Saker du behöver veta om Downs syndrom

När läkaren berättar att ditt barn har Downs syndrom kan du känna en stor rädsla och chock. Det är mycket normalt. Frågor som "Vad ska jag göra nu?" och "Hur kommer mitt barns framtid att se ut?" snurrar förmodligen i ditt huvud. Oroa dig inte. Vi kommer att prata om allt på ett mycket enkelt sätt som du kan förstå. När du har läst klart den här artikeln kommer du att ha en bättre förståelse för detta tillstånd.

Enkelt uttryckt, vad är Downs syndrom?

Okej, för att förstå detta, låt oss börja med det mest grundläggande i vår kropp. Vår kropp består av miljontals små celler. Inuti var och en av dessa celler finns en uppsättning "instruktioner" som innehåller all information om hur vår kropp ska fungera, vårt utseende, vår längd och vår ögonfärg. Inom medicinen kallar vi dessa instruktionsböcker för kromosomer .

Normalt sett har varje cell hos en frisk person 23 par av dessa kromosomer, totalt 46 kromosomer . Det som händer hos ett barn med Downs syndrom är att det finns en extra kopia av kromosom 21. Det betyder att barnets celler har 47 kromosomer istället för 46.

Finns det en specifik orsak till detta tillstånd? Vem löper högre risk?

Det här är en fråga som många föräldrar ställer sig. ”Är det här vårt fel?” undrar de. Självklart inte. Downs syndrom är inte ett tillstånd som orsakas av något föräldrarna gjorde före eller under graviditeten. Det förekommer nästan helt sporadiskt. Det vill säga, det sker av en slump under celldelningen som sker när spermie och ägg möts vid befruktningsögonblicket.

Forskning har dock visat att risken att få ett barn med Downs syndrom ökar något i takt med att moderns ålder ökar . Denna risk är särskilt hög för kvinnor över 35 år. Detta betyder dock inte att detta tillstånd inte förekommer hos mödrar under 35 år. Faktum är att eftersom kvinnor under 35 år föder fler barn, föds majoriteten av barn med Downs syndrom av mödrar under 35 år.

Vilka är de vanligaste symtomen hos ett barn med Downs syndrom?

Barn med Downs syndrom har vissa gemensamma fysiska, intellektuella och beteendemässiga egenskaper. Men alla dessa egenskaper finns inte hos alla barn.Vi måste också komma ihåg att dessa egenskapers natur kan variera från barn till barn.

Utöver dessa symtom kan andra hälsoproblem uppstå allt eftersom barnet växer. Till exempel öroninfektioner, synproblem, tandproblem, obstruktiv sömnapné, och vissa barn kan ha medfödd hjärtsjukdom . Därför kommer läkaren regelbundet att kontrollera dessa barn.

Det finns tre huvudtyper av Downs syndrom.

Downs syndrom delas in i tre huvudtyper, beroende på hur den extra 21:a kromosomen är placerad i cellerna.

1. Trisomi 21: Detta är den vanligaste typen . Den drabbar 95 % av personer med Downs syndrom. Denna typ kännetecknas av att det finns tre kopior av kromosom 21 i varje cell i kroppen, istället för två.

2. Translokation av Downs syndrom: Detta är något ovanligt. Cirka 4 % av patienter med Downs syndrom tillhör denna typ. Det som händer här är att hela eller delar av den extra kromosomen 21 flyttar till en annan kromosom och fäster sig.

3. Mosaic Downs syndrom: Detta är den sällsyntaste typen (mindre än 1 %). Det som händer här är att den extra 21:a kromosomen endast finns i vissa celler i kroppen. De andra cellerna har normalt 46 kromosomer. På grund av detta kan symtomen hos dessa barn vara något färre än vanligt.

Hur känner man igen detta tillstånd?

Downs syndrom kan diagnostiseras före eller efter födseln.

Innan barnet föds (under graviditeten)

Det finns två typer av tester som utförs under graviditeten.

• Screeningtest: Dessa används för att fastställa risken för att ett barn har Downs syndrom. Detta görs genom ett blodprov från modern och ett ultraljud. Undersökningen mäter saker som mängden vätska i barnets nacke. Om detta test visar att det finns en risk kommer du att remitteras till ytterligare tester för att bekräfta det.
• Diagnostiska tester: Dessa är 100 % tillförlitliga för att avgöra om ett barn har Downs syndrom. De viktigaste testerna för detta är fostervattensprov och korionvillusprovtagning (CVS) . Detta innebär att man tar ett litet prov av fostervätskan eller moderkakan som omger barnet och testar för kromosomer.

Efter att barnet är fött

Så snart barnet är fött kommer läkarna att undersöka barnets fysiska utseende. De kommer att leta efter de gemensamma drag som vi diskuterade tidigare. Om man misstänker Downs syndrom görs ett blodprov som kallas karyotyp för att bekräfta det. Ett litet blodprov som tas från barnet kan undersökas i mikroskop för att säkert avgöra om det finns en extra kopia av kromosom 21.

Behandling och stöd – hur kan man hjälpa barnet?

Downs syndrom är inte ett helt botbart tillstånd. Det är ett livslångt tillstånd. Men med rätt behandling, terapi och kärleksfullt stöd kan barnet få hjälp att leva ett lyckligt och hälsosamt liv i största möjliga utsträckning.

Behandlingsalternativ inkluderar:

• Sjukgymnastik: Hjälper till att stärka muskler och förbättra rörelseförmågan som promenader och simning.
• Arbetsterapi: Utvecklar färdigheter som behövs för att enkelt utföra dagliga uppgifter, som att klä på sig, äta och hålla i en penna.
• Logoped: Hjälper dig att tala tydligt, förstå vad andra säger och uttrycka dig själv.
• Specialpedagogiska program: Undervisningsverksamheten bedrivs i skolan på ett sätt som passar barnets inlärningsförmåga.
• Behandling av andra hälsoproblem: Om det finns några tillstånd som hjärtsjukdomar eller sköldkörtelproblem, ge nödvändig medicinsk behandling.

Särskilda punkter att ta hänsyn till gällande barnets hälsa

Barn med Downs syndrom löper högre risk för vissa hälsoproblem, så det är viktigt att vara medveten om detta.

• Hjärtsjukdom: Många barn kan ha medfödd hjärtsjukdom. En del av dem behöver opereras.
• Sköldkörtelproblem: Sköldkörtelhormonnivåerna kan vara låga eller höga.
• Problem med matsmältningssystemet: Tillstånd som förstoppning och gastrit är vanliga.
• Alzheimers sjukdom: Personer med Downs syndrom löper ökad risk att utveckla Alzheimers sjukdom, en sjukdom som orsakar minnesförlust, när de åldras. En gen på kromosom 21 har visat sig vara involverad i detta.

Därför är det viktigt att regelbundet söka medicinsk rådgivning angående barnets utveckling och hälsa.

Det stöd ni får som föräldrar

Kämpa inte ensam med de känslor du känner när du får reda på att ditt barn har Downs syndrom. Du är inte ensam.

• Läkare och terapeuter: Rådfråga ditt barns hälsovårdsteam. Ställ frågor.
• Rådgivning: Du kan söka rådgivning för att prata om dina rädslor och bekymmer.
• Stödgrupper: Gå med andra föräldrar till barn med Downs syndrom. Du kan lära dig mycket av deras erfarenheter. Det är också en stor uppmuntran att veta att du inte är den enda som går igenom den här resan.

Att ta hand om ett barn med Downs syndrom kan vara en utmaning. Men det är också en livsförändrande och kärleksfull upplevelse. Dessa barn är väldigt kärleksfulla och vill vara lyckliga. Med rätt stöd kan även de gå i skolan, få vänner, få ett jobb och leva framgångsrika liv.