Marfans syndrom och ditt hjärta: Låt oss prata om det här!

Du har säkert sett människor som är mycket längre, har längre lemmar och är smalare än andra. Alla har detta tillstånd, men det är inte en sjukdom. Men ibland kan denna typ av kroppsform vara ett symptom på ett genetiskt tillstånd som kallas Marfans syndrom . Detta är ett tillstånd som uppstår när bindväven i vår kropp inte utvecklas ordentligt. Enkelt uttryckt är det denna bindväv som håller ihop de olika delarna av vår kropp och ger dem styrka. När dessa försvagas kan många delar av kroppen påverkas, särskilt hjärtat, ögonen, blodkärlen och skelettet . Idag ska vi prata om hur detta tillstånd som kallas Marfans syndrom påverkar hjärtat.

Hur påverkar Marfans syndrom hjärtat?

När man har Marfans syndrom är det två huvuddelar av hjärtat som påverkas mest.

1. Aorta: Detta är det största blodkärlet som transporterar syrerikt blod från hjärtat till hela kroppen. Det är som huvudröret som transporterar vatten från en vattentank till huset.

2. Hjärtklaffar: Dessa är de delar som fungerar som dörrar mellan kamrarna inuti hjärtat och i huvudvenerna som transporterar blod ut ur hjärtat. De säkerställer att blodet bara flödar i en riktning.

Låt oss nu titta på var och en av dessa separat för att se vad som händer.

Vad händer med aortan?

Marfans syndrom gör att bindväven i hjärtväggarna försvagas. Precis som ett gammalt gummislang förlorar den sin styrka och elasticitet. Detta kan leda till två huvudproblem:

• Aortautvidgning: Aorta börjar gradvis vidgas och förstoras.
• Aortaaneurysm: På vissa ställen blir hjärtväggen svag och kan bula utåt som en ballong.

Tänk dig, detta aneurysm är som ett cykeldäck som buktar ut från ett ställe när slangen blir svag.

Särskilt den del av hjärtat som är närmast hjärtat, kallad "aortaroten", är den del som oftast förstoras eller vidgas på detta sätt hos personer med Marfans syndrom. Detta är ett ganska farligt tillstånd, eftersom om detta "aneurysm" växer sig stort och spricker ("aortadissektion" eller bristning) kan det vara livshotande.

Andra tillstånd som Ehlers-Danlos syndrom, Loeys-Dietz syndrom, bikuspid aortaklaff och Turners syndrom kan också orsaka utvidgning av hjärtat, men de kan förekomma i andra delar av hjärtat.

Vad händer med hjärtklaffarna?

Marfans syndrom kan också orsaka problem med hjärtklaffarna. Om dessa klaffar inte fungerar som de ska måste hjärtat arbeta hårdare för att pumpa blod. Med tiden kan detta leda till hjärtsvikt.Det kan gå åt båda hållen. Två huvudsakliga klaffsjukdomar ses i samband med Marfans syndrom:

• Aortaklaffens insuffciens: När klaffen mellan aorta och den nedre vänstra kammaren i hjärtat (vänster kammare) inte stängs ordentligt, läcker en del av det pumpade blodet tillbaka in i hjärtat. Det är som en läckande kran.
• Mitralisklaffsprolaps: Mitralisklaffen, som är belägen mellan den övre kammaren (vänster förmak) och den nedre kammaren (vänster kammare) på vänster sida av hjärtat, stängs inte ordentligt, och den övre kammaren sticker ut. Detta kan ibland orsaka att blod läcker bakåt (mitralisinsufficiens).

Hur vanligt är hjärtsjukdomar hos personer med Marfans syndrom?

Faktum är att personer med Marfans syndrom löper en mycket högre risk att utveckla hjärtproblem. Forskning har visat att nio av tio personer med Marfans syndrom har någon form av problem med sin hjärtklaff eller aorta. Därför är det viktigt att vara medveten om detta.

Vilka är symtomen på Marfans syndrom som påverkar hjärtat?

Om du har Marfans syndrom, såsom ett aortaaneurysm eller klaffsjukdom, kan du uppleva vissa symtom. Vissa personer kan dock ha dessa tillstånd utan några symtom. Därför är medicinska tester viktiga.

Dessa är de symtom som kan ses generellt:

• Bröstsmärta eller smärta i övre delen av ryggen
• Hosta upp blod (detta är ett något farligare tecken)
• Svårigheter att svälja mat (om det förstorade hjärtat trycker på matstrupen )
• Känsla av yrsel eller svimning
• Känner mig extremt trött eller svag
• Känsla av onormal hjärtfrekvens (hjärtklappning)
• Heshet i rösten (om hjärtat trycker på en nerv som är kopplad till stämbanden)
• Andningssvårigheter , särskilt när du är trött eller ligger ner
• Svullnad , särskilt i benen och vristerna
• Väsande andning (vissling) vid andning

Tänk dig att du har en vän som är väldigt lång och smal. Han klagar ofta på bröstsmärtor och har svårt att gå . Om så är fallet vore det en bra idé att uppsöka en läkare för att se om det är relaterat till Marfans syndrom.

Vad orsakar att Marfans syndrom påverkar hjärtat?

Som vi sa tidigare är Marfans syndrom en bindvävssjukdom.Den bildas inte ordentligt. Frisk bindväv finns överallt i våra kroppar. Den ger styrka, form och flexibilitet till organ och blodkärl. Denna bindväv finns i hjärtats och blodkärlens väggar, särskilt aorta, och i hjärtklaffarna.

När dessa bindväv försvagas på grund av Marfans syndrom förlorar de sin styrka och elasticitet. Detta gör att hjärtat vidgas och svullnar, och oförmöget att motstå blodtrycket. Detta gör också att hjärtklaffarna blir sjuka och oförmögna att öppna eller stänga ordentligt.

Vilka hjärttester kan hjälpa till att diagnostisera Marfans syndrom?

Marfans syndrom kan ibland vara svårt att diagnostisera, eftersom symtomen varierar från person till person och kan likna de vid andra tillstånd. De flesta upptäcker att de har det först när de är unga eller äldre.

Om en läkare misstänker att du har Marfans syndrom kommer de att göra saker som:

• En fullständig fysisk undersökning kommer att utföras. Din längd, vikt, arm- och benlängd, bröstform, ögon och hudton kommer att kontrolleras.
• De kommer att fråga om din familjs sjukdomshistoria . De kommer att kontrollera om någon i din familj har haft Marfans syndrom eller liknande symtom.
• Flera specialundersökningar ("avbildningstester") som undersöker hjärtat beställs. De viktigaste är:
• Ekokardiogram (eko): Detta låter dig tydligt se hjärtats och blodkärlens storlek, form och funktion, ungefär som en ultraljudsundersökning av hjärtat.
• Elektrokardiogram (EKG): Detta mäter hjärtats elektriska aktivitet, det vill säga hjärtrytmen.
• Genetisk testning: Detta test kan göras för att bekräfta om du har en genetisk mutation (i FBN1-genen) som orsakar Marfans syndrom.

Vilka behandlingar finns det för att hantera hjärtproblem orsakade av Marfans syndrom?

Även om Marfans syndrom inte kan botas helt finns det behandlingar för att kontrollera effekterna på hjärtat och förhindra allvarliga komplikationer. Dessa finns i två typer: icke-kirurgiska behandlingar och kirurgiska behandlingar.

En läkare kan rekommendera kirurgi i följande fall:

• Om diametern på ditt hjärtkärl (aorta) är 5 centimeter (cirka 1,97 tum) eller större.
• Om hjärtfrekvensen ökar med 0,5 centimeter (cirka 0,197 tum) eller mer inom ett år (detta kallas "snabb expansion").
• Om dina blodsläktingar (biologiska familjemedlemmar) har genomgått denna typ av operation (kanske på grund av genetisk påverkan kan operationen behöva utföras även vid en mindre diameter).

Personer med mindre kroppar har i allmänhet mindre blodkärl, så de kan behöva operation även om diametern är mindre.

Icke-kirurgiska behandlingar

Dessa är de första stegen i hanteringen av Marfans syndrom.

• Livsstilsförändringar: Du bör definitivt undvika aktiviteter som belastar hjärtat extra.
• Det är inte bra att göra saker som att lyfta vikter eller trycka på.
• Högpresterande sporter som fotboll, rugby och boxning är inte lämpliga.
• Prata med din läkare för att ta reda på vilka övningar som är säkra och lämpliga för dig.
• Läkemedel:
• Läkare förskriver läkemedel som kallas "angiotensin II-receptorblockerare (ARB)" eller "betablockerare ". Dessa hjälper till att bromsa hastigheten med vilken hjärtkärlen vidgas och kontrollera blodtrycket.
• Regelbundna hjärtundersökningar:
• Hjärtats storlek och klaffarnas tillstånd bör kontrolleras regelbundet av en läkare. Detta kan göras med hjälp av skanningar som transthorakal ekokardiografi (Echo) (Echo), datortomografisk angiografi (CTA) eller magnetisk resonansangiografi (MRA) (Magnetisk resonansangiografi).
• Dessa tester kan upptäcka förändringar i hjärtat innan det brister (dissektion).

Kirurgiska behandlingar

Ibland kan hjärt-kärlproblem inte kontrolleras enbart med medicinering och livsstilsförändringar. Det är då kirurgi är nödvändig.

Huvudmålet med hjärtkirurgi för Marfans syndrom är att reparera en försvagad del av hjärtklaffen, ta bort den och implantera en konstgjord klaff, eller reparera en skadad hjärtklaff eller ersätta den med en ny.

Huvudmålet med dessa operationer är att förhindra livshotande nödsituationer såsom aortadissektion.

För det mesta planeras och utförs dessa operationer vid ett förutbestämt datum (elektiv kirurgi). Men om en plötslig kranskärlsruptur eller bristning uppstår måste det utföras som en akut procedur.

Det finns flera huvudtyper av hjärtkirurgi som utförs för Marfans syndrom:

• Aortarotbyte: Detta är den vanligaste operationen eftersom denna del av hjärtat ofta svullnar eller vidgas.
• Reparation eller utbyte av aortaklaffen.
• Reparation av en utbuktning i artären nära hjärtat (”reparation av ascendens aortaaneurysm”).
• Reparation eller utbyte av mitralisklaffen.

Hjärtkirurgen kommer att diskutera med dig och bestämma vilken operation som är bäst för dig.

Kan hjärtsjukdomar förebyggas om man har Marfans syndrom?

Tyvärr kan Marfans syndrom inte förebyggas, eftersom det är genetiskt. På samma sätt kan den hjärtsjukdom det orsakar inte helt förebyggas.

Det finns dock saker du kan göra för att minska risken för allvarliga komplikationer, såsom aortadissektion:

• Undvik aktiviteter som belastar hjärtat (som vi diskuterade tidigare, undvik tunga lyft och högstressande sporter).
• Få hjärtbilder utförda i tid enligt läkarens ordination.
• Att ta alla förskrivna läkemedel korrekt och i tid.

En sak att komma ihåg är att om du är en kvinna med Marfans syndrom och funderar på att bli gravid, bör du definitivt prata med din läkare om det. Studier har visat att upp till 40 % av kvinnor med Marfans syndrom kan uppleva komplikationer under graviditeten. Därför är det mycket viktigt att söka läkarvård innan man blir gravid.

Hur ser framtidsutsikterna ut för någon med hjärtsjukdom på grund av Marfans syndrom?

Med god behandling, det vill säga att följa medicinska råd och få nödvändig behandling, kan en person med Marfans syndrom leva ett normalt liv, kanske till och med 70 eller 80 år.

Hjärtproblem är dock den vanligaste dödsorsaken bland personer med Marfans syndrom, så det är viktigt att hålla regelbunden kontakt med din kardiolog för att övervaka ditt tillstånd.

När ska jag uppsöka läkare? Vad är akuta situationer?

Om du upplever något av dessa symtom kan det vara ett tecken på en ruptur av aortaaneurysm. Du bör omedelbart söka akut läkarvård:

• Plötslig medvetslöshet.
• Illamående och kräkningar.
• Domningar var som helst i kroppen.
• Förlamning (oförmåga att röra vissa delar av kroppen).
• Svåra andningssvårigheter.
• Plötslig, outhärdlig smärta - i bröstet, övre delen av ryggen eller buken.
• Överdriven svettning.
• Huden blir ovanligt blek eller kall.
• Mycket svag puls.

Om du ser en sådan här skylt, dröj inte ens en minut.

Slutligen, vad man bör komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Marfans syndrom är ett medfött tillstånd som påverkar kroppens bindväv. Det kan särskilt drabba hjärtat. Men oroa dig inte. Om tillståndet diagnostiseras tidigt och behandlas på rätt sätt kan du leva ett i stort sett normalt liv.

Det viktigaste är:

• Träffa din läkare regelbundet.Då kan han övervaka ditt tillstånd och ge nödvändiga tester och behandling i tid.
• Gör nödvändiga livsstilsförändringar. Håll dig borta från saker som tynger ditt hjärta.
• Ta medicinen exakt enligt ordination.
• Om en läkare rekommenderar operation, diskutera det noggrant och välj vad som är bäst för dig.

Ju mer du vet om ditt tillstånd, desto lättare blir det för dig att hantera det. Därför hoppas vi att den här informationen kommer att vara användbar för dig. Om du har några frågor, tveka inte att fråga din läkare.

Marfans syndrom, hjärtsjukdomar, hjärt-kärlsystemet, hjärtklaffar, bindväv, genetiska sjukdomar, hjärtkirurgi