Känner du till MSA (Multipel System Atrofi), en sjukdom som drabbar flera kroppssystem?

Tänk dig att du plötsligt får svårt att gå, tappar balansen och känner dig yr och faller när du reser dig upp från sittande ställning. Det är normalt att känna sig väldigt rädd när dessa saker börjar hända plötsligt. Även om vi ibland inte lägger så stor vikt vid dessa, kan de vara de första tecknen på vissa sällsynta sjukdomar. Idag ska vi prata om en sådan sällsynt, men mycket allvarlig neurologisk sjukdom. Det är multipel systematrofi , en sjukdom som vi läkare och patienter kallar för MSA (MSA) . Även om detta är ett lite komplicerat ämne, kommer vi att prata om det väldigt enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Enkelt uttryckt, vad är detta MSA?

MSA är en sällsynt neurologisk sjukdom där delar av vår hjärna gradvis försvagas och dör. Med tiden försvinner kroppens förmågor och funktioner som kontrolleras av dessa skadade delar av hjärnan gradvis. Ärligt talat är detta en mycket sorglig situation, eftersom denna sjukdom i slutändan slutar med döden.

Förr i tiden kallade läkare denna samling av symtom med tre namn. De var:

• Shy-Drager syndrom
• Sporadisk olivopontocerebellär atrofi
• Striatonigral degeneration

Men senare insåg forskare att dessa tre sjukdomar hade många gemensamma drag. Så de kombinerade dem alla och döpte dem till "Multiple System Atrophy" (MSA). "Multiple System" betyder "flera system". Det betyder att denna sjukdom drabbar flera system i vår kropp. Symtomen beror på vilka delar av hjärnan som är skadade. Det är därför varje person upplever en annan kombination av symtom.

Senare klassificerades sjukdomen ytterligare, huvudsakligen baserat på de symtom den uppvisar. Följaktligen finns det två typer av MSA.

Vem löper störst risk att utveckla MSA?

MSA drabbar vanligtvis vuxna, särskilt efter 30 års ålder. Symtomen uppträder oftast mellan 50 och 59 år. Denna sjukdom kan drabba vem som helst, oavsett kön.

Detta är en mycket sällsynt sjukdom. Enligt statistiken finns det bara 0,6 till 0,7 nya fall per 100 000 personer per år. Det betyder att detta inte är en vanlig sjukdom i vårt samhälle.

Hur påverkar MSA-sjukdomen vår kropp?

MSA orsakar att celler dör i olika delar av hjärnan. Symtomen beror på vilka delar av hjärnan som är skadade. De huvudsakliga delarna av hjärnan som påverkas är:

• Basala ganglierna: Dessa är placerade mitt i hjärnan. De fungerar som ett nav som förbinder olika delar av hjärnan med varandra. Det är genom denna del som olika delar av hjärnan möts och arbetar tillsammans.
• Hjärnstam: Det är här de automatiska processerna i vår kropp som är avgörande för överlevnad styrs. Till exempel saker som andning, puls och blodtryck. Dessa saker sker automatiskt utan att vi tänker på dem, eller hur? Detta är kontrollcentret.
• Lillhjärnan: Denna del sitter längst bak i huvudet, nära basen. Det är den huvudsakliga delen av vår hjärna som koordinerar våra kroppsrörelser och upprätthåller vår balans. Dessutom har forskning nu visat att denna del också är involverad i våra känslor och beslutsfattande.

Så när dessa delar av hjärnan skadas börjar alla processer som styrs av dessa delar att gå obalans. Till exempel, när "(hjärnstammen)" skadas, uppstår det allvarliga problem med automatiska processer som blodtryck.

Vilka är de viktigaste symtomen på MSA?

Vid MSA är vissa symtom gemensamma för båda typerna. Dessutom finns det egenskaper som är specifika för varje typ. Det huvudsakliga gemensamma draget för båda typerna är autonom dysfunktion . Enkelt uttryckt fungerar de processer som sker automatiskt i vår kropp inte korrekt.

Symtom på autonoma dysfunktioner

• Ortostatisk hypotoni: Detta är det första symptomet som många upplever. När du plötsligt reser dig upp från sittande eller liggande position sjunker blodtrycket plötsligt . Detta kan orsaka yrsel, dimsyn och till och med svimning.
• Oförmåga att kontrollera urin och avföring: Urininkontinens och fekal inkontinens kan uppstå när du minst anar det.
• Sexuell dysfunktion: Problem som erektil dysfunktion, särskilt hos män, uppstår under samlag.
• Sömnproblem: Särskilt ett tillstånd som kallas "(REM) sömnbeteendestörning" kan ses. Vid detta tillstånd rör du kroppen, skriker och viftar med lemmarna när du drömmer som svar på dina drömmar.
• Minskad svettning (anhidros): Kroppens förmåga att svettas minskar kraftigt.
• Symtom som synproblem, muntorrhet, sömnapné och förstoppning är också vanliga.

Mentala och emotionella egenskaper

Ungefär en tredjedel av MSA-patienter upplever problem med sin förmåga att tänka och koncentrera sig. De har också svårt att kontrollera sina känslor, vilket kan leda till en mängd olika psykiska problem.

• Ångest
• Depression
• Gråt eller skrattar olämpligt
• Panikattacker
• Tankar på att skada sig själv eller ta livet av sig

Rörelserelaterade symtom

Dessa egenskaper varierar beroende på de två typerna av MSA som vi diskuterade tidigare.

Vad orsakar MSA?

Den exakta orsaken till MSA är fortfarande okänd . Forskare misstänker dock att det orsakas av ett protein som kallas alfa-synuklein . Detta protein tros ansamlas onormalt i olika delar av hjärnan och orsaka skador på hjärnceller. Överraskande nog misstänks samma protein också vara en orsak till Parkinsons sjukdom.

Proteiner är viktiga för våra kroppars funktion. Men när dessa proteiner samlas på fel ställen, på fel sätt, kan de skada celler. Det är vad som händer vid MSA.

Forskning pågår fortfarande om varför detta alfa-synukleinprotein ansamlas i hjärnan. Man misstänker att det kan bero på genetiska mutationer. Det finns särskilt bevis för att MSA-C-typen i viss utsträckning kan överföras från generation till generation. Emellertid har ingen sådan genetisk koppling ännu hittats för MSA-P-typen.

Hur diagnostiseras MSA?

Detta är den mest utmanande delen av sjukdomen. Det är det enda sättet att bekräfta MSA med 100 % säkerhet.är att undersöka hjärnvävnad efter att någon dött. Anledningen till detta är att det för närvarande inte finns någon teknik för att se om alfa-synukleinproteinet deponeras i hjärnan hos en levande person.

Läkare kan dock misstänka sjukdomen medan patienten lever. De använder sig av faktorer som symtom, patientens sjukdomshistoria, familjehistoria och hur patienten svarar på vissa behandlingar. Ofta kan läkare initialt diagnostisera Parkinsons sjukdom. Men allt eftersom andra symtom utvecklas över tid, eller när Parkinsonsmedicin slutar fungera, kan diagnosen behöva ändras till MSA.

Viktiga skillnader mellan MSA och Parkinsons sjukdom

Diagnostiska tester

Det finns väldigt få tester som direkt kan diagnostisera MSA. Oftast utförs en serie tester för att utesluta andra tillstånd och samla bevis som stöder misstanken att MSA kan vara orsaken.

• MR-undersökning (magnetisk resonanstomografi): Detta kan ibland visa skador på delar av hjärnan. Vid MSA-C kan ett mönster som kallas "hot cross bun"-tecknet ses i en del av hjärnan. Det ser ut som en hot cross bun. Detta tecken kan dock även ses vid andra sjukdomar, så det är inte en definitiv diagnos av MSA.
• Genetisk testning: Detta kan kontrollera om det finns genetiska mutationer relaterade till alfa-synukleinproteinet.
• Hudbiopsi: Ny forskning tyder på att detta test kan hjälpa till att avgöra om alfa-synuklein finns i hudens nervvävnad. Detta är dock fortfarande i forskningsfasen.

Din läkare kommer att förklara för dig vilka tester hen anser vara nödvändiga, baserat på ditt tillstånd, och vad du kan förvänta dig av dem.

Finns det en behandling för MSA?

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot MSA . Därför är det huvudsakliga målet med behandlingen att kontrollera symtomen och upprätthålla en god livskvalitet så länge som möjligt.

Vilken behandling som ges beror på patientens symtom och deras svårighetsgrad. Till exempel ges blodtrycksmedicin för ortostatisk hypotoni, muskelavslappnande medel för stelhet och andra läkemedel för urinvägskontroll. Även saker som fysioterapi och logopedi är mycket viktiga.

Vilken framtid kan någon med sjukdomen förvänta sig?

MSA är en progressiv sjukdom. Ungefär hälften av de drabbade kommer att behöva ett gånghjälpmedel (såsom käpp eller rullator) inom 5 år efter symtomdebut. Cirka 60 % kommer att behöva en rullstol inom 5 år. Vid 6 till 8 års ålder är de flesta patienter sängliggande.

Allt eftersom sjukdomen fortskrider krävs olika medicinska procedurer för att upprätthålla kroppens funktioner.

• Trakeostomi är ett ingrepp där ett litet hål görs i halsen och ett rör förs in för att hjälpa till vid andningssvårigheter.
• Sondmatning är administrering av mat genom en sond när patienten inte kan svälja.
• Slanganvändning eller andra kirurgiska ingrepp för att kontrollera urin och avföring.

Vanligtvis är den genomsnittliga förväntade livslängden för en patient med MSA från diagnostillfället mellan 6 och 10 år. I vissa mindre allvarliga fall är det möjligt att leva upp till 15 år. Om sjukdomen är mycket allvarlig kan dock den förväntade livslängden vara mycket kortare.

Dödsfall orsakas huvudsakligen av komplikationer av sjukdomen. Till exempel:

• Lunginflammation.
• Sepsis (blodförgiftning) på grund av urinvägsinfektion.
• Plötslig död orsakad av problem med hjärnans kontroll av andning under sömn.

Hur tar vi hand om våra nära och kära?

Allt eftersom symtomen hos en person med MSA förvärras med tiden kan de så småningom bli oförmögna att leva självständigt. De kan också förlora förmågan att tänka, tala och fatta beslut själva.

Därför är det mycket viktigt att prata om framtiden med dina nära och kära tidigt i sjukdomsskedet, medan patienten fortfarande är vid medvetande. Om du befinner dig i en situation där du inte kan fatta beslut är det en stor fördel för alla om ni i förväg kan diskutera vilka beslut som bör fattas om din medicinska behandling och förbereda juridiska dokument.

När ska man träffa en läkare?

Många av de tidiga symtomen på MSA är saker du definitivt bör diskutera med en läkare.

• Sexuell omoral.
• Ihållande yrsel och medvetslöshet vid uppresning.
• Sömnproblem, särskilt sömnapné.

Om din läkare har sagt att du har en rörelsestörning som Parkinsons sjukdom är det viktigt att prata om eventuella förändringar i dina symtom. Särskilt om medicinen (levodopa) mot Parkinsons sjukdom inte fungerar är det en stark indikation på att du kan ha MSA.

MSA är en allvarlig och dödlig sjukdom. Det är sant att det inte finns något botemedel mot den. Många av symtomen kan dock behandlas. Genom den behandlingen kan patientens livskvalitet bibehållas på en god nivå i många år. Den tiden är en värdefull möjlighet att umgås lyckligt med sina nära och kära och njuta av livet till fullo.