförsvar . En speciell typ av soldat i denna armé kallas Langerhansceller . Dessa celler är en typ av vita blodkroppar. Deras huvudsakliga uppgift är att bekämpa bakterier och infektioner som kommer in i vår kropp och skydda oss från sjukdomar. Dessa soldater finns i hela vår kropp, särskilt i huden, lungorna, lymfkörtlarna, benmärgen, mjälten och levern.

Men i fallet med LCH förökar sig dessa Langerhans-celler okontrollerat och ansamlas på olika ställen i kroppen. Det är som en flock soldater som bara står runt på ett ställe utan strid. När de ansamlas på det här sättet börjar de skada den friska vävnaden på dessa ställen. Lesioner bildas på dessa ställen.

Den goda nyheten om detta tillstånd är att de flesta barn kan återhämta sig helt från sjukdomen med rätt behandling. Ibland, särskilt om det bara drabbar huden, kan det försvinna av sig självt utan någon behandling. Men om dessa celler påverkar vitala organ som benmärg, mjälte eller lever kan mer intensiv behandling krävas.

Är LCH cancer?

Det här är en fråga som många har. Faktum är att det fortfarande råder en viss oenighet bland läkare om detta. Många forskare anser att LCH är ett tillstånd som liknar cancer, det vill säga en neoplasma . Det vill säga en onormal celltillväxt. Men andra tror att det är en inflammatorisk sjukdom i immunsystemet.

LCH behandlas dock av onkologer, som specialiserar sig på cancer och blodsjukdomar. Ibland används även cancerbehandlingar som kemoterapi för att behandla det.

Vem är mest benägen att få denna sjukdom?

LCH ses oftast hos nyfödda och barn mellan 1 och 15 år. Vuxna är mycket sällsynta, men det är inte omöjligt.

Statistiskt sett föds bara en eller två av varje miljon nyfödda med denna sjukdom varje år. Det betyder att det är ett mycket sällsynt tillstånd.

Vilka är symtomen på LCH?

LCH drabbar inte alla barn på samma sätt. Medan vissa barn bara har ett område av kroppen drabbat, kan andra ha flera områden drabbade. Därför varierar symtomen beroende på vilken del av kroppen som drabbas. Låt oss ta en titt på vad de är.

Vad är den specifika orsaken till LCH?

Enkelt uttryckt har våra celler gener som säger åt dem att "dela sig nu, sluta nu". Ungefär hälften av barn med LCH har en liten förändring, eller mutation, i sin gen som kallas "BRAF ". Denna gen producerar ett protein som kontrollerar celltillväxt. På grund av denna mutation får inte proteinet kommandot att "sluta dela sig". Det är som om "på"-knappen har fastnat. Så Langerhans-cellerna fortsätter att dela sig och slås samman.

Detta är inte något som ärvs från föräldrar till barn. Denna genetiska mutation sker slumpmässigt efter att barnet har tillkommit i moderns livmoder.

Förutom BRAF-genen har forskare funnit att denna sjukdom även kan orsakas av mutationer i andra gener såsom MAP2K1, RAS och ARAF.

Hur hittar du detta, doktor?

När du tar ditt barn till läkaren kommer hen först att fråga dig om ditt barns symtom. Därefter kommer hen att undersöka ditt barn noggrant. Eftersom LCH kan påverka många olika delar av kroppen kan flera tester behövas för att bekräfta diagnosen.

Baserat på resultaten av dessa tester kommer din läkare att remittera ditt barn till en barnhematolog/onkolog.

Vilka behandlingar finns det för LCH?

Läkare klassificerar LCH i två huvudtyper:

1. Enkelsystemisk LCH: Sjukdomen drabbar endast ett organsystem i kroppen (t.ex. endast benen eller endast huden).

2. Multisystemisk LCH: Sjukdomen drabbar två eller flera organsystem i kroppen (t.ex. hud och lever).

Även organ som lever, mjälte och benmärg anses vara "högriskorgan", medan organ som hud, ben och lungor anses vara "lågriskorgan". Denna klassificering avgör behandlingsplanen.

Det finns flera huvudsakliga behandlingsmetoder:

• Steroidbehandling: Speciellt när endast huden påverkas används steroidläkemedel som prednison som piller eller salvor.
• Kirurgi: Kirurgi som curettage utförs för att ta bort en LCH-tumör i ett ben.
• Kemoterapi: Detta är en typ av läkemedel som ges för att döda cancerceller. Eftersom LCH-celler delar sig snabbt hindrar dessa läkemedel dem från att växa. Dessa läkemedel kan ges som piller, injektioner eller som en kräm som appliceras på huden.
• Strålbehandling: Använder högenergistrålar för att förstöra LCH-celler. Detta används numera mycket sällan.
• Riktad terapi:För barn med BRAF-genmutationen finns det läkemedel (BRAF-hämmare) som riktar sig mot den mutationen. Dessa har mycket liten skada på friska celler.
• Immunterapi: Stimulerar barnets eget immunförsvar att bekämpa LCH-celler.
• Stamcellstransplantation: Ett behandlingsalternativ som övervägs i mycket allvarliga fall som inte kan botas med andra behandlingar.

Hur är situationen efter behandlingen?

Prognosen för LCH beror på flera faktorer, inklusive vilka delar av kroppen sjukdomen har drabbat, hur långt den har spridit sig och hur väl den svarar på behandlingen.

• Botningsgraden för barn med endast organengagemang med "låg risk" (både enskilda organ och flera organ) är nästan 100 % . Det betyder att det inte finns någon risk för dödsfall. Det finns dock risk för återfall eller andra långsiktiga komplikationer.
• Tillståndet hos barn vars "högriskorgan", såsom lever, mjälte och benmärg, är påverkade kan vara allvarligare.

Därför är det oerhört viktigt att följa upp med din läkare i många år, även efter att behandlingen är avslutad. Du behöver regelbundet kontrolleras för återfall.