Ärftlig cancerrisk: Vad du behöver veta om Li-Fraumeni syndrom

Hej där! Vi vet att när tankar kretsar kring cancer i familjen eller att flera i samma släkt drabbas tidigt i livet, så väcks en hel del oro. Många tror felaktigt att all cancer enbart beror på slumpen eller ren otur i vardagen, och att man därför är helt maktlös. Men vet du vad? Ibland finns det en ärftlig förklaring bakom, och det är precis det vi ska titta närmare på idag när vi pratar om Li-Fraumeni syndrom – en sällsynt genetisk egenskap som påverkar hur kroppens celler skyddar sig mot tumörer. Det låter kanske lite skrämmande vid en första anblick, eller hur? Men som din läkare vill jag visa dig att vi faktiskt kan göra mycket för att ligga steget före med rätt uppföljning och stöd i det svenska vårdsystemet.

Enkelt uttryckt, vad är Li-Fraumeni syndrom?

Visste du att Li-Fraumeni syndrom är ett ärftligt tillstånd som gör att kroppen har svårare att hejda okontrollerad celldelning? Enkelt uttryckt handlar det om en genetisk mutation som ärvs i familjer och som dramatiskt ökar risken för att drabbas av en eller flera cancerformer under livets gång. Visst låter det ganska tungt att bära den tanken? Men tänk på det så här: kunskap är makt. När vi vet om en förhöjd risk kan vi agera proaktivt istället för reaktivt.

Statistiskt sett har en person med detta syndrom en betydligt högre livstidsrisk att utveckla cancer jämfört med befolkningen i stort, och för vissa grupper – som kvinnor – är risken för bröstcancer särskilt förhöjd. Men som vi alltid brukar säga här på mottagningen: siffror är till för att hjälpa oss planera vår vård, inte för att skrämma oss till passivitet. Vad tror du, visst känns det skönt att veta att vi har effektiva screeningprogram i Sverige för att hålla koll?

Hur vanligt är detta tillstånd?

Vi möter det här ganska sällan i vardagen eftersom Li-Fraumeni syndrom är ett extremt sällsynt tillstånd. Forskarna uppskattar att det bara rör sig om runt ett tusental familjer i hela världen som har denna specifika genförändring. Så du kan pusta ut lite – det är inget som drabbar de flesta, och det finns ingen anledning till vardagsoro.

Och du minns vad vi sa nyss om hur sällsynt det är, eller hur? Eftersom det är så pass ovanligt är det oftast bara aktuellt för familjer som har en väldigt specifik sjukdomshistoria med flera generationsöverskridande cancerfall. Det gör att vi på vårdcentralen noggrant tittar på hela familjebilden innan vi ens funderar på ett sådant spår.

Vilka är symtomen på Li-Fraumeni syndrom?

Det lite luriga med det här tillståndet är att själva syndromet i sig inte ger några yttre kroppsliga symtom. Du känner dig alltså inte annorlunda i kroppen bara för att du bär på genförändringen. Istället är det de cancertyper som kan uppstå som ger upphov till symtom. Det kan handla om allt från en knöl i bröstet till långvarig huvudvärk eller andra lokala besvär beroende på var i kroppen en tumör börjar växa.

Just därför tjatar vi ofta om att lyssna på kroppen, visst gör vi väl det? Om du märker en ny knöl som inte försvinner, eller om du känner att något är annorlunda i din kropp, ska du aldrig vifta bort det med att "det går nog över". Ser du mönstret? Det är just genom att upptäcka tidiga varningstecken som vi räddar liv.

Vilka typer av cancer är oftast förknippade med detta tillstånd?

Mer än ett tiotal olika cancerformer har kopplats till Li-Fraumeni syndrom. Vissa av dem är så vanliga i det här sammanhanget att vi kallar dem för kärncancerformer. Det rör sig bland annat om mjukdelssarkom, skelettcancer, bröstcancer, hjärntumörer samt binjurebarkscancer. Dessutom kan andra former som koloncancer och leukemi förekomma.

Varför uppstår denna situation?

För att förstå det här ordentligt måste vi kika in påcellnivå. I våra kroppar finns en fantastisk liten skyddsängel som heter TP53-genen. Den tillverkar ett protein (P53) vars enda uppgift är att hålla koll på cellernas delning, reparera skadat DNA eller beordra skadade celler att dö innan de bildar tumörer.

Men vad händer då vid Li-Fraumeni syndrom? Jo, det har skett en mutation i just denna TP53-gen, vilket gör att skyddsproteinet inte fungerar som det ska. Utan den fungerande bromsen börjar celler dela sig okontrollerat. Oftast ärver barnet denna förändring från en av föräldrarna (så kallat autosomalt dominant arv), även om det i sällsynta fall kan uppstå spontant som en ny mutation (en så kallad de novo-mutation). Visst är biologi fascinerande, även när den ställer till det lite för oss?

Hur diagnostiseras detta tillstånd?

När vi misstänker att det kan rör sig om en ärftlig cancerrisk tittar vi först och främst på din och familjens medicinska historia. Om du eller flera släktingar har drabbats av sarkom, bröstcancer eller andra tumörer före 45 års ålder, väcks våra kliniska misstankar.

Steget vidare är att vi på vårdcentralen skriver en remiss till en klinisk genetisk avdelning. Där får du träffa specialister och göra ett enkelt blodprov för genetisk testning. Skulle det visa sig att du har mutationen, sätter vi omedelbart upp en skräddarsydd plan för regelbunden cancerscreening tillsammans med sjukhusets specialister.

Hur behandlas det?

Det är viktigt att förstå att vi inte kan "bota" själva genförändringen i ditt DNA. Istället behandlar vi de sjukdomar som eventuellt uppstår, precis på samma sätt som vid vanlig cancer – det vill säga med kirurgi, cellgiftsbehandling eller andra moderna metoder.

Men här kommer en extremt viktig detalj som vi alltid har i åtanke: personer med Li-Fraumeni syndrom är mycket känsliga för joniserande strålning. Därför undviker vi strålbehandling så långt det bara är möjligt för att inte riskera att utlösa nya cellförändringar. Tryggt att veta att våra onokoger har full koll på just detta, eller hur?

Vad bör man förvänta sig när man lever med detta tillstånd?

Att leva med Li-Fraumeni syndrom innebär att du får ett nära samarbete med sjukvården. Det blir en del återbesök och regelbundna hälsokontroller, magnetkameraundersökningar och blodprov. Det kan kännas betungande ibland, men kom ihåg vad vi pratade om tidigare: de här kontrollerna finns där för din skull, för att fånga upp eventuella förändringar i ett så tidigt skede att de går att bota helt.

Kan inte den här situationen förhindras?

Vi kan tyvärr inte radera bort en genetisk mutation ur våra arvsanlagen, men vi kan absolut påverka vår livsstil för att minska andra riskfaktorer. Att sluta röka helt, hålla nere alkoholkonsumtionen och skydda sig mot solen är grundläggande vanor som alla mår bra av.

Vissa kvinnor väljer också i samråd med kirurg att göra förebyggande operationer (profylaktisk mastektomi) för att minska risken för bröstcancer drastiskt. Men det är ett stort beslut som du vänder och vrider på tillsammans med ditt specialistteam.

Hur tar du hand om dig själv och din familj?

Att hantera en ärftlig risk påverkar inte bara kroppen utan också själen. Här är några handfasta råd för vardagen:

• Håll dina tider: Missa aldrig dina inbokade screeningundersökningar på sjukhuset.
• Prata med en genetisk vägledare: Om du funderar på att skaffa barn är det ovärderligt att få professionell vägledning om ärftlighet.
• Sök psykologiskt stöd: Bär inte oron ensam. Det finns kuratorer och psykologer som är vana vid att stötta vid ärftliga sjukdomar.
• Lyssna på kroppen: Ignorera aldrig nya, ihållande symtom – kontakta hellre vårdcentralen en gång för mycket.