Låt oss lära oss exakt om genetiska sjukdomar

Vi ärver alla saker från våra föräldrar, eller hur? Saker som hudfärg, hårstruktur, ögonfärg. Det här är saker vi får från våra föräldrars gener. Men förutom dessa goda saker kan vissa sjukdomar också ärvas från våra ättlingar. Vi kallar helt enkelt sådana sjukdomar som kommer genom gener för "genetiska störningar". Det är mycket viktigt att veta om detta, eftersom det kommer att hjälpa oss att fatta beslut om oss själva och våra barns framtid.

Vad exakt är en genetisk sjukdom?

För att förstå detta, låt oss först prata lite om gener och DNA. Tänk dig att vår kropp är en stor byggnad. Det finns en komplett ritning för att bygga den byggnaden, en stor bok som inkluderar varje liten detalj. På liknande sätt finns det inuti varje cell i vår kropp en uppsättning instruktioner som innehåller information om hur cellen ska fungera, hur vi ser ut och alla våra egenskaper. Denna uppsättning instruktioner är vad vi kallar DNA (deoxiribonukleinsyra) .

Vi kallar "gener" de delar av denna långa DNA-kedja som ger specifika instruktioner. Till exempel finns det en gen som bestämmer färgen på dina ögon, en gen som bestämmer hårets struktur, etc.

Vad händer om det sker en förändring, skada eller ett fel i instruktionerna i dessa gener? Det påverkar kroppens normala funktion. En sådan skadlig förändring i en gen kallas en mutation . Vi kallar sjukdomar som orsakas av en sådan mutation eller av en förändring i storleken på de strukturer (kromosomer) som innehåller våra gener för "genetiska sjukdomar".

Vilka är de viktigaste typerna av genetiska sjukdomar?

Genetiska sjukdomar kan delas in i tre huvudtyper. Dessa klassificeringar baseras på hur de uppstår.

Vilka är de vanligaste genetiska sjukdomarna?

Det finns tusentals genetiska sjukdomar. Vissa är mycket vanliga, vissa är mycket sällsynta. Låt oss titta på några av de vanligaste sjukdomarna som faller inom de tre kategorierna vi diskuterade tidigare.

Vilka är orsakerna till genetiska sjukdomar?

Som vi diskuterade tidigare är den primära orsaken en mutation i generna. Låt oss förstå detta lite enklare.

Våra gener är som en uppsättning instruktioner för att tillverka de proteiner våra kroppar behöver. Dessa proteiner styr nästan alla processer i våra kroppar. När en gen har en mutation går dessa instruktioner fel. Då kan två saker hända:

1. Antingen produceras inte de nödvändiga proteinerna alls.

2. Eller så finns det en defekt i de proteiner som produceras, så de fungerar inte korrekt.

Båda dessa faktorer stör kroppens normala processer och orsakar sjukdom. Vissa mutationer ärvs från generation till generation. Men ibland, utan någon familjehistoria, kan en person utveckla en ny genmutation under sin livstid. Det finns flera miljöfaktorer (mutagener) som påverkar detta.

• Exponering för kemikalier: Saker som vissa bekämpningsmedel och kemikalier som släpps ut från fabriker.
• Strålningsexponering: Överdriven exponering för strålning, såsom röntgenstrålar.
• Rökning: Kemikalier i tobak kan skada DNA.
• Skadliga ultravioletta strålar från solen (UV-exponering): Dessa kan orsaka tillstånd som hudcancer.

Vilka är symtomen på dessa sjukdomar?

Symtomen på en genetisk sjukdom varierar kraftigt. De beror på vilken gen som är drabbad, vilken del av kroppen som är drabbad och sjukdomens svårighetsgrad. Vissa symtom är synliga vid födseln. Andra kan uppstå i barndomen, tonåren eller till och med i vuxenlivet.

Här är några av de vanliga symtomen:

• Beteendeförändringar eller problem.
• Andningssvårigheter.
• Kognitiva brister, såsom hjärnans oförmåga att bearbeta information korrekt.
• Utvecklingsproblem, såsom förseningar i tal eller sociala färdigheter.
• Svårigheter att svälja mat eller oförmåga att absorbera näringsämnen ordentligt.
• Eventuella avvikelser i lemmar eller ansikte, såsom saknade fingrar eller läpp- och gomspalt.
• Svårigheter att röra sig på grund av muskelstelhet eller svaghet.
• Neurologiska problem såsom kramper eller stroke.
• Minskad kroppstillväxt eller kortväxthet.
• Syn- eller hörselnedsättning.

Hur tar man reda på om man har en genetisk sjukdom?

Om någon i din familj har en genetisk sjukdom och du misstänker att du har den, är det bäst att uppsöka läkare och söka genetisk rådgivning . Genetiska tester kan ofta bekräfta om du har en genetisk mutation relaterad till en viss sjukdom.

Det finns flera tester som kan göras av någon som bildar familj, eller en gravid mamma.

Bärartestning

Detta är ett blodprov. Det kan avgöra om du eller din partner bär på en defekt gen för en genetisk sjukdom utan att visa några symtom (är bärare). Detta test är ett bra alternativ för alla som planerar att skaffa barn, även om det inte finns någon familjehistoria av sjukdomen.

Prenatal screening

Detta test kan avgöra risken för att ett barn i livmodern har en vanlig kromosomal sjukdom som Downs syndrom genom att undersöka ett blodprov taget från den gravida modern.

Prenatal diagnostisk testning

Detta kan hjälpa till att avgöra mer exakt om barnet har en genetisk sjukdom. För detta tas en liten mängd fostervatten och testas. Detta test kallas fostervattensprov .

Nyföddscreening

Detta test utförs på ett litet blodprov som tas från hälen på varje nyfött barn. Det utförs också rutinmässigt på sjukhus i Sri Lanka. Detta möjliggör tidig upptäckt av vissa behandlingsbara genetiska sjukdomar och gör att barnet kan få nödvändig behandling så snart som möjligt.

Vilka behandlingar finns det för genetiska sjukdomar?

Det här är vad vi alla vill veta. Men sanningen är att de flesta genetiska sjukdomar inte kan botas helt. Men oroa dig inte. Även om sjukdomen inte kan botas helt finns det många behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen, förhindra att sjukdomen förvärras och göra livet enklare.

Vilken typ av behandling du behöver beror på tillståndets art och svårighetsgrad.

• Kemoterapibehandlingar , såsom läkemedel för att kontrollera symtom eller för att kontrollera onormal celltillväxt vid tillstånd som cancer.
• Näringsrådgivning eller kosttillskott för att hjälpa din kropp att få i sig den näring den behöver.
• Sjukgymnastik, arbetsterapi eller logopedi kan behövas för att bibehålla maximal förmåga.
• Blodtransfusion för att återställa friska blodkroppsnivåer.
• Kirurgi för att korrigera onormala strukturer eller behandla komplikationer.
• Specialiserade behandlingar som strålbehandling för cancer.
• Organtransplantation : Att ersätta ett dysfunktionellt organ med ett friskt.

Hur ser framtiden ut för någon som lever med den här typen av sjukdom?

Det är svårt att ge ett enda svar på den här frågan, eftersom den varierar kraftigt från sjukdom till sjukdom. Ett barn med vissa mycket sällsynta och allvarliga medfödda sjukdomar, såsom anencefali, kan bara leva några dagar.

Men ett tillstånd som en isolerad läppspalt påverkar inte den förväntade livslängden. De kan dock fortfarande behöva regelbunden specialistmedicinsk behandling och vård för att leva ett normalt liv. Det viktiga är att många människor med genetiska sjukdomar kan leva meningsfulla och goda liv med korrekt medicinsk rådgivning och behandling.

Kan en genetisk sjukdom förebyggas?

Det finns väldigt få saker vi kan göra för att förebygga genetiska sjukdomar, eftersom de finns i vårt DNA. Men genom genetisk rådgivning och testning kan du lära dig mer om din risk. Du kan också ta reda på hur sannolikt det är att dina barn ärver vissa sjukdomar. Denna kunskap kan hjälpa dig att fatta viktiga beslut, till exempel att planera en familj.

Genetiska sjukdomar, DNA, mutation, kromosomer, ärftlighet, Downs syndrom, genetisk testning