Känner du att dina lemmar sakta förlorar sin kraft? Det här kan vara motorneuronsjukdom (MND)!

Har du någonsin känt att dina ben domnade bort när du gick i trappor, att dina ord blev sluddriga när du pratade, eller att något plötsligt ramlade av din hand? Du kanske tror att det här är normalt, men om dessa symtom kvarstår är det en bra idé att vara lite orolig. Eftersom det här kan vara tidiga tecken på ett tillstånd som kallas motorneuronsjukdom (MND) . Så låt oss prata om detta lite mer i detalj idag.

Vad är motorneuronsjukdom (MND)?

Enkelt uttryckt är motorneuronsjukdom (MND) en grupp sjukdomar som påverkar vårt nervsystem. Den gör att våra motorneuroner gradvis dör. Nu kanske du undrar vad dessa motorneuroner är. Det här är de nervceller som styr våra muskler. Dessa motorneuroner är viktiga för alla våra funktioner, från andning, tal, sväljning och gång.

Tänk dig, från vår hjärna (som vi kallar övre motorneuroner ) kommer meddelanden till vår ryggmärg. Därifrån går dessa meddelanden genom nedre motorneuroner till musklerna i vår kropp. Dessa övre motorneuroner är det som säger till de nedre motorneuronerna: "Okej, rör nu den här muskeln så här."

Vad händer när dessa nedre motornerver inte kan skicka signaler till musklerna? Musklerna börjar gradvis försvagas och krympa (muskelatrofi) . När de övre motornerverna inte kan skicka signaler till de nedre motornerverna blir musklerna stela och överreaktiva ( hyperreflexi ). Detta gör det svårt för oss att göra frivilliga rörelser, och de sker mycket långsamt. Med tiden kan vi till och med förlora förmågan att gå och kontrollera andra rörelser.

Det viktiga är att det för närvarande inte finns något botemedel mot motorneuronsjukdom. Dessa är progressiva sjukdomar som förvärras med tiden. Det finns dock behandlingar som kan bidra till att minska tillståndets effekter.

Vilka typer av ALS finns det?

Läkare klassificerar ALS efter om den påverkar de övre motoriska nerverna, de nedre motoriska nerverna eller båda. Det finns flera huvudtyper av ALS:

Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

Detta är den vanligaste typen av ALS. Vissa kallar det även Lou Gehrigs sjukdom . ALS drabbar både de övre och nedre motoriska nerverna. Detta kan orsaka snabb förlust av muskelkontroll, vilket så småningom leder till förlamning . Många läkare använder ibland termerna ALS och motorneuronsjukdom synonymt.

Progressiv bulbär pares (PBP)

Det är detta som attackerar oss.De nedre motoriska nerverna som är anslutna till hjärnstammen (bulbärregionen). Vår hjärnstam styr de muskler som behövs för saker som att tala, tugga och svälja. Ett annat namn för PBP är "progressiv bulbär atrofi".

Primär lateralskleros (PLS)

Detta drabbar endast de övre motoriska nerverna. Oftast drabbar sjukdomen först benen. Sedan drabbar den armar, händer och bål. Slutligen kan den påverka musklerna som används för att tala, svälja och tugga mat.

Progressiv muskelatrofi (PMA)

Det drabbar endast de nedre motoriska nerverna. Tillståndet är vanligare hos män och tenderar att utvecklas i yngre ålder än andra nervösa sjukdomar med debut i vuxen ålder. De första symtomen är svaghet i armarna, som sedan sprider sig till underkroppen. Det kan också påverka bålen och andningen.

Spinal muskelatrofi (SMA)

Detta är ett ärftligt tillstånd som påverkar de nedre motoriska nerverna. Det anses också vara en ledande genetisk orsak till spädbarnsdödlighet . Mutationer i "SMN1"-genen leder till förlust av "SMN"-proteinet . Detta förstör gradvis de nedre motoriska nerverna, vilket orsakar muskelförtvining och svaghet, och slutligen död.

Kennedys sjukdom

Det är kopplat till en gen på X-kromosomen hos män. Det orsakas av mutationer i androgenreceptorgenen . Med tiden utvecklas svaghet i armar och ben, ofta med början i bäckenet eller axelområdet. Smärta och domningar i armar och ben kan också förekomma.

Postpoliosyndrom (PPS)

Det förekommer hos personer som har tillfrisknat från polio. Det kan inträffa upp till fyra decennier efter den ursprungliga sjukdomen. Polio kan orsaka betydande skador på motoriska nerver. Symtom på PPS inkluderar muskel- och ledsvaghet, trötthet, smärta som ökar med tiden, muskelryckningar och förtvining samt oförmåga att tolerera kyla.

Vilka är symtomen på ALS?

Symtomen på ALS uppstår inte plötsligt, utan gradvis. I tidiga stadier är de kanske inte särskilt tydliga.

Tidiga symtom

• Svårigheter att gå i trappor eller ofta snubblande på grund av svaghet i ben eller vrister.
• Suddrigt tal (dysartri) .
• Svårigheter att svälja mat .
• Försvagat grepp om något du håller i. Det kan till exempel vara svårt att knäppa en skjorta, öppna en flaska, eller så kan saker i handen ständigt falla ner på golvet.
• Muskelryckningar och kramper .
• Viktminskning på grund av smala armar och ben.
• Oförmåga att sluta skratta eller gråta vid olämpliga tillfällen (pseudobulbär affekt) . Detta är som att skratta när man känner sig ledsen eller känna sig ledsen när man känner sig glad.

Andra symtom

Förutom dessa initiala symtom kan andra symtom uppstå:

• Andningssvårigheter (andnöd) .
• Andningssvårigheter medan man ligger i sängen.
• Frekventa bröstinfektioner .
• Sömnstörningar (störd sömn) .
• Uppmärksamhets- och minnesstörningar .
• Förvirring .
• Morgonhuvudvärk .
• Trötthet .

Vad orsakar ALS?

Som vi har pratat om tidigare orsakas ALS av problem med våra motorneuroner. Dessa celler slutar gradvis fungera korrekt med tiden. Forskarna vet dock fortfarande inte exakt varför detta händer .

MND är ärftlig

Vissa ALS-tillstånd är ärftliga, vilket innebär att de går i arv via gener i familjen. I dessa fall orsakas sjukdomen av en förändring i en enda gen. Dessa kan ärvas på flera huvudsakliga sätt:

• ``Autosomalt dominant``: I det här fallet, även om du ärver en enda kopia av den förändrade genen från endast en av de drabbade föräldrarna, finns det fortfarande en risk att utveckla sjukdomen.
• ``Autosomalt recessiv``: I det här fallet måste man, för att utveckla sjukdomen, få två kopior av den förändrade genen från båda föräldrarna.
• "X-länkad nedärvning": I detta fall bär en mamma denna gen på en X-kromosom och överför sjukdomen till sina pojkar.

Andra skäl

Icke-ärftliga ALS-tillstånd kan orsakas av en mängd olika faktorer. Dessa kan inkludera virus, toxiner, genetik och miljöfaktorer .

Vem har högre risk att utveckla MND?

MND drabbar oftast personer mellan 60 och 70 år. Det kan dock drabba barn och vuxna i alla åldrar. Om en nära släkting till dig har MND, eller ett liknande tillstånd som kallas frontotemporal demens , löper du ökad risk att utveckla MND.

Hur diagnostiserar läkare ALS?

ALS kan vara svårt att diagnostisera tidigt, eftersom det inte finns något specifikt test för det. Om du upplever gradvis muskelsvaghet utan smärta eller känselbortfall kan din läkare misstänka ALS.

Frågor ställda av läkaren

Du kan ställa dig själv frågor som:

• Vilka delar av kroppen påverkas ?
• När började symtomen?
• Första symtomenVad?
• Har symtomen förändrats över tid?

Utförda tester

Flera tester kan göras för att hjälpa till att diagnostisera sjukdomen:

• Elektromyografi (EMG): Detta registrerar dina musklers elektriska aktivitet. Detta kan hjälpa till att avgöra om problemet ligger i musklerna, nerverna eller den neuromuskulära övergången.
• Nervledningsstudier: Detta mäter hur snabbt nerver överför impulser.
• Magnetisk resonanstomografi (MRT): En MRT av hjärnan, och ibland en MRT av ryggmärgen, görs för att leta efter andra avvikelser som kan orsaka samma symtom.

För att utesluta andra medicinska tillstånd kan läkaren begära ytterligare tester:

• Blodprover
• Urinprover
• Spinalpunktion (lumbalpunktion)
• Genetiska tester

Med tiden blir symtomen på ANS så tydliga att det finns tillfällen då sjukdomen kan diagnostiseras utan några tester.

Vilka behandlingar finns det för ALS?

Det finns inget specifikt botemedel eller behandling för motorneuronsjukdom. Forskare fortsätter dock att studera säkra och effektiva sätt att behandla tillståndet.

Du kommer att behöva samarbeta med ett team av läkare för att hjälpa dig att hantera dina symtom. Behandlingar för ALS kan inkludera:

• Sjukgymnastik: Detta hjälper till att bibehålla din muskelstyrka och hålla dina leder flexibla.
• Om du har svårt att svälja kan du få näring genom en sond (gastrostomisond) som förs in genom bukväggen i magsäcken.

Mediciner

Vissa läkemedel hjälper många personer med ALS att lindra sina symtom:

• Baclofen: Minskar muskelstelhet och minskar muskelspasmer.
• Fenytoin eller kinin: Minska muskelspasmer.
• Glykopyrrolat: Minskar salivproduktionen.
• Antidepressiva medel: Hjälper mot depression.
• Bensodiazepiner: För smärta som uppstår allt eftersom sjukdomen fortskrider.

För personer med ALS finns det två läkemedel som kan hjälpa till att förlänga livet och kontrollera funktionell nedgång: riluzol och edaravon .

Många människor deltar också i kliniska prövningar .

När ska jag träffa en läkare?

Om du har något som muskelsvaghet, vilket kan vara ett tidigt tecken på ALS, bör du definitivt uppsöka läkare. Du kanske inte har ALS, men att få en korrekt diagnos så snart som möjligt är mycket viktigt för att få den vård och det stöd du behöver.

Om du har en nära släkting med AMD eller frontotemporal demens och du är orolig för att du också kan utveckla sjukdomen är det en bra idé att träffa en läkare. Din läkare kan också remittera dig till en genetisk rådgivare för att diskutera din risk.

Vad kan man förvänta sig när man lever med detta tillstånd?

Motorneuronsjukdom är en progressiv sjukdom, så det är viktigt att hitta en läkare som förstår ditt tillstånd och kan hjälpa dig att hitta rätt behandling för att hantera ditt tillstånd.

Det är också viktigt att ha ett stödsystem . Allt eftersom ditt tillstånd fortskrider kan du behöva mer hjälp från andra för att göra saker som är svåra för dig. Prata med vänner och familj, eller fråga din läkare om sätt att få stöd från din närhet. Kom ihåg att du inte är ensam.

Vad är den förväntade livslängden för någon med AMD?

Tyvärr kan motorneuronsjukdom avsevärt förkorta din förväntade livslängd . Det här är sjukdomar som fortskrider med tiden och så småningom leder till döden. Hur lång tid det tar att nå den punkten varierar dock från person till person. Vissa människor lever i åratal, ibland till och med årtionden, innan de dör av effekterna av dessa sjukdomar. Din läkare kan ge dig en bättre förståelse för prognosen/utsikterna för ditt tillstånd.

Det viktigaste – vad du har att säga

Att få reda på att du har motorneuronsjukdom (MND) kan vara en skrämmande och överväldigande upplevelse . Kom ihåg att det inte är ditt fel . Du har inte gjort något fel. Och det förändrar inte vem du är – men det kan göra livet lite annorlunda. Även om du kan möta utmaningar allt eftersom sjukdomen fortskrider finns det behandlingar som kan hjälpa dig att hantera effekterna. Luta dig mot dina vänner och din familj för stöd. Om du kämpar med att hantera sjukdomen eller behöver mer stöd, prata med din läkare. De kan hjälpa dig att hitta de resurser du behöver och se till att du får den hjälp du behöver över tid.

` Motorneuronsjukdom, ALS, neurologisk sjukdom, muskelsvaghet, ALS, nervceller, muskelförtvining