Ärftlig cancerrisk: Vad du behöver veta om Li-Fraumeni syndrom

Har du någonsin hört talas om cancer i familjen? Eller om att en ung person utvecklar en cancer som vanligtvis drabbar äldre personer? Ibland kan det finnas en orsak bakom dessa saker som vi inte känner till. Det är vad vi ska prata om idag, en sällsynt genetisk sjukdom som förekommer i familjer och kraftigt ökar risken för cancer. Det kallas Li-Fraumeni syndrom.

Enkelt uttryckt, vad är Li-Fraumeni syndrom?

Detta är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd. Det orsakas av en mutation i en av generna i vår kropp. Denna genetiska förändring ökar kraftigt risken för att du och din familj utvecklar en eller flera typer av cancer.

Tänk på detta: En person med detta tillstånd har 90 % risk att utveckla cancer vid 60 års ålder. Och ungefär hälften av dessa personer utvecklar cancer före 40 års ålder. Särskilt kvinnor med Li-Fraumeni syndrom har nästan 100 % risk att utveckla bröstcancer under sin livstid.

Det här kanske låter lite skrämmande. Men det viktiga är att även om vi inte kan förebygga detta tillstånd, kan vi genom att genomgå tidiga och regelbundna cancerundersökningar och få nödvändig behandling avsevärt begränsa dess inverkan på våra liv.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Li-Fraumeni syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd. Forskare har bara funnit cirka 1 000 familjer världen över med denna genetiska mutation. Så det finns ingen anledning att vara onödigt rädd för det.

Vilka är symtomen på Li-Fraumeni syndrom?

Det speciella här är att det inte finns några specifika symtom förknippade med tillståndet som kallas Li-Fraumeni syndrom. Det vill säga, en person med detta tillstånd ser inga förändringar på utsidan.

Så hur känner man igen detta? Det främsta tecknet på detta tillstånd är förekomsten av vissa typer av cancer i ung ålder . Därför beror de symtom du upplever på vilken typ av cancer du har. Till exempel kommer hjärncancer att visa symtom relaterade till det, och bröstcancer kommer att visa symtom relaterade till det.

Vilka typer av cancer är oftast förknippade med detta tillstånd?

Mer än tio typer av cancer har kopplats till Li-Fraumeni syndrom. Vissa cancerformer är så vanliga hos personer med tillståndet att de kallas "kärncancer". Låt oss ta en titt på vad de är.

Varför uppstår denna situation?

För att förstå varför detta är fallet behöver vi känna till en liten skyddsängel i vår kropp. Vi har en gen som heter TP53 . Den är som en "skyddsängel" i vår kropp. Den huvudsakliga funktionen för denna gen är att förhindra att celler i vår kropp växer onormalt och okontrollerat och blir tumörer.

Proteinet som produceras av denna TP53-gen kallas P53-proteinet. Det är detta som faktiskt utför den skyddande rollen.

Det som händer med någon med Li-Fraumeni syndrom är att det sker en förändring, eller en mutation, i den skyddande genen som kallas TP53 . Det som händer är att genen inte kan producera det P53-protein som fungerar korrekt. När denna skyddande gen går förlorad börjar cellerna dela sig okontrollerat. Det är det som utvecklas till cancer.

Oftast ärver ett barn denna defekta TP53-gen från sina föräldrar. Detta kallas ett autosomalt dominant mönster . Enkelt uttryckt, även om bara en förälder ärver denna defekta gen, oavsett om det är modern eller fadern, kan barnet fortfarande utveckla tillståndet och ha en ökad risk för cancer .

Denna genetiska förändring kan dock mycket sällan inträffa i en persons kropp utan att någon i familjen har tillståndet. Detta kallas en De Novo-mutation.

Hur diagnostiseras detta tillstånd?

Läkare använder genetiska tester för att diagnostisera tillståndet. Men innan de gör det kommer de att göra en grundlig granskning av din och din familjs sjukdomshistoria. Det finns flera anledningar till varför en läkare kan misstänka Li-Fraumeni syndrom:

• Om du har fått diagnosen sarkomcancer före 45 års ålder.
• Om någon av dina släktingar i första graden (föräldrar, syskon, barn) har fått diagnosen cancer före 45 års ålder.
• Om någon av dina släktingar i andra graden (mor- och farföräldrar, mostrar, fastrar, farbröder, syskonbarn, syskonbarn) har fått diagnosen cancer före 45 års ålder.

Om ett eller flera av dessa kriterier är uppfyllda kan läkaren remittera dig till genetisk testning.

Om du får diagnosen detta tillstånd är det näst viktigaste att arbeta med ett schema för cancerscreening. Genom att regelbundet besöka din läkare och testa dig kan all cancer som utvecklas upptäckas och behandlas i ett mycket tidigt skede.

Hur behandlas det?

Det finns ingen specifik behandling för det genetiska tillståndet Li-Fraumeni syndrom. Läkare behandlar de cancerformer som uppstår till följd av tillståndet. Behandlingarna är mycket lika de som ges till någon utan tillståndet. Dessa inkluderar kirurgi och kemoterapi.

Men det finns ett mycket viktigt undantag här.

Vad bör man förvänta sig när man lever med detta tillstånd?

Att veta att du har Li-Fraumenis syndrom innebär att du och din familj behöver arbeta med ett regelbundet cancerscreeningschema. Forskning har visat att regelbunden screening avsevärt ökar chanserna att rädda liv för dessa individer.

Dessa testscheman är olika för barn och vuxna. Följande är bara ett exempel. Din läkare kommer att skapa ett schema som passar dig.

Kan inte den här situationen förhindras?

Det finns inget sätt att förebygga det genetiska tillståndet Li-Fraumeni syndrom. Det är något som följer med våra gener. Men du kan undvika saker som ökar risken för cancer.

• Undvik rökning helt.
• Undvik överdriven alkoholkonsumtion .
• När du går ut i solen, stanna inte ute för länge utan skydd som solskyddsmedel .

Vissa kvinnor opererar bort båda brösten innan cancern utvecklas för att minska risken för bröstcancer. Detta kallas profylaktisk mastektomi .

Även med alla dessa försiktighetsåtgärder kan en person med detta tillstånd fortfarande utveckla cancer. Därför är det bästa att göra regelbundna screeningar och upptäcka cancer tidigt om den uppstår.

Hur tar du hand om dig själv och din familj?

Att leva med ett sådant tillstånd kan vara både fysiskt och psykiskt utmanande.

1. Missa inte screeningundersökningar: Följ ditt rekommenderade schema för cancerscreening exakt.

2. Familjeplanering: Om du planerar att skaffa barn är det mycket viktigt att prata med en genetisk rådgivare. Du behöver förstå risken med att föra över denna defekta gen till ett barn.

3. Psykisk hälsa: Bär inte denna börda ensam. Sök hjälp hos en psykolog som har erfarenhet av att arbeta med cancerpatienter eller personer med kroniska sjukdomar. Fråga din läkare om stödgrupper som dessa.