Vill du veta mer om Marfans syndrom? Låt oss prata!

Har du någonsin märkt att vissa människor är mycket längre än andra, att deras lemmar, fingrar etc. verkar vara längre än normalt? Eller har de en ovanlig form på bröstet eller synproblem? Ibland kan det, tillsammans med dessa symtom, finnas problem med hjärtat och ögonen. Det är vad Marfans syndrom är. Detta är ett genetiskt tillstånd. Oroa dig inte, låt oss prata om detta mer i detalj.

Vad är Marfans syndrom? Enkelt uttryckt...

Enkelt uttryckt är Marfans syndrom ett genetiskt tillstånd som påverkar bindväven i våra kroppar. Nu kanske du undrar vad bindväv är. Tänk på det, bindväv är en speciell typ av vävnad som förbinder olika delar av vår kropp, såsom hud, ben, blodkärl och hjärtklaffar, och hjälper till att ge dem styrka och flexibilitet.

Hos en person med Marfans syndrom är denna bindväv lite svag och för elastisk . Den är som ett gummiband, men har mindre styrka. Det är därför detta tillstånd kan påverka olika system i kroppen. Det kan främst påverka hjärtat, blodkärlen, ögonen, benen och lederna .

Läkare kallar detta ett genetiskt tillstånd med "variabelt uttryck". Det betyder att inte alla med sjukdomen kommer att ha samma symtom. Vissa personer kommer att ha väldigt få symtom, medan andra kommer att ha några fler. Och den tid det tar för symtom att uppstå kan variera från person till person.

Marfans syndrom är ett tillstånd som uppstår redan vid födseln . Ibland blir symtomen dock tydliga och du kan vara ung vuxen eller äldre när du får diagnosen. Det är en av de vanligaste ärftliga bindvävssjukdomarna. Det drabbar ungefär en av 3 000 till 5 000 personer.

Vilka kan symtomen på detta vara?

Marfans syndrom har två huvudsakliga symtom. Det ena är ett aortarotaneurysm (aortarotaneurysm) . Detta är en utbuktning eller vidgning av det huvudsakliga blodkärlet som transporterar blod från hjärtat till kroppen (aorta). Det andra är en urled ur ögonlinsen (ectopia lentis) .

Dessa två huvudsakliga egenskaper kan orsaka att du upplever symtom som:

• Hjärtklappning är en känsla av att ditt hjärta slår snabbare och att ditt bröst bultar.
• Känner ditt hjärta slå högt och snabbt.
• Ögonvärk.
• Andningssvårigheter.
• Synförändringar; till exempel astigmatism och extrem närsynthet.

Men eftersom Marfans syndrom kan påverka andra delar av kroppen kan andra symtom uppstå. Till exempel kan fysiska symtom inkludera:

• Ansiktet kan verka något avlångt och smalt.
• Armar, ben och fingrar verkar mycket längre jämfört med andra delar av kroppen.
• Trånga tänder är tänder som är ihopdragna och verkar vara staplade ovanpå varandra.
• Skolios.
• Platta fötter.
• Svaghet och lätt ledförskjutning.
• Sträckmärken uppträder på huden även om kroppsvikten inte förändras nämnvärt.
• En nedsänkt kista (pectus excavatum) eller en utskjutande kista (pectus carinatum).
• Lång, smal kroppsbyggnad.

Vilka är komplikationerna med detta tillstånd?

Marfans syndrom kan orsaka olika komplikationer som påverkar ditt hjärta, ögon och lungor.

Kardiovaskulära komplikationer är de vanligaste komplikationerna vid Marfans syndrom. Dessa kan inkludera:

• Aortadissektion: Detta är en bristning i det inre lagret av aortaväggen. Detta är en nödsituation.
• Hjärtklaffssjukdom: Marfans syndrom kan orsaka att vävnaden i hjärtklaffarna blir svag och flexibel.
• Förstorat hjärta: Med tiden kan din hjärtmuskel bli förstorad och svag.
• Oregelbundenhet i hjärtrytmen (arytmi): Detta tillstånd är ofta förknippat med mitralisklaffprolaps.
• Hjärnaneurysmer: En utbuktning av en svag punkt i ett blodkärl i eller runt hjärnan.

Ögonkomplikationer kan inkludera:

• Katarakt.
• Glaukom tillstånd.
• Näthinneavlossning.

Förändringar i lungvävnad i samband med Marfans syndrom kan öka risken för:

• Astma.
• Bronkit.
• Kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL).
• Kollapsad lunga / pneumotorax.
• Emfysem.
• Lunginflammation.

Vad orsakar Marfans syndrom?

Detta orsakas av en genetisk variant , närmare bestämt en förändring i en gen – FBN1-genen – som säger åt våra celler att producera ett protein som kallas fibrillin . Detta fibrillin är en viktig del av de elastiska fibrerna i vår bindväv.

I de flesta fall är Marfans syndrom ett tillstånd som ärvs från en av föräldrarna . Detta är en autosomalt dominant nedärvning.En ärftlig sjukdom. Det vill säga att tillståndet kan orsakas av att man ärver genen från en förälder. En person med Marfans syndrom har 50 % chans att föra sjukdomen vidare till vart och ett av sina barn.

I cirka 25 % av fallen kan dock detta tillstånd uppstå på grund av en ny genetisk förändring (för vilken ingen orsak kan identifieras), utan någon familjehistoria.

Hur diagnostiserar läkare Marfans syndrom?

Eftersom Marfans syndrom påverkar många olika vävnader i kroppen kan du behöva hjälp av ett team av specialister för att diagnostisera tillståndet och utveckla en behandlingsplan.

Först gör läkare följande:

• Fråga om din sjukdomshistoria.
• En fysisk undersökning kommer att utföras för att se om det finns några typiska symtom på sjukdomen.
• Frågar om dina symtom.
• Fråga om någon i familjen har haft hälsoproblem relaterade till Marfans syndrom.

Läkare använder vanligtvis en uppsättning kriterier som kallas "Ghent-nosologi" för att diagnostisera Marfans syndrom. Följande tester kan rekommenderas för att bekräfta diagnosen eller utesluta andra liknande tillstånd:

• CT-skanning `(Datortomografi - CT-skanning)`.
• Röntgen av lungan.
• EKG-test `(Elektrokardiogram - EKG)`.
• Ekokardiogram.
• MR-skanning (magnetisk resonanstomografi - MR)

Ett genetiskt test (detta är ett blodprov) kan leta efter förändringar i FBN1-genen, som ofta är ansvarig för Marfans syndrom. Resultaten av dessa genetiska tester är dock inte alltid tydliga. Detta test kan också leta efter andra genetiska tillstånd som orsakar liknande symtom, såsom Loeys-Dietz syndrom.

Hur behandlas Marfans syndrom?

Det finns inget botemedel mot Marfans syndrom. Det finns dock en mängd olika behandlingar och metoder som kan hjälpa dig att hantera dina symtom och förebygga komplikationer. Dessa inkluderar:

• Mediciner.
• Rutinmässig medicinsk övervakning.
• Vägledning om fysisk aktivitet.
• Kirurgi.

Du behöver en behandlingsplan som är specifik för dina hälsoproblem.

Mediciner

Vissa läkemedel kan hjälpa till att förebygga eller kontrollera komplikationer:

• Betablockerare: Dessa förhindrar eller bromsar utvidgningen av de stora artärerna. Läkare rekommenderar att man påbörjar denna behandling så tidigt som möjligt för personer med Marfans syndrom. Om du inte kan ta dessa på grund av ett tillstånd som astma eller på grund av biverkningar kan din läkare ge dig en kalciumkanalblockerare .
• Angiotensin II-receptorblockerare (ARB):Dessa läkemedel kan också hjälpa till att bromsa utvidgningstakten av tjocktarmen.

Om du genomgår hjärtklaffsoperation på grund av Marfans syndrom kommer du att behöva ta antikoagulantia resten av ditt liv.

Ständig medicinsk övervakning

Du bör regelbundet genomgå läkarundersökningar för följande:

• Hjärta och blodkärl – särskilt storleken på ditt stora diafragma.
• Ögon.
• Skelettsystemet.

På så sätt kan ditt medicinska team övervaka förändringar och identifiera eventuella komplikationer tidigt. De kommer att tala om för dig hur ofta du bör komma för dessa tester.

Denna övervakning inkluderar vanligtvis bilddiagnostiska tester såsom:

• CT-skanningar.
• Ekokardiogram.
• MR-skanningar.

Vägledning för fysisk aktivitet

Ansträngande, påfrestande fysisk aktivitet kan belasta ditt diafragma och andra bindväv som påverkas av Marfans syndrom. Därför bör du samarbeta med en sjukgymnast för att hitta säkra övningar och sporter som passar dig.

Läkare rekommenderar vanligtvis låg till måttlig intensitetsträning, men om du har opererat din mitralisklaff eller klaffrötter kan du behöva träna på en ännu lägre nivå.

Generellt sett bör du undvika saker som:

• Aktiviteter som innebär att hålla andan och anstränga sig kraftigt (Valsalva-manöver).
• Kontaktsporter.
• Träna till utmattning.
• Övningar som innebär att hålla en position under lång tid, såsom plankor och väggsittande, kallas isometriska övningar.

Hjärtkirurgi

De huvudsakliga målen med hjärtkirurgi för Marfans syndrom är att förhindra att din aortaklaff vidgas eller brister och att behandla klaffproblem. Du och ditt medicinska team kommer tillsammans att avgöra om du behöver operation, efter att ha övervägt flera faktorer.

Dessa är de vanligaste operationerna och procedurerna som utförs för Marfans syndrom:

• Reparation eller utbyte av aortaklaffen.
• Reparation av ascendende aortaaneurysm.
• Reparation eller utbyte av mitralisklaffen.
• Torakal endovaskulär aortareparation.

Om du behöver opereras, försök att välja ett större sjukhus som har erfarenhet av den typ av operation du genomgår. Ditt kirurgiska team bör också ha god förståelse för Marfans syndrom.

Vad kan man förvänta sig när man lever med Marfans syndrom?

Om du har Marfans syndrom behöver du gå på regelbundna läkarbesök och vara uppmärksam på din kropp. Marfans syndrom drabbar inte alla på samma sätt, så din resa med detta tillstånd kommer att vara unik för dig. Ditt medicinska team kommer att hjälpa dig att anpassa dig till förändringarna i ditt tillstånd.

Kom ihåg att du inte är ensam. Läkarteamet finns alltid med dig.

Tack vare ökad kunskap om Marfans syndrom och förbättrade medicinska behandlingar lever personer med Marfans syndrom nu längre än de gjorde före 1970-talet. Den förväntade livslängden för någon med Marfans syndrom är nu nästan densamma som för någon utan tillståndet. Mäns förväntade livslängd är dock betydligt kortare än kvinnors.

Hjärt- och kärlsjukdomar är fortfarande den vanligaste dödsorsaken vid Marfans syndrom. Detta gäller särskilt plötsliga dödsfall som inträffar när sjukdomen inte upptäcks. Risken är också högre hos dem som får en sen diagnos.

Marfans syndrom och psykisk hälsa

Det finns flera saker som kan påverka din mentala hälsa och livskvalitet när du lever med Marfans syndrom. Till exempel:

• Marfans syndrom är ett kroniskt tillstånd och kräver livslång behandling.
• Hur detta tillstånd påverkar ditt utseende.
• Kronisk smärta och trötthet.
• Begränsningar av fysisk aktivitet (dessa påverkar ofta även sociala relationer).
• Pressen från familjeplanering.

På grund av detta kan du ha högre risk för saker som:

• Ångest.
• Depression.
• Upplever mobbning från andra.
• Social isolering.

Vårdgivare och familjemedlemmar till personer med Marfans syndrom riskerar också att utveckla dessa psykiska problem.

Din mentala hälsa är lika viktig som din fysiska hälsa.

Om du känner dig stressad på grund av Marfans syndrom, glöm inte att söka hjälp från en psykiatrisk vårdgivare, till exempel en psykolog . Det kan också vara bra att gå med i en stödgrupp.

Livet med Marfans syndrom kan kännas som en svängdörr av möten, behandlingar och livsstilsförändringar. Men varje test och varje besök hjälper dig att undvika komplikationer från Marfans syndrom och leva ett så hälsosamt liv som möjligt. Ditt medicinska team finns med dig genom allt. Få deras stöd och vägledning. Om du känner att du är överväldigad av allt detta, sök hjälp från en psykiatrisk vårdgivare.

Det viktigaste att tänka på (meddelande från hemmet)

Okej, låt oss titta på några av de viktigaste punkterna du behöver komma ihåg från det vi har pratat om:

• Marfans syndrom är ett genetiskt tillstånd., det påverkar bindväven i vår kropp.
• Detta kan påverka olika områden såsom hjärtat, ögonen och benen. Det är mycket viktigt att gå på regelbundna läkarkontroller .
• Även om det inte finns något fullständigt botemedel mot detta, finns det bra behandlingar för att kontrollera symtom och förebygga komplikationer.
• Följ din läkares anvisningar noggrant. Ta dina mediciner i tid och genomgå de tester du blir ombedd att göra.
• Du bör vara mycket försiktig när du utför fysiska aktiviteter. Fråga din läkare eller sjukgymnast vilka övningar som är lämpliga för dig.
• Ta också hand om din mentala hälsa. Tveka inte att söka hjälp om du behöver det.
• Du är inte ensam, du har ett medicinskt team, familj och vänner som kan hjälpa dig.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Om du har ytterligare frågor, tveka inte att fråga din läkare.

Marfans syndrom, genetisk sjukdom, bindväv, hjärtsjukdom, ben, ögon, fibrillin