Försvagas dina muskler gradvis? Låt oss prata om muskeldystrofi.

Har du eller någon i din familj, särskilt ett barn, märkt att din kropp sakta förlorar styrka? Kanske har det blivit svårare att gå, springa eller gå i trappor. Har du någonsin haft svårt att resa dig från sittande ställning, använda händerna för att trycka ner på golvet och knäna för att resa dig upp? Om du har dessa symtom ska vi prata om en möjlig orsak idag. Det är muskeldystrofi. Bli inte rädd när du hör namnet. Låt oss prata om detta enkelt, på ett sätt som alla kan förstå.

Vad är muskeldystrofi?

Enkelt uttryckt är muskeldystrofi en grupp av mer än 30 genetiska tillstånd som påverkar våra musklers funktion och gradvis försvagar dem. "Genetisk" betyder att den kan föras vidare från generation till generation. Vid dessa tillstånd förlorar kroppen sin förmåga att producera proteiner som behövs för att bibehålla friska muskler. Som ett resultat förlorar musklerna styrka med tiden och krymper.

Detta är faktiskt ett tillstånd som kallas myopati, vilket innebär att det påverkar musklerna som är fästa vid vårt skelett. Beroende på vilken typ av sjukdom det är kan det påverka din förmåga att gå, röra dig och utföra dagliga sysslor. Det kan också påverka musklerna som hjälper vårt hjärta och våra lungor att fungera.

Vissa typer av muskeldystrofi är medfödda eller uppträder i barndomen. Andra typer uppträder i vuxen ålder.

Vilka är de viktigaste typerna av muskeldystrofi?

Som vi nämnde tidigare finns det fler än 30 typer av detta. Men låt oss prata om några av de vanligaste typerna som vi ser ofta. Det blir lättare för dig att förstå dessa detaljer i en tabell.

Vilka är symtomen på muskeldystrofi?

Symtomen på denna sjukdom kan variera kraftigt beroende på typen. MenDet huvudsakliga symtomet är muskelsvaghet och relaterade problem. Dessa symtom ökar vanligtvis gradvis med tiden.

Låt oss dela upp dessa symtom i två delar.

Varför uppstår denna sjukdom? Vad är orsaken?

Den främsta orsaken till detta är förändringar (mutationer) i gener.

Tänk dig att våra muskler har en ritning som kallas gener, som håller dem friska och starka. Om det sker en förändring eller mutation i dessa gener, störs den ritning som upprätthåller och bygger muskler. Då kan cellerna som underhåller och bygger muskler inte göra sitt jobb ordentligt. Som ett resultat försvagas musklerna gradvis.

Det finns tre sätt som denna sjukdom ärvs.

• Recessiv nedärvning: I denna metod måste barnet ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att sjukdomen ska uppstå.
• Dominant nedärvning: Här måste den defekta genen för att sjukdomen ska uppstå ärvas från en förälder .
• Könsbunden (X-bunden) nedärvning: Detta är lite mer komplicerat. Kvinnor har två X-kromosomer (XX), medan män har en X- och en Y-kromosom (XY). Den defekta genen för sjukdomen finns på X-kromosomen. Män har bara en X-kromosom, så om den är defekt kommer sjukdomen definitivt att utvecklas. Kvinnor har två X-kromosomer, så om en är defekt kan den andra friska X-kromosomen inte orsaka några symtom eller orsaka mycket milda symtom. De två typerna, Duchenne och Becker, ärvs på detta sätt.

Mycket sällan kan denna sjukdom uppstå på grund av en slumpmässig genetisk mutation (de novo-mutation) i barnets kropp, utan några defekter i föräldrarnas gener.

Hur tar man reda på om man har den här sjukdomen?

Om du eller ditt barn har något av dessa symtom bör ni först uppsöka en erfaren läkare. Läkaren kommer först att undersöka er noggrant, fråga om era symtom och familjehistoria, och kan sedan rekommendera flera tester för att bekräfta diagnosen.

• Blodprov för kreatinkinas: När våra muskler skadas frisätter de ett enzym som kallas kreatinkinas i blodet. Om nivån av detta enzym är förhöjd i blodet är det ett tecken på att musklerna är skadade.
• Genetiska tester: Dessa kan definitivt avgöra om det finns defekter i generna som är associerade med muskeldystrofi.
• Muskelbiopsi: Detta innebär att man tar en mycket liten bit vävnad från en muskel och undersöker den i mikroskop. Detta kan hjälpa till att identifiera tecken på sjukdomen.
• Elektromyografi (EMG): Detta test mäter den elektriska aktiviteten hos muskler och nerver.

Hur behandlas och hanteras det?

Det första och viktigaste att säga är att det ännu inte finns något botemedel mot denna sjukdom. Forskare fortsätter att arbeta med den.

Behandlingsmetoderna kan variera beroende på sjukdomstyp. De viktigaste åtgärderna är:

• Fysioterapi och arbetsterapi: Dessa hjälper till att stärka musklerna och öka flexibiliteten. Detta kan bidra till att bibehålla rörligheten så länge som möjligt.
• Kortikosteroider: Läkemedel som prednisolon kan hjälpa till att bromsa muskelsvaghet, förbättra lungfunktionen, bromsa benförlust och förlänga överlevnaden.
• Mobilitetshjälpmedel: Hjälpmedel som käppar, rullatorer och rullstolar hjälper dig att gå, ta dig runt och förhindra fall.
• Kirurgi: Kirurgi kan vara nödvändigt för att slappna av spända muskler eller korrigera skolios.
• Hjärtvård: Tidig påbörjning av läkemedel som ACE-hämmare och betablockerare kan hjälpa till att kontrollera skador på hjärtmuskeln. Hjälpmedel som pacemakers kan också behövas.
• Logopedi: Detta kan hjälpa personer som har svårt att svälja.
• Andningsvård: Hosthjälpmedel, andningsskydd och ibland assisterad ventilation kan behövas för att hjälpa till med andningssvårigheter.

Nyligen har nya läkemedel introducerats som kan modifiera sjukdomsförloppet vid vissa typer, såsom Duchennes muskeldystrofi.

Hur är livet med den här sjukdomen?

Hur länge man kan leva med denna sjukdom varierar kraftigt beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om. Till exempel dör personer med Duchennes muskeldystrofi (DMD) ofta vid 25 års ålder. Vissa typer, såsom okulofaryngeal muskeldystrofi, har dock vanligtvis ingen inverkan på den förväntade livslängden. Därför är den bästa personen att veta den mest exakta informationen om ditt tillstånd din behandlande läkare.

Eftersom detta är en genetisk sjukdom finns det inget sätt att förebygga den. Men om du har sjukdomen, eller om någon i din familj har den, kan du prata med din läkare om att få genetisk rådgivning innan du skaffar barn.

Dessa saker kan hjälpa till att förebygga eller fördröja komplikationer från sjukdomen och göra livet enklare:

• Ät en näringsrik och hälsosam kost.
• Drick mycket vatten för att förhindra uttorkning och förstoppning.
• Träna så mycket som möjligt, enligt rekommendationer från ditt medicinska team.
• Bibehåll en hälsosam vikt.
• Om du röker, sluta. Det kan skydda dina lungor och hjärta.
• Vaccinera dig i tid.

Att leva med en sjukdom som denna kan vara utmanande för dig och din familj. Se därför alltid till att du får den bästa medicinska behandlingen och vården du behöver. Att gå med i stödgrupper med personer som har gått igenom samma saker som du kan också vara en stor källa till mental styrka.