Har du någonsin hört talas om ordet "leukodystrofi"? Det kanske låter lite konstigt och svårt att uttala, eller hur? Men det här är en berättelse om en sällsynt sjukdom som drabbar vårt nervsystem, särskilt hjärnan och ryggmärgen, men det är mycket viktigt för oss alla att vara medvetna om. Ibland blir vi väldigt oroliga om någon i vår närhet, ett litet barn, utvecklar detta tillstånd. Så låt oss prata om detta enkelt idag, på ett sätt som du kan förstå.

Vad är denna leukodystrofi?

Enkelt uttryckt är leukodystrofi en grupp sällsynta neurologiska sjukdomar. Nerverna i vår hjärna och ryggmärg (som är som elektriska ledningar) är omgivna av ett skyddande, isolerande hölje som kallas myelin . Detta myelin hjälper nervsignaler att färdas smidigt och snabbt. Läkare kallar också detta myelinlager för den vita substansen.

Tänk på det som plastmanteln runt en elektrisk ledning. Om manteln är skadad flyter inte elektriciteten ordentligt, och det kan till och med orsaka en "kortslutning". På samma sätt, när detta skyddande mantel som kallas myelin är skadat, eller när det inte bildas ordentligt, kan våra nervceller inte kommunicera ordentligt med varandra. Meddelanden kommer inte fram ordentligt. Det som händer vid leukodystrofi är att detta myelin kontinuerligt skadas. Detta orsakar en progressiv funktionsförlust i nervsystemet. Kommunikationen mellan hjärnan och resten av kroppen bryts ner.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Faktum är att leukodystrofi inte är ett särskilt vanligt tillstånd. Alla typer av leukodystrofi är mycket sällsynta. Till exempel, i USA och Kanada drabbar alla typer av leukodystrofi tillsammans mellan en av 6 000 och en av 100 000 levande födda. I asiatiska länder rapporteras incidensen vara så låg som tre av 100 000 levande födda.

Vilka är symtomen på leukodystrofi?

Detta är den mest komplicerade. Eftersom symtomen på leukodystrofi kan variera kraftigt. Symtomen varierar också beroende på vilken typ av sjukdom det är. Men vid de flesta typer av leukodystrofi sker en gradvis minskning av nervsystemets funktion . Detta kan orsaka en mängd olika symtom. Alla kommer inte att ha alla symtom.

Generellt sett kan dessa tillstånd påverka saker som:

• Balans vid gång: Oförmåga att gå ordentligt, täta fall.
• Styrka: Känsla av att dina lemmar domnar bort, har svårt att lyfta eller hålla saker.
• Kognition: Svårigheter att lära sig, komma ihåg och koncentrera sig.
• Äta och svälja: Svårigheter att svälja mat, frekvent kvävning.
• Hörsel: Hörselnedsättning.
• Rörelse och koordination: Oförmåga att kontrollera lemmar ordentligt, svårigheter att utföra uppgifter på ett ordnat sätt.
• Tal: Suddrigt tal, oförmåga att formulera ord ordentligt eller gradvis förlust av förmågan att tala.
• Syn: Synförsvagning, ibland fullständig synförlust.

Tänk på det, om du är ett litet barn kan ditt barns utveckling vara långsammare än andra barns. De kan vara långsammare på att lära sig nya saker, leka och prata. Allt detta händer eftersom myelinet är skadat, och meddelandena från hjärnan till kroppen inte färdas ordentligt.

Flera huvudtyper av leukodystrofi

Forskare har nu identifierat fler än 50 typer av leukodystrofi. Och de upptäcker fortfarande nya typer. Varje typ av leukodystrofi orsakas av en annan genetisk mutation . Det vill säga en förändring i generna i vår kropp. Dessutom har varje typ olika symtom. Åldern för symtomdebut varierar också från typ till typ.

Låt oss titta på några exempel. Eftersom det skulle ta för långt att beskriva alla dessa typer, kommer vi bara att prata om några av de viktigaste.

• Adrenoleukodystrofi (ALD): Detta påverkar den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen, samt binjurarna, som kontrollerar våra hormoner. Symtom börjar vanligtvis i barndomen eller tidig vuxen ålder. Du kan märka saker som inlärningssvårigheter, förändringar i syn eller hörsel, svårigheter att gå, trötthet och viktminskning.

• Autosomalt dominant leukodystrofi med debut i vuxen ålder (ADLD): Detta förekommer vanligtvis hos personer i 40- eller 50-årsåldern. Det orsakar problem med styrka, rörelseförmåga och kognition. Det kan också påverka saker som blodtryck och hjärtfrekvens .

• Alexanders sjukdom: Detta orsakar utvecklingsförseningar, kramper och svårigheter att gå hos barn. Det drabbar vanligtvis nyfödda eller små barn. Det finns dock vissa typer av Alexanders sjukdom som kan orsaka symtom hos vuxna.

• Canavans sjukdom:I detta fall försenas även barnets tillväxt, kroppen blir svag, det blir svårt att svälja mat, kramper uppstår, barnet är ständigt rastlöst och synförändringar kan uppstå. Symtom uppträder vanligtvis under spädbarnsåldern. Det finns dock vissa typer av hundsjukdomar som visar symtom senare.

• Krabbes sjukdom: Även kallad globoidcellsleukodystrofi . Symtomen börjar ofta i spädbarnsåldern. De inkluderar svaghet, svårigheter att amma, rastlöshet, tillväxthämning, neuropati ( domningar och stickningar i extremiteterna) och kramper. Ibland kan symtomen uppstå senare i livet.

• Metakromatisk leukodystrofi: Detta kan förekomma hos spädbarn, små barn eller till och med vuxna. Det kan orsaka förändringar i tankeförmåga, beteende, syn eller hörsel, kramper, neuropati, demens (fullständig minnesförlust) och blindhet.

Det finns många andra typer, såsom cerebrotendinös xantomatos (CTX) , ataxi hos barn med hypomyelinisering av centrala nervsystemet (CACH) (även kallad vanishing white substans (VWM) sjukdom ), Pelizaeus-Merzbachers sjukdom (PMD) (som främst drabbar pojkar) och Refsums sjukdom .

Varför uppstår leukodystrofi?

Den främsta orsaken till detta är genetiska mutationer. Det vill säga förändringar i DNA:t i våra kroppar. Dessa förändringar sker i de gener som styr bildandet av detta skyddande hölje som kallas myelin, eller hur det fungerar korrekt. Utan detta skyddande hölje kan nervceller inte fungera korrekt.

Dessa genetiska mutationer kan ibland ärvas från föräldrar till deras barn. Det vill säga, de kan föras vidare genom generationer. Ibland kan dock dessa mutationer också uppstå slumpmässigt, när celler växer och delar sig.

Viktigt är att vissa personer kan ha en genmutation som orsakar leukodystrofi men inte utveckla sjukdomen. Vi kallar dem bärare. Dessa bärare kan dock föra mutationen vidare till sina barn. Om du är bärare av en genmutation som orsakar leukodystrofi kan du vilja överväga genetisk rådgivning . En genetisk rådgivare kommer att titta på din familjehistoria och hjälpa dig att bedöma din risk att föra mutationen vidare till dina barn.

Finns det några riskfaktorer som påverkar detta?

Det finns faktiskt inga specifika riskfaktorer som kan förhindra leukodystrofi. Detta beror på att det är genetiskt. Vissa etniska grupper har dock visat sig vara något mer benägna att utveckla vissa typer av leukodystrofi. De flesta typer av leukodystrofi drabbar båda könen lika mycket. Vissa typer, såsom Pelizaeus-Merzbachers sjukdom (PMD), drabbar dock främst pojkar.

Hur diagnostiseras leukodystrofi?

Din läkare kommer först att fråga dig om dina symtom och fråga om din personliga och familjära hälsohistoria. Sedan kommer de att utföra en fysisk undersökning och en neurologisk undersökning.

Du kan också göra några fler tester:

• Nyföddscreening: I vissa länder används dessa tester för att identifiera vissa typer av leukodystrofier.
• Blod- och salivtester ( genetiska tester ): Dessa kan upptäcka genetiska mutationer i ditt DNA.
• Bilddiagnostiska undersökningar: Till exempel kan en MR-undersökning utföras för att undersöka tillståndet hos den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen.

Trots alla dessa tester kan det ibland vara svårt att diagnostisera leukodystrofi eftersom symtomen är så varierande. Ibland går många leukodystrofitillstånd odiagnostiserade.

Vilka behandlingar finns det för leukodystrofi?

Detta är det viktigaste vi alla behöver veta. Det finns inget botemedel mot leukodystrofi ännu. Men det betyder inte att det inte finns något vi kan göra. Det finns många saker vi kan göra för att kontrollera symtomen, göra livet lite enklare och bevara en del av nervsystemets funktion.

Dessa behandlingar kan innefatta:

• Medicinering mot kramper, muskelspänningar och rörelseproblem.
• Näringsterapi eller användning av sond för ät- och sväljsvårigheter.
• Hormonbehandling för problem med binjurefunktionen.
• Sjukgymnastik, arbetsterapi och logopedi för att förbättra färdigheter som gång, balans och tal.

Genterapi är ett nytt behandlingsalternativ för vissa typer av leukodystrofier. Det innebär att genetiskt material sätts in i celler för att förändra hur de producerar vissa proteiner.

En stamcellstransplantation eller benmärgstransplantation kan förbättra symtomen på vissa typer av leukodystrofi. Denna behandling är dock endast effektiv i ett mycket begränsat antal fall. Om cerebrotendinös xantomatos (CTX) diagnostiseras tidigt kan en behandling som kallas kenodeoxicholsyra (CDCA) användas för att behandla den.

Dessutom pågår ett antal kliniska prövningar för att hitta behandlingar för vissa typer av leukodystrofi. Så om du eller ditt barn har detta tillstånd kan du prata med din läkare för att se om detta nya behandlingsalternativ är rätt för dig.

Vad är den förväntade livslängden vid leukodystrofi?

Detta är ett svårt och känsligt ämne att prata om. Leukodystrofi är en progressiv sjukdom som orsakar problem med nervsystemet över tid. Många barn med leukodystrofi dör innan de når vuxen ålder. Vissa människor lever dock till vuxen ålder. Även om dessa sjukdomar ofta är dödliga har nya behandlingar och kliniska prövningar gett dem med tillståndet ett visst hopp.

Det viktigaste vi behöver komma ihåg (meddelande att ta med hem)

Leukodystrofi är en sällsynt, ärftlig sjukdom i nervsystemet. Den skadar det skyddande höljet som kallas myelin och som omger nerverna i hjärnan och ryggmärgen. Utan myelin kan nerverna inte kommunicera ordentligt, vilket resulterar i en mängd olika symtom.

Även om det ännu inte finns något botemedel mot detta finns det mediciner och olika behandlingar för att kontrollera symtomen och göra livet enklare. Ny forskning har visat framgångsrika resultat vid behandling av dessa tillstånd. Kom ihåg att ditt barns medicinska team alltid finns med dig och ger ditt barn bästa möjliga vård. Det är mycket viktigt att inte få panik, att söka läkarhjälp tidigt och att känna till rätt information.

` Leukodystrofi, myelin, vit substans, neurologiska sjukdomar, genetiska mutationer, barnsjukdomar, nervsystemet