Vad är porfyri? Låt oss lära oss om denna sällsynta sjukdom i enkla termer.

Har du någonsin plötsligt fått svår magont som du inte ens kunnat föreställa dig? Eller upplever du outhärdlig smärta som blåsor och sveda när du går ut i solen? Bakom detta kan det ligga en sällsynt sjukdom som kallas "porfyri", som många i vårt land inte ens har hört talas om. Namnet kanske låter lite konstigt, men det här är ett tillstånd som orsakas av en kemisk process i vår kropp som går fel. Så låt oss prata om detta enkelt, som om vi berättade det för en vän.

Enkelt uttryckt, vad är porfyri?

För att förstå detta, låt oss först titta på vårt blod. Vårt blod är rött till färgen och transporterar syre i hela kroppen eftersom det innehåller ett speciellt ämne som kallas "hem" . Produktionen av detta "hem" i vår kropp är som arbetet i en stor fabrik. Det är en komplex process som sker i åtta (8) steg.

Tänk dig att du lagar en måltid. Du måste tillsätta olika saker på olika nivåer, steg för steg. På liknande sätt finns det speciella proteiner som kallas enzymer som hjälper till med varje steg i att skapa detta "hem". Det finns ett annat enzym för varje steg.

Porfyri uppstår när ett av dessa åtta steg störs, och enzymet som ansvarar för det inte fungerar korrekt. Det innebär att kemikalier som kallas porfyriner och porfyrinprekursorer, som produceras under processen att tillverka hem, inte avlägsnas från kroppen utan istället börjar ansamlas inuti cellerna. Det är som när en maskin går sönder på en fabriksproduktionslinje, varorna hopar sig. Ansamlingen av dessa kemikalier i kroppen orsakar olika symtom.

I de flesta fall är orsaken till dessa enzymbrister en genetisk mutation som är arvsanlagd. Det betyder att det finns en risk att detta tillstånd är arvsanlagd. Men oroa dig inte, skickliga läkare kan hjälpa till att diagnostisera tillståndet, hantera symtomen och minska dess inverkan på ditt liv.

Vilka är de viktigaste typerna av porfyri?

Det finns ungefär åtta huvudtyper av porfyri. Men de kan alla delas in i två huvudgrupper baserat på deras symtom. Detta är mycket lätt att komma ihåg.

Låt oss nu titta på undertyperna av dessa två kategorier.

Typer av akuta porfyrier

Det är dessa typer som orsakar plötsliga "attacker".

• Akut intermittent porfyri (AIP): Detta är den vanligaste av de akuta typerna. Den orsakar svår magsmärta, men inga hudproblem.
• Ärftlig koproporfyri (HCP): Detta kan orsaka magont och blåsor på huden vid exponering för solen.
• Variegate Porphyria (VP): Detta kan också orsaka både magont och hudblåsor.
• ALAD-bristporfyri: Detta är mycket, mycket sällsynt. Symtom uppträder vanligtvis i barndomen.

Typer av kutana porfyrier

Det här är de typer som påverkar huden. Dessa är också indelade i två kategorier: de som orsakar blåsor och de som orsakar smärta utan blåsor.

Blåsande kutan porfyri:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Detta är den vanligaste typen av porfyri och förekommer vanligtvis i vuxen ålder.
• Medfödd erytropoietisk porfyri (CEP): Detta är ett mycket sällsynt och allvarligt tillstånd. Symtomen finns redan vid födseln.

Icke-vesikulär kutan porfyri:

• Erytropoietisk protoporfyri (EPP) och X-länkad porfyri (XLP): Vid dessa två typer blir huden, snarare än blåsor, mycket smärtsam, inflammerad, svullen och röd när den utsätts för solen.

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

Symtomen varierar kraftigt beroende på vilken typ av porfyri du har. Vissa personer har mycket milda symtom, medan andra kan ha svåra symtom som kan vara livshotande. Vissa personer kan ha genen men aldrig uppleva några symtom alls.

Låt oss kategorisera dessa egenskaper för enklare förståelse.

Vilka är orsakerna och utlösarna till porfyri?

Som vi diskuterade tidigare är den främsta orsaken till detta en genetisk mutation. Men det viktiga här är att inte alla som har genen kommer att utveckla symtom. Många människor lever som bärare av denna gen utan problem.

För att en "attack" med symtom på akut porfyri ska inträffa krävs en viss "trigger" . Dessa triggers gör att kroppen behöver mer "hem", vilket sedan gör att svagheten i den processen manifesteras och skadliga kemikalier ansamlas i kroppen.

Här är några av de viktigaste utlösande faktorerna:

• Ökade nivåer av kvinnliga hormoner: Särskilt under vissa tider i kvinnans månatliga menstruationscykel.
• Vissa läkemedel: Till exempel vissa smärtstillande medel, bedövningsmedel och p-piller.
• Överdriven alkoholkonsumtion.
• Rökning.
• Begränsa matintaget: Fasta eller äta en mycket kolhydratfattig kost.

Hur upptäcker en läkare detta?

När du berättar om dina symtom för din läkare kommer hen att undersöka dig och fråga om någon i din familj har haft liknande symtom. Eftersom porfyri är en sällsynt sjukdom kan det ibland ta ett tag att diagnostisera den korrekt.

Laboratorietester utförs huvudsakligen för att bekräfta diagnosen.

• Urinprov: Under en akut porfyri-"attack" är nivåerna av kemikalier som kallas ALA och PBG i urinen mycket höga. Detta är det viktigaste testet för att diagnostisera sjukdomen.
• Blodprover
• Avföringsprov

Dessa tester kan hjälpa till att avgöra exakt vilken typ av porfyri du har. Sedan kan genetiska tester göras om det behövs.Genom att göra det kan vi också bekräfta vilken genetisk förändring som orsakade detta.

Hur behandlas det?

Behandlingsalternativen varierar beroende på vilken typ av porfyri du har och hur allvarliga dina symtom är. Din läkare kommer att utveckla en behandlingsplan som är rätt för dig.

Behandling för akuta porfyrier

Om du får en "attack" måste du vanligtvis läggas in på sjukhus och behandlas .

• Ett läkemedel som heter 'Hemin' administreras intravenöst för att minska nivåerna av skadliga kemikalier (ALA och PBG) som har ansamlats i kroppen.
• Andra läkemedel ges för att kontrollera symtom som svår smärta, illamående och kramper.
• Saltlösning (IV-vätskor) ges för att korrigera uttorkning och saltnivåer i kroppen.
• För att förhindra att "attacken" återkommer kan en månatlig injektion av vaccinet Givosiran rekommenderas.
• Det viktigaste är att undvika de triggers vi pratade om tidigare.

Behandling av kutan porfyri

Hos dessa typer är den viktigaste och viktigaste behandlingen att skydda huden.

Dessutom finns det andra behandlingar beroende på typ:

• För EPP/XLP: Det finns ett litet implantat som heter 'Afamelanotide' som placeras under huden. Läkemedlet som frigörs från detta hjälper till att minska smärtan som uppstår när du utsätts för solen.
• För PCT:
• Flebotomi: För att avlägsna överskott av järn från kroppen tas en liten mängd blod med specifika intervaller .
• Hydroxiklorokin: Detta läkemedel, som används i låga doser, hjälper kroppen att eliminera porfyriner som ackumulerats i kroppen via urin.
• För CEP: Strikt solskydd är viktigt. Om anemin är allvarlig kan blodtransfusioner vara nödvändiga. Det enda sättet att helt bota denna sjukdom är en benmärgstransplantation .

Hur ska man leva med den här situationen?

När du väl fått diagnosen porfyri kommer ditt liv att förändras något. Regelbundna kontroller hos din läkare kommer att vara en del av ditt liv. Detta är viktigt för att övervaka tillståndet och se om komplikationer uppstår.

Att leva med en sällsynt sjukdom som denna kan vara känslomässigt överväldigande. Ibland kanske du undrar varför detta händer just dig. Prata med din läkare, din familj eller en betrodd vän om dina känslor. Att gå med i en stödgrupp för personer med detta tillstånd kan också vara till stor hjälp. Kom ihåg att du inte är ensam.